Хромосома и днк различия

Содержание
  1. Молекула ДНК, ген, хромосома
  2. Структура нуклеотида
  3. Строение молекулы ДНК
  4. Что такое ген
  5. Что такое хромосома?
  6. Что такое РНК (рибонуклеиновая кислота)
  7. Гены: что это такое и как они работают. Что такое хромосомы?
  8. Всё началось с гороха
  9. Днк как носитель генов
  10. Что такое хромосомы
  11. Как работают гены
  12. Что такое мутация
  13. Разница между ДНК и хромосомой
  14. Что такое ДНК
  15. Что такое хромосома
  16. Определение
  17. содержание
  18. функция
  19. Заключение
  20. Из чего состоит ДНК | Структура цепей и молекул ДНК
  21. Использование в медицине
  22. Строение молекулы ДНК
  23. Процесс упаковки ДНК спиралей
  24.  Как гены связаны с ДНК
  25. Хромосома: определение и описание
  26. Наследственные болезни
  27. Синтез РНК
  28. Синтез белка при помощи генов
  29. Факты о ДНК
  30. Что такое ДНК — и еще 15 простых и важных вопросов про генетику
  31. Что та­кое гены?
  32. Что та­кое ми­то­хон­дрии?
  33. Что та­кое ядер­ная ДНК?
  34. Что та­кое ауто­со­мы?
  35. Что та­кое Х‐хро­мо­со­ма?
  36. Что та­кое Y‐хро­мо­со­ма?
  37. Что та­кое гап­ло­груп­па?
  38. Что та­кое STR?
  39. Что та­кое SNP?
  40. Что та­кое HVR1 и HVR2?
  41. Что та­кое CRS и rCRS?
  42. Что та­кое RSRS?
  43. Что та­кое му­та­ции?
  44. Что озна­ча­ют циф­ры и бук­вы в ре­зуль­та­тах ана­ли­за моей ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК?

Молекула ДНК, ген, хромосома

Хромосома и днк различия

Все живые существа на нашей планете существенно отличаются друг от друга из-за того, что каждому виду пришлось приспосабливаться, выживать и размножаться в разных условиях: на суше и в воде, в тропиках или во льдах. Но при этом все внутренние базовые механизмы, определяющие строение всех живых существ, во многом очень похожи между собой.

Все живые организмы состоят их клеток. Примитивные организмы состоят из одной клетки, другие из большого количества. В каждой клетке любого из живых существ содержится информация, которая необходима для создания клетки, размножения или видоизменения.

Эта информация содержится в нуклеиновых кислотах, которые находятся в каждой клетке. Клетка – это структурная единица организма. Организм человека состоит примерно из 1014 клеток. Все клетки имеют принципиально одинаковое строение, но функции у них разные.

Именно нуклеиновые кислоты определяют нормальную жизнедеятельность клеток и всего организма. Любые отклонения в строении нуклеиновых кислот приводят к изменению клеточной организации, к изменению физиологических процессов и жизнеспособности клеток в целом.

Нуклеиновая кислота это биологический полимер, который состоит из «кирпичиков» — нуклеотидов.

Структура нуклеотида

Нуклеотиды представляют собой тоже сложные строение, которое состоит из трех частей. Это азотистые соединения, углеводная единица (сахар) и фосфорная кислота. Различают 4 вида нуклеотидов по количеству азотистых оснований — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т).

Между собой нуклеотиды соединяются химической связью, которая называется фосфорэфирная связь.   Соединенные фосфорэфирной связью нуклеотиды формируют длинную нить.

Соединенные в определенном порядке две такие линии, состоящие из нуклеотидов, формируют большую спиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК.

Строение молекулы ДНК

Как было отмечено выше молекула ДНК состоит из двух цепей нуклеотидов, которые закручены спирально друг против друга. Спиральное закручивание нитей нуклеотидов дает возможность компактно разместить их на небольшом участке.

Интересным есть и тот факт, что нуклеотиды в двух цепях расположены комплементарно. Напротив друг от друга могут располагаться только определенные типы нуклеотидов (перед аденином всегда стоит тимин, а цитозин всегда напротив гуанина). Такие пары нуклеотидов называют комплементарными.

Комплементарные пары образуют химическую связь.

В развернутом виде длина всей ДНК, заключенной в ядро клетки составляет 5 метров. Кроме этого, спиральные нити нуклеотидов закручиваются на «катушки» — гистоновые белки.

Считывание генетической (наследственной) информации всегда происходит только с развернутых нитей ДНК! В случае возникновения считывания информации с молекулы ДНК происходит процесс раскручивания спиральных нитей нуклеотидов с гистоновых белков. ДНК — это библиотека информации. Предположим, организму требуется определенный белок – инсулин.

Для его синтеза определенные клетки высвобождают в кровь определенные белки, которые достигают фабрики инсулина поджелудочной железы. Эти сигнальные белки получают другие белки, находящиеся в ядре клетки и дают команду расплести тот участок молекулы ДНК, который кодирует инсулин и начинается процесс синтеза этого фермента.

При поступлении нужного количества инсулина в клетки поджелудочной железы поступают другие белки. Они дают сигнал об остановке сигнала синтеза инсулина. Другими словами ген это книга, которую читатель изучил и выполнил определенную инструкцию и после этого вернул ее в библиотеку. В состав ДНК входят гены.

Что такое ген

Строго определенный участок молекулы ДНК, в котором находится строго определенное число нуклеотидов, расположенных в свою очередь в строго определенной комбинации называется геном.

Следует отметить, что конкретному гену отведено конкретное место в молекуле ДНК, которое поменять нельзя. Для каждого гена определенная последовательность нуклеотидов является уникальной.

Гены определяют цвет глаз, волос, группу крови и множество других функций организма человека.

ДНК человека содержит от 25 до 40 тысяч генов. ДНК червяка, к примеру, от 12 до 20 тысяч генов.

Последовательность нуклеотидов в генах разных видов живых существ существенно отличается друг от друга. Влияние внешней среды и ряд других факторов, многие из которых пока остаются неизвестными, могут менять  последовательность нуклеотидов, а следовательно изменять и гены.

Гены в свою очередь влияют на кодирование белков. Данный процесс принято называть мутацией.

Некоторые мутации повышают приспособленность к окружающей среде, а некоторые представляют опасность для жизни: это может быть недоразвитие внутренних органов или деформация скелета

Что такое хромосома?

Совокупность всех генов, какого либо живого существа называют геномом. Для более компактного расположения генома в ДНК Природа разбила геном на своеобразные молекулы ДНК. Геном клетки человека разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна такая пара молекул ДНК называется хромосомой. Каждой такой паре молекул ДНК (хромосоме) присущ определенный набор генов. Различают хромосомы по длине и форме.

Наиболее распространенные формы хромосом бывают в виде Х или Y.  Две одинаковые хромосомы по форме называются парными.  Таких в клетке организма человека насчитывается 23 пары.  из рисунка видно, что относительно после точки пересечения одни концы нитей длиннее, а другие короче. Хромосомы между собой отличаются по выполняемым функциям и размерам.

Часть хромосом определяют поведенческие и внешние признаки особи. Другие – определяют, кем будет человек мужчиной или женщиной. Такие хромосомы называют половыми–  Х (икс) и У (игрек). Сочетание хромосом ХХ (икс — икс) – создают женщину, а если ХУ (икс — игрек) – получается мужчина. Повреждения хромосом называют мутациями.

Мутации, которые приводят к болезням, называют отрицательными, к образованию полезных свойств – положительными.

Что такое РНК (рибонуклеиновая кислота)

В природе существует еще один вид нуклеиновых кислот – РНК (рибонуклеиновая кислота). По строению РНК отличается от ДНК тем, что она представлена одной нитью нуклеотидов.

Значение РНК в клетке заключается в том, что она служит для переноса информации с ДНК в определенные места клетки, где происходит синтез белков. РНК, в отличие от ДНК, может проходить через мембрану ядра клетки.

ДНК может находиться только в ядре клетки. 

Источник: http://muvrasil.ru/immunitet/molekula-dnk

Гены: что это такое и как они работают. Что такое хромосомы?

Хромосома и днк различия

Ген – это наследственный фактор, в котором зашифрован определенный признак организма. Физически ген представляет собой участок ДНК (реже – РНК), который задает последовательность белков либо функциональной РНК. Совокупность генов в организме называют генотипом, а науку о генах – генетикой.

Всё началось с гороха

Аббат Грегор Мендель, австрийский ботаник и биолог, заметил, что потомство не всегда повторяет признаки, которыми обладали родители. Чтобы понять взаимосвязь, Мендель стал выращивать горох, скрещивать различные растения и отслеживать частоту наследования признаков.

Мендель доказал, что отдельные признаки (цвет, форма цветка и т.д.) могут наследоваться независимо. Он вывел теорию доминантных и рецессивных признаков, описал явление прерывистого наследования, математически интерпретировал результаты своих экспериментов.

Труды Менделя впервые опубликовали в 1866 году. Именно его считают основоположником генетики.

До этого ученые считали, что родительские признаки смешиваются подобно жидкости и потомки наследуют именно такой «коктейль». Теория пангенезиса, которую Чарльз Дарвин сформулировал в 1868 году, также следует этой концепции.

Впрочем, Дарвин считал, что «коктейль» состоит из мельчайших отдельных частиц – геммул. Они смешиваются во время зачатия. В целом ученый был недалек от истины.

Собственно термин «ген» в 1909 году ввел Вильгельм Йоханнсен. До этого признаки называли пангенами.

Днк как носитель генов

В 1940-е годы американский биолог Освальд Эвери из Рокфеллеровского института доказал, что дезоксирибонуклеиновая кислота, которая присутствует в ядре клетки, является физическим носителем генетической информации. В экспериментах с пневмококками он установил, что только ДНК, а не белок или другие компоненты, передает признаки от бактерий к их наследникам.

Первые фото ДНК удалось получить только в 1953 году Розалинд Франклин и Морису Уилкинсу. На их основе Джеймс Д. Уотсон и Фрэнсис Крик разработали модель молекулы двухцепочечной спирали ДНК, а также сформулировали теорию генетической репликации – создания двух дочерних ДНК от материнской клетки.

Всё это привело к появлению главной догмы молекулярной биологии. РНК (рибонуклеиновая кислота, одинарная цепочка) транскрибируется с ДНК: ДНК выступает в качестве базы, с которой на РНК переносится информация. При этом белки транслируются с РНК. Обратный процесс (когда ДНК создается по РНК) происходит только в некоторых вирусах, например, в ВИЧ (вирусе иммунодефицита человека).

ДНК состоит из четырех различных нуклеотидов: аденина (А), цитозина (Ц), гуанина (Г) и тимина (Т). Они образуют спаренные основания: ЦГ, АТ, ГЦ, ТА. Противоположные основания в спирали ДНК связаны водородными связями.

Что такое хромосомы

Хромосома образуется из очень длинной молекулы ДНК, которая содержит повторяющиеся цепочки генов. У каждого вида свой набор хромосом (кариотип). Например, у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом разной длины и пара половых хромосом – XX или XY.

В геноме человека насчитывается 20-25 тыс. генов. Если молекулу ДНК из самой длинной хромосомы расположить вдоль линии, она займет около 1,5 м. Длина отдельного участка ДНК, который кодирует ген, составит всего 0,005 мм.

Место хранения определенного гена в хромосоме называют локусом. В каждом локусе – определенный аллель гена, одна из нескольких его форм.

Аллели могут быть одинаковыми – тогда говорят, что организм гомозиготный. Если аллели разные, то один из них главенствует, доминирует над другим. Доминантный ген подавляет рецессивный. В результате проявляется только один признак, но наследуются оба.

Набор хромосом и аллелей генов в них определяет наш внешний вид, физические и психические данные. Это база, которую затем изменяют природа, среда, образ жизни и т.д.

Как работают гены

Гены можно разделить на две группы – структурные и регуляторные. В структурных генах хранится информация о полипептидных цепях – это собственно признаки. Регуляторные, или функциональные гены включают и выключают структурные гены.

Назначение структурного гена в любом организме – в нужный момент обеспечить появление в клетке белка, который он кодирует. Чтобы это произошло, задействуются различные части гена.

Так, промотор, который находится перед белок-кодирующей частью, задает основные характеристики активности гена. Промотор определяет, в каких клетках будет работать ген, насколько долго и с какой интенсивностью. В конце гена находится терминатор – это сигнал конца цепочки.

РНК-полимераза проходит путь от промотора до терминатора и выполняет синтез матричной РНК – своеобразной инструкции для синтеза белка, правильного расположения в нем нужных аминокислот. Этот процесс называют транскрипцией.

Регуляторные гены – это гены-регуляторы и гены-операторы. Оператор непосредственно связан с определенной группой структурных генов (и такая конструкция называется «оперон»). Регулятор через белок-репрессор воздействует на структурные гены и обеспечивает синтез белка – трансляцию.

В синтезе белка участвует два десятка аминокислот. Каждые три нуклеотида ДНК кодируют определенную аминокислоту. Трансляция происходит на базе РНК-копии гена из ДНК:

  1. Матричная РНК выходит из ядра клетки в цитоплазму и связывается с рибосомой.

  2. В рибосоме синтезируется РНК-копия гена по инструкции из матричной РНК. Затем у этой РНК-копии будет синтезироваться белок.

  3. Из РНК-копии удаляются нитроны – нуклеотиды, которые не нужны для синтеза белка.

  4. Оперон начинает реакцию по синтезу белка. Пока молекул белка недостаточно, белок-репрессор неактивен.

  5. Как только накопилось достаточно молекул синтезируемого белка, белок-репрессор активируется.

  6. Он связывается с геном-оператором.

  7. После связывания синтез белка прекращается.

Что такое мутация

При репликации (копировании) ДНК очень редко, но всё же могут возникать ошибки. Их называют мутациями. Ученые подсчитали, что представитель каждого нового поколения несет в своем геноме 1-2 новых мутации.

Обычно мутации возникают из-за повреждения ДНК в процессе копирования. Они могут привести к хромосомным аномалиям: когда достаточно большие участки хромосомы дублируются, удаляются или перегруппируются.

В результате мутаций белки начинают синтезироваться неправильно. В целом в организмах есть механизмы «ремонта» ДНК после мутаций или уничтожения клеток-мутантов, но они не всегда срабатывают.

Если мутации происходят в половой клетке, у плода могут неправильно сформироваться целые органы и системы. Если в обычной клетке, то могут появиться доброкачественные или злокачественные образования.

С другой стороны, отдельные мутации оказывались удачными. Они сыграли важную роль в процессе естественного отбора и привели к созданию более выносливых и приспособленных организмов.

Источник: https://www.anews.com/p/123881962-geny-chto-ehto-takoe-i-kak-oni-rabotayut-chto-takoe-hromosomy/

Разница между ДНК и хромосомой

Хромосома и днк различия

Все известные живые организмы и многие вирусы используют ДНК в качестве своего генетического материала для хранения своей генетической информации. ДНК представляет собой двухвалентную структуру, кото

Все известные живые организмы и многие вирусы используют ДНК в качестве своего генетического материала для хранения своей генетической информации. ДНК представляет собой двухвалентную структуру, которая существует в виде двойной спирали. Двойная спираль ДНК конденсируется с белками гистонов с образованием хромосомы.

ключевое отличие между ДНК и хромосомой является то, что ДНК является неорганизованной структурой носителя генетической информации у большинства организмов, а хромосома – наиболее организованной структурой ДНК с гистонами в клетке.

В дальнейшем, ДНК хранит генетические инструкции, тогда как хромосомы позволяют регулировать гены цепи ДНК.

Эта статья объясняет,

1. Что такое ДНК
– определение, структура, особенности
2. Что такое хромосома
– определение, структура, особенности
3. В чем разница между ДНК и хромосомой


Что такое ДНК

ДНК – это химическая форма хранения генетической информации, используемой для развития, функционирования и размножения. Это макромолекула, состоящая из нуклеотидов как мономерных звеньев. Нуклеотид состоит из азотистого основания и фосфатной группы, которая присоединена к фосфатному сахару.

В ДНК могут быть идентифицированы четыре различных типа азотистых оснований: цитозин (C), гуанин (G), аденин (A) и тимин (T). Фосфатная группа одного нуклеотида присоединяется к сахару другого нуклеотида через фосфодиэфирные связи с образованием сахарофосфатного остова.

Полинуклеотидные остатки соединены вместе водородными связями, образующимися между двумя азотистыми основаниями комплемента: A с T и C с G. Следовательно, образуется двухцепочечная ДНК, каждая цепь комплементарна другой цепи. Кроме того, две нити идут в противоположных направлениях, что делает нити антипараллельными.

Двухцепочечная ДНК наматывается вокруг друг друга, образуя двойную спираль ДНК.

ДНК организована в хромосомы для легкой упаковки внутри клетки. Последовательность из четырех оснований вдоль цепи ДНК кодирует генетическую информацию в виде генов. Размер человеческого генома составляет 3,2 миллиарда пар оснований. У людей около 21 000 генов.

Более 98% человеческой ДНК состоит из некодирующих последовательностей, тогда как другие последовательности кодируются для белков. Несколько различий между последовательностями генов делают человека идентичным.

Во время клеточного деления точная копия оригинальной ДНК синтезируется путем репликации.

Рисунок 1: Структура ДНК

Что такое хромосома

Хромосома является наиболее организованной структурой ДНК. У эукариот двойная спираль ДНК конденсируется с белками гистонов с образованием нуклеосом. Нуклеосомная структура далее свернута в волокнообразную структуру, называемую хроматиновыми волокнами, диаметром 250 нм.

хроматин это нормально существующая форма ДНК внутри ядра. Они имеют нитевидную структуру и менее конденсированы по сравнению с хромосомой. Затем хроматин дополнительно сворачивается для образования хромосом. Диаметр хромосомы составляет 30 нм.

Хромосомы можно увидеть во время события деления ядра.

Эукариоты состоят из крупных линейных хромосом, тогда как прокариоты состоят из одной круглой хромосомы, сконденсированной с гистоноподобными белками. Организация в хромосомы обеспечивает структурную целостность двойной спирали ДНК. Хромосома состоит из тысяч генов.

Доступность последовательности ДНК на хромосомном уровне регулирует экспрессию генов. У людей есть 46 отдельных хромосом. Есть 22 гомологичных пары аутосом и 2 половых хромосомы. Хромосома также содержит источник репликации, центромер и теломер.

Метафазные хромосомы клетки используются для генерации кариотипов для анализа хромосомных аномалий.

Рисунок 2: ДНК и хромосома

Определение

ДНК: ДНК – это химическая форма, которая хранит генетическую информацию.

Хромосома: Хромосома – самая организованная структура двойной спирали ДНК с белками.

содержание

ДНК: ДНК состоит из нуклеотидных мономеров четырех оснований A, T, C и G.

Хромосома: Хромосома состоит из двойной спирали ДНК с гистоновым белком.

функция

ДНК: ДНК несет генетическую информацию внутри клетки.

Хромосома:Организация ДНК вместе с гистоновыми белками в хромосомы позволяет контролировать транскрипцию.

Заключение

ДНК – это химическая форма хранения генетической информации для развития, функционирования и размножения.

Поскольку ДНК представляет собой длинную цепь, она должна быть хорошо упакована в клетке. Таким образом, ДНК конденсируется с гистонами с образованием хромосом.

Следовательно, ключевое различие между ДНК и хромосомой заключается в том, что хромосома является упаковочной структурой ДНК.

Ссылка:
1. «ДНК».

Источник: https://ru.strephonsays.com/difference-between-dna-and-chromosome

Из чего состоит ДНК | Структура цепей и молекул ДНК

Хромосома и днк различия
Из чего состоит ДНК? Кому и когда удалось найти эту молекулу в клетках людей, и прочих живых существ? В чём уникальность открытия механизма наследования и чем это обернулось для всего человечества, читайте далее в этой статье.

Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло в 1869 году.

И принадлежит открытие Иоганну Фридриху Мишеру. Он был биологом из Швейцарии и занимался изучением гноя. По большому счёту открытие можно назвать случайным, и сам Мишер не понял, что именно он открыл. Он назвал своё открытие нуклеином.

А позже нуклеиновой кислотой, когда у неё обнаружились кислотные свойства.

Назначение этой кислоты было загадочно и неизвестно, хотя некоторые учёные уже поднимали вопрос о наследственности и существовании механизмов наследования. Современное представление о том из чего состоит цепь ДНК, было сформировано Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году.

Несколько ранее, в середине тридцатых годов советские ученые А.Р. Кезеля и А.Н. Белозерский доказали, что ДНК встречается у всех живых видов. До их работы считалось, что эта молекула присутствует только в организме животных видов, а в растениях присутствует только РНК.

Тот факт, что дезоксирибонуклеиновая кислота является механизмом сохранения наследственной информации, был открыт только в 1944 году группой исследователей из Освальда. Так, совокупными усильями разных учёных мира была приоткрыта тайна эволюционного процесса и механизмов в его основе.

Использование в медицине

Открытие того из чего состоит молекула ДНК дало толчок к развитию множества новых услуг и направлений экспериментальной медицины. Благодаря новым технологиям, которые стали возможны вследствие исследования генома, сегодня почти любому доступны:

  1.      Диагностика заболеваний на сверхранней стадии. Анализ позволяет выявить инфекцию, даже если заболевание находится в инкубационном периоде, и нет ни каких симптомов.
  2.      Определение отцовства. Так же материнства и прочих родственных связей. При этом различные тесты можно проводить, как с участием потенциальных родителей, так и без них.
  3.      Тестирование на непереносимость пищевых продуктов. Какие вещества хорошо усваиваются организмом, какие плохо или не усваиваются вовсе, что вызывает аллергические реакции – всё это расскажут результаты индивидуального исследования.
  4.      Анализ этнической принадлежности – с какими народами перекрещивались далекие предки, и какие национальности формируют вас сегодня.
  5.      Исследование на наличие наследственных заболеваний, в том числе и спящих, которые передаются через поколение и более.

И это только самые востребованные тесты, имеющие коммерческий интерес и полезные для простого обывателя. Если говорить о перспективах лабораторных научных исследований, то многие учёные-генетики не без энтузиазма готовятся совершить самое великое открытие за всю человеческую историю – победить болезни и саму смерть.

Строение молекулы ДНК

Дезоксирибонуклеиновая кислота состоит из двух цепочек нуклеотидов, которые объединены меж собой водородными связями и закручиваются в двойную спираль. Нуклеотиды в каждой цепи – это кирпичики, из которых складываются гены, биологическая их кодировка.

Для каждого гена его место положения в цепочке и порядок нуклеотидов условно одинаков. Условно поскольку у одного гена возможны вариации, различное расположение некоторых нуклеотидов в составе гена.

Но, в таком случае вместе со сменой структуры меняется и функциональность самого гена.

У всех живых организмов клеточная структура и эти клетки содержат внутри себя ядро – такие клетки называются эукариоты. У бактерий и архей (древних одноклеточных организмов) такого ядра нет. Так же ядра в клетке нет у вирусов и вироидов ( инфекционных агентов, вызывающих болезни растений), но считать ли их живыми до сих пор вопрос дискуссионный.

Ядра клеток содержат в себе структуры, хранящие наследственную информацию – хромосомы. А вот сама хромосома и содержит внутри себя спиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая осуществляет функцию хранения наследственной информации.

Процесс упаковки ДНК спиралей

Спираль генов, как не казалась бы она мала, всё же очень большая для микромира. Вероятно отсюда и её спиральная форма, которая позволяет ей быть более компактной. Помимо обычной спиральности ДНК может закручиваться и в форму суперспирали.

Суперспирализация – это явление, когда двойная спираль накручивается на гистоновый белок, и получается, что-то вроде биокатушки.

Если закручивание в двойную спираль укорачивает цепочку генов в 5 или 6 раз, то суперспирализация доводит это сокращение до 30 раз.

 Как гены связаны с ДНК

Гены это самая изученная и расшифрованная на сегодня часть ДНК. Так, каково строение генов ДНК? Фактически цепочки нуклеотидов из генов и состоят. Именно гены определяют цвет глаз, волос, форму черепа, рост, группу крови и прочие физиологические качества.

Остаётся ещё много областей генома, функциональность которых не известна. Всё, что пока о них могут сказать генетики, это то, что данные области генома не участвую (по крайней мере, напрямую) в формировании организма и его функционировании.

Хромосома: определение и описание

Считается, что хромосомы это нуклеотидные биомеханизмы, которые находятся в ядре клетки. Эти биомеханизмы являются носителями и передатчиками наследственной информации, и в свою очередь содержат в себе двойную спираль дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Чем отличаются хромосомы друг от друга

На примере Х хромосомы, цепи нуклеотидов могут пересекаться внутри хромосомы различно:

  1.  В перекрестии хромосомы, пересекаясь точно посередине друг друга.
  2.  Там же, но пересекаясь не точно.

Во втором случае одни концы получившегося перекрестия будут длиннее, а другие короче. Называют такие концы длинным и коротким плечом хромосомы. Отсюда и форма Y хромосомы, у которой ярко выражены длинные плечи, а короткие настолько не велики, что схематически не указываются.

Науке известных хромосомы трёх основных форм:

  •  Х хромосома, которая встречается у женщин и у мужчин.
  •  Y хромосома, встречающаяся только у мужчин.
  •  В хромосома изредка встречается у растений, и считается отмирающей, поскольку редко наследуется. Обычно её наличие в растении связывают с его слабостью и болезненностью.

Всего в клетке человеческого организма находится 46 парных хромосом: 22 пары «обычных» и одна пара половых (ХХ у женщин и XY у мужчин). Интересный факт – если добавить или отнять всего одну пару хромосом, человек может стать помидором или орангутангом.

Наследственные болезни

Генетический код это очень многофункциональная и противоречивая структура. С одной стороны он должен хранить информацию в неизменном эталонном виде, и эта функция проявляется возможностью ДНК восстанавливать искусственные повреждения в следующем поколении. С другой же стороны, геном может быть либо поврежден, либо измениться сам, что называют мутацией.

Мутации естественное свойство генов, и последствия этих мутация бывают, как отрицательные, так и положительные. Хоть мутации и называют поломками, но это определение спорно. Некоторые мутации в чём-то ослабляют организм – именно эти мутации и ищут во время тестирования на непереносимость пищевых продуктов.

Такие мутации создают повышенные риски возникновения, какого либо заболевания при соблюдении некоторых факторов. Соответственно, если исключить эти факторы из своей жизни, то с ними будут исключены и вероятности возникновения заболевания.

Существуют и более сложные повреждения ДНК человека, которые вызывают врождённые наследственные заболевания. Например, одна лишняя хромосома в 21 паре вызывает у человека болезнь Дауна с самого рождения.

Расшифровка ДНК клетки это большое и дорогостоящее исследование всех известных человеческих генов. А после завершения исследовательского проекта «Геном человека» это порядка 25 тысяч генов. И хоть расшифровка значительно подешевела, и за прошедший десяток лет упала со ста тысяч долларов до двух тысяч на одного человека, далеко не каждому это покажется приемлемой ценой.

Для удешевления медицинских и генетических исследований всю расшифровку генома разделили тематически. Так стали появляться различные тестирования, по этому принципу они и планируются – выборка генов отвечающих за интересующие тематику исследования процессы.

Синтез РНК

Нуклеотиды (из которых формируются гены) подразделяются на 4 образующих элемента: аденин, тимин, гуанин и цитозин, которые содержат остатки фосфора, пептозы и азотистого основания. В цепочках ДНК эти нуклеотиды располагаются параллельно друг другу строгими парами: аденин только с тимином, а гуанин только с цитозином.

Необходимо подчеркнуть, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты  ни целиком, ни частично не может (или не должна) покинуть пределов ядра. РНК выступает в роли копии участка цепи генома, которая способна покинуть ядро, попасть в саму клетку и воздействовать на идущие в ней процессы. И происходит это удивительным образом:

  •  Спираль генов раскручивается на одном из своих участков и формирует развернутые нити обоих цепочек генов.
  •  К развернутому участку подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует копию.
  •  У копии есть одно ключевое отличие от оригинальной структуры нуклеотидов: тимин во всех парах ней заменён на урацил. Это и позволяет ей покидать пространство ядра клетки.

Синтез белка при помощи генов

Основное взаимодействие, которое происходит между генами и клеткой заключается в том, что разные гены могут заставлять клетку синтезировать различные белки с самыми неожиданными свойствами.

Так группа генов участвующих в процессе старения клетки может, как заставить её стареть быстрее, так и омолаживаться.

Тоесть, генов не только много, каждый из них может спровоцировать синтез нескольких видов белка.

Факты о ДНК

  1.      Редко, но бывают случаи, когда при беременности сначала развиваются близнецы, но потом они сливаются в единого человека. У таких людей двойное ДНК.
  2.      Иногда и генная криминалистика даёт сбои. Так, после пересадки костного мозга в теле пациента присутствует некоторое количество ДНК донора, и это может привести к ошибке тестирования.
  3.      Самым похожим на человеческий геном ДНК обладают земляные черви.
  4.      Вся цифровая информация в мире могла бы поместиться в двух граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Источник: https://mygenetics.ru/blog/genetika/iz-chego-sostoit-dnk/

Что такое ДНК — и еще 15 простых и важных вопросов про генетику

Хромосома и днк различия

В де­каб­ре в из­да­тель­стве «Ин­ди­ви­ду­ум» вы­шла кни­га швед­ской жур­на­лист­ки Ка­рин Бойс «Моя до­и­сто­ри­че­ская се­мья. Ге­не­ти­че­ский де­тек­тив».

Че­рез ис­то­рию сво­ей се­мьи ав­тор по­ка­зы­ва­ет, как в ге­нах со­вре­мен­ных ев­ро­пей­цев спле­та­ют­ся судь­бы мно­же­ства на­ро­дов, и рас­ска­зы­ва­ет о до­сти­же­ни­ях и от­кры­ти­ях со­вре­мен­ных ге­не­ти­ков.

«Цех» пуб­ли­ку­ет от­ры­вок из гла­вы «ДНК: во­про­сы и от­ве­ты» но­вой кни­ги Бойс.

ДНК — со­кра­ще­ние от «дез­ок­си­ри­бо­ну­кле­и­но­вая кис­ло­та». Это хи­ми­че­ское со­еди­не­ние, ко­то­рое на­хо­дит­ся во всех на­ших клет­ках и слу­жит по­сред­ни­ком при пе­ре­да­че из по­ко­ле­ния в по­ко­ле­ние био­ло­ги­че­ской ин­фор­ма­ции.

ДНК-мо­ле­ку­ла со­сто­ит из че­ты­рех со­еди­не­ний, так на­зы­ва­е­мых азо­ти­стых ос­но­ва­ний или нук­лео­ти­дов. Они на­зы­ва­ют­ся аде­нин, гу­а­нин, ци­то­зин и ти­мин (со­кра­щен­но А, G, C, и T). Ге­ном че­ло­ве­ка со­сто­ит при­мер­но из трех мил­ли­ар­дов та­ких А, G, C, и T.

Два слу­чай­но вы­бран­ных че­ло­ве­ка бу­дут раз­ли­чать­сяь­в­се­го на одну ты­сяч­ную доли этих азо­ти­стых со­еди­не­ний; все осталь­ное иден­тич­но.

Но, хотя раз­ли­чия ни­чтож­ны, они опре­де­ля­ют наши от­ли­чия друг от дру­га, и срав­не­ние меж­ду со­бой по­сле­до­ва­тель­но­стей этих ос­но­ва­ний, или, как мы го­во­рим, «букв», мо­жет дать очень мно­го ин­фор­ма­ции о про­ис­хож­де­нии каж­до­го от­дель­но­го че­ло­ве­ка и его род­ствен­ных свя­зях.

Что та­кое гены?

Гены — это часть ДНК, ко­ди­ру­ю­щая ин­фор­ма­цию о стро­е­нии бел­ков ор­га­низ­ма. Они со­став­ля­ют все­го несколь­ко про­цен­тов от об­щей по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК.

Кро­ме того, в мо­ле­ку­ле ДНК есть так на­зы­ва­е­мые ре­гу­ля­тор­ные об­ла­сти, ко­то­рые опре­де­ля­ют, ко­гда и в ка­ком ко­ли­че­стве бу­дет син­те­зи­ро­вать­ся тот или иной бе­лок.

Кро­ме того, до­ста­точ­но боль­шая часть ДНК пред­став­ле­на так на­зы­ва­е­мы­ми «неко­ди­ру­ю­щи­ми об­ла­стя­ми». Дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК каж­до­го че­ло­ве­ка яв­ля­ют­ся при­ват­ной ин­фор­ма­ци­ей.

Од­на­ко для по­лу­че­ния наи­бо­лее раз­вер­ну­той ин­фор­ма­ции о ва­шем про­ис­хож­де­нии и ис­то­рии рода хо­ро­шо иметь дан­ные о по­сле­до­ва­тель­но­сти всей ва­шей ДНК, го­во­ря дру­ги­ми сло­ва­ми, все­го ге­но­ма.

Что та­кое ми­то­хон­дрии?

Ми­то­хон­дрии — так на­зы­ва­е­мые «ор­га­нел­лы» кле­ток, ко­то­рые от­ве­ча­ют за кле­точ­ное ды­ха­ние и обес­пе­чи­ва­ют клет­ки энер­ги­ей, необ­хо­ди­мой для их жиз­не­де­я­тель­но­сти. Они со­дер­жат свою соб­ствен­ную ДНК.

Это та­кая неболь­шая коль­це­вая мо­ле­ку­ла, ко­то­рая со­сто­ит толь­ко из 16 000 пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний. Ми­то­хон­дрий в клет­ке мно­го, по­это­му и та­ких оди­на­ко­вых мо­ле­кул ДНК в каж­дой клет­ке очень мно­го.

Ми­то­хон­дрии в ос­нов­ном пе­ре­да­ют­ся от ма­те­рей к де­тям, по­это­му бла­го­да­ря им мы мо­жем про­сле­дить ма­те­рин­скую ли­нию че­ло­ве­ка на мно­го по­ко­ле­ний на­зад.

Что та­кое ядер­ная ДНК?

Ядер­ная ДНК — это, соб­ствен­но, вся осталь­ная, кро­ме ми­то­хон­дри­аль­ной, часть на­шей ДНК, ко­то­рая на­хо­дит­ся в спе­ци­аль­ной ча­сти клет­ки — ядре. Это очень боль­шая мо­ле­ку­ла, она об­ра­зо­ва­на тре­мя мил­ли­ар­да­ми пар азо­ти­стых ос­но­ва­ний.

Изу­че­ние ядер­ной ДНК, без­услов­но, дает го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции. Но, есте­ствен­но, изу­чить по­сле­до­ва­тель­ность та­кой дли­ны го­раз­до слож­нее и до­ро­же. Кро­ме того, не надо за­бы­вать, что ядро в клет­ке одно, а ми­то­хон­дрий очень мно­го.

По­это­му если речь идет об «ис­ко­па­е­мой» ДНК, то со­хра­ня­ет­ся в первую оче­редь
ми­то­хон­дри­аль­ная ДНК — ее боль­ше и она ко­ро­че.

Что та­кое ауто­со­мы?

ДНК в ядре ор­га­ни­зо­ва­на в хро­мо­со­мы. У че­ло­ве­ка их 23 пары. В паре хро­мо­сом одна на­сле­ду­ет­ся от отца, дру­гая от ма­те­ри.

В слу­чае 22 пар от отца и от ма­те­ри на­сле­ду­ют­ся оди­на­ко­вые хро­мо­со­мы, ко­то­рые от­ли­ча­ют­ся друг от дру­га по по­сле­до­ва­тель­но­сти вхо­дя­щих в их со­став азо­ти­стых ос­но­ва­ний в сред­нем на 0,1%. Они на­зы­ва­ют­ся ауто­со­ма­ми.

Са­мые про­стые и де­ше­вые ге­не­ти­че­ские те­сты ос­но­вы­ва­ют­ся на ауто­сом­ных ДНК. Они мо­гут дать ин­фор­ма­цию о бра­тьях и сест­рах, о ро­ди­те­лях, дво­ю­род­ных и тро­ю­род­ных бра­тьях и сест­рах вплоть до седь­мо­го ко­ле­на.

Но сов­па­де­ние мож­но опре­де­лить, толь­ко если дру­гие люди тоже про­шли тест. Од­на­ко есть еще хро­мо­со­мы, на­ли­чие ко­то­рых опре­де­ля­ет пол у че­ло­ве­ка. Это так на­зы­ва­е­мые Х- и Y-хро­мо­со­мы.

Что та­кое Х‐хро­мо­со­ма?

Это одна из двух по­ло­вых хро­мо­сом. У жен­щи­ны есть толь­ко две Х-хро­мо­со­мы, она пе­ре­да­ет сво­е­му ре­бен­ку X-хро­мо­со­му.

А у муж­чин (и это, соб­ствен­но, опре­де­ля­ет их при­над­леж­ность к муж­ско­му полу) есть Х-хро­мо­со­ма от ма­те­ри и Y-хро­мо­со­ма
от отца.

Если он пе­ре­даст свою Х-хро­мо­со­му бу­ду­ще­му ре­бен­ку, то но­си­тель двух X-хро­мо­сом бу­дет де­воч­кой, а вот если он пе­ре­даст Y-хро­мо­со­му, то по­лу­чит­ся маль­чик.

Что та­кое Y‐хро­мо­со­ма?

Y-хро­мо­со­ма — это хро­мо­со­ма, ко­то­рая все­гда пе­ре­да­ет­ся от отца к сыну.

Срав­ни­вая по­сле­до­ва­тель­но­сти азо­ти­стых ос­но­ва­ний в Y-хро­мо­со­ме, мож­но про­сле­дить от­цов­скую ли­нию маль­чи­ка.

По­дроб­ные те­сты Y-хро­мо­сом дают го­раз­до боль­ше ин­фор­ма­ции, чем ана­лиз ми­то­хон­дрий, и поз­во­ля­ют по­лу­чить на­мно­го боль­ше зна­ний и о древ­но­сти, и о со­вре­мен­но­сти.

Что та­кое гап­ло­груп­па?

Гап­ло­груп­па — это груп­па схо­жих по­сле­до­ва­тель­но­стей ДНК, име­ю­щих об­ще­го пред­ка, у ко­то­ро­го про­изо­шла му­та­ция, уна­сле­до­ван­ная все­ми по­том­ка­ми. Ина­че го­во­ря, все, кто вхо­дит в гап­ло­груп­пу, при­над­ле­жат к од­ной вет­ви ге­не­а­ло­ги­че­ско­го дре­ва.

Что та­кое STR?

Со­кра­ще­ние от ан­глий­ско­го «short tan­dem re­peats». Это ме­сто, где ДНК-мо­ле­ку­лу как бы «за­еда­ет», и ко­рот­кая по­сле­до­ва­тель­ность ос­но­ва­ний по­вто­ря­ет­ся несколь­ко раз. Чис­ло по­вто­ров пе­ре­да­ет­ся по на­след­ству и у раз­ных лю­дей раз­ли­ча­ет­ся.

По­след­нее де­ла­ет STR удоб­ным ин­стру­мен­том для иден­ти­фи­ка­ции лич­но­сти по ДНК и уста­нов­ле­ния род­ства. На­чи­ная с 1980-х го­дов STR ис­поль­зу­ют при рас­сле­до­ва­нии уго­лов­ных дел; сей­час ме­то­ди­ка при­ме­ня­ет­ся так­же в со­став­ле­нии ро­до­слов­ных, осо­бен­но для срав­не­ния Y-хро­мо­сом.

По­сколь­ку меж­ду STR и на­след­ствен­ны­ми ка­че­ства­ми нет ви­ди­мой свя­зи, об­ра­ще­ние к STR обыч­но не вы­зы­ва­ет спо­ров. Ком­мер­че­ские те­сты Y-хро­мо­сом — Y-DNA37, Y-DNA67 и Y-DNA111 — под­счи-
ты­ва­ют чис­ло по­вто­ров в 37, 67 и, со­от­вет­ствен­но, 111 ме­стах вдоль Y-хро­мо­со­мы.

Чем выше циф­ра, тем боль­ше точ­ность и, сле­до­ва­тель­но, тем бли­же к со­вре­мен­но­сти мо­жет по­дой­ти ге­не­а­лог. Ком­про­мисс­ным ва­ри­ан­том с точ­ки зре­ния цены мо­жет быть ана­лиз сред­не­го ко­ли­че­ства STR, до­пол­нен­ный те­стом на так на­зы­ва­е­мые «сни­пы» — SNP.

Что та­кое SNP?

SNP (аб­бре­ви­а­ту­ра от ан­глий­ско­го «sin­gle nu­cleotide poly­mor­phism») — раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми в один нук­лео­тид (одно азо­ти­стое ос­но­ва­ние).

Чис­ло та­ких SNP, или, как их в про­сто­ре­чии на­зы­ва­ют, «сни­пов», опре­де­ля­ет раз­ли­чие меж­ду дву­мя по­сле­до­ва­тель­но­стя­ми ДНК.

Вме­сто ис­сле­до­ва­ния всей ДНК мож­но про­ве­сти ана­лиз ка­ко­го-то ко­ли­че­ства та­ких от­ли­чий, так на­зы­ва­е­мый SNP-ана­лиз, это про­ще и де­шев­ле.

Сни­пы уже дав­но при­ме­ня­ют­ся в ме­ди­цин-
ских ис­сле­до­ва­ни­ях, а те­перь пе­ре­шли и в ар­се­нал ге­не­а­ло­гов. SNP-те­стов ты­ся­чи, и преж­де чем де­лать за­каз, сто­ит по­со­ве­то­вать­ся со спе­ци­а­ли­стом, что­бы опре­де­лить, ка­кой тест наи­бо­лее ре­ле­ван­тен в каж­дом от­дель­ном слу­чае.

Что та­кое HVR1 и HVR2?

Со­кра­ще­ния для «hy­per­vari­able re­gion» 1 и 2. Это два неболь­ших участ­ка на­ших ми­то­хон­дрий, где му­та­ции про­ис­хо­дят чаще, чем в осталь­ной ДНК. Ис­сле­дуя эти участ­ки, мож­но опре­де­лить, в ка­кую ми­то­хон­дри­аль­ную гап­ло­груп­пу вхо­дит че­ло­век.

Но этот ана­лиз дает очень при­бли­зи­тель­ную ин­фор­ма­цию и толь­ко о про­ис­хож­де­нии че­ло­ве­ка по ма­те­рин­ской ли­нии мно­го ты­сяч лет на­зад.

Что­бы по­лу­чить дан­ные о бо­лее близ­ком к на­ше­му вре­ме­ни род­стве, тре­бу­ет­ся бо­лее пол­ный и по­дроб­ный ДНК-ана­лиз ми­то­хон­дрий.

Что та­кое CRS и rCRS?

Со­кра­ще­ния для Cam­bridge Ref­er­ence Se­quence, ис­поль­зу­ет­ся для срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК.

При этом ис­сле­ду­ют, ка­кие му­та­ции от­ли­ча­ют­ся от пер­вой се­кве­ни­ро­ван­ной ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК (пер­вое се­кве­ни­ро­ва­ние про­изо­шло в 1970–е годы в Кем­бри­дже).

Усо­вер­шен­ство­ван­ный ва­ри­ант на­зы­ва­ет­ся rCRS — re­vised Cam­bridge Ref­er­ence Sys­tem.

Что та­кое RSRS?

Со­кра­щен­ное Re­vised Sapi­ens Ref­er­ence Se­quence; это но­вый спо­соб срав­не­ния ми­то­хон­дри­аль­ных ДНК. При­ме­ня­ет­ся с 2012 года. При срав­не­нии ис­хо­дят из по­сле­до­ва­тель­но­сти, ко­то­рую долж­на была иметь, по рас­че­там уче­ных, наша об­щая пра­ро­ди­тель­ни­ца, «ми­то­хон­дри­аль­ная Ева».

Что та­кое му­та­ции?

Му­та­ции — это слу­чай­ные из­ме­не­ния в мо­ле­ку­ле ДНК, ко­гда опре­де­лен­ные еди­ни­цы — азо­ти­стые ос­но­ва­ния — за­ме­ня­ют­ся, ис­че­за­ют или до­бав­ля­ют­ся.

В каж­дом но­вом по­ко­ле­нии лю­дей про­ис­хо­дит око­ло трид­ца­ти но­вых му­та­ций. Чем стар­ше отец, тем боль­ше му­та­ций бу­дет у ре­бен­ка.

В ми­то­хон­дри­ях одна му­та­ция в од­ной род­ствен­ной ли­нии про­ис­хо­дит в сред­нем раз в две ты­ся­чи лет.

Что озна­ча­ют циф­ры и бук­вы в ре­зуль­та­тах ана­ли­за моей ми­то­хон­дри­аль­ной ДНК?

Все это обо­зна­че­ния раз­ных ти­пов му­та­ций. «C40624T», на­при­мер, озна­ча­ет, что азо­ти­стое ос­но­ва­ние ци­то­зин © за­ме­ни­лось ти­ми­ном (Т) в по­зи­ции 40624. Если в на­ча­ле или в кон­це сто­ят А, Т или G, это озна­ча­ет, что эти ос­но­ва­ния тоже сме­ни­лись дру­ги­ми, по срав­не­нию с ре­фе­ренсной си­сте­мой (см. выше, CRS и rCRS).

Ино­гда по­сле букв и цифр сто­ит вос­кли­ца­тель­ный знак: «C40624T!». Это об­рат­ная му­та­ция.

Зна­чит, в ис­ход­ной вер­сии у ми­то­хон­дри­аль­ной Евы или в Кем­бридж­ской ре­фе­ренсной по­сле­до­ва­тель­но­сти в этой по­зи­ции сто­я­ло имен­но Т.

В бо­лее круп­ной гап­ло­груп­пе — «тол­стой вет­ке» ро­до­слов­но­го дре­ва — это ос­но­ва­ние за­ме­ни­лось дру­гим. Но имен­но та ве­точ­ка, в ко­то­рую вхо­дит ис­сле­до­ван­ная про­ба, по­том му­ти­ро­ва­ла об­рат­но, в ис­ход­ное Т.

Ино­гда на блан­ке с ре­зуль­та­та­ми ана­ли­за мож­но уви­деть, на­при­мер, «315,1» или «315+С». Это озна­ча­ет, что до­пол­ни­тель­ное азо­ти­стое ос­но­ва­ние — в дан­ном слу­чае С — до­ба­ви­лось по­сле по­зи­ции 315. Ан­то­ни­мич­ным на­пи­са­ни­ем бу­дет, на­при­мер, «315D». Здесь D озна­ча­ет delе­tion: азо­ти­стое ос­но­ва­ние в дан­ной по­зи­ции вы­па­ло.

Встре­ча­ют­ся и дру­гие обо­зна­че­ния раз­лич­ных част­ных ви­дов му­та­ций.

12 де­каб­ря в Куль­тур­ном цен­тре ЗИЛ прой­дет лек­ция Ка­рин Бойс и ге­не­раль­но­го ди­рек­то­ра ком­па­нии Genotek Ва­ле­рия Ильин­ско­го «Что мо­жет рас­ска­зать о нас ге­не­ти­ка?». Ме­ро­при­я­тие про­во­дит­ся при под­держ­ке По­соль­ства и Ге­не­раль­но­го кон­суль­ства Шве­ции, а так­же Швед­ско­го на­ци­о­наль­но­го со­ве­та по во­про­сам куль­ту­ры.

Источник: https://zeh.media/znaniye/kniga/918634-chto-takoye-dnk-i-drugiye-voprosy

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: