Хромосома образована кольцевой днк

Строение и функции хромосом. Размножение в органическом мире. Строение половых клеток

Хромосома образована кольцевой днк

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10-4 см).

Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых.

Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе.

Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов.

У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX).

У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными.

Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

1.14. Размножение в органическом мире

Размножение — это воспроизведение генетически сходных особей данного вида, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни.

Бесполое размножение осуществляется следующими путями:

  • простым делением на две или сразу на много клеток (бактерии, простейшие);
  • вегетативно (растения, кишечнополостные);
  • делением многоклеточного тела пополам с последующей регенерацией (морские звезды, гидры);
  • почкованием (бактерии, кишечнополостные);
  • образованием спор.

Бесполое размножение обычно обеспечивает увеличение численности генетически однородного потомства. Но когда ядра спор образуются в результате мейоза, потомство от бесполого размножения будет генетически разным.

Половое размножение — процесс, в котором объединяется генетическая информация от двух особей.

Особи разного пола образуют гаметы. Женские особи производят яйцеклетки, мужские — сперматозоиды, обоеполые особи (гермафродиты) производят и яйцеклетки, и сперматозоиды. А у некоторых водорослей сливаются две одинаковых половых клетки.

При слиянии гаплоидных гамет происходит оплодотворение и образование диплоидной зиготы.

Зигота развивается в новую особь.

Все вышеперечисленное справедливо только для эукариот. У прокариот тоже есть половой процесс, но происходит он по-другому.

Таким образом, при половом размножении происходит смешивание геномов двух разных особей одного вида. Потомство несет новые генетические комбинации, что отличает их от родителей и друг от друга.

Один из видов полового размножения — партеногенез, или развитие особей из неоплодотворенной яйцеклетки (тли, трутни пчел и др.).

Строение половых клеток

Яйцеклетки — круглые, сравнительно крупные, неподвижные клетки. Размеры — от 100 мкм до нескольких сантиметров в диаметре. Содержат все органоиды, характерные для эукариотической клетки, а также включения запасных питательных веществ в виде желтка. Яйцеклетка покрыта яйцевой оболочкой, состоящей в основном из гликопротеидов.

Рис. 15. Строение яйцеклетки птицы: 1 — халаза; 2 — скорлупа; 3 — воздушная камера; 4 — наружная подскорлуновая оболочка; 5 — жидкий белок; 6 — плотный белок; 7 — зародышевый диск; 8 — светлый желток; 9 — темный желток.

У мхов и папоротников яйцеклетки развиваются в архегониях, у цветковых растений — в семяпочках, локализованных в завязи цветка.

Яйцеклетки подразделяют следующим образом:

  • изолецитальные — желток распределен равномерно и его немного (у червей, моллюсков);
  • алецитальные — почти лишены желтка (млекопитающие);
  • телолецитальные — содержат много желтка (рыбы, птицы);
  • полилецитальные — содержат значительное количество желтка.

Овогенез — образование яйцеклеток у самок.

В зоне размножения находятся овогонии — первичные половые клетки, размножающиеся митозом.

Из овогониев после первого мейотического деления образуются овоциты первого порядка.

После второго мейотического деления образуются овоциты второго порядка, из которых формируется одна яйцеклетка и три направительных тельца, которые затем гибнут.

Сперматозоиды — мелкие, подвижные клетки. В них выделяют головку, шейку и хвост.

В передней части головки находится акросомальный аппарат — аналог аппарата Гольджи. В нем содержится фермент (гиалуронидаза), растворяющий оболочку яйцеклетки при оплодотворении. В шейке расположены центриоли и митохондрии.

Жгутики сформированы из микротрубочек. При оплодотворении в яйцеклетку попадают только ядро и центриоли сперматозоида. Митохондрии и другие органоиды остаются снаружи.

Поэтому цитоплазматическая наследственность у людей передается только по женской линии.

Половые клетки животных и растений, размножающихся половым путем, образуются в результате процесса, называемого гаметогенезом.

Сперматогенез — процесс превращения сперматогониев в сперматозоиды включает следующие этапы:

  • сперматогонии делятся на две дочерние клетки — сперматоциты первого порядка;
  • сперматоциты первого порядка делятся мейозом (1-е деление) на две дочерние клетки — сперматоциты второго порядка;
  • сперматоциты второго порядка приступают ко второму мейотическому делению, в результате которого образуются четыре гаплоидные сперматиды;
  • сперматиды после дифференцировки превращаются в зрелые сперматозоиды.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://kaz-ekzams.ru/biologiya/uchebnaya-literatura-po-biologii/biologia-repetitor/537-stroenie-i-funkcii-xromosom-razmnozhenie-v-organicheskom-mire-stroenie-polovyx-kletok.html

Хромосома

Хромосома образована кольцевой днк

Хромосома — это большая молекулярная структура, где содержится около 90% ДНК клетки. Все хромосомы содержат очень длинный непрерывный полимерный цепь ДНК (единственную ДНК молекулу), содержащий гены, регуляторные элементы и промежуточные нуклеотидные последовательности.

Слово «хромосома» происходит от греческих слов «хрома» — цвет и «сома» — тело.

Хромосомы эукариот состоят из линейной макромолекулы ДНК, намотана на специфические белки-гистоны, формируя материал под названием «хроматин».

В клетках прокариот обычно содержится единственная хромосома, которая, в отличие от эукариот, является кольцевой и лишенной гистонов. Впрочем, это правило не является абсолютным: существуют бактерии из более чем одной хромосомой; в некоторых бактерий хромосомы являются линейными; в нескольких видов архей обнаружены специфические гистоны.

Хромосомы могут находиться в двух структурно-функциональных состояниях: в конденсированном (спирализованому) и деконденсованому (деспирализованому).

В интерфазе хромосомы живой клетки невидимы, наблюдать можно только гранулы хроматина, потому что в этот период хромосомы частично или полностью деконденсовани. Это их рабочим состоянием, потому что в более диффузном хроматина активные процессы синтеза.

Во время митотического деления клетки, когда происходит конденсация хроматина, хромосомы хорошо заметны.

Хроматин

Хроматином называют комплекс ДНК и белков. В состав хроматина входят два типа белков — гистоновые и негистоновые.

ДНК

Наименьшими структурными компонентами хромосом нуклеопротеидные фибриллы, видны исключительно в электронный микроскоп. Хромосомні нуклеопротеїдиДНП (дезоксирибонуклеопротеїди) — Состоят из ДНК и белков (преимущественно гистонов).

Нуклеосомы, хромонемы, хроматиды

Молекулы гистонов образуют группы — нуклеосомы. Каждая нуклеосома содержит в себе 8 белковых молекул. Размер нуклеосомы примерно 8 нм. С каждой нуклеосомами связана участок ДНК, спирально оплетает нуклеосому извне. В таком участке ДНК находится 140 нуклеотидов общей длиной 50 нм благодаря спирализации длина сокращается в 5 раз.

В хроматина около 87 — 90% длины ДНК связано с нуклеосомами.

Фибриллы ДНП попарно закручиваются, образуя хромонемы (греч. Chroma + nema — цвет + струна), которые входят в комплексы более высокого порядка — также спирально закрученных напивхроматид.Пара напивхроматид образует хроматиду, а пара хроматид — хромосому.

На разных участках одной хромосомы спирализация, компактность ее основных элементов неодинакова; с этим связана различная интенсивность окраски отдельных участков.

Гетерохроматическом участки

Те участки хромосомы, которые интенсивно воспринимают красители, называют гетерохроматическом (состоят из гетерохроматина) они даже в интерфазе остаются компактными и видимые в оптический микроскоп.

Гетерохроматин выполняет преимущественно структурную функцию. Он находится в интенсивно конденсированном (спирализованому) состоянии и занимает одни и те же участки в гомологичных хромосомах, образует участки, прилегающие к центромеры и концов хромосомы. Потеря гетерохроматиновых участков может и не сказываться на жизнедеятельности клетки.

Гетерохроматин и тельца Барра

Выделяют также факультативный гетерохроматин, что возникает при спирализации и инактивации одной из двух гомологичных Х-хромосом у млекопитающих, в результате чего образуются тельца Барра (Х-половой хроматин).

Еухроматични участки

Неокрашенные и менее уплотненные участки хромосомы, которые деконденсуються и становятся невидимыми в период интерфазы, содержащие эухроматин и поэтому называются еухроматичнимы. Считают, что именно в них размещены более генов.

Хромосомы во время деления клетки, в период метафазы, имеют вид нитей, палочек и тому подобное. Строение одной хромосомы на разных участках неодинакова. В хромосоме различают первичную перетяжку и два плеча.

Первичная перетяжка, или центромера — наиболее спирализована часть хромосомы.

На ней размещен кинетохор (гр. Kinesis — движение, phoros — несущий), к которому во время деления клетки крепятся нити веретена деления.

Место расположения центромеры в каждой пары хромосом постоянное, оно обусловливает их форму.

В зависимости от расположения центромеры выделяют три типа хромосом: метацентрическая, субметацентрични и акроцентрические. Метацентрическая хромосомы имеют плечи почти одинаковой длины; в субметацентричних плечи неравные; акроцентрические хромосомы имеют палочковидную форму с очень коротким, почти незаметным вторым плечом.

Могут возникать и телоцентрични хромосомы — как результат отрыва одного плеча, когда центромера расположена на конце хромосомы. В нормальном кариотипе такие хромосомы не встречаются.

Теломеры

Концы плеч хромосомы называют теломерами, это специализированные участки, которые препятствуют соединению хромосом между собой или с их фрагментами.

Конец хромосомы, который не имеет теломеры, становится «ненасыщенным», «липким», и легко присоединяет фрагменты хромосом или соединяется с подобными участками.

В норме же теломеры сохраняют хромосому как дискретную индивидуальную единицу.

Спутники

Некоторые хромосомы имеют глубокие вторичные перетяжки, отделяющие отдельные участки хромосомы — спутники.

Такие хромосомы могут сближаться и образовывать ассоциации, а тонкие нити, которые соединяют спутников с плечами хромосом, при этом участвуют в образовании ядрышек. Именно эти участки в хромосомах человека являются организаторами ядрышек.

У человека вторичные перетяжки является на длинном плече 1, 9 и 16 хромосом и на конечных участках коротких плеч 13, 14, 15, 21, 22 хромосом.

Хромомеры

В плечах хромосом видны утолщенные и интенсивнее окрашенные участки — хромомеры, которые чередуются с мижхромомернимы нитками. Вследствие этого хромосома может напоминать ряд неравномерно нанизанных бус.

Правило постоянства числа хромосом

Число хромосом и характерные особенности их строения — видовой признак. Это является правилом постоянства числа хромосом.

Это число не зависит от степени организации и не всегда указывает на филогенетическую родство.

Например, в ядрах всех клеток лошадиной аскариды Paraascaris megalocephala univalenus находится по 2 хромосомы, у мухи-дрозофилы Drosophila melanogaster -по 8, у человека — по 46, а у речного рака Astacus fluviatalis — по 116.

Число хромосом не зависит от степени организации, а также не всегда указывает на филогенетическую родство: одно и то же число может случаться в очень далеких друг от друга форм, а у близких видов — очень отличаться. Однако очень важно, что у представителей одного вида число хромосом в ядрах всех клеток постоянно.

Правило четности хромосом

Существует также правило четности хромосом, по которому число хромосом всегда парным, потому что в кариотипе хромосомы объединяются в гомологичные пары.

Правило индивидуальности хромосом

Гомологичные хромосомы одинаковые по форме и строению, расположению центромер, хромомер, других деталей строения. Негомологические хромосомы всегда имеют различия. Поэтому есть правило индивидуальности хромосом: каждая пара гомологичных хромосом характеризуется своими особенностями.

Правило непрерывности хромосом

Правило непрерывности хромосом: в последовательных генерациях число и индивидуальность хромосом сохраняется благодаря способности хромосом к авторепродукции во время деления клетки.

Диплоидный

В ядрах соматических клеток (т.е. клеток тела) содержится полный двойной набор хромосом. В нем каждая хромосома имеет своего гомологического «партнера». Такой набор хромосом называют диплоидным и обозначают «2n»

Гаплоидный

В ядрах гамет (половых клеток) в отличие от соматических, есть только по одной хромосоме из каждой гомологичной пары. Все они разные. негомологические. Такой одинарный набор хромосом называют гаплоидным и обозначают как «n».

При оплодотворении происходит слияние гамет, каждая из которых вносит в зиготу гаплоидный набор хромосом, и восстанавливается диплоидный набор: n + n = 2n.

В некоторых организмов может вследствие мутаций меняться диплоидный набор хромосом.

Хромосома Гены Всего Пар нуклеотидов Секвенсовани пары нуклеотидов Всего 32,185 3,079,843,747 2,857,698,560
1 4,221 247,199,719 224,999,719
2 1,491 242,751,149 237,712,649
3 1,550 199,446,827 194,704,827
4 446 191,263,063 187,297,063
5 609 180,837,866 177,702,766
6 2,281 170,896,993 167,273,993
7 2,135 158,821,424 154,952,424
8 1,106 146,274,826 142,612,826
9 1,920 140,442,298 120,312,298
10 1,793 135,374,737 131,624,737
11 379 134,452,384 131,130,853
12 1,430 132,289,534 130,303,534
13 924 114,127,980 95,559,980
14 1,347 106,360,585 88,290,585
15 921 100,338,915 81,341,915
16 909 88,822,254 78,884,754
17 1,672 78,654,742 77,800,220
18 519 76,117,153 74,656,155
19 1,555 63,806,651 55,785,651
20 1,008 62,435,965 59,505,254
21 578 46,944,323 34,171,998
22 1,092 49,528,953 34,893,953
X Хромосома 1,846 154,913,754 151,058,754
Y хромосома 454 57,741,652 25,121,652

Гетерохромосомы и аутосомы

При сравнении хромосомных наборов мужских и женских лиц одного вида наблюдается различие в одной паре хромосом. Эта пара получила название половых хромосом, или гетерохромосом.

Остальные пары гомологичных пар хромосом, одинаковых у обоих полов, имеют общее название аутосомы.

Источник: https://info-farm.ru/alphabet_index/kh/khromosoma.html

Что такое хромосома, количество хромосом у человека, строение, типы, функции, первичная и вторичная перетяжка, значение

Хромосома образована кольцевой днк

Что такое хромосома? Это основа строения каждого организма.

Именно она определяет генетику организма: от расположенности к различным заболеваниям до цвета глаз.

Сколько хромосом у людей, сколько их должно быть в норме, какие существуют хромосомные болезни и что является причиной их появления — об этом и многом другом в материале данной статьи.

Что такое хромосомы

Хромосомы – это отдельные цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которые свернуты в двойную спираль и образуют плотные нитевидные кусочки. Поэтому их еще называют нитевидными молекулами.

История открытия хромосом

Классическая биология подразумевает, что открытие хромосомы неразрывно связано с открытиями клетки и ядра. Все находки стали возможными только после изобретения микроскопа Левенгуком в 1674 году.

В 1831 году Роберт Браун первым определил, что в клетках растений есть клеточное ядро. Он опубликовал множество научных трудов по этому вопросу.

В 1838 М. Дж. Шлейдена выдвинул неверную эпигенетическую теорию. Она утверждает, что клеточное ядро создается из жидкости клетки. Это послужило классической противоположностью открытию Эдуарда ван Бенедена в 1883 году, что нитевидные молекулы – это отдельные объекты.

В 1842 году Карл Вильгельм фон Нагели обнаружил субклеточные структуры. Он наблюдал «идиоплазму», сеть струноподобных тел. Ученый ошибочно предполагал, что они образуют взаимосвязанную сеть во всем организме.

В 1873 году Шнайдер описал косвенное деление ядра с помощью «Kernfigur» (ядерная фигура) и «ахроматического веретена». В 1883 году Эдуард ван Бенеден обнаружил, что после оплодотворения половых клеток нематоды Ascaris megalocephala не сливаются с нитевидными молекулами ядра ооцита. Следовательно, они являются отдельными сущностями.

Правила Менделя были основаны на суждениях Бенедена, но эта связь была обнаружена только через несколько лет.

Определение «хромосома» было придумано Уолдиером в 1888 году. Термин происходит от греческих слов «цвет» и «тело». Термин имеет такое название, потому что хромосома обладает способностью окрашиваться красителями.

А уже в 1960 году была создана первая Денверская международная классификация, которая помогает в построении кариограммы человека — совокупности всех хромосом диплоидного набора клетки.

Из чего состоит хромосома

У хромосом выявлено нитевидное строение, обнаруженное в ядрах как животных, так и растений. Они сделаны из белка и одной молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты.

ДНК – это хранилище генетических инструкций, позволяющее производить белки и клеточные процессы, которые необходимы для жизни и передаются из поколения в поколение. Все фрагменты ДНК состоят из последовательностей генов, содержащих инструкции для развития, размножения и, в конечном итоге, гибели каждой клетки. Каждая из цепей ДНК может содержать от 10000 до 100000000 нуклеотидов.

ДНК разбивается на одноцепочечные полинуклеотидные цепи, чтобы обнажить генные последовательности, которые можно скопировать в РНК (мРНК, рибонуклеиновая кислота). Эта мРНК имеет четыре нуклеотидных основания, расположенных в различных комбинациях из трех, и похожа на ДНК.

Рибосомы читают эти три основанные на нуклеотиде последовательности и переводят их, чтобы сформировать аминокислотную последовательность белка. Каждая последовательность кодирует одну из 20 аминокислот.

Сначала аминокислоты образуют длинную цепь, называемую полипептидной цепью. Затем эта цепь претерпевает конформационные и структурные изменения, сворачиваясь и складываясь над собой, пока не будет достигнута окончательная сложная структура белка.

Нитевидные молекулы также содержат ДНК-связанные белки или гистоны, которые консолидируют и стабилизируют ДНК и регулируют ее функции.

Они могут иметь конденсированную ДНК, организованную вокруг гистоновых белков с образованием хроматина. Хроматин позволяет встраивать длинные цепи ДНК в ядро. При делении они образуют плотные небольшие нитевидные структуры, которые необходимо реплицировать, прежде чем они будут равномерно разделены на две новые клетки, чтобы каждая из них имела одинаковое количество нитевидных молекул.

Детальный процесс образования и структура представлена на рисунке ниже.

Когда клетки тела делятся (митоз), образуется метафазная нитевидная молекула (у строения дополнительно имеется вторичная перетяжка и спутник). Две копии 23 хромосом передаются на каждую дочернюю клетку, давая им обоим полный набор из 46 хромосом.

Когда гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды) делятся (мейоз), только половина передается на дочерние, так как они образуют полный набор при слиянии с другой гаметой во время оплодотворения, после чего полученная зигота будет иметь 23 пары нитевидных молекул с половиной от каждого родителя.

Типы хромосом

Классификация зависит от положения центромеры (первичной перетяжки). Она необходима для процесса деления и обеспечивает точное разделение нитевидных молекул.

Исследования показали, что нитевидные молекулы без первичной перетяжки выделяются случайным образом и в конечном итоге теряются из клеток. Рисунок с подписями наглядно отображает расположение центромеры.

Существует четыре основных типа:

  1. Метацентрические в этом случае центромеры расположены в центре, так что оба участка имеют одинаковую длину. Человеческие нитевидные молекулы 1 и 3 являются метацентрическими.
  2. Субметацентрические центромера слегка сдвинута от центра, что приводит к небольшой асимметрии в длине плеч. Хромосомы человека с 4 по 12 являются субметацентрическими.
  3. Акроцентрические в этом типе первичная перетяжка сильно смещена от центра, что приводит к одному очень длинному и одному очень короткому плечу. Человеческие хромосомы 13, 15, 21 и 22 являются акроцентрическими.
  4. Телоцентрические первичная перетяжка находится в самом конце структуры. Люди не обладают телоцентрическими нитевидными молекулами, но они встречаются у животных, например, у мышей.

Функции хромосом

Поскольку генетический материал передается от родителей к ребенку, они ответственны за содержание инструкций, которые делают потомство уникальным, в то же время сохраняя черты от родителей. У большинства организмов одна хромосома наследуется от матери, а другая наследуется от отца.

Крайне важно, чтобы определенные клетки, такие как репродуктивные, имели правильное количество нитевидных молекул для нормального функционирования.

Структура помогает гарантировать то, что ДНК остается плотно обернутой вокруг белков, иначе молекулы ДНК были бы слишком большими.

Организмы растут, подвергаясь клеточному делению, чтобы произвести новые клетки и заменить старые, изношенные. Во время этого деления ДНК должна оставаться неповрежденной и сохранять равномерное распределение. Они играют роль в этом процессе, позволяя создать точную репликацию ДНК.

Набор хромосом

Существует два типа эукариотических клеток – это гаплоидные и диплоидные. Основное отличие заключается в количестве хромосомных наборов, обнаруженных в ядре.

Гаплоидные клетки – это клетки, которые содержат только один полный хромосомный набор. Наиболее распространенным типом гаплоидных клеток являются гаметы или половые клетки. Гаплоидные клетки продуцируются мейозом. Это генетически разнообразные клетки, которые используются при половом размножении.

Когда гаплоидные клетки от родительских доноров собираются и оплодотворяются, потомство имеет полный набор и становится диплоидной клеткой.

Диплоидные клетки имеют две гомологичные (парные) копии каждой нитевидной молекулы, унаследованные от матери и отца. Все млекопитающие являются организмами этого типа, за исключением нескольких видов.

Диплоидные клетки обозначены как 2n = 2x, а гаплоидные клетки обозначены как n, где n – количество нитевидных молекул, а x – число моноплоидов.

Количество, присутствующее в организме, помогает отличить один вид от другого. Например, антилопа, как и человек, имеет 46, а у макаки 42 хромосомы. 48 хромосом имеют гориллы, а также картофель.

Но у кого больше всего нитевидных молекул? Ophioglossum reticulatum из семейства папоротниковых имеет их 1260. Есть даже те, у кого 2 хромосомы – это муравьи и аскариды. Ясно, что количество не коррелирует со сложностью организма.

Фактически количество нитевидных молекул у животных или растений определяется случайно. Количество может уменьшаться в результате слияния или увеличиваться в результате полиплоидии.

Количество хромосом у человека

Интересно, сколько пар хромосом у человека? Нормальный набор нитевидных молекул у людей имеет 23 пары, что в сумме составляет 46 штук.

Исключением являются половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды. У них в наличии лишь одна нитеобразная структура из каждой пары. Каждая из них может иметь от сотен до тысяч генов.

Женщина обычно владеет двумя X-хромосомами (XX), а у мужчин должно быть по одной X и Y-хромосом (XY). Именно поэтому Y считаются мужскими, а Х – это женские.

Болезни генетики, связанные с хромосомами

Аномалии могут влиять на любую нитевидную молекулу, включая и половые.

Значительные аномалии можно увидеть под микроскопом. Такой тест называется кариотипирование. Меньшие хромосомные аномалии могут быть идентифицированы с помощью специального генетического теста, который сканирует хромосомы человека на наличие отсутствующих или лишних частей.

Числовые отклонения появляются, если в набор добавляется одна или несколько дополнительных нитевидных молекул (появление одной называется трисомия, а двух копий – тетрасомия) или их недостача (известна как моносомия).

Трисомия может поражать любую пару, но более распространенными являются ошибки в 21 (синдром Дауна), в 13, а также в 18 парах. Эти аномалии видны с помощью микроскопа при кариотипировании.

Чем больший возраст у беременной женщины, тем больше вероятность возникновения у плода каких-то аномалий. Когда мужчина становится старше, вероятность зачатия ребенка с аномалией лишь незначительно увеличивается.

Структурные нарушения происходят, когда есть ошибки в строении какой-то части хромосомы. Бывает, когда часть одной создает неправильное соединение с другой нитевидной молекулой (такое называется транслокацией).

Порой случается так, что части вообще не существует (это называется делеция) или они дублируются.

Одни нарушения являются источником гибели эмбриона еще до его рождения. А некоторые отклонения приводят к проблемам, таким как низкий рост, судороги, отсталость в развитии или проблемы с сердцем.

Незначительные мутации происходят в конкретном гене. Такие аномалии не оказывают влияние на строение и, следовательно, их нельзя увидеть во время проведения анализа кариотипа или другого теста.

Одни изменения в гене не сопровождаются проблемами, а другие могут вызвать мало или только легкие отклонения. Но некоторые мутации приводят к серьезным расстройствам, таким как серповидноклеточная анемия, гипертихоз и мышечная дистрофия.

Благодаря стремительному развитию медицины все чаще ученые и медики устанавливают конкретные причины заболеваний человека, которые основаны на генетике. Но остается загадкой, почему возникает множество мутаций.

Предполагается, что значительная часть заболеваний появляется самопроизвольно. Некоторые факторы в экологии и внешнем мире способны повредить и породить аномалии в генах. Такие факторы называются мутагенами.

Например, такие мутагены, как радиационное излучение, ультрафиолетовое излучение, лекарства, и химические субстанции, могут привести к некоторым врожденным дефектам или даже к раку.

Заключение

Теперь вы знаете, у кого 48 хромосом. Их значение сложно переоценить. Без них, репликация ДНК и последующее разнообразие у людей и других организмов, были бы потеряны. Эти нитевидные молекулы необходимы для управления запутанной ДНК как внутри ядра, так и во время деления клетки.

По количеству хромосом нельзя определить эволюционную сложность растения или животного. Но генетическая информация, которая в них содержится, определяет, что делает один организм отличным от всех других, населяющих планету.

Источник: https://tvercult.ru/nauka/hromosoma-kolichestvo-stroenie-funktsii-tipyi

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: