Является ли рак наследственным заболеванием

Содержание
  1. Рак и наследственность. Кому нужно бояться заболеть раком?
  2. 1 группа. Раки, которые передаются по наследству с высокой долей вероятности:
  3. 2 группа. Семейные раки:
  4. 3 группа. Раки с низкой степенью наследования.
  5. Передается ли рак по наследству, наследственное заболевание или нет?
  6. Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?
  7. Какие злокачественные опухоли наследуются?
  8. Как выявляют раковую наследственность?
  9. Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?
  10. Список литературы:
  11. Рак – это наследственное заболевание?
  12. Наследственные формы рака
  13. Профилактика
  14. Рак по наследству: как застраховаться и не пропустить
  15. Гены, грозящие онкологией
  16. Синдром Линча
  17. Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР)
  18. Семейный аденоматоз толстого кишечника
  19. Синдром Ли-Фраумени
  20. Смотрите в нашей галерее, какие знаменитости столкнулись с онкологической болезнью:
  21. Профилактика наследственного рака
  22. Передается ли рак по наследству?
  23. Генетическая предрасположенность к онкологии
  24. Распространенные генетические исследования
  25. Группы риска
  26. Передается ли рак по наследству
  27. Основные виды рака, передающиеся по наследству
  28. Механизм развития опухолей при наличии предрасположенности
  29. Диагностика наследственных опухолевых синдромов
  30. Зачем нужно знать о наличии предрасположенности к раку?

Рак и наследственность. Кому нужно бояться заболеть раком?

Является ли рак наследственным заболеванием

Итак, один из самых частых вопросов, которые задавали мне как онкологу родственники онкобольных – а не передаётся ли рак по наследству и в каком случаи им стоит бояться? Сегодня об этом!

По форме наследования все онкологические заболевания можно разделить 4 группы:

1. Раки с высокой степенью наследования (формы рака, которые практически точно передадутся по наследству одному из близких родственников – риск развития заболевания у детей 40% и выше).

2. Семейные раки (имеется умеренный риск развития рака у другого члена семьи, менее 40%).

3. Раки с низкой степенью наследования, (в данном случае о роли наследования можно говорить только при выполнении определённых условий, к примеру, наличия определённого количества родственников с подобным диагнозом).

1 группа. Раки, которые передаются по наследству с высокой долей вероятности:

1) Семейная ретинобластома.

Семейный характер в 40% случаев. Если хотя бы 1 родственник 1 степени родства имеет данную патологию, риск развития заболевания в семье возрастает в 10 000 раз.

2)Семейный аденоматозный полипоз толстого кишечника. Синдром множественных полипов в кишечнике. Как правило, рано или поздно хотя бы один из них переходит в злокачественную форму. Так, к 50-летнему возрасту у любого больного с таким диагнозом выявляется 100%-ая заболеваемость раком толстой кишки.

3) Синдром множественных эндокринных опухолей. Это триада или квартет, которые передаются по женской линии: сочетание одновременного развития рака щитовидной железы + рак молочных желёз + рак яичников + рак кишечника (о да, бывает и такое). Было у мамы – значит, в огромной долей вероятности, будет и у дочки.

2 группа. Семейные раки:

1) Рак молочной железы.

Это рак наследственность которого 100% доказана.

При наличии хотя бы 1 случая заболевания раком молочной железы у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) любая женщина автоматически становится в группу высокого риска по этому раку!

Это означает, что за ней доложен быть более строгий контроль.

В возрасте до 35 лет она обязана выполнять 1 раз в год УЗИ молочных желёз и проходить консультацию гинеколога (так как, зачастую, имеют место гормональные нарушения и все это взаимосвязано).

А с возраста 35 лет 1 разв год ею проходится не только УЗИ, но и маммография, которая более эффективна у женщин этой возрастной группы.

2) Рак яичников.

Для рака яичников, и вообщелюбого рака гинекологической сферы, характер наследования такой же как и для рака молочной железы: наличии хотя бы 1 случая заболевания раком у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) означает высокий риск развития этого рака. TV-УЗИ 1 раз в год и наблюдение гинеколога обязательны!

3) Рак толстого кишечника, не связанный с аденоматозным полипозом.

Тут всё просто. Не обязательно иметь предшествующий полипоз, чтобы проявился наследственный характер рака кишечника. Как правило в группе риска семьи, в которых встречается 2 и более родственника с данным заболеванием.

4) Наследственная форма меланомы кожи.

Меланома кожи бывает спорадической (однократным случаем в семье) и иметь наследственный характер. Речь о семейной форме идет в том случае, если поражены 2 и более родственника 1 степени родства, либо или у 3 родственников 1-2 степени родства семьи был данный диагноз.

Основными особенностями именно семейной меланомы кожи относятся:

ранний возраст развития (20-40 лет),

– наличие большого количества пигментных невусов (родинок) на коже;

первично-множественные очаги поражения (одновременное развитие меланом разных локализаций у одного человека).

3 группа. Раки с низкой степенью наследования.

Онкология любой другой локализации относится к ракам с низкой степенью наследования. Т.е. если даже в вашей семье есть родственники с данным заболеванием, при соблюдении элементарных правил профилактики онкозаболеваний, риск развития данной патологии у другого члена семье очень низкий.

Надеюсь, эта статья была вам полезна! Не забудьте поставить лайк в благодарность за мои старания)))

Пожалуй, лучший экс-онколог, Марина Сыскова)

———————————————-

Также вам могут понравиться статьи:

Первые признаки рака. Когда нужно бежать к врачу?

Как не пропустить рак? Самый полный список ежегодных обследований.

———————————————-

Источник: https://zen.yandex.ru/media/marinasyskova/rak-i-nasledstvennost-komu-nujno-boiatsia-zabolet-rakom-5ac5ef55f0317343e9d4d902

Передается ли рак по наследству, наследственное заболевание или нет?

Является ли рак наследственным заболеванием

Родственник болен раком, ему сочувствуют и стараются помочь, и боятся за свою жизнь — вдруг тоже заболею. Наследственных злокачественных опухолей немного, из всей многомиллионной когорты больных онкологией всего лишь 3% — 10% стали заложниками передающихся из поколения в поколение недоброкачественных мутаций генов.

Подавляющее большинство онкологических больных становятся жертвами случайных генетических мутаций, к которым могли привести некоторые вирусные инфекции, курение и избыток ультрафиолета. Поэтому вопрос «заболею ли я» следует обратить только к себе и срочно предпринять усилия для изменения образа жизни, сделав насущной потребностью регулярное обследование.

Рак у нескольких поколений семьи всегда наследственный?

Почти 90% страдающих тяжелой онкологической патологией «выковали» её своими нездоровыми привычками, а семейная история со злокачественными процессами в каждом поколении всего лишь совпадение.

Как правило, и в этом случае не отрицается предрасположенность к злокачественным процессам, в биогенетическом субстрате которой учёные пока не разобрались, но и не отвергают.

То есть гены рака не передаются, но от предков достается легкость трансформации генов с дефектами удаления недоброкачественных мутаций.

Не отрицается и предрасположенность целых народов к злокачественным опухолям определенной локализации. Как считается, способствуют этому устойчивые пищевые привычки, потому что смена образа жизни, к примеру, эмиграция в другую страну, полностью избавляет от «проклятия» следующее поколение семьи.

Невозможно заразиться раком от болеющего родственника — это миф. Легко заразиться вирусными заболеваниями, приводящими к развитию злокачественной опухоли в поражённом возбудителем органе — вирусы гепатитов и папилломы человека инфицируют при половом контакте и через кровь.

Если близкий человек хронический носитель ВПЧ, вирусов гепатита В и С, ВИЧ, то опасен контакт с его кровью и биологическими жидкостями, при этом не всегда развиваются злокачественные процессы, для этого требуется очень продолжительный период времени, при гепатите С — почти 40 лет.

Какие злокачественные опухоли наследуются?

Список наследственных заболеваний и синдромов, осложняющихся злокачественными процессами, известен. Это синдром Линча и семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), последний практически у всех носителей мутаций гарантирует рак толстой кишки.

При синдроме Линча вероятность рака весьма высока, но локализоваться опухоль может в разных органах: кишечнике, желудке, мочевом пузыре, матке, яичниках, головном мозге.

Причём вероятность рака вариабельна: в кишечнике 75%, в матке чуть больше 30%, в остальных органах в разы реже.

Известны обещающие рак молочной железы, толстой кишки и яичников мутации генов BRCA, компьютерная программа может рассчитать примерную вероятность развития заболевания, но без 100% гарантии результата. Среди всех больных раком молочной железы наследственный процесс занимает долю не более 5%.

Синдром Ли-Фраумени с высокой вероятностью и часто уже в детстве приводит к развитию разнообразных злокачественных процессов, кроме частых при спонтанных мутациях карциномах желудка, молочной железы или лейкоза, развиваются и очень редко встречающиеся опухоли надпочечника и саркомы.

Злокачественное поражение глаза у детей— ретиносаркома в 40% всех случаев обусловлена наследованием, также и нефробластома — опухоль почки, но её наследственная форма встречается на порядок реже, в подавляющем большинстве случаев болезнь обусловлена аномалиями внутриутробного развития.

Как выявляют раковую наследственность?

Наследственные раки выявляют методом «от противного», то есть обследуют близких родственников онкологического пациента, у которого была обнаружена определённая мутация.

Получается, что наблюдаются и лечатся не все носители неблагоприятной наследственности, а только активно выявленные родные уже заболевшего человека.

Нельзя сказать, что выявляют 100% наследственных заболеваний, потому что генетический анализ проводят не всем онкопациентам, а только при ярких клинических проявлениях наследственных синдромов.

Такую диагностику по собственной инициативе прошла Анджелина Джоли, в России этот подход закреплен нормативными документами и клиническими рекомендациями, обязывающими проводить бесплатное генетическое тестирование прямых родственников носителей синдрома Линча, Ли-Фраумени, САТК, BRCA и другими.

Носители онкогенных мутаций должны состоять на диспансерном учете, часто и тщательно обследоваться.

Как правило, каждые полгода проводится клинический осмотр, УЗИ и анализы, ежегодно выполняется МРТ по «опасным» анатомическим зонам.

При синдроме Ли-Фраумени эндоскопия кишечника проводится каждые 2-3 месяца, некоторым носителям уже в молодом возрасте проводят обширные профилактические хирургические вмешательства вплоть до удаления всего кишечника.

Как обследоваться здоровым родственникам онкобольного?

При доказанном носительстве злокачественной наследственности такого вопроса возникать не должно, пациент всю жизнь следует определенной программе диагностики и прикрепляется к государственному лечебному учреждению.

Подавляющее большинство родственников 95% больных раком должны проходить регулярный скрининг на злокачественные процессы, включённый в стандартную программу диспансеризации, которая предполагает обследование каждые 3 года.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам необходимо:

  • каждые 2 года выполнять УЗИ молочных желез или маммографию;
  • при исходной патологии груди целесообразна МРТ молочных желез;
  • ежегодно осматриваться гинекологом с применением кольпоскопии и взятием Пап-теста.

Для мужчин важен уровень ПСА и чем старше, тем чаще его определяют, разумеется с урологическим осмотром.

Вне зависимости от половой принадлежности ежегодно следует проходить:

  • Рентгенографию органов грудной клетки, часто в государственных учреждениях подменяемую вредной и бесполезной флюорографией, при том что идеальное обследование легких — только КТ, именно она способна выявить ранний рак.
  • УЗИ брюшной полости и органов малого таза специальными датчиками.
  • Колоноскопию с интервалом в соответствии с возрастом и имеющимися заболеваниями кишечника.
  • Гастроскопию с анализами на хеликобактер можно делать и реже, и чаще в зависимости от наличествующей патологии.

Анализ на опухолевые маркеры не применяется для профилактической диагностики, используется только для контроля динамики и эффективности лечения рака.

Большое значение придается диагностическому оборудованию, оно должно быть не просто современным, а высокоточным. Не разумно каждый год проходить КТ или МРТ в разных учреждениях, разрешающая способность аппаратуры может существенно отличаться, не позволяя ни увидеть патологии, ни сравнить прошлую картину с настоящей.

Польза регулярного обследования нивелируется некачественным его выполнением, поэтому желательно проводить профилактический осмотр в специализированных онкологических учреждениях, где делаются тысячи таких исследований, а врачи не только прошли обучение, но и имеют богатый клинико-диагностический опыт.

Высокопрофессиональное онкологическое обследование — неотъемлемая характеристика Европейской клиники, мы успешно лечим злокачественные процессы и умеем видеть опухоль на ранней стадии роста. Мы знаем, что ещё необходимо приложить к отлично проведенному обследованию, чтобы долго жить и не бояться рака.

Список литературы:

  1. Johns L.E., Houlston R.S. /A systematic review and meta-analysis of familial colorectal cancer risk// Am. J. Gastroenterol.; 2001, 96.
  2. Hampel H., Frankel W.L., Martin E. et al./ Screening for the Lynch syndrome (hereditary non polyposis colorectal cancer)//N. Engl. J. Med.; 2005; 352.
  3. McBride K.A., Ballinger M.L., Killick E., et al. / Li-Fraumeni syndrome: cancer risk assessment and clinical management// Nat. Rev. Clin. Oncol.; 2014 May; 11(5).
  4. Tenesa A., Dunlop M.G./ New insights into the aetiology of colorectal cancer from genomewide association studies// Nat. Rev. Genet.; 2009, 10.

Источник: https://www.euroonco.ru/patcientam/rodstvennik-bolen-rakom-zaboleyu-li-ya

Рак – это наследственное заболевание?

Является ли рак наследственным заболеванием

Передается ли рак по наследству? Этот вопрос волнует многих людей, в семейном анамнезе которых встречались случаи онкологических заболеваний. Рак — генетическая болезнь и все без исключения ее формы возникают в результате мутации в ДНК клетки. Некоторые имеют наследственную этиологию.

Но важно понимать, что из поколения в поколение может передаваться лишь предрасположенность к определенным типам данного заболевания. В таких случаях риск развития болезни повышается, но это не значит, что патология обязательно возникнет.

Какие факторы могут запустить этот механизм? Кто находится в группе риска?

Существуют два типа изменений ДНК: мутации зародышевой линии (изменения, которые передаются по наследству от родителей к детям) и соматические изменения, которые называют также приобретенными мутациями.

Последние могут появляться в результате естественного старения или воздействия вредных факторов на организм.

В целом, онкологические заболевания сейчас встречаются достаточно часто, и наличие патологии у кровного родственника, скорее всего, случайность, не связанная с наследственной мутацией.

Вы находитесь в группе повышенного риска, если:

  • имеет место факт семейного накопления, то есть три и более случаев одного типа рака у нескольких кровных родственников одной линии;
  • возникновение карциномы у родственников первой линии (у мамы, брата, сестры) при отсутствии внешних раздражителей. Например, развитие рака груди у мужчины;
  • «молодой» рак у кровных родственников в возрасте до 50 лет;
  • сочетание сразу нескольких типов онкологического заболевания у одного родственника. Например, рак яичников и груди.

Наследственные формы рака

  • Наследственные формы рака
  • Профилактика

К распространенным наследственным или «семейным» формам карциномы относятся: рак молочной железы, яичников, легкого и колоректальный рак.

По данным ряда исследований[1], мутация в генах BRCA1 и BRCA2 — причина возникновения рака груди у 10% женщин. Примерно одна из восьми среднестатистических женщин в США имеет риск развития этого заболевания в течение жизни — это около 12%. У тех, кто имеет мутации BRCA1/2, риск заболевания повышается до 72% в течение жизни.

Гены BRCA1/BRCA2 участвуют в восстановлении разрывов нитей молекул ДНК и участвуют в поддержании стабильности генома, то есть контролируют нормальный рост клеток молочной железы и яичников. Нарушение их работы ведет к нарастанию ошибок в ходе репарации ДНК, что приводит к увеличению риска развития рака этих органов.

Мужчины, у которых есть мутация BRCA2, имеют более высокий риск развития злокачественной опухоли железистой ткани груди чем те, у которых ее нет. У носителей мутации риск составляет около 8% к 80 годам, что примерно в 80 раз выше среднего.

Ежегодно в мире регистрируют 18 миллионов новых случаев онкологии разной локализации, около двух миллионов злокачественных новообразований приходится на рак легкого. Это распространенное заболевание как у мужчин, так и у женщин. Наследственными являются 1,7% случаев рака легких у людей в возрасте до 68 лет.

Вредные факторы и неправильный образ жизни могут спровоцировать развитие заболевания. В качестве активного провоцирующего фактора для генетически обусловленного рака легких выступает курение. Причем риск тем выше, чем больше стаж никотиновой зависимости, количество выкуриваемых в день сигарет и возраст пациента.

У курильщиков, имеющих мутацию в гене BRCA2, вероятность развития рака легких увеличивается почти в два раза.

Двумя наиболее распространенными наследственными синдромами колоректального рака являются наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР) и семейный аденоматозный полипоз (САП).

Они могут влиять как на мужчин, так и на женщин, которые несут эти гены. Наличие этих заболеваний повышает вероятность возникновения онкологических патологий до 50%.

Согласно ряду исследований[2], эти два наследственных синдрома являются причиной менее чем 5% всех случаев колоректальной карциномы.

Неполипозный колоректальный рак — наиболее распространенная форма наследственного рака толстой кишки, на которую приходится около 3% всех диагнозов болезни этой локализации каждый год.

Люди с ННКРР часто имеют по меньшей мере трех членов семьи и два поколения с колоректальным раком, часто онкологическое заболевание у них развивается до 50 лет. Не у всех, кто наследует ген ННКРР, развивается колоректальный рак, хотя риск очень высок — около 80%.

Люди с ННКРР также имеют более высокий риск развития других видов онкологических заболеваний (например, рак почки или почек, яичников, матки).

Семейный аденоматозный полипоз — редкое состояние, характеризующееся наличием более сотен или даже тысяч доброкачественных полипов или новообразований в толстой кишке и верхних дыхательных путях. Считается, что он присутствует примерно у 1% всех людей с диагнозом колоректальный рак каждый год. Полипы встречаются в раннем возрасте, у 95% людей с САП развиваются полипы к 35 годам.

Профилактика

Важно оценивать индивидуальную раковую предрасположенность, тем более, для членов семей, в которых есть подобный генетический фундамент. Наличие рака у кровных родственников должно стать причиной для визита к врачу, а изучение медицинской родословной может стать важным шагом к предупреждению и ранней диагностике заболевания.

При отсутствии жалоб рекомендовано обращаться к специалисту с периодичностью раз в год. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется. Комплексную проверку своего здоровья можно сделать в рамках диспансеризации. Она проводится один раз в три года в возрасте от 18 до 39 лет включительно, после 40 лет — ежегодно.

Также врачи рекомендуют ежегодно проходить полное медицинское обследование организма — «чек-ап». Это индивидуальная программа диагностики, которая подразумевает индивидуально подобранный набор анализов и исследований для полной оценки состояния здоровья.

Пациентам с диагностированными генетическими заболеваниями или выявленными наследственными мутациями в генах важно регулярно проходить обследования и находиться под наблюдением врача, чтобы своевременно распознать проблему и применить необходимое лечение.

Для профилактики рака женской репродуктивной системы необходимо проходить гинекологический осмотр и посещать маммолога, делать рентгенограмму органов грудной клетки или УЗИ молочной железы и органов малого таза.

Женщинам до 35 лет рекомендуется посещать специалистов раз в год, после 35 — два раза в год.

МРТ и КТ органов грудной клетки являются высокоточными и уточняющими методами обследованиями, поэтому назначаются только при наличии подозрительных симптомов у пациента или факторах повышенного риска.

Значительно снижают риск развития рака, в том числе «семейных» форм, регулярные занятия спортом и поддержание здорового веса тела в совокупности со здоровым питанием. Также врачи рекомендуют отказаться от курения и сократить употребление алкоголя. В том числе, профилактические меры включают в себя вакцинацию и профилактику инфекционных заболеваний.

Источники

Аранович Элина Викторовна

Специальность: врач-онколог, кардиолог, терапевт.

Общий стаж: 20 лет.

Место работы: Европейская клиника.

В совершенстве владеет диагностикой и лечением заболеваний терапевтического профиля, ведет пациентов как химиотерапевт.

Элина Викторовна систематически проходит курсы повышения квалификации. Постоянная участница семинаров, международных научно-практических конференций, симпозиумов, лекционных курсов, профессиональных объединений по терапии.

Специализация:

  • курация терапевтических и кардиологических пациентов
  • исследование функции внешнего дыхания
  • трактовка ЭКГ
  • установка системы холтеровского мониторирования ЭКГ и АД

Образование:

1998 – Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело»

2001 – клиническая интернатура по терапии, кафедра госпитальной терапии МГМСУ им. А. И. Евдокимова

2006 – профессиональная переподготовка по специальности «Кардиология» на базе специальности «Терапия» в Государственном образовательном учреждении высшего профессионального образования Московской медицинской академии имени И.М. Сеченова

2012 – стажировка в Университетском госпитале Geneva University Hospitals, Женева

2013 – стажировка на кафедре профилактической и неотложной кардиологии МГМУ, Факультет послевузовского профессионального образования врачей

Опыт работы:

2009 – врач-терапевт в Городской клинической больнице №33

2013 – заведующая отделением терапии ГКБ №33

2014 – врач-кардиолог и терапевт в отделении реанимации и интенсивной терапии ГКБ №33

2015 – врач-кардиолог и терапевт в Многопрофильном медицинском центре ИММА

Источник: https://FoodandHealth.ru/info/rak-eto-nasledstvennoe-zabolevanie/

Рак по наследству: как застраховаться и не пропустить

Является ли рак наследственным заболеванием

По данным Минздрава России за 2019 год, в стране выявили более 600 тысяч человек с онкологическими заболеваниями. Борьба со злокачественными патологиями является одной из наиболее важных задач здравоохранения.

С возрастом вероятность возникновения рака увеличивается. Это связано со старением организма, накопленными мутациями в генах и образом жизни. Однако онкологические заболевания часто встречаются и в молодом возрасте. Случай развития опухоли у людей младше 50 лет может быть спровоцирован наследственным опухолевым синдромом.

Какие виды рака могут передаваться по наследству? Кто в группе риска? Что нужно делать, если у ваших родственников был диагностирован рак?

Гены, грозящие онкологией

В здоровом организме гены поддерживают правильное деление и рост клеток. Если в механизме клеточного деления происходит повреждение, может развиться рак. Мутации, провоцирующие онкологические заболевания, либо наследуются, и тогда они имеются во всех клетках организма, либо появляются в какой-то ткани или определенной клетке.

От родителей ребенку может передаваться «поломка» в гене, функция которого — защищать от рака, или мутация, которая сама по себе может привести к раку.

Под термином «наследственный опухолевый синдром» подразумевается присутствие генного дефекта, который ассоциирован с риском возникновения новообразования в конкретном органе.

Это целая группа патологий, которые являются причиной около 5–10% всех случаев онкологических заболеваний, но путь к раку для носителей определенных мутаций в генах короче, чем у других людей.

Проще говоря, обычной клетке для перерождения в раковую необходимо накопить множество мутаций, а клетка с генным дефектом способна превратиться в раковую с минимальным количеством «поломок».

Необходимо учитывать, что понятие наследственных новообразований не тождественно понятию семейных опухолей.

В первом случае злокачественное новообразование имеет известную молекулярно-генетическую причину, семейные же опухоли могут ею не обладать, но возникать в одной семейной линии.

Часто это бывает обусловлено влиянием таких факторов, как особенности питания, проживание нескольких поколений семьи в экологически неблагополучном районе или регионе с радиационным фоном.

Синдром Линча

Наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Он развивается вследствие мутации генов (PMS2, MSH6 и других), которые отвечают за исправление подобных ошибок.

Их множественная трансформация увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли. Самое частое проявление генетического дефекта — колоректальный рак (КРР), из всех кишечных случаев рака 3–5% связаны с синдромом Линча.

Согласно ряду исследований, риск развития опухоли у носителей такой мутации повышается в два раза.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР)

Наиболее распространенная форма наследственного рака толстой кишки, на которую приходится около 3% всех диагнозов болезни этой локализации каждый год. Люди с ННКРР часто имеют по меньшей мере трех членов семьи и два поколения с колоректальным раком.

У носителей гена ННКРР колоректальный рак развивается не всегда, хотя риск очень высок — около 80%.

Семейный аденоматоз толстого кишечника

Наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных (до нескольких тысяч) полипов. Это заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы при несвоевременном лечении имеют склонность к прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению.

У страдающих этой патологией повышена вероятность развития опухолевых процессов в других органах, включая желудок, тонкую кишку, поджелудочную железу и желчевыводящие пути. Считается, что это заболевание присутствует примерно у 1% всех людей с диагнозом «колоректальный рак».

У 95% людей с аденоматозом развиваются полипы к 35 годам.

Синдром Ли-Фраумени

Это редкое заболевание генетической природы, при котором значительно повышается риск появления злокачественных новообразований в раннем возрасте. У 75% пациентов с синдромом Ли-Фраумени обнаруживается дефектный ген ТР53. У здорового человека он является опухолевым супрессором.

Этот ген кодирует белок, участвующий во всех процессах клеточного цикла и подавляющий процессы деления клеток с мутациями. При синдроме Ли-Фраумени снижается генетическая функция контроля синтеза патогенных клеток, вследствие чего опухолевый рост прогрессирует.

В течение всей жизни у носителей такой мутации повышен риск развития остеосаркомы, саркомы мягких тканей, лейкоза, меланомы, опухолей коры надпочечников.

Смотрите в нашей галерее, какие знаменитости столкнулись с онкологической болезнью:

Известны ассоциированные с синдромом наследственного рака репродуктивной системы (молочной железы и рак яичников) мутации генов BRCA. По данным ряда исследований, на долю этого синдрома приходится не менее 5% заболеваемости раком груди и 15% случаев злокачественных опухолей яичников. BRCA1 или BRCA2 — играют важную роль в системе репарации (восстановлении) двунитевых разрывов ДНК.

https://www.youtube.com/watch?v=UIlrlhsyIBo

В нормальном состоянии эти гены контролируют «здоровый» рост клеток молочной железы и яичников. У носительниц мутации BRCA1/2 риск развития рака репродуктивной системы повышается до 72% в течение жизни.

У мужчин, которые имеют мутацию BRCA2, риск развития злокачественной опухоли железистой ткани груди возрастает в 80 раз.

Профилактика наследственного рака

Подозрение на наследственный опухолевый синдром должно возникнуть, если:

  • в семейном анамнезе встречался один и тот же тип опухоли в нескольких поколениях подряд;
  • наблюдались случаи двух и более типов онкологического заболевания у одного родственника;
  • у кровных родственников рак был диагностирован до 50 лет.

Наличие хотя бы одного из вышеперечисленных признаков в вашей медицинской родословной свидетельствует о том, что вы находитесь в группе повышенного риска — это должно стать причиной для обращения к врачу. Он может посоветовать пройти генетическое тестирование, которое позволяет выявить мутировавшие гены и понять, насколько высок риск развития опухоли у вас.

Пациенты, у которых были выявлены наследственные мутации в генах, должны находиться на постоянном контроле у специалиста и не пренебрегать регулярными обследованиями. Такой контроль позволяет принимать профилактические меры или своевременно лечить рак, если он уже диагностирован. Кроме того, он помогает предупреждать передачу опасных генов потомкам.

Необходимо помнить о том, что наличие наследственной склонности к раку или же конкретной мутации еще не означает, что онкологическая патология возникнет со стопроцентной вероятностью.

Для комплексной проверки здоровья существует государственная программа диспансеризации. В возрасте от 18 до 39 лет она показана раз в три года, но и у этой возрастной категории раз в год есть право пройти бесплатный профилактический медицинский осмотр. Врач соберет анамнез, проведет базовый осмотр и разработает план дообследования, если это потребуется.

После 40 лет диспансеризация доступна ежегодно. Аналог государственной программы — чекап в частных клиниках. Врачи советуют также проходить его ежегодно.

Индивидуальная программа диагностики дает возможность подобрать комплексное обследование с учетом особенностей своего организма и выбрать дополнительные анализы и исследования, например, генетический тест, чтобы выявить предрасположенность к тяжелым заболеваниям.

Для своевременного выявления злокачественных процессов женщинам до 35 лет необходимо раз в год проходить осмотр у гинеколога и посещать маммолога, а также делать рентгенографию органов грудной клетки или УЗИ молочных желез и органов малого таза. После 35 лет посещать этих специалистов рекомендовано дважды в год.

Снизить риск развития рака, в том числе семейных опухолей, можно благодаря здоровому образу жизни и отказу от вредных привычек. Речь не только об употреблении алкоголя и курении сигарет, но и о культуре питания.

Откажитесь от жареной и сильно соленой пищи в пользу свежих овощей, фруктов, нежирных сортов мяса и птицы, цельных злаков.

Регулярно занимайтесь спортом, не забывайте о профилактике инфекционных заболеваний и необходимости вакцинации.

Источник: https://health.mail.ru/news/rak_po_nasledstvu_kak_zastrahovatsya_i_ne/

Передается ли рак по наследству?

Является ли рак наследственным заболеванием

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды.

Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса».

При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках.

Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения.

В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность.

Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком.

При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами.

В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии.

Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%),поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР),определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов.

Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования.

По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны.

Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам.

На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

  • FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения),значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
  • Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
  • Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье(например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов(например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Для этого в клинике «Медицина 24/7» создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.

Источник: https://medica24.ru/zdorovyj-obraz-zhizni/novosti-nauki/peredaetsya-li-rak-po-nasledstvu

Передается ли рак по наследству

Является ли рак наследственным заболеванием

Очень многих волнует вопрос, является ли рак наследственным заболеванием, существует ли наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Рак является достаточно распространенным заболеванием. И даже если, в семье среди родственников встречается несколько случаев онкологических заболеваний, рано говорить о том, что рак переходит по наследству.

Чаще всего это связано со сходным образом жизни, экспозицией к канцерогенам, либо просто с накоплением опасных мутаций в ходе естественного старения. Однако до 5% всех онкологических заболеваний напрямую связано с наличием генетической предрасположенности.

Причем для отдельных видов опухолей этот показатель значительно выше.

Основные виды рака, передающиеся по наследству

К наследственным заболеваниям можно отнести до 10% опухолей молочной железы, до 20% карцином яичников, около 3% новообразований толстой кишки и эндометрия.

Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанных с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Не менее 1 % здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, повышающих риск развития злокачественного заболевания.

Механизм развития опухолей при наличии предрасположенности

В норме все клетки организма находятся в балансе между процессами клеточного деления и гибели. Единичные генетические повреждения в клетке практически всегда компенсируются системами клеточной репарации. Иначе любой многоклеточный организм мгновенно погибал бы от рака.

Кроме того, каждый человек имеет две копии каждого гена (одна получена от отца, другая – от матери). Даже если у человека от одного из родителей унаследована одна раковая мутация, он абсолютно здоров. Но эта мутация присутствует в каждой клетке организма, поэтому для него дорога к раку укорачивается, путь от нормальной клетки к опухолевой значительно сокращается.

Такие люди имеют практически фатальную предрасположенность к раку, риски доходят до 70-90%.

Для таких пациентов характерно:

  1. Отягощенный семейный анамнез
  2. Необычно ранний возраст развития опухолей
  3. Наличие первично-множественных опухолей.

Если обычно люди сталкиваются с онкологическим заболеванием в 60-65 лет, то в случае наследственного ракового синдрома — на 20-25 лет раньше. Важный аспект: молодые пациенты, даже успешно излечившиеся, имеют первично-множественный характер заболевания, т.е. снова получают рак через несколько лет, так как есть генетическая предрасположенность.

Самая известная разновидность наследственного синдрома — наследственный рак молочной железы и яичника, который вызывается BRCA мутацией в гене. Синдром называется именно так, нельзя разделять, хотя самые известные гены BRCA1 и BRCA2 ассоциируются обычно с раком груди. Его называют также «синдром Анджелины Джоли».

Считается, что для опухолевой трансформации необходимо накопление 5-6 мутаций в значимых генах. Нарушение баланса процесса клеточного деления и гибели за счет генетических повреждений отдельных клеток приводит к злокачественной трансформации и неконтролируемому росту опухоли. Как правило, ключевые мутации затрагивают две группы генов:

  1. Активируют протоонкогены – в норме такие гены запускают клеточное деление. При наличии активирующей мутации «заставляют» клетку безостановочно делиться.
  2. Инактивируют антионкогены – в норме эта группа генов контролирует системы репарации ДНК и при необходимости запускает естественную клеточную гибель – апоптоз. Инактивирующие мутации таких генов «выключают» естественные системы репарации и поддержания стабильности клеточного генома.

Диагностика наследственных опухолевых синдромов

При наличии клинических признаков наследственного рака пациентам рекомендуют выполнение молекулярно-генетического тестирования на наличие характерных генетических повреждений. Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям очень важно.

Зачем нужно знать о наличии предрасположенности к раку?

  1. Наличие определенных генетических нарушений требует коррекции тактики лечения — объема операции и/или характера назначаемой терапии. Кроме того, при наличии предрасположенности требуется проявление насторожённости в вопросе мониторинга рецидивов заболевания.
  2. При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников для выявления здоровых носителей патогенных вариантов. Для носителей мутаций разработаны рекомендации по предупреждению и раннему выявлению онкологических заболеваний.

Развитие технологий в скором времени, возможно, позволит проводить генетический скрининг всей популяции на различные синдромы, в том числе на наследственный рак.

Полный анализ последовательности генов (секвенирование) — непростая и трудоемкая задача, которая сегодня в России на достаточном уровне выполняется только в нескольких лабораториях.

Источник: https://nii-onco.ru/diagnostika/peredaetsya-li-rak-po-nasledstvu/

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: