Хромосомная перестройка запишите в ответе термин

Задание №1 ЕГЭ по биологии

Хромосомная перестройка запишите в ответе термин

Первому заданию соответствует первый раздел в кодификаторе, который без проблем можно найти на сайте ФИПИ.

Называется раздел «Биология как наука. Методы научного познания». Что же это значит? Конкретики здесь никакой нет, так что включать он, по сути, может все что угодно.

В кодификаторе можно найти список элементов содержания, проверяемых на ЕГЭ. То есть там перечислено все, что необходимо знать для успешного выполнения задания. За правильное выполнение можно получить 1 балл.

Приводим их ниже для ознакомления:

  1. Биология как наука, ее достижения, методы познания живой природы.
  2. Роль биологии в формировании современной естественнонаучной картины мира.
  3. Уровневая организация и эволюция. Основные уровни организации живой природы: клеточный, организменный, популяционно-видовой, биогеоценотический, биосферный.
  4. Биологические системы. Общие признаки биологических систем: клеточное строение, особенности химического состава, обмен веществ и превращения энергии, гомеостаз, раздражимость, движение, рост и развитие, воспроизведение, эволюция.

Выглядит очень сложно и непонятно, однако, в процессе подготовки вы все равно ознакомитесь со всеми этими темами, их не нужно учить для отдельного задания.

Разбор типовых заданий №1 ЕГЭ по биологии

Просмотрев все предложенные открытым банком задания, можно выделить для себя две классификации заданий: по тематическому разделу и по форме вопроса.

По тематическому разделу

Если расположить в порядке от большего количества к меньшему, то получится:

  • Ботаника
  • Анатомия человека
  • Цитология
  • Общая биология
  • Генетика
  • Эволюция

Разберем примеры заданий к каждому разделу.

Ботаника

Стебель, почки и листья вместе составляют наземную часть растения- побег

Ответ: побег.

Анатомия человека

К свободной верхней конечности относится рука. Если пока не вдаваться в подробности с костями, которые ее составляют, то нужно просто запомнить три отдела: плечо, предплечье, кисть.

Плечо начинается плечевым суставом, а заканчивается локтевым суставом.

Предплечье, соответственно, должно заканчиваться локтем, а начинается от запястья включительно.

Кисть-косточки, составляющие ладонь и фаланги пальцев.

Ответ: плечо.

Цитология

Во-первых, нужно ознакомиться с понятием «цитология», чтобы понимать, о чем идет речь.

Цитология — раздел биологии, изучающий живые клетки, их органеллы, их строение, функционирование, процессы клеточного размножения, старения и смерти. Также используются термины клеточная биология, биология клетки.

Слово «цитология» включает в себя два корня из греческого языка: «цитос» — клетка, «логос» — наука, как и в биология- «био»-живой, «логос»- наука. Зная корни, можно легко собрать определение.

Из данной схемы становится понятно, что органоиды делятся по количеству мембран на три типа. Здесь к каждому типу выделено всего одно окошко, но это не значит, что каждому типу соответствует лишь один органоид. Кроме того, у растительной и животной клетки есть различия в строении клеток.

У растений, в отличии от животных, имеются:

  • Клеточная стенка из целлюлозы
  • Хлоропласты, необходимые для фотосинтеза
  • Крупная пищеварительная вакуоль. Чем старше клетка, тем больше вакуоль

По количеству мембран органеллы делятся:

  • Одномембранные органоиды: эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи, лизосомы.
  • Двумембранные органоиды: ядро, митохондрии, пластиды (лейкопласты, хлоропласты, хромопласты).
  • Немембранные органоиды: рибосомы, центриоли, ядрышко.

В схеме вопрос стоит о двумембранных органоидах. Мы знаем, что к двумембранным относятся митохондрии и пластиды. Рассуждаем: пропуск всего один, а варианта два. Это не просто так.

Нужно внимательно перечитать вопрос. Есть два типа клеток, но нам не сказано, о каком идет речь значит, ответ должен быть универсален.

Пластиды характерны только растительным клеткам, следовательно, остаются митохондрии.

Ответ: митохондрии, или митохондрия.

(В открытом банке указаны оба варианта)

Генетика

Опять же, обратимся к определению:

Гене́тика— наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Разобьем определение на определения:

Наследственность-Совокупность природных свойств организма, полученных от родителей, предшественников.

Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм.

Раз в понятие изменчивости вложено свойство приобретать отличия от родительских форм, то это дает нам термин «наследственности». У здорового человека 46 хромосом. 23 достаются от мамы,23 от папы.

Значит, ребёнок-комбинация признаков, приобретенных от родителей, притом, мама и папа тоже несут в своем генетическом коде признаки своих родителей. В ходе перестановок какие-то проявляются у потомства, а какие-то могут быть просто перенесены в геном.

Те, что проявились-доминантные, а те, что просто прописаны в геноме- рецессивные. Крупных изменений на фоне целого вида такая изменчивость не несет.

Ответ: комбинативная.

Эволюция

Эволюция в биологии — необратимое историческое развитие живой природы.

Она направлена на выживание видов. Не нужно думать, что эволюция-лишь усложнение организма, некоторые виды пошли по пути дегенерации, то есть упрощения, чтобы выжить.

У биологического регресса, очевидно, вариантов нет. К регрессу пришли те, то не смог приспособиться к изменяющимся условиям окружающей среды, а значит, вымер. Биологи знают, что выживает не сильнейший, а приспособленнейший.

У биологического прогресса три пути, начнем с простого:

Общая дегенерация. Это значит, что организм упростил себя, чтобы выжить. По пути дегенерации живут паразиты. Поэтому так и ругаются на некоторых людей. У червей, паразитирующих внутри организма, упрощено все, что только можно. Пищу они всасывают всем телом, передвигаются вслепую, размножаются. Больше им ничего и не нужно для жизни.

Приспособиться — главная цель. По-другому «приспособиться» можно сказать «адаптироваться».

Следующий путь — идиоадаптация.

Идиоадаптация — приобретение полезных признаков для жизнедеятельности.

Или же по-научному: Идиоадаптация — направление эволюции, заключающееся в приобретении новых признаков при сохранении уровня организации предковых форм.

Все знают, как выглядит муравьед. У него вытянутая морда, а все это нужно для того, чтобы добывать свою пищу-мелких насекомых. Такое изменение формы морды не внесло кардинальных изменений в жизнь муравьедов, однако есть им стало удобнее, чем из предкам с менее вытянутой мордой.

Ароморфоз — возникновение в ходе эволюции признаков, которые существенно повышают уровень организации живых организмов.

Например, возникновение покрытосеменных растений значительно повысило выживаемость.

Ответ: идиоадаптация.

Итак, мы разобрали по одному примеру заданий из разных разделов, спрашиваемых в первом задании.

Вторая классификация: по форме заданного вопроса. Хоть в первом задании везде схемы, но вопрос все же может быть поставлен по-разному.

1.Пропущенный в схеме термин

Нужно просто вписать пропущенный в схеме термин, как в заданиях выше. Таких вопросов большинство.

Данный вариант мы разбирали выше, поэтому пишем сразу ответ.

Ответ: идиоадаптация.

2. Ответ на вопрос из схемы

Схема полная, исходя из своих знаний нужно ответить на вопрос по схеме.

Хромосомных перестроек есть несколько видов, которые нужно знать:

Дупликация — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным.

Делеции — утрата участка хромосомы.

Инверсия — изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.

Транслокация- перенос участка хромосомы на другую.

На третьем рисунке явно видно, что участков хромосом стало больше. Первые четыре участка хромосомы удвоились, их стало 9, вместо 5, как было. Значит, произошла дупликация участка хромосомы.

Ответ: дупликация.

3. Ответ на вопрос по части схемы

Схема полная, но есть вопрос, касательно какой-то ее части:

На данной схеме изображена реакция между двумя аминокислотами, что известно из вопроса. Между ними действуют пептидные связи. С ними более подробно вы познакомитесь при изучении ДНК и РНК.

Пептидная связь — это химическая связь, возникающая между двумя молекулами в результате реакции конденсации между карбоксильной группой (-СООН) одной молекулы и аминогруппой (-NH2) другой молекулы, при выделении одной молекулы воды (H2O).

Ответ: пептидная, или пептидная связь.

По мнению ФИПИ, первое задание-базовое, так что не представляет особой сложности для выпускника. Оно охватывает много тем, но довольно-таки поверхностно. После изучения всех тем лучше просмотреть все доступные схемы этого задания, так как не всегда ответ очевиден. И не забывайте внимательно прочитать вопрос, не всегда он одинаков.

Источник: https://spadilo.ru/zadanie-1-ege-po-biologii/

Хромосомные нарушения

Хромосомная перестройка запишите в ответе термин

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные нарушения, как они могут наследоваться, и какие проблемы могут быть с ними связаны. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.

Для того, чтобы лучше понять, что представляют собой хромосомные нарушения, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома.

В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома – от отца.

Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.

Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.

Хромосомные изменения

Правильный хромосомный набор является очень важным для нормального развития человека. Это связано с тем, что гены, которые дают «инструкции к действиям» клеткам нашего организма, находятся на хромосомах.

Любое изменение количества, размера или структуры наших хромосом может означать изменение количества или последовательности генетической информации.

Такие изменения могут привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Хромосомные изменения могут быть унаследованы от родителей. Чаще всего хромосомные изменения возникают на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении (вновь возникшие мутации, или мутации de novo). Эти изменения невозможно контролировать.

Существует два основных типа хромосомных изменений. Изменение числа хромосом. При таком изменении существует увеличение или уменьшение числа копий какой-либо хромосомы. Изменение структуры хромосом. При таком изменении материал какой-либо хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. Возможно появление дополнительного или утрата части исходного хромосомного материала.

В данной брошюре мы рассмотрим хромосомные делеции, дупликации, инсерции, инверсии и кольцевые хромосомы. Если Вас интересует информация о хромосомных транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Изменение числа хромосом.

В норме в каждой клетке человека содержится 46 хромосом. Однако, иногда ребенок рождается либо с большим, либо с меньшим числом хромосом. В таком случае возникает, соответственно, либо избыточное, либо недостаточное число генов, необходимых для регуляции роста и развития организма.

Один из наиболее распространенных примеров генетического заболевания, вызванного избыточным числом хромосом, является синдром Дауна. В клетках людей с этим заболеванием находится 47 хромосом вместо обычных 46-ти, так как присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. Другими примерами заболеваний, вызванных избыточным числом хромосом являются синдромы Эдвардса и Патау.

Рисунок 3: Хромосомы девочки (последняя пара хромосом ХХ) с синдромом Дауна. Видны три копии 21-ой хромосомы вместо двух.

Изменение структуры хромосом

Изменения в структуре хромосом происходят, когда материал определенной хромосомы поврежден, или изменена последовательность генов. К структурным изменениям также относятся избыток или утрата части хромосомного материала. Это может происходить несколькими путями, описанными ниже.

Изменения структуры хромосом могут быть очень небольшими, и специалистам в лабораториях бывает сложно их выявить. Однако даже если структурное изменение найдено, часто бывает сложно предсказать влияние этого изменения на здоровье конкретного ребенка. Это может разочаровать родителей, которые хотят получить исчерпывающую информацию о будущем своего ребенка.

Транслокации

Если Вы хотите больше узнать о транслокациях, пожалуйста, обратитесь к брошюре «Хромосомные транслокации».

Делеции

Термин «хромосомная делеция» означает, что часть хромосомы утрачена или укорочена. Делеция может случиться в любой хромосоме и на протяжении любой части хромосомы. Делеция может быть любого размера.

Если утраченный при делеции материал (гены) содержал важную информацию для организма, то у ребенка могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы со здоровьем.

Тяжесть этих проявлений зависит от размеров утраченной части и локализации внутри хромосомы. Примером такого заболевания является синдром Жубер.

Дупликации

Термин «хромосомная дупликация» означает, что часть хромосомы удвоена, и из-за этого возникает избыток генетической информации.

Этот избыточный материал хромосомы означает, что организм получает слишком большое число «инструкций», и это может привести к трудностям в обучении, задержке развития и другим проблемам здоровья ребенка.

Примером заболевания, вызванного дупликацией части хромосомного материала является моторно-сенсорная нейропатия типа IA.

Инсерции

Хромосомная инсерция (вставка) означает, что часть материала хромосомы оказалась «не на своем месте» на этой же или на другой хромосоме.

Если общее количество хромосомного материала не изменилось, то такой человек, как правило, здоров.

Однако если такое перемещение приводит к изменению количества хромосомного материала, то у человека могут возникать трудности в обучении, задержка развития и другие проблемы здоровья ребенка.

Кольцевые хромосомы

Термин «кольцевая хромосома» означает, что концы хромосомы соединились, и хромосома приобрела форму кольца ( внорме хромосомы человека имеют линейную структуру).

Обычно это происходит, когда оба конца одной и той же хромосомы укорочены. Оставшиеся концы хромосомы становятся «липкими» и соединяются, формируя «кольцо».

Последствия формирования кольцевых хромосом для организма зависят от размера делеций на концах хромосомы.

Инверсии

Хромосомная инверсия означает такое изменение хромосомы, при котором часть хромосомы развернута, и гены в этом участке расположены в обратном порядке. В большинстве случаев носитель инверсии здоров.

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?

           Возможны несколько исходов каждой беременности:

  • Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
  • Ребенок может унаследовать такую же хромосомную перестройку, которая есть у родителя.
  • У ребенка могут быть трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
  • Возможно самопроизвольное прерывание беременности.

Таким образом, у носителя хромосомной перестройки могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Так как каждая перестройка уникальна, Вашу конкретную ситуацию следует обсудить с врачом–генетиком.

Часто бывает, что ребенок рождается с хромосомной перестройкой, несмотря на то, что хромосомный набор родителей нормальный. Такие перестройки называют вновь возникшими, или возникшими “de novo” (от латинского слова).

В этих случаях риск повторного рождения ребенка с хромосомной перестройкой у этих же родителей очень мал.

Диагностика хромосомных перестроек

Возможно проведение генетического анализа для выявления носительства хромосомной перестройки. Для анлиза берется образец крови, и клетки крови исследуют в специализированной лаборатории для выявления хромосомных перестроек. Такой анализ называется кариотипированием.

Также возможно проведение теста во время беременности для оценки хромосом плода. Такой анализ называется пренатальной диагностикой, и этот вопрос следует обсудить с врачом-генетиком.

Более подробная информация на эту тему представлена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез».

Как это касается других членов семьи

Если у одного из членов семьи обнаружена хромосомная перестройка, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства хромосомной перестройки.

Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями хромосомной перестройки, они не могут передать ее своим детям.

Если же они являются носителями, то им может быть предложено пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.

Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи.

В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что важно помнить

  • Хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения.
  • Перестройку нельзя исправить – она остается на всю жизнь.
  • Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
  • Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/chromosomal-abnormalities

Хромосомные перестройки

Хромосомная перестройка запишите в ответе термин

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — изменения структуры хромосом.

Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую).

Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма. Показано значение хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции.

Возникновение хромосомных аберраций

В ходе кроссинговера образуются разрывы хромосом, которые затем репарируются. Нарушения процесса репарации могут привести к появлению хромосомных перестроек.

Разрывы хромосом и, как следствие, образование перестроек происходят под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (транспозоны, вирусы) природы.

Также некоторые хромосомные перестройки (делеции) характерны для носителей специфических сайтов ломкости.

Делеции

Различают терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интеркалярные (утрата участка на внутреннем участке хромосомы) делеции.

Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосомам передается при делении, участки же без центромеры как правило утрачиваются.

При конъюгации гомологов во время кроссинговера у нормальной хромосомы на месте делеции в мутировавшей хромосоме образуется т. н. делеционная петля, которая компенсирует отсутствие делетированного участка.

Исследованные делеции редко захватывает протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации летальны. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Джеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.

Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами.

Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.

Другой интересной делецией является делеция в гене, кодирующем рецептор CCR5. Этот рецептор используется вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) для распознавания своей цели — Т-лимфоцитов. Продукта гена с делецией получил название CCR5-Δ32, этот вариант CCR5 не узнается ВИЧ, и носители такой мутации к ВИЧ невосприимчивы (это порядка 10 % европейцев).

Дупликации

Дупликации появляются в результате неравного кроссинговера (в этом случае второй гомолог несет делецию) или в результате ошибки в ходе репликации. При конъюгации хромосомы с дупликацией и нормальной хромосомы как и при делеции формируется компенсационная петля.

Практически у всех организмов в норме наблюдается множественность генов, кодирующих рРНК (рибосомальную РНК). Это явление назвали избыточностью генов. Так у E. coli на рДНК (ДНК, кодирующее рРНК) приходится 0,4 % всего генома, что соответствует 5-10 копиям рибасомальных генов.

Другой пример дупликации — мутация Bar у Drosophila, обнаруженная в 20-х годах XX века Т. Морганом и А. Стертевантом. Мутация обусловлена дупликацией локуса 57.0 X-хромосомы.

У нормальных самок (B+/B+) глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B/B) — всего 70 фасеток.

Обнаружены также самки с трижды повторенным геном — double Bar (BD/B+).

В 1970 году Сусумо Оно в монографии «Эволюция путем дупликации генов» разработал гипотезу об эволюционной роли дупликаций, поставляющих новые гены, не затрагивая при этом функций исходных генов. В пользу этой идеи говорит близость ряда генов по нуклеотидному составу, кодирующих разные продукты. Это трипсин и хемотрипсин, гемоглобин и миоглобин и ряд других белков.

Инверсии

Основная статья: Хромосомная инверсия

Инверсия. a — нормальная хромосома, b — парацентрическая инверсия, c — перицентрическая инверсия.

Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (инвертированный фрагмент лежит по разные стороны от центромеры) инверсии.

При инверсиях не происходит потери генетического материала, потому как таковые инверсии как правило не влияют на фенотип, но если в инверсионной гетерозиготе (то есть организме, несущем как нормальную хромосому, так и хромосому с инверсией) происходит кроссинговер, то существует вероятность формирования аномальных хроматид. В случае парацентрической инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная (фенотипически нормальная) хроматиды, дицентрическая хроматида с дупликацией и делецией (при расхождении хроматид она обычно разрывается на две) и ацентрическая хроматида с дупликацией и делецией (обычно утрачивается). В случае перицентрической инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная хроматиды, а также две хроматиды с дупликацией и делецией. Гаметы, несущие дефектные хромосомы, обычно не развиваются или погибают на ранних этапах эмбриогенеза. Но гаметы с инвертированной хромосомой развиваются в организмы, 50 % гамет которых нежизнеспособны. Т.о. мутация сохраняется в популяции.

У человека наиболее распространенной является инверсия в 9 хромосоме, не вредящая носителю, хотя существуют данные, что у женщин с этой мутацией существует 30 % вероятность выкидыша.

Транслокации

Основная статья: Транслокация

Реципрокная транслокация 4 и 20 хромосом человека.

Помимо переносов участков с одной негомологичной хромосомы на другую, классифицируют также реципрокные транслокации (когда две негомологичные хромосомы обмениваются участками), Робертсоновские транслокации (при этом две негомологичные хромосомы объединяются в одну), а также транспозиции (перенос участка хромосомы на другое место на той же хромосоме).

Транслокация, реципрокная транслокация и транспозиция, которые не сопровождаются утратой генетического материала (сбалансированные транслокации), часто не проявляются фенотипически. Однако, как и в случае с инверсиями, в процессе гаметогенеза часть сформированных гамет несет летальные перестройки. Например, в случае реципрокной транслокации обычно выживает не более 50 % зигот.

Примером транслокации может служить “семейный” синдром Дауна. При этом заболевании у одного из родителей обнаруживается фенотипически не проявляющаяся транслокация 21-ой хромосомы на 14-ую. У такого человека с вероятностью в 1/4 образуются гаметы с двумя 21 хромосомами (одна свободная и одна траслоцированная). При слиянии такой гаметы с нормальной образуется трисомик по 21 хромосоме.

Другой пример — транслокация типа “Филадельфийская транслокация” между девятой и двадцать второй хромосомами. В 95 % случаев именно эта мутация является причиной одной из форм хронической лейкемии (chronic myelogenous leukemia).

Робертсоновские транслокации, возможно, являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе.

Возможно, 2-я хромосома образовалась в результате робертсоновской транслокации двух хромосом обезьяноподобного предка человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом.

Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированы друг от друга.

Набор и, как правило. экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне.

Однако они имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.

Сайты ломкости

В 70-х годах XX века было обнаружено явление повышенной ломкости хромосом — при окраске метафазных хромосом культур клеток некоторых индивидов красителями некоторые их участки оставались бесцветными.

Для этих участков характерна повышенная вероятность хромосомных разрывов. Природа этого явления не до конца изучена, возможно оно связано с тем, что в этих участках хроматин находится в неконденсированной форме.

Исследования говорят о связи этого явления с одной из форм слабоумия (синдром Мартина-Белла), а также заболеваемостью раком.

См. также

  • Делеция
  • Транслокация
  • Инверсия
  • Дупликация
  • Хромосома
  • Мутация
  • Вариация числа копий

Литература

  • Клаг У., Каммингс М. Основы генетики — М.: Мир, 2007.
  • Биология. Книга 1. Под ред. акад. РАМН Ярыгина В. Н. — М.: Высшая школа, 2003.
  • Грин Н. и др., Биология — М.: Мир, 1990. Т. 1-3.
  • Жимулев И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск: Изд-во НГУ, 2003.
  • Borgaonker, D.S. 1989. Chromosome variation in man: A catalogue of chromosomal variants and anomalies, 5th edition, New York: Alan R. Liss.
  • Croce, C.M. 1996. The FHITgene at 3p14.2 is abnormal in lung cancer. Cell 85:17-26.
  • DeArce, M.A., and Kearns, A. 1984. The fragile X sindrome: The patients and their chromosomes. J. Med. Genet. 21: 84-91.
  • Gersh, M., et al. 1995. Evidence for a distinct region causing a cat cry in patients with 5p delations. Am. J. Hum. Genet. 56:1404-10.
  • Hecht, F. 1988. Enigmatic fragile sites on human chromosomes. Trends Genet. 4:121-22.
  • Kaiser, P. 1984. Pericentric invertions: Problems and significance for clinical genetics. Hum. Genet. 68:1-47.
  • Lynch, M., and Conery, J.S. 2000. The evolutionary fate and consequences of duplicate genes. Science 290: 1151-54.
  • Lipski, J.R., Roth, J.R., and Weinstock, G.M. 1996. Chromosomal duplications in bactiria, fruit flies, and humans. Am. J. Hum. Genet. 58:21-26.
  • Madan, K. 1995. Paracentric invertions: a rewiew. Hum. Genet. 96:503-515.
  • Ohno, S. 1970. Evolution by gene duplication, New York: Springer-Verlag.
  • Page, S.L., and Shaffer, L.G. 1997. Nonhomologous Robertsonian translocations form predominantly during female meiosis. Nature Genetics 15:231-32.

Источник: http://dictionary.sensagent.com/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B5%D1%81%D1%82%D1%80%D0%BE%D0%B9%D0%BA%D0%B8/ru-ru/

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: