Хромосомная аномалия плода

Содержание
  1. Хромосомные аномалии плода – причины, диагностика, прогнозы
  2. Что это такое
  3. Причины
  4. Как распознать
  5. Методы диагностики
  6. Расшифровка и риски
  7. Результаты УЗИ
  8. Показатели крови
  9. Прогнозы
  10. Возможные заболевания
  11. Нарушение числа хромосом
  12. Изменения в количестве половых хромосом
  13. Полиплоидия
  14. Что делать
  15. Хромосомные патологии при беременности
  16. Мейоз
  17. Тератоген
  18. Синдром Эдвардс
  19. Синдром Патау
  20. Синдром кошачьего крика
  21. Cиндром WAGR
  22. Хромосомные аномалии у плода: факторы риска и диагностика
  23. Причины хромосомных аномалий
  24. Факторы риска
  25. Лекарства, беременность и хромосомные патологии
  26. Признаки
  27. Диагностика
  28. Возможные патологии
  29. Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы
  30. Сущность заболеваний
  31. Диагностические методы
  32. Расшифровка и расчёт рисков
  33. Ультразвуковые маркеры
  34. Маркеры крови
  35. Заболевания
  36. Нарушение числа половых хромосом

Хромосомные аномалии плода – причины, диагностика, прогнозы

Хромосомная аномалия плода

Хромосомные патологии плода – это тяжелые сбои развития эмбриона, все чаще встречающееся у беременных. Большинство из них можно диагностировать в первом триместре. Лечению они не поддаются. Родители имеют право выбора и могут заранее узнать о предстоящих трудностях. Причины и проявление таких нарушений подробно описано в данной статье.

Что это такое

Хромосомные аномалии – это генетические заболевания, которые возникают при изменении количества или структуры в цепочке ДНК. Часто наблюдается трисомия 21 хромосомы.

Заболевание встречается у 1 из 700 новорожденных. Характерным является отклонение умственного развития, специфические признаки со стороны внешности. Особенно выделяется лицо, глаза.

Вторая распространенная аномалия 13, 18 хромосом. Такие отклонения намного опаснее, чем синдром Дауна. Часто дети с такими нарушениями не выживают.

Новорожденные имеют выраженные дефекты развития со стороны внешности и внутренних органов. Данные патологии проявляются в серьезных умственных отклонениях.

В медицине описано около 300 разных хромосомных нарушений.

Причины

В первую очередь при планировании ребенка, врач должен провести опрос будущих родителей и узнать о наличии наследственных заболеваний. Также большое значение имеют условия и уровень жизни. Эти факторы являются ведущими в появлении генетических мутаций.

В группу риска входят будущие мамы и папы:

  • возраст которых старше 35 лет;
  • с наличием таких заболеваний у кровных родственников;
  • проживающие в экологически загрязненных регионах;
  • с вредными условиями работы.

Такие факторы повышают вероятность развития хромосомных патологий особенно при наличии генетической предрасположенности. Если отклонения обнаруживают своевременно, врачи не советуют паре рожать.

При наступлении беременности оценивают степень поражения эмбриона, шансы на его выживаемость и дальнейшую жизнь.

Как распознать

Признаки хромосомной аномалии у плода считаются условными, поскольку до конца не изучены. К ним относятся:

Признаки являются неоднозначными и могут быть нормой, учитывая особенности организма будущей мамы и малыша. Точные результаты можно получить только с помощью анализов крови, УЗИ.

Методы диагностики

Информативным методом диагностики считается скрининг 1 триместра. Его проводят в 12 недель. Он состоит из УЗИ обследования и анализа крови.

Важно понимать, что анализ достоверный, но не может показать 100% положительный или отрицательный результат. Поэтому гарантии не дает никто.

На таком этапе врач рассчитывает вероятность. При этом учитывает возраст родителей и их анамнез.

Второй скрининг не предоставляет такой информативности. Более точные сведения можно получить инвазивными методами:

Их проводят с целью определения кариотипа. С помощью изучения биоматериала и определяют хромосомные аномалии плода.

Расшифровка и риски

Риски ХА у плода должен определить врач после полученных результатов. Обычно расшифровкой занимается гинеколог, но возможно понадобится консультация генетика. Окончательное решение выносится на основании исследований крови и ультразвуковой диагностики.

Результаты УЗИ

В процессе УЗИ оценивают строение будущего человека. При ХА обнаруживают соответствующие признаки. Ими являются:

  • длина носовой кости;
  • строение внутренних органов (особенно мочевыделительной системы);
  • толщина воротникового пространства.

При наличии нарушений визуально заметны задержки в развитии эмбриона. Это сопровождается дисфункцией кровотока и плаценты.

Показатели крови

В этом случае оценивают результаты скринингов, анализов на определения уровня гормонов. Расшифровка осуществляется в пропорциях количества гормонов. К примеру – 1:100 означает высокую вероятность, 1:1000- среднюю, 1:100000 – низкую.

Прогнозы

Родители, которые столкнулись с хромосомными аномалиями у ребенка предстоит нелегкий выбор. Данные отклонения, как и любые генетические заболевания, являются не излечимыми. Медицина может предложить только искусственное прерывание беременности.

Такое решение принять нелегко, но важно здраво оценивать все риски. Перед этим важно уточнить такую информацию у врача:

  • вид патологии, которую диагностировали;
  • возможные последствия;
  • вероятность угрозы выкидыша и замирания;
  • сколько лет живет ребенок с определенными отклонениями.

Ответы на вопросы помогут определить, готова ли семья воспитывать ребенка-инвалида. Это поможет принять решение.

К примеру, дети с синдромом Дауна очень светлые и добрые. Если обнаружилась 21 хромосома при беременности, в любом случае есть право на выбор.

Возможные заболевания

Хромосомные аномалии плода могут стать причиной самых опасных последствий. Часто это связано с внешними уродствами, поражением ЦНС. Многое зависит от того, какой вид нарушения распространился. Например, изменения повлияли на их количество или структуру.

Нарушение числа хромосом

К ним относятся следующие синдромы.

  1. Дауна – патология 21 пары, сопровождается слабоумием, нарушением физического развития, характерной внешностью лица.
  2. Патау – отклонения в 13 хромосоме, тяжелая аномалия, для которой характерно много пороков, дети обычно выживают до года.
  3. Эдвардса – нарушение в 18 паре, причина обычно скрывается в возрасте будущих родителей, большинство детей умирают до 3 месячного возраста.

Изменения в количестве половых хромосом

К таким отклонениям относятся:

  • синдром Шерешевского-Тернера – характерным является неправильное формирование половых желез, которое наблюдается в основном у девушек (это связано с отсутствием или дефектом Х-хромосомы);
  • полисомии по Х- или Y- хромосоме – это разные нарушения, которые сопровождаются снижением интелекта;
  • сидром Клайнфельтера – аномалия связана с Х-хромосом у мальчиков, которые выжили после родов, но имеют характерный внешний вид.

Полиплоидия

Тяжелая аномалия, которая в большинстве случаев заканчивается летальным исходом еще до момента рождения. Родителям не остается выбора, как прервать беременность. Поскольку детки не выживают.

Что делать

Анализ на хромосомные патологии, их риск следует исключать до планирования беременности. При вероятности генетических болезней, необходимо пройти консультацию генетика. Специалист определяет возможность родить и выносить здорового малыша.

В противном случае следует ожидать непростого выбора и решения провести искусственный аборт. Но многие не отказываются от детей-инвалидов и счастливо их воспитывают.

Материал подготовлен
специально для сайта kakrodit.ru
под редакцией врача-диагноста Васильевой О.С.

Источник: https://kakrodit.ru/hromosomnye-anomalii-ploda/

Хромосомные патологии при беременности

Хромосомная аномалия плода

:

Хромосомные патологии при беременности, к сожалению, совсем не такая редкость, как хотелось бы.

Но, есть и хорошая новость – многие хромосомные патологии, по крайней мере, самые часто встречающиеся, можно диагностировать с помощью различных тестов еще на ранних сроках беременности.

Конечно же, вылечить это невозможно даже при самой ранней диагностике, но у будущих родителей хотя бы появляется выбор – готовы ли они к рождению особенного ребенка, или примут решение прервать беременность.

Если родители в любом случае решают оставить малыша, какое заболевание не было бы диагностировано, эта информация дает возможность максимально подготовиться к жизни после родов, обдумать, как и где они смогут лечить ребенка, будут теоретически знать, какие особенности ухода нужно иметь в виду и прочие важные нюансы.

Для начала посмотрим, что такое хромосомные патологии, какие они бывают, и что такое вообще хромосомы.

Хромосомы представляют собой палочковидные структуры в середине каждой клетки в организме. Каждая клетка имеет 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары. Когда хромосома является ненормальной, это может вызвать проблемы со здоровьем в организме. Аномальные хромосомы чаще всего образуются в результате ошибки во время деления клетки.

Аномалии хромосом часто происходят из-за одного или нескольких факторов:

  • Ошибки при делении половых клеток (мейоз)
  • Ошибки при делении других клеток (митоз)
  • Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)

Мейоз

Мейоз – это процесс, при котором половые клетки делятся и создают новые половые клетки с половиной числа хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки – это половые клетки. Мейоз – это начало процесса развития ребенка. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, соединение приводит к зачатию ребенку с 46 хромосомами – это в случае нормы.

Но если мейоз не происходит нормально, у ребенка может быть лишняя хромосома (трисомия) или недостающая хромосома (моносомия). Эти проблемы могут привести к потере беременности, или они могут вызвать проблемы со здоровьем у ребенка.

Женщина в возрасте 35 лет и старше имеет более высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Это потому, что ошибки в мейозе могут быть более вероятны в результате процесса старения. Женщины рождаются уже со всеми яйцеклетками в яичниках, но они начинают созревать в период полового созревания. Если женщине 35 лет, яйцеклеткам в яичниках также 35 лет.

Вас могут направить на анализ крови на хромосомные патологии при беременности, если вы беременны и старше 35 лет. В мужском организме процессы образования сперматозоидов продолжаются на протяжении всего репродуктивного периода. Поэтому, возраст не сильно увеличивает риск хромосомных нарушений у возрастных отцов.

Но более новые исследования предполагают, что редкие отклонения все же происходят.

Митоз – это деление всех других клеток в организме. Митоз приводит к тому, что количество хромосом в клетке удваивается до 92, а затем клетка делится пополам и количество хромосом также делится пополам – по 46.

Этот процесс постоянно повторяется в клетках по мере роста ребенка. Митоз продолжается на протяжении всей вашей жизни.

Он заменяет клетки кожи, клетки крови и другие типы клеток, которые повреждены или естественным образом погибают.

Во время беременности может возникнуть ошибка в митозе. Если хромосомы не делятся на равные половины, новые клетки могут иметь дополнительную хромосому (всего 47) или недостающую хромосому (всего 45).

Тератоген

Тератоген – это то, что может вызвать или повысить риск врожденного дефекта у ребенка. Это то, с чем может столкнуться мать во время беременности. Тератогены включают в себя:

  • Некоторые лекарства
  • Наркотики
  • Алкоголь
  • Табак
  • Токсичные химикаты
  • Некоторые вирусы и бактерии
  • Некоторые виды излучения

Каждая из наших хромосом имеет характерную структуру. Исторически ученые использовали технику окрашивания, которая окрашивает хромосомы в полосатый рисунок. Эти шаблоны полос облегчают идентификацию каждой из наших отдельных хромосом, и благодаря этому можно составить визуальное изображение кариотипа. Любое отклонение от нормального кариотипа известно как аномалия хромосомы.

Половина всех самопроизвольных абортов происходит из-за хромосомных нарушений.

Самые серьезные хромосомные расстройства вызваны потерей или приобретением целых хромосом. Какие это могут быть заболевания:

  • Трисомия 21 хромосомы – синдром Дауна (15 на 10 000)
  • Трисомия 18 хромосомы – синдром Эдвардса (3 на 10 000)
  • Трисомия 13 хромосомы – синдром Патау (2 на 10 000)
  • Моносомия Х-хромосомы – синдром Шерешевского-Тернера (2 на 10 000)
  • Кариотип XXY – синдром Клайнфельтера (10 из 10 000)
  • Кариотип XXX (возможно и большее количество Х-хромосом, например, ХХХХХ) – синдром «суперженщины» (10 на 10000)
  • Кариотип XYY (возможно большее количество Y-хромосомы – XYYY) – синдром «супермужчины» (10 на 10000)
  • Структурные аномалии – это когда большие участки ДНК отсутствуют или лишние, при нормальном количестве хромосом.

  • Структурные нарушения могут принимать несколько форм:
  • Делеция – утрата части хромосомы, и вследствие этого, части генов, ответственных за те или иные функции в организме
  • Дупликация – мутация, вызывающая повторение участка хромосомы, что приводит к дополнительному генетическому материалу.
  • Транслокация – мутация, вызывающая перемещение одной части хромосомы в другую часть хромосомы (внутрихромосомно) или в другую хромосому вообще (межхромосомно). Есть два ключевых типа: обратный: сегменты из двух разных хромосом обмениваются частями, и второй – Робертсонский: вся хромосома прикрепляется к другой.
  • Инверсия: мутация, какой-то участок хромосомы оказывается повернутым на 180о .
  • Кольцевая хромосома – когда в обоих плеча хромосомы отсутствуют конечные фрагменты и они замыкаются, образуя круг
  • Изохромосомия – когда в хромосоме фрагменты ДНК повторяются в обоих плечах

Сбалансированные структурные аномалии включают перестройку генетического материала, но без общего прибавления или потери генетического материала, то есть «сумма» неизменна. Например, инверсии и транслокации.

Несбалансированные структурные отклонения связаны с получением или потерей генетического материала – остальные варианты структурных нарушений. Даже крошечные несбалансированные структурные аномалии могут повлиять на многие гены и, следовательно, оказать серьезное влияние на человека.

Чаще всего в практике встречаются транслокации и делеции, нежели другие виды структурных аномалий хромосом.

Несбалансированные структурные отклонения могут быть такими:

  • Синдром Вольфа — Хиршхорна – делеция короткого плеча хромосомы 4 (1 на 50 000)
  • Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча хромосомы 5 (1 на 50 000)
  • Синдром WAGR – микроделеция короткого плеча хромосомы 11 (1 на 500 000 до 1 миллиона)
  • Микроделеция Прадера-Вилли / Ангельмана с короткого плеча хромосомы 15 (1 на 15 000)
  • Микроделеция Ди-Джорджи из длинного плеча хромосомы 22 (1 в 4000)

Детальная характеристика хромосомной патологии плода при беременности, частой причины врожденных патологий и потери беременности, имеет решающее значение для выяснения генов для развития плода человека.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным прерыванием беременности, наиболее часто обнаруживаются хромосомные анеуплоидии, которые включают изменение числа копий всей хромосомы, например, трисомию 21, трисомию 13, трисомию 18 и моносомию X, и их встречаемость значительно возрастает с возрастом матери. Хромосомные структурные аномалии, возникающие из-за изменения структуры или частей хромосомы, например, делеции и дупликации, встречаются реже, чем хромосомная анеуплоидия, но скорость их обнаружения значительно улучшилась благодаря применению цитогенетических методов на основе микрочипов.

Рассмотрим немного детальнее некоторые заболевания, которые вызваны нарушениями со стороны количества или качества хромосом.

Пожалуй, самым распространенным заболеванием, о котором знают все, является синдром Дауна. При этом заболевании лишняя 21 хромосома вызывает пороки развития, но, как правило, они совместимы с жизнью, а в реалиях современного уровня медицины серьезные проблемы со здоровьем коррегируются, чем улучшаются прогнозы относительно качества жизни и продолжительности жизни.

Синдром Эдвардс

Синдром Эдвардса – возникает вследствие дополнительной 18 хромосомы. Такие детки рождаются с множественными врожденными пороками развития, причем это чаще девочки. Такие дети маловесные, при том что беременности донашиваются до нормального срока.

Как правило, для синдрома характерны, прежде всего, аномалии строения черепа – он имеет вытянутую форму, и лицевой череп также патологически развивается. Нижняя челюсть недоразвита, может быть расщелина неба и верхней губы, узкие глазные щели, деформированные, низкорасположенные ушные раковины.

Иногда может отсутствовать слуховой проход. Грудная клетка более широкая и короткая, чем у здоровых детей. Характерны и изменения конечностей. Кроме того, аномалии и со стороны внутренних органов – пороки сердца, сосудов, нарушения со стороны формирования мозговых структур, нарушение мышечного тонуса.

К сожалению, несмотря на любое лечение и уход, такие дети умственно не сохранны, интеллект сильно нарушен.

Продолжительность жизни этих детей небольшая – от 3 месяцев до года, но при легких формах заболевания ребенок может прожить несколько лет.

Синдром Патау

Синдром Патау – трисомия 13 хромосомы. Это очень тяжелая хромосомная аномалия, которая приводит к рождению глубоко инвалидизированных детей. Такие дети также рождаются обычно доношенными, но умеренно маловесными.

При беременности характерно многоводие, которое встречается в половине случаев при этой хромосомной патологии.

Из аномалий развития чаще всего встречаются: уменьшение объема мозга – микроцефалия, узкие глаза, возможны аномалии развития глаз в виде циклопии, уменьшении размеров глазных яблок, широкое основание носа, расщелины неба и губы, деформированные ушные раковины, могут быть лишние пальцы на кистях рук и стопах, пороки развития внутренних органов – от порока сердца до удвоения селезенки, почки имеют аномальное строение, половые органы также дефектны. Умственно такие дети не сохранны. Почти все дети с этим синдромом умирают в первый год жизни, но иногда могут жить несколько лет.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – патология, которая вызывается делецией короткого плеча 5 хромосомы. Кариотип ребенка при этом – 46 XX или XY, 5р-. При этом выраженность проявлений синдрома зависит не от величины дефекта в хромосоме, а от отсутствия определенного маленького участка хромосомы.

Бывают также случаи мозаицизма, тогда проявления менее выражены. Особенностью детей с таким синдромом, что позволяет предположить патологию еще в родильном доме – характерный «мяукающий» плач ребенка, что происходит из-за аномального строения гортани.

Эта особенность обычно исчезает после первых 12 месяцев жизни. Также характерны маловесность, отставание в развитии, снижение мышечного тонуса, лунообразное лицо и широко расставленные глаза. С синдромом кошачьего крика девочки рождаются немного чаще, чем мальчики.

Кроме того, у таких детей часто бывает микроцефалия, пороки сердца, гипертелоризм, пороки внутренних органов и опорно-двигательной системы. При квалифицированном уходе, медицинском сопровождении прогнозы для жизни достаточно хорошие, но задержка психомоторного и физического развития имеет место.

В любом случае, само по себе заболевание коррекции не поддается, но улучшить качество жизни таких детей вполне возможно.

Cиндром WAGR

Еще один довольно редкий синдром – синдром WAGR. Название этого синдрома – аббревиатура от наиболее частых проявлений заболевания: W – опухоль Вильямса, A – аниридия, G – аномалии со стороны репродуктивных органов, R – отставание в умственном развитии.

Аниридия – это отсутствие радужной оболочки, и обычно сопровождается и другими аномалиями строения и развития органа зрения. Опухоль Вильямса – это нефробластома – очень злокачественная опухоль, которая характерна для детей до 5 лет, пол не важен.

Не всегда при этом генетической патологии наблюдаются сразу все эти признаки, и иногда проявления ограничены не только ними. Иногда этот синдром вообще обнаруживается при обследовании по поводу, например, аниридии.

Изолированное проявление какой-то из составляющих синдрома может и не вызвать подозрения на генетическую патологию, или стать явным уже в более старшем возрасте. Этот синдром не передается по наследству и является следствием спонтанной мутации, поэтому такие дети могут рождаться и у абсолютно здоровых родителей, как впрочем, при почти всех хромосомных аномалиях.

Многие хромосомные патологии могут иметь схожие проявления, и не всегда фенотипически можно сразу точно поставить диагноз. Для этого необходимо провести анализ кариотипа, чтобы иметь возможность давать прогнозы относительно здоровья и жизни таких детей

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/xromosomnyie-patologii-pri-beremennosti.html

Хромосомные аномалии у плода: факторы риска и диагностика

Хромосомная аномалия плода

Беременность – долгожданное состояние женщины. Однако это ещё и период переживаний. Ведь нормальное течение беременности – это далеко не гарантия того, что малыш родиться без патологий. На раннем сроке обязательно проводятся диагностические мероприятия, которые помогают исключить хромосомные патологии.

Аномалии плода хромосомного типа представляют собой появление дополнительной (лишней) хромосомы или же нарушение в структуре одной из хромосом. Происходит это ещё во время внутриутробного развития.

Так, каждый знает про синдром Дауна. Это заболевание, которое развивается внутриутробно. Связано оно с появлением лишней хромосомы непосредственно в 21 паре. Благодаря диагностике, а также внешним проявлениям течения беременности, можно выявить такую патологию ещё на ранних этапах развития плода.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные пороки могут развиться по разным причинам. Часто это проблемы со здоровьем у матери:

  • инфекции;
  • проблемы с эндокринной системы;
  • заболевания любых внутренних органов;
  • токсикоз при беременности;
  • прежние аборты;
  • угроза выкидыша.

Большую роль играют экология, которая постоянно действует на организм женщины, а также особенности окружающей среды:

  • химические факторы (продукты питания, лекарства, никотин, наркотические вещества, а также алкогольная продукция);
  • физические факторы (температура, излучения);
  • биологические факторы в виде инфекций и токсинов.

Немаловажен наследственный фактор. Мутации генов, аберрации хромосом – частые причины развития аномалий.

Уже при планировании беременности нужно задуматься о сбалансированном питании:

  1. Все основные ингредиенты должны обязательно в достаточном количестве присутствовать в меню (витамины, жиры, минералы, углеводы и белки).
  2. Нужно позаботиться о наличии в меню продуктов с микронутриентами (полиненасыщенные жирные кислоты, важные для организма микроэлементы). Так, дефицит такого элемента, как йод в организме может привести к нарушению развития мозга будущего ребёнка.

Факторы риска

Существует множество факторов риска для развития хромосомных аномалий. Со стороны матери это такие проблемы, как:

  • Курение. Приводит к задержке развития плода.
  • Возраст менее 16 лет. Может привести к недоношенности беременности.
  • Возраст более 35 лет. Нередко приводит к задержке развития и хромосомным аномалиям.
  • Употребление наркотиков или же алкогольных напитков. Это причина синдрома внезапной смерти, фетального алкогольного синдрома и синдрома отмены.
  • Болезни щитовидной железы.
  • Сахарный диабет нередко приводит к врождённым порокам развития.
  • Проблемы с почками.
  • Болезни сердца и лёгких приводят к врождённым порокам сердца.
  • Анемия.
  • Гипертония.
  • Многоводие – причина появления пороков некоторых внутренних органов.
  • Кровотечения.
  • Инфекционные болезни.

Есть риски и со стороны плода:

  • Задержка развития.
  • Многоплодная беременность.
  • Аномалии в предлежании.

Лекарства, беременность и хромосомные патологии

На плод влияют многие лекарственные препараты, которые принимает женщина во время беременности:

  • аминогликозиды токсически влияют на развитие уха и почек;
  • алоэ способствует усилению перистальтике кишечника;
  • антигистаминные средства могут вызвать тремор и заметно снижают давление;
  • андрогены – причина развития пороков плода;
  • антикоагулянты могут вызвать проблемы с костеобразованием, а также энцефалопатию;
  • атропин – причина мозговой дисфункции;
  • белладонна вызывает у плода тахикардию;
  • средства для снижения давления значительно снижают кровоток плаценте;
  • диазепам может навредить внешности будущего ребёнка;
  • кортикостероиды угнетают функциональное предназначение надпочечников, ведут к энцефалопатии;
  • кофеин поражает печень плода;
  • литий развивает пороки сердца;
  • опиаты влияют на мозговую деятельность;
  • противосудорожные средства заметно задерживают внутриутробное развитие малыша;
  • тетрациклины приводят к аномалиям скелета.

Признаки

Процесс развития аномалий во внутриутробном состоянии сегодня изучен недостаточно. Именно поэтому признаки аномалий считаются условными. Среди них:

  • на раннем сроке беременности тянущая боль внизу живота;
  • угроза выкидыша;
  • нестандартная длина носовых костей;
  • низкий уровень АФП и РАРР-А, а также повышенный уровень ХГЧ. Чтобы посмотреть эти показатели, в 12 недель беременной женщине назначают анализ – кровь из вены;
  • неактивность плода;
  • замедленное развитие трубчатых костей;
  • шейная складка большего размера, чем норма;
  • лоханки почек имеют увеличенные размеры;
  • гипоксия;
  • многоводие;
  • маловодие;
  • допплерометрия и КТГ с плохими показателями;
  • большой мочевой пузырь;
  • гидронефроз;
  • наличие кист в головном мозге;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • деформации лица;
  • кисты в области пуповины;
  • отёчность шеи и спины.

Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.

Диагностика

задача диагностических мероприятий, которые назначаются во время беременности – выявление пороков развития плода. Сегодня есть огромное количество методов, позволяющих точно поставить диагноз или исключить наличие аномалий.

Неинвазивные методы:

  • УЗИ назначается за всю беременность 3 раза (до 12 недель, на 20-22 неделе и 30-32 неделе).
  • Определение биохимических маркеров в сыворотке крови. ХГЧ, протеин А – отклонения от нормы могут свидетельствовать о внематочной беременности или развитии хромосомных нарушений. Альфа-фетопротеин – пониженный уровень говорит о наличии риск развития синдрома Дауна, а повышенный уровень расскажет о возможном пороке ЦНС. Эстриол – в норме должен постепенно нарастать с увеличением срока беременности.

Инвазивные методики:

  • Биопсия хориона для выявления генетической аномалии. В этом случае на анализ берётся небольшая часть клеток плодного яйца.
  • Плацентоцентез – исследование плаценты. Проводится на 12-22 неделе беременности при подозрении на генетические патологии.
  • Амниоцентез – анализ околоплодной жидкости выполняется в первом триместре беременности. Выявляет патологии хромосомного характера и проблемы нервной системы.
  • Кордоцентез – исследование крови из пуповины для определения заболеваний крови и наличия инфекций у плода.
  • Биопсия кожи для диагностики кожных проблем.

Уже после рождения ребёнка для определения аномалий могут быть использованы любые методики из арсенала современной медицины:

  • лучевые методы (КТ, КТГ, Рентген, УЗИ);
  • эндоскопические;
  • исследования биологических материалов;
  • пробы функциональные.

Возможные патологии

Развитие многих аномалий наблюдается в конкретные периоды беременности:

  • 3 недели – эктопия сердца, отсутствие конечностей, а также сращение стоп;
  • 4 недели – отсутствие стоп, гемивертебра;
  • 5 недель – расщепление костей лица, а также такие страшные проблемы, как отсутствие кистей, стоп;
  • 6 недель – полное отсутствие нижней челюсти, а также порок сердца, хрусталиковая катаракта;
  • 7 недель – абсолютное отсутствие пальцев, развитие круглой головы, неисправимое расщепление нёба сверху, а также эпикантус;
  • 8 недель – отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Последствия развития проблем хромосомного характера – самые разнообразные. Это могут быть не только внешние уродства, но и поражения, нарушения работы ЦНС. Возникшие патологии зависят от того, какая именно аномалия хромосом произошла:

  1. Если нарушено количественная характеристика хромосом, может возникнуть синдром Дауна (в 21 паре – одна лишняя хромосома), синдром Патау (тяжелейшая патология с многочисленными пороками), синдром Эдвардса (часто появляется у детей пожилых мам).
  2. Нарушение количества половых хромосом. Тогда вероятно развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера (развитие половых желёз по неверному типу), полисомии характеризуются разными проблемами, синдрома Клайнфельтера (нарушения именно у мальчиков по X-хромосоме).
  3. Полиплоидия обычно заканчивается смертью ещё в утробе матери.

Генные мутации до конца ещё не изучены учёными. Причины их развития до сих пор исследуются специалистами. Но уже у 5% всех беременных в мире выявляют генетические аномалии плода.

Источник: https://beremennostnedeli.ru/detskie-bolezni/xromosomnye-anomalii-u-ploda-faktory-riska-i-diagnostika.html

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

Хромосомная аномалия плода

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Сущность заболеваний

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46.

Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша.

Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Норма:

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа половых хромосом

  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).
Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: