Экзенцефалия это

Содержание
  1. Анэнцефалия – порок развития плода
  2. Характеристика патологии
  3. Формы заболевания
  4. Причины возникновения
  5. Симптоматика
  6. Диагностика
  7. Методы лечения
  8. Прогноз и профилактика
  9. Анэнцефалия – это… Что такое Анэнцефалия?
  10. Клинические проявления
  11. Патогенез нарушения
  12. Как снизить риски?
  13. Анэнцефалия фото – Фото болезней
  14. Что вызывает анэнцефалию у ребенка?
  15. Какие дети подвержены риску анэнцефалии?
  16. Как диагностируется анэнцефалия у ребенка?
  17. Как лечится анэнцефалия?
  18. Как предотвратить анэнцефалию у моего ребенка?
  19. Разница между экзэнцефалией и анэнцефалией
  20. СОДЕРЖАНИЕ
  21. Что такое экзэнцефалия?
  22. Что такое анэнцефалия?
  23. Каковы сходства между экзэнцефалией и анэнцефалией?
  24. В чем разница между экзэнцефалией и анэнцефалией?
  25. Резюме – Exencephaly против Anencephaly
  26. Ссылка:
  27. Изображение предоставлено:
  28. Анэнцефалия
  29. Причины анэнцефалии
  30. Недостаток фолиевой кислоты
  31. Гипертермия
  32. Преждевременный разрыв плодных оболочек
  33. Осложнения
  34. Лечение
  35. Как предотвратить анэнцефалию?
  36. Прогноз
  37. Анэнцефалия — это… Что такое Анэнцефалия?
  38. Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии
  39. Симптомы
  40. Профилактика

Анэнцефалия – порок развития плода

Экзенцефалия это

Анэнцефалия – это врожденная аномалия развития плода, которая формируется на раннем этапе внутриутробной жизни. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием отдельных фрагментов черепа и головного мозга – больших полушарий и других отделов, костей черепного свода, мягких тканей.

Порок приводит к гибели больного в 100% случаев. Незначительно варьируются сроки наступления смерти. В 7% случаев плод погибает в течение периода беременности. Остальные дети рождаются живыми, могут прожить до нескольких недель.

Описаны случаи, когда продолжительность жизни пациентов составила более 3 лет.

Характеристика патологии

Анэнцефалия – это такая патология, которая в медицинской классификации относится к дизрафиям (незаращению) краниальной области, что обусловлено нарушением формирования мезодермального и эктодермального зародышевых листков. Подобные пороки развития плода сопровождаются аномальным формированием мозговых оболочек, черепных костных структур и мягких тканей головы.

Распространенность патологии – 1 случай на 10 тысяч новорожденных (статистика США), 1 случай на 1 тысячу новорожденных (статистика стран Европы). Чаще выявляется среди младенцев женского пола (соотношение больных новорожденных мужского и женского пола 2:3). Доношенные дети выживают после родов в 75% случаев.

В 9% случаев одновременно с пороком трубки выявляются сочетанные аномалии и заболевания – отсутствие гипофиза, дефекты сердца, недоразвитость надпочечников, расщепление неба, спинномозговая грыжа (позвонки не смыкаются вместе, что приводит к выпадению спинного мозга).

Мозговое вещество у больных представляет собой геморрагическую массу, которая состоит из хороидального сплетения, аномальных сосудов, клеток фиброзной и нервной ткани.

Одна из самых известных пациенток, больных анэнцефалией – американка, уроженка штата Виргиния, Стефани Кин, которая получила прозвище Бэби Кей.

С именем этой пациентки связывают множество общественных споров, касающихся вопросов биоэтики.

Родители сознательно поддерживали жизнь обреченного ребенка, будущее которого было предрешено. Медицинские эксперты настаивали на отключении девочки от аппарата искусственной вентиляции легких.

Мать в суде отстояла право дочери на существование, подкрепляя позицию религиозными убеждениями. Организация ухода за Стефани обошлась клинике более чем в 500 тысяч долларов США.

Ребенок умер от остановки сердца спустя 2 года 5 месяцев после рождения.

Соотечественник Бэби Кей по имени Джексон Эммет Буэлл, известный так же как Джексон Стронг (в переводе с английского – «сильный»), появился на свет в 2014 году с диагнозом анэнцефалия. В 2018 году ему исполнилось 4 года, и он был признан рекордсменом по продолжительности жизни среди больных с подобной патологией.

Сколько живут с анэнцефалией, определяется индивидуально с учетом таких факторов, как общее состояние здоровья новорожденного, наличие сопутствующих болезней, характер и степень влияния порока на жизнедеятельность, вид и объем доступной медицинской помощи. Продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает несколько недель.

Формы заболевания

Патология относится к группе органических поражений мозговой ткани. Аномалии развития отделов конечного мозга, происходящие в эмбриональный период в результате незаращения (отсутствие смыкания) нервной трубки, разделяются на виды:

  1. Анэнцефалия – отсутствие области больших полушарий в составе головного мозга, костных структур черепного свода и окружающих мягких тканей.
  2. Гемиэнцефалия – недоразвитие (частичное отсутствие) одного полушария мозга.
  3. Агенезия (полное отсутствие, аплазия) мозолистого тела – отсутствие сплетения нервных волокон, соединяющего полушария и получившего название «мозолистое тело».
  4. Гипоплазия (отсутствие части) мозолистого тела.
  5. Экзэнцефалия – отсутствие (частичное или полное) костных структур черепного свода.

Выделяют аномалии развития отделов конечного мозга, которые ассоциируются с нарушением дифференцировки (формирования определенного фенотипа) клеток нервной ткани. Это агирия, микрогирия, микроцефалия, макроцефалия, которые наряду с анэнцефалией проявляются грубыми расстройствами психической и физической деятельности. Краткое описание патологий:

  • Агирия. Отсутствие бороздок и извилин на поверхности больших полушарий.
  • Микрогирия. Большое количество мелких извилин, хаотично, аномально расположенных на поверхности полушарий.
  • Микроцефалия. Уменьшение диаметра и веса головного мозга.
  • Макроцефалия. Аномальное, нестандартное увеличение диаметра и веса головного мозга. Сопровождается неправильным расположением извилин, появлением очагов гетеротопий (появление участков ткани в нехарактерных для них местах) в белом мозговом веществе. Обычно череп увеличен в размерах и происходят патологические изменения в цитоархитектонике (клеточном строении) коры.

В 40% случаев при диагнозе анэнцефалия, поставленном в перинатальный период, у женщины происходят преждевременные роды – до 37 недели гестации.

Согласно статистике, появление ребенка при помощи запланированного кесарева сечения ассоциируется с уменьшением риска смерти младенца сразу после рождения (лишь 4% новорожденных умерли после родов, проведенных методом кесарева сечения). При вагинальных родах риск смерти младенца в 2 раза выше.

Причины возникновения

Механизм и причины возникновения анэнцефалии плода до конца не изучены. В основе патогенеза в некоторых случаях лежат хромосомные мутации в сочетании с негативными внешними воздействиями.

У 10% детей обнаруживают мутацию гена, хромосомные аномалии или наличие тератогенных воздействий в анамнезе.

На развитие аномалии влияют многие факторы, которые преимущественно ассоциируются с условиями внешней среды.

В результате нарушается процесс формирования зачатка ЦНС – нервной трубки, который происходит на 20-28 день гестации. В норме клетки, из которых состоит нервная пластинка, впоследствии образуют ЦНС. В процессе нормального формирования края пластинки смыкаются, образуя трубку, которая является основой для дальнейшего развития головного и спинного мозга.

При анэнцефалии плода передняя часть трубки остается не закрытой. В результате у ребенка часто отсутствуют важные отделы головного мозга – большие полушария, мозжечок, мозговые оболочки. Иногда у больных присутствует мозговой ствол. Оставшиеся отделы мозга защищены тонкой мембраной. Основные тератогенные факторы:

  1. Неблагоприятные воздействия окружающей среды (плохая экологическая обстановка, ионизирующее облучение).
  2. Интоксикации (хронические, острые), перенесенные матерью.
  3. Инфекционные заболевания, которыми мать переболела в период беременности.

В числе влияющих факторов отмечают злоупотребление спиртными напитками, курение, резкие перепады температуры тела и показателей артериального давления беременной, сильные стрессы. Заболевание не связано с наследственной предрасположенностью. В 95% случаев у родителей больного ребенка не выявлено дефектов нервной трубки.

Симптоматика

Внешне у ребенка, страдающего заболеванием, часто не выявляются выраженные отклонения и поражения. У него отсутствует черепной свод выше бровей. Задняя половина головы ребенка обычно защищена кожными покровами и волосами. В задней части головы находится отверстие, через которое просматривается нервная ткань темно-красного цвета.

Размеры отверстия индивидуальны. Глазные яблоки иногда выдаются вперед из-за пороков формирования глазниц. Мозг разных детей поражается в разной степени. Некоторые из них могут глотать и принимать пищу, плакать, чувствовать вибрации, слышать. Некоторые дети реагируют на световой раздражитель и прикосновение.

Диагностика

Анэнцефалия выявляется на УЗИ исследовании плода, которое проводится, начиная с 11-12 недели гестации. Анализ крови беременной женщины, начиная с 13-14 недели гестации, показывает увеличение концентрации альфа-фетопротеина – гликопротеина, который образуется в процессе развития эмбриона.

При повышении уровня альфа-фетопротеина назначают дополнительное обследование в формате УЗИ или амниоцентез (изучение образца околоплодной жидкости). Диагноз анэнцефалия обычно является показанием к прерыванию беременности. Некоторые родители предпочитают оставить ребенка и ухаживать за ним.

Методы лечения

Протоколы специфического лечения не разработаны. Терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер. Обычно пациенты находятся в перинатальных хосписах, где получают необходимую медицинскую помощь.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания.

Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток.

Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.

Это водорастворимый витамин, который необходим для роста, нормального формирования кровеносной и иммунной системы.

Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки.

Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:

  • Пероральные контрацептивы.
  • Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
  • Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.

При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.

Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.

Источник: https://golovmozg.ru/zabolevaniya/anentsefaliya

Анэнцефалия – это… Что такое Анэнцефалия?

Экзенцефалия это

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Клинические проявления

Анэнцефалы

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[3], чаще у плодов женского пола.

Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Как правило, анэнцефалия обнаруживается при ультразвуковом исследовании (эхограмма анэнцефалии) во время беременности на сроке с 11—12 недель, также характерно повышение в крови беременной уровня альфа-фетопротеина с 13—14 недель беременности. Тесты на наличие у ребенка анэнцефалии могут быть проведены женщине уже на ранних сроках беременности, если кому-либо из членов семьи уже пришлось ранее столкнуться с данным заболеванием.

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

  1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга, остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
  2. Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
  3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой, однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
  4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально. После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
  5. Дыхательная система функционирует плохо.

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Диагностика во время беременности проводится на основании следующих процедур:

  1. Анализ крови — показывает повышенный уровень альфа-фетопротеинов и белков, которые производят незрелые клетки печени эмбриона.
  2. Амниоцентез — исследование уровня альфа-фетопротеинов и ацетилхолинеразы, проводится посредством пункции жидкости из аминотического мешочка. Повышение уровня будет говорить о наличии патологии.
  3. Ультразвук — тест на определение общего развития плода.
  4. Магнитно-резонансная томограмма — наиболее точно определяет развитие плода и в частности, мозга.

Любая из вышеперечисленных процедур может проводиться между 14-й и 18-й неделями беременности.

Методов лечения этого заболевания не существует. Ребёнок с анэцефалией не выживает. При диагностике данной патологии строго рекомендовано прерывание беременности независимо от срока.

Осторожно, видео может повергнуть в шок!

Патогенез нарушения

Анэнцефалия — врождённый порок развития, формирующийся по причине нарушения процессов внутриутробного развития эмбриона.

Аномалия может развиваться как результат несмыкания, так и после повреждения уже сформированных пузырей головного мозга. В таких случаях мозг будет частично открыт, в редких случаях недоразвит, а чаще всего — склерозирован.

В области вещества мозга локализуется соединительная ткань, снабжённая кровеносными сосудами с кистами, которые покрыты медуллярным эпителием, единичными нейронами, остатками сосудистых образований.

Вероятность смерти ребёнка с такой патологией равна 100%. В 75% случаев наступает внутриутробная смерть эмбриона. В остальных случаях, рождённый ребёнок погибает через несколько часов.

На фото Беби Кей — единственный выживший в мире ребенок с диагнозом анэнцефалия

Как снизить риски?

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

  1. Правильно и полноценно питаться. Женщине нужно употреблять питательную и сбалансированную пищу, а также все необходимые витамины не только во время вынашивания ребёнка, но и при планировании беременности. Особо важную роль играет фолиевая кислота, дефицит которой в организме женщины может спровоцировать внутриутробные дефекты нервной трубки. К применению показано 400 микрограмм кислоты в сутки.
  2. Также следует употреблять в пищу продукты, содержащие фолиевую кислоту, среди них: бобовые, зелёные овощи, апельсины, рис, хлебные злаки, томат. При этом следует учитывать, что синтетическая форма поливитамина гораздо легче усваивается в организме, чем в натуральном виде.
  3. Если до этого у женщины родился ребёнок с такой патологией, во время беременности необходимо увеличивать дозу приёма фолиевой кислоты, которая обговаривается с лечащим врачом.

Источник: https://zdorov4ik.ru/ekzentsefaliya-ploda-chto-eto/

Анэнцефалия фото – Фото болезней

Экзенцефалия это

Анэнцефалия – отклонение в развитии плода, полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепа и мягких тканей. При анэнцефалии мозг формируется не полностью, часто не хватает части или всего головного мозга.

Головной мозг — это область мозга, используемая для мышления, зрения, слуха, осязания и движения. Также отсутствует кость на затылке. Кости также могут отсутствовать спереди и по бокам головы.

Анэнцефалия — это тип дефекта нервной трубки, по статистики происходит примерно в 3 из 10 000 беременностей каждый год.

Что вызывает анэнцефалию у ребенка?

Во время беременности, мозг и позвоночник начинают формироваться как плоская пластина клеток. Эта пластина скатывается в трубку, называемую нейронной трубкой.

Трубка полностью формируется через 28 — 32 дня после зачатия. Если часть нервной трубки не закрывается, это оставляет отверстие, отверстие называется открытым дефектом нервной трубки.

Анэнцефалия — это когда нервная трубка не закрывается у основания черепа.

Дефекты нервной трубки могут быть вызваны генами, передаваемыми от обоих родителей, и факторами окружающей среды. Некоторые из этих факторов включают бесконтрольный диабет у матери, окружающая среда, а также прием некоторых медицинских препаратов во время беременности.

Какие дети подвержены риску анэнцефалии?

Доказано, что некоторые витамины, такие как фолиевая кислота оказывают прямое влияние на плод, у 90% женщин родивших детей с анэнцефалией был выявлен дефицит фолиевой кислоты.

После рождения в семье ребенка с дефектом нервной трубки вероятность того, что эта проблема возникнет у последующих детей этой же пары, возрастает до 1 к 25. Тип дефекта нервной трубки может отличаться, например, один ребенок может родиться с анэнцефалией, а у второго ребенка может быть расщепление позвоночника.

Как диагностируется анэнцефалия у ребенка?

Диагноз анэнцефалии может быть поставлен во время беременности. Исследования, проведенные во время беременности, чтобы исключить анэнцефалию включают в себя:

  • Анализ крови. С помощью анализа крови можно увидеть, есть ли повышенный риск дефектов нервной трубки и других проблем у плода. Этот тест проводится между 16 и 18 неделями беременности, он измеряет уровень альфа-фетопротеина и других веществ в крови.
  • Пренатальное УЗИ. Этот тест использует высокочастотные звуковые волны и компьютер для создания изображений кровеносных сосудов, тканей и органов. УЗИ поможет врачу увидеть, как формируются и функционируют внутренний органы плода, с помощью УЗИ также можно увидеть кровоток через кровеносные сосуды. Пренатальное УЗИ может обнаружить открытый дефект нервной трубки.
  • Амниоцентез. У матери, через иголку берут некоторое количество жидкости, называемо околоплодной водой, и проводят исследование, данный анализ может показать не только анэнцефалию, но и синдром Дауна и другие дефекты развития плода.

Рекомендуется всем женщинам детородного возраста принимать поливитамины, содержащие фолиевую кислоту. Получение этого витамина, до момента беременности или до того, как женщина узнает о своей беременности является наиболее важным.

Как лечится анэнцефалия?

Нет никакого лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Анэнцефалия чаще всего приводит к смерти ребенка спустя неделю-месяц.

Как предотвратить анэнцефалию у моего ребенка?

Нервная трубка закрывается через 28-32 дня после зачатия ребенка, в этот период женщина может даже не знать о своей беременности, но если вы планировали ребенка, то вот несколько факторов, убрав которые можно повысить шансы на рождение здорового ребенка:

  1. Повысить количество витаминов
  2. Вылечиться от инфекций
  3. Принимать препараты, которые были предписаны вашим врачом
  4. Отказаться от употребления алкоголя
  5. Не посещать зоны опасных химикатов и других веществ

Исследователи находили что женщина получающая достаточное количество фолиевой кислоты (витамин B-9) может помочь понизить риск для нервных дефектов пробки. Фолиевая кислота содержится в некоторых листовых зеленых овощах, орехах, бобах.

Интересный факт:

Бэби Кей — американская девочка из штата Виргиния, страдавшая анэнцефалией и прожившая с этим пороком развития 2 года и 174 дня. Признаётся «долгожителем» среди анэнцефалов, которые обычно живут от нескольких часов до недели.

Источник: https://xn--90aiahliqdab5bw.xn--p1ai/akusherstvo/anencefaliya-foto.html

Разница между экзэнцефалией и анэнцефалией

Экзенцефалия это

22-02-2020

Ключевое различие между экзэнцефалией и анэнцефалией заключается в том, что экзэнцефалия – это головное заболевание, при котором ткани мозга располагаются вне черепа из-за отсутствия полости черепа и кожи головы. Между тем, анэнцефалия – это нарушение головного мозга, которое характеризуется отсутствием большей части мозга, черепа и кожи головы из-за неспособности рострального нейропора закрыться.

Врожденные нарушения возникают из-за нервных дефектов, которые имеют место во время беременности. Они вызывают высокую степень смертности, что делает их смертельными.

Экзенцефалия и анэнцефалия являются двумя такими врожденными расстройствами, а также головными расстройствами, наблюдаемыми у младенцев. В экзенцефалии мозг находится вне черепа. При анэнцефалии большая часть мозга, черепа и кожи головы отсутствуют.

Экзенцефалия считается эмбриологическим предшественником анэнцефалии. Однако экзенцефалия является чрезвычайно редким заболеванием по сравнению с анэнцефалией.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Обзор и основные отличия 2. Что такое экзэнцефалия 3. Что такое анэнцефалия 4. Сходства между экзэнцефалией и анэнцефалией 5. Сравнение между собой – экзэнцефалия против анэнцефалии в табличной форме 6. Резюме

Что такое экзэнцефалия?

Экзенцефалия – это состояние, наблюдаемое у ранних эмбрионов. Это тип нарушения головного мозга, при котором мозг находится за пределами черепа. Это происходит из-за отсутствия полости черепа и кожи головы.

Следовательно, большое количество мозговой ткани выдается наружу. Кроме того, это расстройство характеризуется выпуклыми глазными яблоками.

Когда экзенцефалия имеет место, она вызывает постепенную дегенерацию тканей мозга из-за воздействия амниотической жидкости в сочетании с механической травмой.

Exencephaly – очень редкое заболевание. Очень трудно найти младенческую кость с экзэнцефалией, так как большинство экзенцефаликов мертворожденные.

Что такое анэнцефалия?

Анэнцефалия относится к неполному развитию мозга, черепа и кожи головы. Дефект нервной трубки имеет место во время эмбрионального развития. Они происходят в течение третьей и четвертой недель беременности.

Во время анэнцефалии нервная трубка не закрывается должным образом. Это приводит к неполному развитию мозга или неудаче развития мозга.

Анэнцефалия является наиболее распространенным заболеванием нервной трубки у детей.

Анэнцефалия – это генетическое заболевание. Фактически, это многофакторное состояние, при котором в начале заболевания участвуют несколько генов и факторов окружающей среды. Это может также произойти из-за хромосомной аберрации (трисомия 18).

Есть несколько характеристик, связанных с анэнцефалией.

Это отсутствие передней части головного мозга (переднего мозга), отсутствие полушарий головного мозга и мозжечка, обнажение мозговой ткани при отсутствии черепа, нарушение сознания и высокая смертность.

Каковы сходства между экзэнцефалией и анэнцефалией?

  • Экзенцефалия и анэнцефалия – это нарушения головного мозга, возникающие из-за дефектов нервной трубки. Оба расстройства связаны с центральной нервной системой и головой. На самом деле, оба типа расстройств возникают из-за порока развития нервной трубки. Эти заболевания возникают во время эмбрионального развития. Более того, оба эти заболевания являются летальными и не поддаются лечению.

В чем разница между экзэнцефалией и анэнцефалией?

Экзенцефалия – это головное заболевание, при котором большое количество тканей головного мозга выходит из черепной полости и не покрывается кожей, тогда как анэнцефалия – это полное отсутствие основных частей мозга, черепа и кожи головы из-за неспособности рострального нейропора к близко. Таким образом, это ключевое различие между экзэнцефалией и анэнцефалией. Экзенцефалия менее распространена у детей, тогда как анэнцефалия является наиболее распространенным заболеванием нервной трубки, наблюдаемым у детей.

Ниже инфографика суммирует разницу между экзэнцефалией и анэнцефалией.

Резюме – Exencephaly против Anencephaly

Анэнцефалия и экзэнцефалия – две врожденные аномалии центральной нервной системы. Exencephaly – это головное заболевание, которое характеризуется наличием тканей мозга вне черепа. Анэнцефалия – это головное заболевание, которое характеризуется отсутствием основных частей мозга, черепа и кожи головы.

Это происходит из-за неспособности рострального нейропора закрыться при рождении. Экзэнцефалия является очень редким заболеванием, и большинство случаев мертворожденных. Принимая во внимание, что анэнцефалия является наиболее распространенным дефектом нервной трубки, наблюдаемым у детей.

Наиболее важно то, что оба эти нарушения головного мозга одинаково смертельны и не поддаются лечению. Итак, это суммирует разницу между экзэнцефалией и анэнцефалией.

Ссылка:

1. Ренука И.В. и соавт. «Экзэнцефалия в живом, полноценном плоде». Журнал детской нейронауки, Medknow Publications, июль 2009 г., доступно здесь. 2. «Exencephaly». Exencephaly – обзор | Темы ScienceDirect, доступные здесь.

Изображение предоставлено:

1. «Изображение со страницы 69« Американского журнала анатомии »(1917 г.)» По материалам интернет-архива книг (нет известных ограничений авторского права) через Flickr 2. «Ребенок-энцефал» Центром по контролю и профилактике заболеваний – (Public Domain) через Commons Wikimedia

Источник: https://ru.mort-sure.com/blog/difference-between-exencephaly-and-anencephaly/

Анэнцефалия

Экзенцефалия это

Анэнцефалия является серьезным дефектом развития центральной нервной системы, при котором мозг и свод черепа сильно деформируются. Мозг и мозжечок уменьшаються в размерах или отсутствуют, но задний мозг присутствует.

Анэнцефалия является частью спектра дефекта нервной трубки (ДНТ).

Этот дефект возникает, когда нервная трубка не закрывается в течение третьей-четвертой недели развития, что приводит к потере плода, мертворождению или смерти новорожденного.

Анэнцефалия плода, как и другие формы ДНТ, обычно следует многофакторной схеме передачи, с взаимодействием множества генов, а также факторов окружающей среды, хотя ни гены, ни факторы окружающей среды не охарактеризованы хорошо. В некоторых случаях анэнцефалия может быть вызвана аномалией хромосомы, или она может быть частью более сложного процесса, включающего дефекты одного гена или разрушение амниотической мембраны.

Анэнцефалия может быть обнаружена пренатально с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) и может быть впервые заподозрена в результате скринингового теста на повышенную сывороточную альфа-фетопротеин (АФП). Есть информация, что фолиевая кислота является эффективным профилактическим средством, которое снижает потенциальный риск анэнцефалии и других дефектов нервной трубки приблизительно на две трети.

Причины анэнцефалии

Анэнцефалия обычно является изолированным врожденным дефектом и не связана с другими пороками развития или аномалиями. Подавляющее большинство единичных случаев анэнцефалии являются многофакторными по своему типу наследования, что подразумевает взаимодействие нескольких генов с агентами окружающей среды и случайными событиями.

Недостаток фолиевой кислоты

Адекватное потребление фолиевой кислоты во время беременности защищает от анэнцефалии. Воздействие агентов, которые мешают нормальному метаболизму фолата в критический период развития нервной трубки (до 6 недель после последней менструации) увеличивает вероятность дефектов нервной трубки (ДНТ).

Было установлено, что вальпроевая кислота, противосудорожные средства и другие антиметаболиты фолиевой кислоты увеличивают вероятность возникновения ДНТ, когда воздействие происходит на ранних стадиях развития. Хотя эти индуцированные ДНТ обычно вызывают расщепление позвоночника, вероятность анэнцефалии, вероятно, также увеличивается.

Гипертермия

Гипертермия у матери также может быть связана с повышенным риском развития ДНТ; поэтому беременным женщинам следует избегать горячих ванн и других сред, которые могут вызвать кратковременную гипертермию. Аналогичным образом, лихорадка на ранних сроках беременности также была отмечена как фактор риска развития анэнцефалии и других дефектов нервной трубки.

Преждевременный разрыв плодных оболочек

Преждевременный разрыв плодных оболочек (ПРПО) — это состояние, возникающее в результате разрыва амниотической оболочки.

Она может вызвать разрушение нормально сформированных тканей во время развития, включая структуры головы и мозга. Анэнцефалия, вызванная ПРПО, часто отличается наличием остатков амниотической мембраны.

Риск рецидива анэнцефалии, вызванной этим механизмом, ниже, и риск не изменяется при использовании фолиевой кислоты.

Другие возможные факторы риска развития анэнцефалии плода у матери включают:

  • сахарный диабет 1 типа;
  • ожирение.

Однако неясно, как эти факторы могут влиять на риск возникновения анэнцефалии.

Осложнения

Анэнцефалия всегда смертельна. Полигидрамнион (многоводие) является распространенным осложнением во время беременности, и пациентки могут испытывать значительный дискомфорт от абдоминального растяжения, которое сопровождает это заболевание. Возрастает риск преждевременных родов.

Поскольку у лиц с анэнцефалией гипофиз может отсутствовать, повышается риск развития беременности в послеродовом периоде. В этих случаях может потребоваться индуцирование родов. Частота патологических проявлений плода во время родов увеличивается.

Лечение

Лечения нет. Дети с этим расстройством умирают в течение нескольких часов. Врач сосредоточиться на обеспечении благоприятной среды, в которой семья сможет прийти к согласию с диагнозом и подготовиться к потере.

Семьям, которые не знают о диагнозе до рождения или которым диагноз еще не поставлен, вероятно, понадобится дополнительная эмоциональная поддержка и, возможно, консультация по вопросам, связанным со скорбью.

Семьи, у которых было некоторое время, чтобы приспособиться к диагнозу до родов, и у которых была возможность начать процесс скорби раньше времени, могут показаться хорошо подготовленными, но им также понадобится достаточное время, чтобы оплакать и завершить роды.

Во многих случаях может быть полезным присутствие членов семьи, друзей или священнослужителей.

Чувство вины — это нормальная реакция родителей ребенка с серьезными врожденными дефектами. Привлечение генетических консультантов, если таковые имеются, может быть особенно полезным для родителей в этой ситуации из-за их опыта работы с широким спектром врожденных дефектов.

При своевременной пренатальной диагностике этого смертельного расстройства паре должна быть представлена возможность прерывания беременности.

Как предотвратить анэнцефалию?

Методы предотвращения анэнцефалии включают следующее:

  • Правильное питание. Употребление питательных продуктов и прием витаминных добавок до и во время беременности может помочь предотвратить врожденные дефекты нервной трубки. Получение достаточного количества фолиевой кислоты очень важно в период беременности. Женщинам детородного возраста следует ежедневно принимать поливитаминные добавки, содержащие не менее 400 мкг фолиевой кислоты, поскольку большинство женщин не получают достаточно фолиевой кислоты только из пищи. Синтетическая форма витамина легче усваивается организмом, чем форма, которая естественным образом содержится в пищевых продуктах.Хорошими источниками фолиевой кислоты являются листовые зеленые овощи, сушеные бобы, апельсины и апельсиновый сок.
  • Добавки фолиевой кислоты: Беременным женщинам, которые ранее родили ребенка с дефектом нервной трубки, может потребоваться большее количество фолиевой кислоты во время беременности. Женщины должны поговорить со своими врачами о рекомендуемом количестве фолиевой кислоты. Предполагается, что женщины, у которых была предыдущая беременность с дефектом нервной трубки, должны принимать 4 мг фолиевой кислоты, начиная с одного-двух месяцев до зачатия до их первого триместра беременности, под наблюдением врача.

Прогноз

Анэнцефалия смертельна во всех случаях из-за серьезного порока развития мозга. Значительная часть всех анэнцефальных плодов мертворождена или прерывается самопроизвольно.

Прогноз новорожденного при рождении живым исключительно плох; Смерть живого ребенка неизбежна и чаще всего наступает в раннем неонатальном периоде.

Большинство новорожденных умирают в течение первых нескольких часов или дней жизни, хотя у 10% новорожденных продолжительность жизни может достигать до одной недели.

Хотя у одного ребенка может развиться анэнцефалия, имейте в виду, что риск повторных беременностей с таким же больным ребенком очень низка.

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/anentsefaliya/

Анэнцефалия — это… Что такое Анэнцефалия?

Экзенцефалия это

На сроке 3-4 недель беременности у эмбриона происходит активное формирование нервной трубки. Нарушение этого процесса приводит к незакрытию переднего нейропора, что не позволяет развиться фронтальным расширениям нервной трубки, то есть мозговым пузырям, из которых в дальнейшем должны формироваться отделы головного мозга.

Мозговая ткань не получает правильного развития; вместо нее на месте полушарий головного мозга образуется фиброзная ткань с пронизывающими ее многочисленными кровеносными сосудами. В толще фиброзной ткани располагаются единичные нервные клетки и нейроглия, а также кистозные образования, полости которых выстланы медуллярным эпителием.

Привести к нарушениям процессов закладки и развития головного мозга могут следующие факторы:

  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • воздействие ионизирующей радиации;
  • интоксикация беременной женщины солями тяжелых металлов;
  • тяжелая алкогольная или лекарственная интоксикация;
  • вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • наследственный фактор (случаи анэнцефалии в роду);
  • осложненная беременность.

Неблагоприятные факторы, влияющие на развитие анэнцефалии и других пороков развития плода

Точные причины формирования анэнцефалии на сегодняшний день не известны. Увеличить шанс возникновения дефекта нервной трубки может дефицит в организме матери фолиевой кислоты.

Также риск развития порока может повышаться в случае воздействия некоторых лекарств, например, препаратов, принимаемых при сахарном диабете.

Стоит отметить, что в большинстве случаев, анэнцефалия не носит наследственного характера, однако, в семье, где родился ребёнок с такой патологией, риск рождения второго больного ребёнка будет равняться 5%. После рождения двух детей с этой аномалией, процент вероятности увеличивается до 13%.

Как таковых мер по профилактике врождённого порока нет. Однако, всё же возможно снизить риск возникновения заболевания посредством устранения нехватки в организме фолиевой кислоты.

Для этого необходимо:

  1. Правильно и полноценно питаться. Женщине нужно употреблять питательную и сбалансированную пищу, а также все необходимые витамины не только во время вынашивания ребёнка, но и при планировании беременности. Особо важную роль играет фолиевая кислота, дефицит которой в организме женщины может спровоцировать внутриутробные дефекты нервной трубки. К применению показано 400 микрограмм кислоты в сутки.
  2. Также следует употреблять в пищу продукты, содержащие фолиевую кислоту, среди них: бобовые, зелёные овощи, апельсины, рис, хлебные злаки, томат. При этом следует учитывать, что синтетическая форма поливитамина гораздо легче усваивается в организме, чем в натуральном виде.
  3. Если до этого у женщины родился ребёнок с такой патологией, во время беременности необходимо увеличивать дозу приёма фолиевой кислоты, которая обговаривается с лечащим врачом.

Специалисты, участвовавшие в расследовании, изучили медицинские записи беременных, проживающих в 27 районах на предмет употребления лекарств во время беременности, алкоголя, копченостей, а также воды и условий работы, но причин, вызывающих это явления так и не выявили.

Предположительно этому способствует:

  • низкий уровень фолиевой кислоты в рационе беременных;
  • вода, загрязненная нитратами;
  • пестициды;
  • генетические сбои;
  • инфекции;
  • токсины.

Приведенное фото шокирует не только обычных людей, но и медицинских работников, но несмотря на это, по мнению генетического консультанта Susie Ball информацию необходимо довести до широких масс, чтобы предотвратить развитие анэнцефалии в будущем.

Прежде всего, женщинам детородного возраста, по его мнению, необходимо принимать фолиевую кислоту.

Клинические формы, вероятность появления анэнцефалии

Выделяют несколько форм анэнцефалии:

  1. Мероакрания – черепной дефект, не затрагивающий большое затылочное отверстие.
  2. Голоакрания – дефект затылочной кости и большого затылочного отверстия.
  3. Голоакрания с рахисхизом – дефект затылочной кости в сочетании с расщеплением нервной трубки.

По анатомическому расположению различают следующие типы анэнцефалии:

  • лобно-затылочно-позвоночный – 71,4%;
  • затылочно-позвоночный – 23,8%;
  • теменно-височно-позвоночный – 4,8%.

Клиническая картина врождённого порока выглядит следующим образом:

  1. У детей, которые рождаются с этим заболеванием, отсутствуют некоторые зоны мозга, остальные покрыты тканью и имеют зачаточную форму.
  2. Оба полушария мозга отсутствуют. Иногда отсутствующая ткань замещается патологической тканью другого отдела мозга.
  3. Зона, отвечающая за умственную деятельность, остаётся неразвитой, однако основные рефлексы, слуховые и тактильные реакции на раздражители зачастую присутствуют. Тело малыша развивается без каких-либо нарушений.
  4. В период беременности плод развивается и чувствует себя нормально. После рождения в связи с дисфункцией мозга, возникают осложнения.
  5. Дыхательная система функционирует плохо.

По данным многочисленных исследований установлено, что в большинстве случаев наблюдается лобно-затылочно-позвоночный тип анэнцефалии, реже — затылочно-позвоночный тип, и всего в 5% всех случаев — теменно-височно-позвоночный тип патологии.

Анэнцефалы

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 10 000 новорождённых (в США)[3], чаще у плодов женского пола.

Сочетанные аномалии — у большинства плодов — недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа — в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба — 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях — не более 5 %.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально.

Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции.

В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Профилактика

Точные причины анэнцефалии не установлены, поэтому меры специфической профилактики не разработаны.

Известно, что недостаток в организме беременной женщины фолиевой кислоты (витамина B9) может повлечь возникновение дефектов нервной трубки. Поэтому гинекологи советуют женщинам начинать прием фолиевой кислоты еще на этапе планирования беременности и затем продолжать до родов.

Беременные, особенно в первом триместре, должны избегать воздействия тератогенных факторов.

Если у семейной пары (или у близких родственников) в анамнезе были случаи рождения детей с грубыми пороками развития, супругам перед планированием беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Источник: https://home-teplo.ru/ekzentsefaliya-ploda-chto-eto/

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: