Эпилепсия наследственное заболевание

Эпилепсия: наследственное ли это заболевание

Эпилепсия – группа гетерогенных (разнородных по происхождению и клиническим проявлениям) заболеваний. Исследования показывают, некоторые формы эпилепсии передаются по наследству. К примеру, хромосомные нарушения, которые вызывают анатомические и функциональные изменения в ЦНС, ассоциируются с возникновением эпилептических приступов.

Распространенность патологии составляет 0,5-0,7% в общей популяции, среди пациентов детского возраста эти показатели равны около 1%. В 70% случаев заболевание дебютирует в детском возрасте или в пубертатный период. Статистика показывает, в 65% случаев уместно говорить о генетических причинах и наследовании повторных эпилептических приступов.

Характеристика патологии

Эпилепсия – хроническое заболевание, затрагивающее ткани головного мозга, характеризующееся повторными приступами, которые не взаимосвязаны с провоцирующими факторами (к примеру, стресс, переохлаждение).

Эпилептический приступ возникает как следствие неконтролируемой биоэлектрической активности в сером веществе коркового слоя, как результат избыточных нейронных разрядов. Патологическая биоэлектрическая активность мозга приводит к временной дисфункции нервной системы. При этом наблюдаются симптомы:

1. Помрачение, потеря сознания.
2. Сенсорные расстройства (нарушение чувствительности и восприятия).
3. Двигательные нарушения (локальные или генерализованные судорожные припадки, обусловленные неконтролируемым сокращением мышц тела).

Приступ сопровождается нарушением психической и мыслительной деятельности, расстройством чувствительных и двигательных функций, сбоями в работе вегетативного отдела нервной системы. Диагноз ставят на основании клинической картины, по результатам инструментального обследования (электроэнцефалография, МРТ, КТ).

Лечение носит этиотропный характер – направлено на устранение причины. Параллельно назначают противосудорожные препараты. В случае резистентности к медикаментозной терапии, проводится хирургическое вмешательство (удаление очага эпилептической активности).

Различают эпилепсию врожденную (идиопатическую) и приобретенную (симптоматическую) форму болезни, которая развивается на фоне сосудистых мальформаций, нарушения мозгового кровотока (инфаркт мозга, инсульт), очагов кровоизлияния или опухолевых процессов, протекающих в нервной ткани. Симптоматическая форма чаще выявляется у пациентов пожилого возраста и новорожденных детей.

Причины возникновения

Эпилепсия – это заболевание, которое бывает врожденным или приобретенным. Идиопатическая форма развивается в результате наследственной предрасположенности, симптоматическая вследствие первичной патологии. Причины возникновения коррелируют с возрастом пациента:

• У детей до 2-х лет. Патология обусловлена врожденными аномалиями и пороками развития, повышением показателей температуры тела, родовыми травмами, нарушением процессов метаболизма.
• У детей в возрасте 2-14 лет. Чаще происходит дебют идиопатической формы.
• У взрослых. Эпилептические приступы обусловлены травмами в зоне головы, абстинентным синдромом, возникающим на фоне алкогольной зависимости, инсультом, опухолью с локализацией в нервной ткани.
• У пожилых. Чаще приступы взаимосвязаны с опухолями, образующимися в головном мозге, и инсультами.

Генуинная эпилепсия, известная так же, как генная или идиопатическая, ассоциируется с врожденными пороками развития – корковыми дисплазиями (недоразвитость) фокального (очагового) типа, голопрозэнцефалией (отсутствие полушарий конечного мозга), лиссэнцефалией (сглаживание извилин коркового слоя полушарий).

Нарушение метаболизма, коррелирующее с эпилептическими приступами, включает пероксисомные болезни (группа наследуемого нарушения обмена веществ) и ацидурии (группа наследуемых заболеваний, характеризующихся нарушением метаболизма аминокислот).

Нередко причины возникновения эпилепсии связаны с нейродегенеративными процессами – лейкодистрофией (группа наследуемых патологий, характеризующихся поражением белого мозгового вещества), лейкоэнцефалопатией (прогрессирующее, демиелинизирующее заболевание ЦНС инфекционного генеза), полимикрогирией (образование множественных складок в корковом слое).

В 50% случаев не удается установить точные причины повторных эпилептических припадков. На вопрос передается эпилепсия по наследству или нет, сложно ответить однозначно.

Доказана важная роль в патогенезе эпилепсии наследственных факторов (мутаций, дефектных генов). Однако часто для развития заболевания недостаточно наличия генных мутаций.

Ведущим толчком для дебюта патологии становятся факторы:

1. Влияние внешней среды (неблагоприятная экологическая обстановка, интоксикации – хронические, острые).
2. Психотравмирующие ситуации.
3. Соматические, инфекционные заболевания.

Дефектные гены обуславливают скрытую уязвимость, подверженность человека заболеванию. Однако не являются обязательным условием для его возникновения. У больных эпилепсией часто отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, которые страдали от повторных эпилептических приступов.

Вероятность развития наследственной эпилепсии повышается, если у обоих родителей ребенка подтвержден аналогичный диагноз, это заболевание чаще передается по женской линии, однако если в семье нет большого количества людей, страдающих патологией, риск заболеть у ребенка составляет 1-2%. Заболевание с меньшей вероятностью передается по наследству от отца. Чаще патология наследуется по линии матери.

Наследственная форма

Наследственная эпилепсия не заразна. Это значит, она не передается контактно-бытовым, аэрогенным, трансмиссивным или иным способом от больного человека здоровому. Заболевание передается в рамках семьи потомкам на генетическом уровне.

Исследования показывают, что мутация около 500 генов может стать причиной развития эпилептических приступов. Причем мутация может быть приобретенной, тогда она возникает в период внутриутробного развития ребенка и позже вызывает у него эпилепсию.

Эпилепсия может быть наследственным заболеванием, это форма, при которой у потомков выявляется предрасположенность к развитию патологии. Провоцирующими факторами нередко становятся перенесенные инфекции ЦНС и травмы мозга, обнаруженные в ходе МРТ, КТ, что говорит об участии пускового механизма в инициации патологического процесса.

Эпилепсия по наследству нередко выявляется у детей, чьи родители страдали от психических и наследственно-дегенеративных заболеваний, от хронического алкоголизма.

В некоторых исследованиях доказана связь наследственной эпилепсии с такими заболеваниями у родителей, как умственная отсталость (16% случаев) и психопатии (13% случаев).

Однако ученые указывают, что наряду с генетическими факторами развитие заболевания могут провоцировать неблагоприятные воздействия внешней среды.

Эпилепсия присутствует в клинической картине многих генетически обусловленных заболеваний (хромосомные синдромы и аберрации – Дауна, Ангельмана, моногенные болезни, наследуемые патологии обмена веществ), что позволяет говорить о наследственности эпилептических приступов. Всего насчитывается около 800 заболеваний, в клинической картине которых присутствуют эпилептические припадки. В этих случаях, как и в случае идиопатической формы эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте.

Когда эпилептические приступы присутствуют в клинической картине наследственного заболевания, ставят диагноз симптоматическая эпилепсия, в комплексной терапии применяют противосудорожные препараты, что нередко позволяет снижать количество и интенсивность припадков – пациенты спокойно возвращаются к обычной жизни. Для постановки точного диагноза проводится генетическое исследование, в ходе которого обнаруживаются генные мутации.

Часто функционально-морфологические изменения в тканях ЦНС, обусловленные хромосомными аномалиями, сопровождаются задержкой умственного и психомоторного развития.

При нейрометаболических болезнях у 15,7% пациентов в возрасте дебюта патологии до 3 лет развивается устойчивый эпилептический статус, резистентный к медикаментозному лечению.

В этих случаях несмотря на адекватную противосудорожную терапию не исключается летальный исход.

Эпилепсия может передаваться по наследству или быть приобретенной. Наличие дефектных генов, провоцирующих развитие заболевания, не является безоговорочной предпосылкой для возникновения эпилептических приступов. Чаще ведущую роль в патогенезе играют неблагоприятные воздействия внешней среды и нарушения развития в эмбриональный период.

Источник: https://golovmozg.ru/zabolevaniya/epilepsiya-nasledstvennoe-li-eto-zabolevanie

Передается ли эпилепсия по наследству? Что говорят израильские специалисты

Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.

Различают несколько видов такой патологии. Все они объединяются расстройствами в работе мозга, проявляющимися в результате повышения активности нейронов. В организме с предрасположенностью к судорожной активности приступ вызывает возникающий потенциал действия.

Развитие патологии

Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг.

По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

Миф 4. Эпилепсия не опасна. От нее не умирают

На самом деле. Увы. Эпилепсия относится к разряду чрезвычайно опасных заболеваний.

И в первую очередь – в пожилом возрасте, когда эпилептический приступ может привести к серьезным нарушениям сердечного ритма, дыхания и в итоге закончиться комой и смертью пациента.

Не говоря уже о механических травмах (переломах, ушибах) и ожогах, которые могут получить падающие в конвульсиях люди. Непредсказуемость подобных приступов, жизнь в их постоянном ожидании – одна из причин низкого качества жизни больных.

Не менее опасны, по словам специалистов, и бессудорожные приступы. Особенно для формирующегося детского мозга, в котором из-за непрерывной эпилептической активности происходят необратимые разрушения.

Симптомы эпилепсии

Перед приступом человек обычно чувствует легкое головокружение. Данный период называется аура, лишь его человек помнит после припадка. Могут присутствовать зрительные и слуховые галлюцинации. Следующий этап — потеря сознания, часто возникают судороги, контролировать которые человеку чрезвычайно сложно. Эпилептические припадки длятся обычно несколько минут.

Известна бессудорожная форма эпилепсии, а также эпилептический статус — состояние, когда припадки происходят у человека, не приходящего в себя.

Миоклонические приступы также часто развиваются на фоне болезни. Они представляют собой непроизвольные сокращения мышц, они внезапны и непродолжительны.

Однако причиной таких приступов может быть не только эпилепсия, но и иной фактор, влияющий на поражение мозга.

Клиническая картина

Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

• обмороки;
• судороги;
• появление пены изо рта во время приступа;
• кратковременная потеря сознания.

В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

• нарушение ночного сна;
• появляются головная боль и излишняя раздражительность;
• снижение аппетита;
• возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком.

Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются.

Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

Симптоматика

Развитие наследственной эпилепсии ничем не отличается от приобретенного расстройства. Для болезни свойственны: обморочные состояния, судороги, пена изо рта, кратковременная потеря сознания. В отдельных ситуациях пациенты, у которых были приступы, могут предварительно определить, что скоро будет новый. В их состоянии происходят такие изменения:

• Плохой сон по ночам.
• Голова болит, повышается раздражительность.
• Ухудшается аппетит.
• Появляется стереотипная аура и другие признаки, по которым пациенту становится понятно приближение припадка.

Когда появляется аура, пациент может потерять сознание, упасть на землю, удариться. Иногда больные при этом кричат. Дыхание ухудшается, сосуды в районе шеи набухают. Лицо становится бледным, челюсти сильно сжимаются. Возникают тонические судороги. Подобное состояние может продлиться около 20 секунд. Фаза продолжается примерно 3 минуты.

Источник: https://medspina.ru/kosti-i-sustavy/epilepsiya-nasledstvennoe-li-eto-zabolevanie.html

Передается ли эпилепсия по наследству: что говорят врачи

Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.

Различают несколько видов такой патологии. Все они объединяются расстройствами в работе мозга, проявляющимися в результате повышения активности нейронов. В организме с предрасположенностью к судорожной активности приступ вызывает возникающий потенциал действия.

Общая информация

Нередко пациенты не могут осознать, что у них только что был приступ, и спокойно возвращаются к прежним делам. При развитии патологии проявляется лунатизм, раздражительность и парасомния.

Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология.

Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.

Различают 3 вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая, криптогенная.

О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях.

Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации.

Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.

Существует определенное соответствие между употреблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.

Идиопатическая форма передается по наследству и не обуславливается структурными изменениями. При этом у пациента сама болезнь может не развиваться, а присутствует только предрасположенность.

Причины

Перечислим основные: травма черепа, интоксикация, инсульт, болезни сосудов, остеохондроз в области шейных позвонков, инфекционные процессы.

Идеопатическая или генуинная болезнь передается на уровне генов. Только идиопатическая эпилепсия передается по генам от отца.

Подробнее про наследственный фактор

Идиопатическое расстройство передается зачастую от отца к детям. Нужно учитывать все особенности передачи больного гена, из-за которого будут развиваться приступы. Идиопатическая эпилепсия наследуется по доминантному признаку или рецессивному. Процесс осуществляется через поколение при совпадении половой принадлежности.

Если девушка заболела, дочери может передаваться ген. Повышается вероятность передачи внучкам и развития этой болезни в других поколениях. Нужно понимать, что передача гена обуславливается только совпадением половой принадлежности. Присутствие гена не относится к развитию болезни.

Передача по рецессивным признакам происходит очень редко. В подобной ситуации болезнь диагностируется у малышей в раннем возрасте. Возможность передачи гена существует только в ситуации, когда ювенильная форма патологии имеет место. Поскольку подобная форма болезни встречается нечасто, вероятность получения болезни по генетическому коду ничтожная.

Каковы шансы на передачу гена?

Эпилепсия передается по наследству, но только в ситуации, когда развивается роландическая форма. Передача вредного гена осуществляется через одно поколение.

Но это не гарантирует точную вероятность заболевания будущих поколений.

Присутствие гена в организме может никак не влиять на жизнь до тех пор, пока на пациента не будет оказано сложное воздействие: травма черепа и органическое расстройство мозга.

Передающийся по наследству ген может проявляться, как симптоматическая форма расстройства. Не нужно исключать шансы на появление эпилепсии у малыша, если его родители полностью здоровы. Ген, отвечающий за появление этой болезни, до сих пор может передаваться от поколения к поколению и через нескольких родственников по нисходящей линии.

Только специалист может с точностью определить, каковы шансы на передачу болезни ребенку. Сегодня можно проводить генетические исследования, делать прогнозы и возможность наследования болезни.

Что предпринять родителям?

Передача патологии по наследству во многом обуславливается разновидностью заболевания у родителей. Симптоматическая форма не передается, поскольку информация о болезни не присутствует в генокоде. О вероятности передачи идеопатической разновидности нужно получить информацию у врача.

У здоровых родителей часто рождаются дети с эпилепсией. В этой ситуации можно утверждать, что ген передавался по наследству, но само расстройство проявилось только у малыша. Когда у ребенка диагностируется это расстройство, придется пройти комплексное обследование. Современные способы лечения позволяют существенно сдерживать развитие болезни и устранить симптоматику.

Никто не может быть застрахован от резкого появления симптоматической формы патологии. Это относится и к новорожденным. При своевременном устранении причин появления болезни, можно избавиться от нее навсегда. Если вовремя проводить диагностику и терапию, удастся избежать появления судорожных состояний у малыша.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu-3.html

Генетические причины эпилепсии

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

Эпилепсия – достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии.

Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза  влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

• Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
• Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
• Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
• Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного  и интеллектуального развития.

Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом.

Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

• характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
• необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
• частый смех без повода;
• ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

• характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
• деформация ушей;
• пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
• аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности.  Синдром включает в себя такие симптомы, как:

• большая голова с высоким и широким лбом;
• длинное лицо с увеличенным подбородком;
• несколько уплощённая средняя часть лица;
• уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
• кисти и стопы широкие;
• суставы имеют повышенную подвижность;
• увеличение размеров яичек.

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии  могут протекать  под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП,  нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза  может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.

Чем характеризуются  наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

• в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
• сопровождаются поражением ЦНС;
• при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
• при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

• близкородственный брак;
• младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
• положительный семейный анамнез;
• чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
• необычные запахи мочи, тела;
• тяжелый метаболический ацидоз;
• наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
• поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
• приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

• Себорея
• Атопический дерматит
• Гнездная и/или тотальная алопеция
• Персистирующий конъюнктивит
• Задержка психомоторного развития
• Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример – Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы  из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер.

Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики.

К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

• Микроцефалию
• Спастичность
• Атаксию
• Дизартрию
• Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета.

При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера.

Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это  Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH).

Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга.

Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

• Макроцефалия
• Выступающие лобные бугры
• Нарушения вскармливания
• Утрата навыков
• Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
• Периодическая атаксия

Лечение:диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы – частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!

Вера Зарубина, детский генетик

Источник: https://www.emcmos.ru/articles/geneticheskie-prichiny-epilepsii

Передаётся ли эпилепсия по наследству

Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

Виды наследования

Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность.

Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг.

Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.

При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).

Алкогольный синдром или употребление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.

Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.

Сопутствующие факторы

Важными моментами, влияющими на возникновение заболевания или тяжесть патологического процесса, являются:

• перенесенные заболевания;
• окружающая среда;
• психотип больного;
• травмы, в первую очередь головы, позвоночника и шеи;
• перенесенные инфекционные болезни.

Развитие наследственного заболевания практически всегда одинаково. У детей диагностируют слабоумие и наличие эпилептических припадков. Заболевание может начать проявлять себя в возрасте 3-5 лет. Чаще всего это детки, братья и сестры которых начали страдать от припадков или осложнений патологии в детском возрасте.

Наследственная эпилепсия очень тяжело поддается диагностике. При первых же подозрениях на заболевание необходимо обратиться к врачу-генетику, который проведет ряд обследований и назначит адекватное лечение, если болезнь все-таки обнаружится.

Коварство заболевания заключается в том, что ни один доктор не сможет спрогнозировать, получат ли данную патологию последующие поколения, или когда можно ожидать появление первых приступов.

Наличие патологического гена у родителей не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у будущих потомков. Толчком к развитию симптоматической формы эпилепсии может послужить любой провоцирующий фактор: от черепно-мозговой травмы до органической патологии головного мозга.

Эпилепсия как заболевание может возникнуть и у вполне здоровых родителей.

Важно помнить: ген, который отвечал за развитие этой патологии, и передавался из поколения в поколение, может «выстрелить» спустя многие десятилетия, в третьем или пятом поколении.

Если диагностирована эпилепсия – не надо впадать в панику. Хоть это заболевание еще не до конца изучено, существует целый ряд медикаментозных средств, которые могут существенно облегчить состояние больного и даже предотвратить начало припадка (в 60%-80% случаев удается ввести в длительную ремиссию).

При этом важно помнить, что назначать лекарственную терапию должен только врач. Для подтверждения диагноза и назначения адекватного лечения обязательно обратиться за консультацией к генетику (определит риск развития данной патологии), врачу-неврологу, пройти ряд инструментальных методов обследования.

Обязательными будут МРТ и ЭЭГ.

Источник: https://vsepromozg.ru/teoriya/epilepsiya-po-nasledstvu

Как исключить опасный недуг или передается ли эпилепсия по наследству?

При планировании ребенка многие пары, у которых в роду есть люди с эпилептическим расстройством, задаются важным вопросом — передается ли эпилепсия по наследству? Немаловажное значение в этом деле имеет следующий момент — является ли недуг приобретённым или врожденным.

В том случае, когда эпилептические припадки начались после рождения вследствие травм и других болезней, по наследству они не передадутся. Эпилепсия может зародиться в результате родовой травмы, но тогда заболевание также будет считаться приобретенным.

Виды заболевания

Различные формы эпилепсии имеют разные причины. Среди них как наследственность, так и другие, такие как:

• инфекции;
• отравления;
• злоупотребление алкоголем и пр.

Формы эпилептических припадков разделяют на простые и сложные по характеру проявления, а также парциальные и генерализованные (относительно локализации в мозге).

Симптоматическая форма

Относится к приобретенным. Тип болезни еще называют вторичным. Провоцирующие факторы:

• инсульт;
• остеохондроз;
• травмы;
• психические нарушения.

Успешность лечения данной формы эпилепсии напрямую связана с устранением причины недуга. Диагностируется дефект головного мозга, из-за чего возникает данный вид болезни, с помощью МРТ. Эта форма эпилептических припадков по наследству не передается.

Генуидальная форма

Это первичная эпилепсия, являющаяся самостоятельным недугом. Причины заболевания исследованы не до конца. В этом случае нет поражения головного мозга, как при симптоматическом типе заболевания. Такая эпилепсия передается по наследству, но механизмы процесса на сегодняшний день изучаются.

Как наследуется данный тип:

По доминантному гену (передается через поколение человеку того же пола, то есть, например, бабушка — внучка, дедушка — внук).

Примечательно, что в этом случае человек может остаться лишь носителем, а заболевание проявляться не будет. Развивается данный вид заболевания чаще в детском периоде.

По рецессивному гену (синдром Гасто). Передается по наследству (путь мать-ребенок, отец — ребенок).

В этом случае у каждого родителя должен быть ген заболевания, но он может не проявляться. Приобрести болезнь таким путем довольно сложно.

Возникновение первичной эпилепсии может иметь не только наследственные причины: заболевания по неврологии, чрезмерное употребление алкогольных веществ, отравления токсическими веществами.

Чаще всего она возникает у детей и может пройти в раннем возрасте.

Криптогенная форма

Это наиболее часто встречающаяся форма эпилепсии. Но ее причины не выявлены. Диагностируют этот тип недуга, когда заболевание не имеет точной причины или его синдромы не соответствуют никакой из форм. Криптогенная эпилепсия относится к промежуточным диагнозам.

Можно ли полностью вылечить эпилепсию?

На сегодняшний день недуг не считается излечимым. Но это не значит, что не нужно заниматься лечением совсем. Грамотный комплексный подход к терапии позволяет значительно снизить припадки или свести их к минимуму.

Диагностика заболевания

Важным для врача является знание анамнеза больного. Ведь болезнь проявляется у каждого человека по-разному. В сборе сведений участвует не только пациент, но и его близкие, родственники. Обычно доктором задаются следующие вопросы:

• есть ли в роду страдающие недугом?
• как и когда произошел первый приступ?
• как пациент ощущает приближение приступа?
• сопровождает ли припадок потеря сознания, судороги?
• ощущает ли больной сведение конечностей?

• какие ощущения у больного после приступов и помнит ли он происходящее?

Подобный подход позволит выявить нюансы в лечении заболевания.

Наследование

Эпилепсия и наследственность связаны в 50 процентах случаев. Диагностикой болезни занимается генетик, к которому нужно обращаться при возникновении каких-либо сомнений по поводу наследственности недуга.

Как определить — наследованная эпилепсия или нет?

Когда человек с уже беспокоящим его недугом обращается к врачу, цель доктора — определить врожденный или приобретенный данный вид эпилептических припадков. Для этого проводится МРТ, КТ. Обнаруженная травма мозга говорит, к примеру, о том, что заболевание скорее всего, приобретенное, и его можно вылечить.

Передача гена эпилепсии происходит через поколение. Но факт перехода гена не означает, что будут больны следующие поколения. Важный момент состоит в том, что ген болезни может, и не проявиться, если не будет соответствующих условий. А именно возникновения в жизни человека фактора, вызывающего припадок. Это может быть:

• черепно-мозговая травма;
• патология головного мозга и нервной системы.

Также ген эпилептического недуга может проявиться несколько поколений спустя. А больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей.

Если у малыша проявилась болезнь (обычно диагностируется симптоматическая форма), нужно обязательно пройти комплексное обследование, сдать необходимые анализы. Правильное лечение может значительно снизить риски ухудшения самочувствия ребенка и прогрессирования недуга.

Среди детской эпилепсии разделяют:

• младенческую (1 год жизни);
• детского возраста (до 6 лет);
• юношества (12–14 лет).

Протекают эпилептические припадки у детей по-разному. У одних страдает речь, у других ухудшается память. Но бесспорный факт в том — чем позже выявлен недуг, тем сложнее его лечить.

Передается ли эпилепсия от матери к ребенку

Известно, что заболевание передается чаще от отца к ребенку, чем от матери. То есть по мужской линии недуг наследуется чаще, чем по женской. Но от матери к дочери или сыну он также переходит. Заболевание, передающееся от матери, является более опасным.

Спорные моменты в вопросе о наследственности недуга в том, что:

• Невозможно узнать, как и когда проявит себя недуг, в каком возрасте. А также почему эпилепсия может не проявиться у ребенка даже в случае, когда оба родителя больны ей.
• Неясны причины временного характера проявлений припадков (у одних людей они случаются регулярно, у других после серьезных потрясений).
• Не изучено, почему характер проявлений у людей разный (кто-то может перенести эпилепсию на ногах, а кто-то мучается припадками).
• Непонятно, почему болезнь может проявиться только через несколько лет после рождения.

Предсказать развитие заболевания очень сложно. Возможно, ген, вызывающий заболевание, стоит рассматривать в комбинации с какой-либо травмой или инфекцией. Сегодня наука не стоит на месте. В скором будущем будут предприняты новые шаги для изучения наследования недуга.

Существует ли предрасположенность к заболеванию

Человек может родиться с предрасположенностью к заболеванию. О ней могу говорить, к примеру, фебрильные судороги (те, что проявляются у малыша при высокой температуре). У таких детей выше риск развития эпилепсии, чем у других (кого судороги обошли стороной).

Можно ли заразится эпилепсией

Недуг бывает врожденным и приобретенным, но заразиться им нельзя (так как это неинфекционная болезнь). Так, от мужа к жене он не передастся, а вот детям возможно.

Развитие эпилепсии у здорового человека

Надо помнить, что от эпилепсии не застрахован никто. Но чаще всего заболевают ей не взрослые, а дети или пожилые люди. Заболеваемость детей и подростков составляет 1 процент. У пожилых людей эпилептические припадки — часто следствие болезней с сосудами или инсультов.

При развитии болезни очень важен провоцирующий фактор. При правильной его диагностике и устранении, можно свести проявления недуга к минимуму. Выбор грамотного врача во время терапии очень важен.

Потомки оставляют нам в наследство не только интеллектуальные способности или красоту, но и болезни. Характер эпилептических припадков, то, как организм борется с ними все-таки определяется наследственностью. Немаловажно влияние наряду с наследственностью имеют и внешние причины, отношение самого больного к заболеванию.

Эпилептический недуг доставляет немало проблем больному. Припадки меняют жизнь и влияют на личность. Но важно не опускать руки. Своевременное обследование и лечение помогут спасти человека, подарив ему много чудесных мгновений жизни.

Источник: https://nervivporyadke.ru/

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/kak-iskliuchit-opasnyi-nedug-ili-peredaetsia-li-epilepsiia-po-nasledstvu-5db2ead85ba2b500b1c237f2