Хромосомные мутации картинки

Содержание
  1. Хромосомная мутация у человека: виды, причины возникновения, хромосомные болезни
  2. Виды хромосомных мутаций
  3. Основные причины, вызывающие мутации хромосом
  4. В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций
  5. Хромосомные болезни
  6. Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии
  7. Мутация людей. Хромосомные мутации у человека
  8. Классификация
  9. Хромосомные мутации человека
  10. Спонтанные перестройки
  11. Характеристика
  12. Типы изменений
  13. Взаимодействие разного рода перестроек
  14. Особенности врожденных патологий
  15. Последствия изменений
  16. Группы патологий
  17. Роль в эволюции
  18. В заключение
  19. Хромосомные мутации человека
  20. Классификация хромосомных мутаций
  21. Связь генных, геномных и хромосомных мутаций
  22. Все хромосомные болезни разделяются по 2-м большим группам:
  23. Что такое хромосомная мутация: каковы ее причины, последствия и какие виды мутаций бывают
  24. Биологические факторы
  25. Химические факторы
  26. Физические факторы
  27. Классификация аберраций
  28. Вывод

Хромосомная мутация у человека: виды, причины возникновения, хромосомные болезни

Хромосомные мутации картинки

> Наука > Хромосомная мутация у человека: что это и какие несёт последствия

Хромосомные мутации (их также называют перестройками, аберрациями) вызываются неправильным делением клетки и меняют структуру самой хромосомы.

Чаще всего это происходит спонтанно и непредсказуемо под влиянием внешних факторов. Поговорим про виды хромосомных мутаций в генах и вызывающих их причинах.

Мы расскажем что такое хромосомная мутация и какие последствия возникают для организма вследствие подобных изменений.

  • Виды хромосомных мутаций
  • Основные причины, вызывающие мутации хромосом
  • В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций
  • Хромосомные болезни
  • Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

Виды хромосомных мутаций

Хромосомная мутация – это самопроизвольно произошедшая аномалия с отдельной хромосомой либо с участием нескольких из них. Произошедшие изменения бывают:

  • внутри единичной хромосомы, их называют внутрихромосомными;
  • межхромосомными, когда отдельные хромосомы обмениваются между собой определёнными фрагментами.

Что может происходить с носительницей информации в первом случае? В результате утраты хромосомного участка происходит нарушение эмбриогенеза и возникают различные аномалии, приводящие к умственному недоразвитию ребёнка или физическим уродствам (пороки сердца, нарушение строения гортани и других органов).

Если происходит разрыв хромосомы, после которого вырванный фрагмент встраивается на своё место, но уже перевёрнутым на 180° – говорят об инверсии. Порядок расположения генов меняется. Ещё одна внутрихромосомная мутация – дупликация.

В её процессе происходит удвоение участка хромосомы или он дублируется несколько раз, что приводит к множественным порокам умственного и физического развития.

Если же две хромосомы обмениваются фрагментами, явление носит название «реципрокной транслокации». Если фрагмент одной хромосомы встраивается в другую, это называют «нереципрокной транслокацией». «Центрическим слиянием» называют соединение пары хромосом в районе их центромер с утратой соседних участков.

При мутации в виде поперечного разрыва соседних хромосом их называют изохромосомами. Такие изменения не имеют внешних проявлений у родившегося потомства, но делает его носителем аномальных хромосом, что может повлиять на возникновение отклонений у следующих поколений.

Все типы хромосомной мутации закрепляются в генах и передаются по наследству.

! Что такое энтропия?

Основные причины, вызывающие мутации хромосом

Точные причины хромосомных мутаций в каждом конкретном случае нельзя назвать определённо. Вообще мутации ДНК являются инструментом естественного отбора и непременным условием эволюции. Они могут иметь положительное нейтральное или отрицательное значение и передаются по наследству. Все мутагены, способные приводить к изменениям в хромосомах, принято делить на 3 типа:

  • биологические (бактерии, вирусы);
  • химические (соли тяжёлых металлов, фенолы, спирты и другие химические вещества);
  • физические (радиоактивное и ультрафиолетовое излучение, слишком низкие и высокие температуры, электромагнитное поле).

Могут возникать и самопроизвольные хромосомные перестройки, без воздействия ухудшающих факторов, но такие случаи крайне редки. Происходит это под влиянием внутренних и внешних условий (так называемого мутационного давления среды). Такая случайность приводит к изменению генов и их новому распределению в геноме.

Дальнейшая жизнеспособность организмов с возникшими изменениями определяется возможностью приспособления к выживанию, что является частью естественного отбора. Для человека, к примеру, мутационные процессы часто становятся источником различных наследственных болезней, порой несовместимых с жизнью.

В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций

Мутации в хромосомах, генах и геноме часто бывают связаны друг с другом. Генной называется мутация, происходящая внутри гена, хромосомной – внутри хромосомы. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом, называют геномными.

Эти изменения объединяют в общее понятие «хромосомные аномалии», они имеют общую классификацию, которая подразделяет их на анеуплоидии и полиплоидии.

Всего науке известны около тысячи хромосомных и геномных аномалий, включающих различные синдромы (около 300 видов). Это и хромосомные болезни (яркий пример – синдром Дауна), и внутриутробные патологии, приводящие к выкидышам, и соматические заболевания.

Нужно знать: Сколько хромосом у человека

Хромосомные болезни

Об их проявлении говорят при обнаружении тяжёлых врождённых генетически обусловленных заболеваний, проявляющихся врождёнными пороками развития. Такие болезни свидетельствуют о наиболее масштабных изменениях, произошедших в ДНК.

Сбой может возникнуть на любом этапе, даже в момент зачатия, при слиянии нормальных родительских клеток. Учёным пока ещё не удаётся влиять на этот механизм и предотвращать его. Вопрос этот изучен не до конца.

Для человека хромосомные мутации чаще носят негативный характер, что проявляется в возникновении выкидышей, мертворождении, проявлении уродств и отклонений в интеллекте, появлении генетически обусловленных опухолей. Все подобные болезни условно делят на 2 группы:

  1. Те, что вызваны нарушением числа хромосом в геноме. Эти аномалии составляют львиную долю всех хромосомных болезней. Причины, вызывающие их, – моносомии, трисомии и другие количественные нарушения. В эту же группу входят триплоидии и тетраплоидии, вызывающие гибель плода в утробе и его нежизнеспособность, приводящую к младенческой смертности. Самой распространённой и хорошо изученной болезнью этой группы является синдром Дауна, возникающий из-за трисомии или транслокации 21-й хромосомы.
  2. Те, что обусловлены изменениями в структуре самих хромосом. В этом случае происходит частичная дупликация или делеция хромосомных участков. Это влечёт за собой умственную отсталость, задержку роста и развития, характерные внешние проявления, врождённые пороки внутренних органов. Изменения могут коснуться и числа половых хромосом. У таких больных впоследствии выявляется бесплодие.

Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

В перспективе наукой ставятся задачи научиться вмешиваться в структуру клеток и менять ДНК человека при необходимости, но в текущий момент это невозможно.

Как такового лечения хромосомных болезней не существует, разработаны лишь методы перинатальной диагностики (дородового обследования плода).

С помощью этого метода возможно выявить синдромы Дауна и Эдвардса, а также врождённые пороки органов ещё не рождённого младенца.

По данным обследования врач вместе с родителями принимает решение о продлении или прерывании текущей беременности. Если патология предполагает возможность вмешательства, может быть проведена реабилитация плода ещё на стадии внутриутробного развития, в том числе и устраняющая порок операция.

Будущие родители ещё на стадии планирования беременности могут посетить генетическую консультацию, которая существует почти в каждом городе. Это особенно необходимо если в роду одного или обоих есть родственники с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Генетик составит их родословную и порекомендует исследование кариотипа – полного набора хромосом.

Врачи считают, что такой анализ генов необходим каждой паре, планирующей появление малыша. Это малозатратный универсальный и быстрый метод, позволяющий определить наличие большинства хромосомных болезней любого типа.

Будущим родителям всего лишь потребуется сдать кровь. Тем, у кого уже есть в семье ребёнок с генетическим заболеванием, сделать это необходимо в обязательном порядке перед повторной беременностью.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/hromosomnaya-mutatsiya-u-cheloveka-chto-eto-i-kakie-nesyot-posledstviya.html

Мутация людей. Хромосомные мутации у человека

Хромосомные мутации картинки

Мутация людей представляет собой изменения, которые происходят в клетке на уровне ДНК. Они могут быть разных типов. Мутация людей может быть нейтральной. В этом случае происходит синонимическая замена нуклеоидов. Изменения могут быть вредными.

Они характеризуются интенсивным фенотипическим эффектом. Также мутация людей может являться полезной. В этом случае изменения обладают малым фенотипическим эффектом. Далее рассмотрим подробнее, как происходит мутация человека.

Примеры изменений также будут приведены в статье.

Классификация

Выделяют различные виды мутаций. Некоторые из категорий имеют, в свою очередь, собственную классификацию. В частности, существуют следующие виды мутаций:

  • Соматические.
  • Хромосомные.
  • Цитоплазматические.
  • Геномные мутации у человека и другие.

Изменения происходят под воздействием разных факторов. Одним из ярких случаев проявления таких изменений считается Чернобыль. Мутации людей после катастрофы стали появляться не сразу. Однако с течением времени они становились все более выраженными.

Хромосомные мутации человека

Эти изменения характеризуются структурными нарушениями. В хромосомах происходят разрывы. Они сопровождаются разными перестройками в структуре. Почему возникают мутации человека? Причины состоят во внешних факторах:

  • Физических. К ним относят гамма- и рентгеновские лучи, ультрафиолетовое воздействие, температуры (высокие/низкие), электромагнитное поле, давление и прочее.
  • Химических. В эту категорию входят спирты, цитостатики, соли тяжелых металлов, фенолы и другие соединения.
  • Биологических. К ним относят бактерии и вирусы.

Спонтанные перестройки

Мутация людей в этом случае возникает в нормальных условиях. Однако такие изменения в природе обнаруживаются крайне редко: на 1 миллион экземпляров определенного гена 1-100 случаев.

Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность возникновения спонтанной перестройки. Она составила за поколение 5*10-5.

Развитие спонтанного процесса зависит от внешних и внутренних факторов – мутационного давления среды.

Характеристика

Хромосомные мутации в большинстве своем относятся к категории вредных. Патологии, которые развиваются вследствие перестроек, зачастую несовместимы с жизнью.

В качестве основной характеристики хромосомных мутаций выступает случайность перестройки. Из-за них формируются многообразные новые “коалиции”. Эти изменения перестраивают генные функции, распределяют элементы по геному случайно.

Их приспособительная ценность определяется в процессе отбора.

Существует три варианта таких изменений. В частности, выделяют изо-, меж- и внутрихромосомные мутации. Последние характеризуются отклонениями от нормы (аберациями). Они выявляются в рамках одной хромосомы. К этой группе изменений относят:

  • Делеции. Эти мутации представляют собой утрату внутреннего либо концевого участка хромосомы. Перестройка такого рода может спровоцировать множество аномалий во время эмбрионального развития (к примеру, порок сердца врожденного типа).
  • Инверсии. Это изменение предполагает вращение хромосомного фрагмента на 180 град. и постановку его на прежний участок. При этом порядок расположения структурных элементов нарушен, однако на фенотип это не влияет, если нет дополнительных факторов.
  • Дупликации. Они представляют собой умножение фрагмента хромосомы. Такое отклонение от нормы провоцирует наследственные мутации человека.

Межхромосомные перестройки (транслокации) представляют собой обмен участками между элементами, у которых имеются сходные гены. Эти изменения разделены на:

  • Робертсоновские. Происходит формирование одной метацентрической вместо двух акроцентрических хромосом.
  • Нереципрокные. В этом случае участок одной хромосомы перемещается на другую.
  • Реципрокные. При таких перестройках происходит обмен между двумя элементами.

Изохромосомные мутации возникают вследствие формирования хромосомных копий, зеркальных участков двух других, в которых содержатся одинаковые генные наборы. Такое отклонение от нормы именуется центрическим соединением вследствие факта поперечного разъединения хроматид, происходящего посредством центромеров.

Типы изменений

Существуют структурные и численные хромосомные мутации. Последние, в свою очередь, разделяются на анеуплоидии (это появление (трисомия) либо утрата (моносомия) дополнительных элементов) и на полиплоидии (это кратное увеличение их числа). Структурные перестройки представлены инверсиями, делециями, транслокациями, инсерциями, центрическими кольцами и изохромосомами.

Взаимодействие разного рода перестроек

Геномные мутации отличаются изменениями в количестве структурных элементов. Генные мутации представляют собой нарушения в строении генов. Хромосомные мутации затрагивают структуру самих хромосом.

Первые и последние, в свою очередь, имеют одинаковую классификацию по полиплоидии и анеуплоидии. Переходной перестройкой между ними является робертсоновская транслокация.

Эти мутации объединены таким направлением и понятием в медицине, как “хромосомные аномалии”. Оно включает в себя:

На сегодня известно порядка ста аномалий. Все они исследованы и описаны. В качестве синдромов представлено порядка 300 форм.

Особенности врожденных патологий

Наследственные мутации представлены достаточно обширно. Эта категория характеризуется множественными пороками в развитии. Формируются нарушения вследствие наиболее серьезных изменений в ДНК.

Повреждения появляются при оплодотворении, созревании гамет, на начальных этапах разделения яйцеклетки. Сбой может даже произойти при слиянии совершенно здоровых родительских клеток.

Данный процесс сегодня еще не поддается контролю и изучен не до конца.

Последствия изменений

Осложнения хромосомных мутаций, как правило, весьма неблагоприятны для человека. Зачастую они провоцируют:

  • В 70% – самопроизвольный аборт.
  • Пороки развития.
  • В 7.2% – мертворождение.
  • Формирование опухолей.

На фоне хромосомных патологий уровень поражения в органах обусловлен разнообразными факторами: типом аномалии, избыточным либо недостаточным материалом в индивидуальной хромосоме, условиями среды, генотипом организма.

Группы патологий

Все хромосомные болезни разделены на две категории. К первой относят спровоцированные нарушением в количестве элементов. Эти патологии составляют основной объем хромосомных болезней. Кроме трисомий, моносомий и прочих форм полисомий, в эту группу относят тетраплоидии и триплоидии (при них гибель наступает либо в утробе, либо в первые несколько часов после рождения).

Чаще всего выявляется синдром Дауна. Ее основу составляют генетические дефекты. Болезнь Дауна названа по фамилии педиатра, описавшего ее в 1886 году. На сегодня этот синдром считается самым изученным из всех хромосомных аномалий. Встречается патология примерно в одном случае из 700. Во вторую группу входят заболевания, обусловленные структурными изменениями в хромосомах.

К признакам данных патологий относят:

  • Задержку роста.
  • Умственную отсталость.
  • Округлость кончика носа.
  • Глубокую посадку глаз.
  • Пороки сердца (врожденные) и прочие.

Некоторые патологии обуславливаются изменением количества в половых хромосомах. Пациенты с такими мутациями не имеют потомства. На сегодняшний день нет четко разработанного этиологического лечения таких заболеваний. Однако можно предотвратить заболевания посредством пренатальной диагностики.

Роль в эволюции

На фоне выраженных изменений условий бывшие ранее вредными мутации могут стать полезными. В результате такие перестройки считаются материалом для отбора.

Если мутацией не затронуты “молчащие” фрагменты ДНК или она провоцирует замену одного фрагмента кода синонимичным, то, как правило, она не проявляет себя каким-либо образом в фенотипе. Тем не менее, такие перестройки можно обнаружить. Для этого используются методы генного анализа.

В связи с тем, что изменения протекают вследствие воздействия естественных факторов, то, предполагая, что основные характеристики внешней среды остаются неизменными, выходит, что мутации появляются примерно с постоянной частотой.

Данный факт можно применить при исследовании филогении – анализа родственных связей и происхождения разных таксонов, человека в том числе. В связи с этим перестройки в “молчащих генах” выступают для исследователей в качестве “молекулярных часов”.

Теория также исходит из того, что большая часть изменений нейтральны. Их скорость накопления в определенном гене слабо или совершенно не зависит от влияния естественного отбора. В результате мутация становится постоянной на протяжении продолжительного периода. Тем не менее, для различных генов интенсивность будет своя.

В заключение

Изучение механизма возникновения, дальнейшего развития перестроек в митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоте, которая переходит к потомству по материнской линии, и в Y-хромосомах, передающихся от отца, достаточно широко применяется сегодня в эволюционной биологии. Собранные, проанализированные и систематизированные материалы, результаты исследований используются в исследованиях происхождения разных народностей и рас. Особое значение сведения имеют в направлении реконструкции биологического формирования и развития человечества.

Источник: https://FB.ru/article/171239/mutatsiya-lyudey-hromosomnyie-mutatsii-u-cheloveka

Хромосомные мутации человека

Хромосомные мутации картинки

Мутации – это изменения, происходящие в ДНК клетки.

Бывают:

  • полезными (встречаются только со слабым фенотипическим эффектом);
  • вредными (с сильным фенотипическим эффектом);
  •  нейтральными (синонимические замены нуклеоидов).

Они передаются по наследству, являются материалом для естественного отбора.

Хромосомные мутации – это один из типов мутаций (существуют еще генные, геномные, цитоплазматические и соматические), характеризующийся изменением структуры хромосом.

Эти изменения происходят в результате нарушения целостности хромосомы – из-за разрывов, которые сопровождаются перестройками (мутациями или аберрациями).

причина хромосомных мутаций  – это воздействие факторов окружающей среды (мутагенов), вызывающих индуцированные мутации.

Известны мутагены 3-х видов:

  • физические (рентгеновские и гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, низкие и высокие температуры, давление, электромагнитное излучение и т.д.);
  • химические (цитостатики, фенолы, спирты, соли тяжелых металлов и т.д.);
  • биологические (вирусы и бактерии).

Также хромосомные перестройки могут быть спонтанными, которые возникают при нормальных жизненных условиях. Но они крайне редко происходят в природе: 1-100 на 1 млн экземпляров конкретного гена.

Ученый Холдейн сделал расчет средней вероятности появления спонтанных перестроек, которая составила 5*10-5 за 1 поколение.

Спонтанный процесс зависит от внутренних и от внешних факторов (мутационное давление среды).

В большинстве случаев установлены вредные хромосомные мутации, болезни, которые они приносят человеку, часто несовместимы с жизнью.

Основная характеристика хромосомной мутации состоит в том, что все хромосомные перестройки, как и другие мутации, случайны. Они меняют генные функции, осуществляют распределение генов по геному случайно.

Из-за случайных хромосомных мутаций возникают новые многообразные «генные коалиции», приспособительная ценность которых определяется отбором.

Классификация хромосомных мутаций

Хромосомные перестройки обычно классифицируют по видам и типам.

Различают виды хромосомных мутаций:

  • внутрихромосомные;
  • межхромосомные;
  • изохромосомные.

Внутрихромосомные мутации отличаются аберрациями (отклонениями от нормы) в пределах одной хромосомы. К хромосомным мутациям относятся делеции, инверсии, дупликации. Все они входят в состав внутрихромосомных отклонений.

Делеция — утрата концевого или внутреннего участка хромосомы. Такая мутация может повлечь за собой множество аномалий в период эмбрионального развития (например, врожденный порок сердца).

Инверсия – это поворот фрагмента хромосомы на 180° и встраивание его после этого на прежнее место. Порядок расположения генов нарушается, но без дополнительных условий это не влияет на фенотип.

Дупликация — умножение участка хромосомы. Такая аберрация приводит к появлению врожденных пороков развития.

Межхромосомные мутации (транслокации) — обмен фрагментами между хромосомами, имеющими несходные гены (негомологичные).

Транслокации подразделяются на:

  • реципрокные (обмен происходит между двумя хромосомами);
  • нереципрокные ( фрагмент одной из хромосом переносится на другую) ;
  • робертсоновские (образование одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических , т.е«Центрическое слияние»).

Изохромосомные мутации происходят в результате образования копий хромосом, зеркальных фрагментов двух других, содержащих одинаковые наборы генов. Эта аберрация получила название «центрическое соединение» в результате факта поперечного разрыва хроматид, происходящего через центромеры

Также хромосомные мутации подразделяют на типы:  численные  и структурные. Численные в свою очередь делятся на анеуплоидии (утрата (моносомия) или появление (трисомия) дополнительных хромосом)  и полиплоидии (кратное увеличение количества хромосом).

Структурные представлены транслокациями, делециями, инверсиями, инсерциями (когда сегмент одной хромосомы переносится в другую),  изохромосомами и центрическими кольцами (когда фрагмент хромосомы замкнут в кольцо).

Связь генных, геномных и хромосомных мутаций

Генные и хромосомные мутации, а также геномные – взаимосвязаны между собой. Генные мутации характеризуются изменениями в строении  генов, из которых состоят хромосомы.

Мутацию считают хромосомной, если происходят изменения в строении. А геномные мутации характеризуются изменением количества хромосом.

В свою очередь геномные и хромосомные мутации имеют общую классификацию в делении на анеуплоидии и полиплоидии. Робертсоновская транслокация является переходной от хромосомной мутации к геномной.

Эти два типа мутаций объединяют таким понятием и направлением в медицине, как «хромосомные аномалии», включающее в себя:

  • хромосомные болезни ( например, болезнь Дауна);
  • внутриутробную патологию (выкидыши, спонтанные аборты) ;
  • соматическую патологию (лучевая болезнь лейкозы). 

В настоящее время известно где-то 1000 хромосомных аномалий. Все эти хромосомные мутации человека изучены и описаны. Из них в виде синдромов описаны около 300 форм.

Все хромосомные болезни разделяются по 2-м большим группам:

1. Вызванные нарушением числа хромосом (геномные мутации). Геномные мутации самые многочисленные и составляют основную долю хромосомных болезней. Представлены в виде моносомий, трисомий и других форм полисомий. Сюда же можно отнести триплоидии и тетраплоидии, при которых дети погибают в первые часы и дни рождения или в утробе.

  Наиболее часто встречается болезнь (синдром) Дауна или трисомия-21, в основе которой лежат генетические дефекты. Была описана в 1866 г.

педиатром Дауном и в настоящее время является самой изученной хромосомной болезнью. Встречается примерно у одного из 700 новорожденных.

В 94 % случаев болезнь обусловлена трисомией по 21 хромосоме, а в остальных – транслокацией 21 хромосомы.

2. Вызванные изменением структуры хромосом (хромосомные мутации). Представлены частичной моносомией (делецией), частичной трисомией (дупликацией) и др. К примеру, выявлено минимум 200 случаев синдрома частичной трисомии (по короткому плечу хромосомы 9).

Признаки этого заболевания следующие:

  • умственная отсталость;
  • задержка роста микробрахицефалия;
  • энофтальм, т.е. глубоко посаженные глаза;
  • округлый кончик носа;
  • врождённые пороки сердца и др.

Такие эффекты дают хромосомные мутации, примеры с синдромом Дауна и синдромом частичной трисомии показательны.

Ряд хромосомных болезней также связан с изменением числа половых хромосом. Больные с такими аномалиями не дают потомства.

Этиологическое лечение хромосомных болезней пока не разработано. Их можно лишь постараться предотвратить путем метода пренатальной диагностики.

Наука ставит перед собой задачи уменьшения генетического груза посредством снижения вероятностей мутаций и предотвращения их, устранения  изменений ДНК с помощью генной инженерии.

Источник: http://hvatit-bolet.ru/populyarnie-stati/hromosomnye-mutacii-cheloveka.html

Что такое хромосомная мутация: каковы ее причины, последствия и какие виды мутаций бывают

Хромосомные мутации картинки

Наследственный аппарат человека обусловливает структуру и функцию его организма. Изменения в этом аппарате влияют на работу клеток, тканей, органов и систем органов. Хромосомная мутация – это изменение строения наследственного аппарата, которое оказывает влияние на жизнедеятельность носителя, способность к деторождению и склонность к заболеваниям.

Для возникновения генетического дефекта необходим разрыв нити ДНК в двух местах. Отломленный фрагмент может вращаться, перемещаться или исчезать. В клеточном ядре работает система репарации (восстановления) ДНК – специальные белки «сшивают» поврежденные участки.

При этом сшиваемый фрагмент может быть возвращен не на свое место или располагаться в измененном положении. Следовательно, хромосомные мутации – это ошибки в работе систем восстановления генетического материала.

Доказано влияние биологических, химических и физических факторов на генетический аппарат человека. Некоторые аберрации возникают в результате воздействия определенных факторов окружающей среды. Однако большинство развивается независимо от природы мутагена.

Важно! Редко удается обнаружить непосредственные причины хромосомных мутаций, поэтому чаще говорят о факторах риска.

Биологические факторы

Нуклеотидные последовательности не являются чем-то стационарным и неизменным. В основе эволюции лежат мутации. Их возникновение связано со свойствами наследственного аппарата клеток организма или с влиянием паразитических организмов, способных влиять на ДНК.

Транспозоны – это фрагменты нуклеиновых кислот, которые способны перемещаться и копироваться. Большинство из них не кодируют белки. Поэтому их перемещения не оказывают влияние на метаболизм организма.

Некоторые несут информацию о специфических аминокислотных последовательностях, что в случае изменений приводит к изменению свойств белка.

Последствиями перемещений таких транспозонов могут быть заболевания, например:

  • нейрофиброматоз I типа;
  • гемофилия, связанная со снижением активности VIII фактора свёртывания;
  • рак.

Считается, что вследствие мобильности транспозонов у живых организмов впервые возникла система специфического иммунитета, которая обеспечивает образование антител к вирусам, бактериям и другим болезнетворным организмам.

! Урок биологии: сколько пар хромосом у нормального человека

Вирусы способны интегрировать (встраивать) свои гены в ДНК человека.

Этим обеспечивается сохранение их жизни, так как система репликации макроорганизма создает множество копий вируса, которые в дальнейшем покидают первичное место расположения и заражают окружающие ткани.

Некоторые вирусы (например, папилломавирус, вирусы кори, гриппа) вызывают повреждения ДНК, нарушают координацию работы наследственного аппарата.

Химические факторы

Многие химические вещества способны повреждать последовательность нуклеиновых кислот в ДНК. Химические мутагены очень распространены: они используются в бытовой химии, пищевой промышленности, производстве, медицине. К наиболее агрессивным мутагенным соединениям относятся:

  • колхицин,
  • нитраты и нитриты,
  • пестициды (альдрины, гексахлоран),
  • пищевые добавки (ароматизаторы, усилители вкуса, красители),
  • растворители и лакокрасочные изделия,
  • медикаменты (цитостатики, иммунодепрессанты).

Обратите внимание! Одним из наиболее известных фактов влияния химических веществ на генетический аппарат является история использования талидомида беременными. Так называется препарат, который привел к формированию врожденных уродств развития почти у 12 тыс. детей в 60-х годах XX столетия.

Физические факторы

На строение наследственного аппарата оказывают влияние разнообразные физические факторы, механизм повреждающего действия которых не до конца понятен. Считается, что под влиянием этих факторов возникают разрывы между отдельными нуклеиновыми кислотами. Появляются ошибки в последовательности аминокислот, а в дальнейшем изменения свойств белков. К основным физическим мутагенам относятся:

  • ионизирующая радиация (рентгеновское и гамма-излучение),
  • продукты распада радиоактивных веществ (альфа-, бета-, гамма-, рентгеновское излучение),
  • ультрафиолетовые лучи,
  • экстремально низкие или высокие температуры.

Важно отметить, что любая хромосомная мутация может возникать под воздействием света видимого спектра. Это наблюдается у лиц со склонностью к фотосенсибилизации, на фоне приема некоторых лекарственных препаратов (антибиотики, мочегонные, антиаритмические, антидепрессанты) или при некоторых заболеваниях (псориаз, системная красная волчанка, острые вирусные заболевания).

! Из чего состоит нуклеотид и что это такое

Классификация аберраций

Возможно несколько вариантов аберраций. Многие виды хромосомных мутаций приводят к порокам развития. Часть из них вызывает тяжелые нарушения метаболизма и заканчивается внутриутробной смертью. В основу характеристики положен вид изменений, которые происходят с нитью ДНК.

Делеция – утрата участка хромосомы или гена. Чаще всего происходит потеря относительно небольших фрагментов, поэтому после рождения наблюдаются отклонения различной выраженности.

При исчезновении фрагментов значительной протяжённостью плод становится нежизнеспособным. Утрата участка хромосомы или гена, расположенного на конечной части, называется терминальной делецией. В центральной части – интеркалярной.

Синдром Лежена возникает при терминальной делеции длинного плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдаются нарушения функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем, отставание в психомоторном развитии, широко расставленные глаза и специфическое изменение строения гортани. В связи с этим меняется голос. Крик напоминает мяуканье кота (отсюда второе название – синдром кошачьего крика).

! Биология: какие органические вещества и соединения входят в состав клетки

Под дупликацией подразумевается удвоение участка хромосомы или гена. Независимо от количества копий подобные аберрации принято называть дупликацией. Возможны удвоения в пределах одной хромосомы и копирование участков на другие.

В норме удвоение участка хромосом, отвечающих за синтез рибосомальной РНК, наблюдается во всех тканях. Этот феномен назван избыточностью генов. В данном случае каких-либо отклонений в здоровье не наблюдается.

Инверсия – это поворот участка гена на 180°. Данный тип аберраций считается благоприятным, и многие его варианты рассматриваются как вариант нормы. Обусловлено это тем, что при инверсии не происходит утраты наследственной информации, и она никак не искажается.

Транслокация – перенос фрагмента ДНК с одной цепи на другую. Не стоит путать с межхромосомной дупликацией, при которой оригинал гена сохраняется на своем месте, а его копия появляется в другом. При транслокации происходит полный перенос генетического материала. Большая часть транслокаций протекает бессимптомно, но возможны патологические состояния.

Важно! При одновременном обмене участками между 9-й и 22-й хромосомами возникают изменения в работе красного костного мозга. В подавляющем большинстве случаев это становится причиной хронического миелобластного лейкоза.

Вывод

Хромосомные мутации – сложная проблема современной биологии и медицины. Изучение этой темы позволит глубже понять эволюцию и происхождение человека, научиться лечить наследственные заболевания и улучшать качество жизни людям с врожденной патологией.

Источник: https://znaniya.guru/biologiya/hromosomnaya-i-genomnaya-mutatsiya.html

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: