Хромосома 5

Трисомия – синдром лишней хромосомы: виды, причины, диагностика

Хромосома 5

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями.

Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов.

Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

  1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.

    Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.

  2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса.

    Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.

  3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов.

    У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.

  4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы.

    Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.

  5. Трисомии половых хромосом.

    Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя.

Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет.

Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития.

В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

  • определение биохимических маркеров;
  • УЗИ;
  • исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ.

Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций.

Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить.

Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности.

Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

  • аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
  • микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
  • анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Источник: https://1beremennost.ru/451-trisomiya.html

Что такое хромосома, количество хромосом у человека, строение, типы, функции, первичная и вторичная перетяжка, значение

Хромосома 5

Что такое хромосома? Это основа строения каждого организма.

Именно она определяет генетику организма: от расположенности к различным заболеваниям до цвета глаз.

Сколько хромосом у людей, сколько их должно быть в норме, какие существуют хромосомные болезни и что является причиной их появления — об этом и многом другом в материале данной статьи.

Что такое хромосомы

Хромосомы – это отдельные цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которые свернуты в двойную спираль и образуют плотные нитевидные кусочки. Поэтому их еще называют нитевидными молекулами.

История открытия хромосом

Классическая биология подразумевает, что открытие хромосомы неразрывно связано с открытиями клетки и ядра. Все находки стали возможными только после изобретения микроскопа Левенгуком в 1674 году.

В 1831 году Роберт Браун первым определил, что в клетках растений есть клеточное ядро. Он опубликовал множество научных трудов по этому вопросу.

В 1838 М. Дж. Шлейдена выдвинул неверную эпигенетическую теорию. Она утверждает, что клеточное ядро создается из жидкости клетки. Это послужило классической противоположностью открытию Эдуарда ван Бенедена в 1883 году, что нитевидные молекулы – это отдельные объекты.

В 1842 году Карл Вильгельм фон Нагели обнаружил субклеточные структуры. Он наблюдал «идиоплазму», сеть струноподобных тел. Ученый ошибочно предполагал, что они образуют взаимосвязанную сеть во всем организме.

В 1873 году Шнайдер описал косвенное деление ядра с помощью «Kernfigur» (ядерная фигура) и «ахроматического веретена». В 1883 году Эдуард ван Бенеден обнаружил, что после оплодотворения половых клеток нематоды Ascaris megalocephala не сливаются с нитевидными молекулами ядра ооцита. Следовательно, они являются отдельными сущностями.

Правила Менделя были основаны на суждениях Бенедена, но эта связь была обнаружена только через несколько лет.

Определение «хромосома» было придумано Уолдиером в 1888 году. Термин происходит от греческих слов «цвет» и «тело». Термин имеет такое название, потому что хромосома обладает способностью окрашиваться красителями.

А уже в 1960 году была создана первая Денверская международная классификация, которая помогает в построении кариограммы человека — совокупности всех хромосом диплоидного набора клетки.

Из чего состоит хромосома

У хромосом выявлено нитевидное строение, обнаруженное в ядрах как животных, так и растений. Они сделаны из белка и одной молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты.

ДНК – это хранилище генетических инструкций, позволяющее производить белки и клеточные процессы, которые необходимы для жизни и передаются из поколения в поколение. Все фрагменты ДНК состоят из последовательностей генов, содержащих инструкции для развития, размножения и, в конечном итоге, гибели каждой клетки. Каждая из цепей ДНК может содержать от 10000 до 100000000 нуклеотидов.

ДНК разбивается на одноцепочечные полинуклеотидные цепи, чтобы обнажить генные последовательности, которые можно скопировать в РНК (мРНК, рибонуклеиновая кислота). Эта мРНК имеет четыре нуклеотидных основания, расположенных в различных комбинациях из трех, и похожа на ДНК.

Рибосомы читают эти три основанные на нуклеотиде последовательности и переводят их, чтобы сформировать аминокислотную последовательность белка. Каждая последовательность кодирует одну из 20 аминокислот.

Сначала аминокислоты образуют длинную цепь, называемую полипептидной цепью. Затем эта цепь претерпевает конформационные и структурные изменения, сворачиваясь и складываясь над собой, пока не будет достигнута окончательная сложная структура белка.

Нитевидные молекулы также содержат ДНК-связанные белки или гистоны, которые консолидируют и стабилизируют ДНК и регулируют ее функции.

Они могут иметь конденсированную ДНК, организованную вокруг гистоновых белков с образованием хроматина. Хроматин позволяет встраивать длинные цепи ДНК в ядро. При делении они образуют плотные небольшие нитевидные структуры, которые необходимо реплицировать, прежде чем они будут равномерно разделены на две новые клетки, чтобы каждая из них имела одинаковое количество нитевидных молекул.

Детальный процесс образования и структура представлена на рисунке ниже.

Когда клетки тела делятся (митоз), образуется метафазная нитевидная молекула (у строения дополнительно имеется вторичная перетяжка и спутник). Две копии 23 хромосом передаются на каждую дочернюю клетку, давая им обоим полный набор из 46 хромосом.

Когда гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды) делятся (мейоз), только половина передается на дочерние, так как они образуют полный набор при слиянии с другой гаметой во время оплодотворения, после чего полученная зигота будет иметь 23 пары нитевидных молекул с половиной от каждого родителя.

Типы хромосом

Классификация зависит от положения центромеры (первичной перетяжки). Она необходима для процесса деления и обеспечивает точное разделение нитевидных молекул.

Исследования показали, что нитевидные молекулы без первичной перетяжки выделяются случайным образом и в конечном итоге теряются из клеток. Рисунок с подписями наглядно отображает расположение центромеры.

Существует четыре основных типа:

  1. Метацентрические в этом случае центромеры расположены в центре, так что оба участка имеют одинаковую длину. Человеческие нитевидные молекулы 1 и 3 являются метацентрическими.
  2. Субметацентрические центромера слегка сдвинута от центра, что приводит к небольшой асимметрии в длине плеч. Хромосомы человека с 4 по 12 являются субметацентрическими.
  3. Акроцентрические в этом типе первичная перетяжка сильно смещена от центра, что приводит к одному очень длинному и одному очень короткому плечу. Человеческие хромосомы 13, 15, 21 и 22 являются акроцентрическими.
  4. Телоцентрические первичная перетяжка находится в самом конце структуры. Люди не обладают телоцентрическими нитевидными молекулами, но они встречаются у животных, например, у мышей.

Функции хромосом

Поскольку генетический материал передается от родителей к ребенку, они ответственны за содержание инструкций, которые делают потомство уникальным, в то же время сохраняя черты от родителей. У большинства организмов одна хромосома наследуется от матери, а другая наследуется от отца.

Крайне важно, чтобы определенные клетки, такие как репродуктивные, имели правильное количество нитевидных молекул для нормального функционирования.

Структура помогает гарантировать то, что ДНК остается плотно обернутой вокруг белков, иначе молекулы ДНК были бы слишком большими.

Организмы растут, подвергаясь клеточному делению, чтобы произвести новые клетки и заменить старые, изношенные. Во время этого деления ДНК должна оставаться неповрежденной и сохранять равномерное распределение. Они играют роль в этом процессе, позволяя создать точную репликацию ДНК.

Набор хромосом

Существует два типа эукариотических клеток – это гаплоидные и диплоидные. Основное отличие заключается в количестве хромосомных наборов, обнаруженных в ядре.

Гаплоидные клетки – это клетки, которые содержат только один полный хромосомный набор. Наиболее распространенным типом гаплоидных клеток являются гаметы или половые клетки. Гаплоидные клетки продуцируются мейозом. Это генетически разнообразные клетки, которые используются при половом размножении.

Когда гаплоидные клетки от родительских доноров собираются и оплодотворяются, потомство имеет полный набор и становится диплоидной клеткой.

Диплоидные клетки имеют две гомологичные (парные) копии каждой нитевидной молекулы, унаследованные от матери и отца. Все млекопитающие являются организмами этого типа, за исключением нескольких видов.

Диплоидные клетки обозначены как 2n = 2x, а гаплоидные клетки обозначены как n, где n – количество нитевидных молекул, а x – число моноплоидов.

Количество, присутствующее в организме, помогает отличить один вид от другого. Например, антилопа, как и человек, имеет 46, а у макаки 42 хромосомы. 48 хромосом имеют гориллы, а также картофель.

Но у кого больше всего нитевидных молекул? Ophioglossum reticulatum из семейства папоротниковых имеет их 1260. Есть даже те, у кого 2 хромосомы – это муравьи и аскариды. Ясно, что количество не коррелирует со сложностью организма.

Фактически количество нитевидных молекул у животных или растений определяется случайно. Количество может уменьшаться в результате слияния или увеличиваться в результате полиплоидии.

Количество хромосом у человека

Интересно, сколько пар хромосом у человека? Нормальный набор нитевидных молекул у людей имеет 23 пары, что в сумме составляет 46 штук.

Исключением являются половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды. У них в наличии лишь одна нитеобразная структура из каждой пары. Каждая из них может иметь от сотен до тысяч генов.

Женщина обычно владеет двумя X-хромосомами (XX), а у мужчин должно быть по одной X и Y-хромосом (XY). Именно поэтому Y считаются мужскими, а Х – это женские.

Болезни генетики, связанные с хромосомами

Аномалии могут влиять на любую нитевидную молекулу, включая и половые.

Значительные аномалии можно увидеть под микроскопом. Такой тест называется кариотипирование. Меньшие хромосомные аномалии могут быть идентифицированы с помощью специального генетического теста, который сканирует хромосомы человека на наличие отсутствующих или лишних частей.

Числовые отклонения появляются, если в набор добавляется одна или несколько дополнительных нитевидных молекул (появление одной называется трисомия, а двух копий – тетрасомия) или их недостача (известна как моносомия).

Трисомия может поражать любую пару, но более распространенными являются ошибки в 21 (синдром Дауна), в 13, а также в 18 парах. Эти аномалии видны с помощью микроскопа при кариотипировании.

Чем больший возраст у беременной женщины, тем больше вероятность возникновения у плода каких-то аномалий. Когда мужчина становится старше, вероятность зачатия ребенка с аномалией лишь незначительно увеличивается.

Структурные нарушения происходят, когда есть ошибки в строении какой-то части хромосомы. Бывает, когда часть одной создает неправильное соединение с другой нитевидной молекулой (такое называется транслокацией).

Порой случается так, что части вообще не существует (это называется делеция) или они дублируются.

Одни нарушения являются источником гибели эмбриона еще до его рождения. А некоторые отклонения приводят к проблемам, таким как низкий рост, судороги, отсталость в развитии или проблемы с сердцем.

Незначительные мутации происходят в конкретном гене. Такие аномалии не оказывают влияние на строение и, следовательно, их нельзя увидеть во время проведения анализа кариотипа или другого теста.

Одни изменения в гене не сопровождаются проблемами, а другие могут вызвать мало или только легкие отклонения. Но некоторые мутации приводят к серьезным расстройствам, таким как серповидноклеточная анемия, гипертихоз и мышечная дистрофия.

Благодаря стремительному развитию медицины все чаще ученые и медики устанавливают конкретные причины заболеваний человека, которые основаны на генетике. Но остается загадкой, почему возникает множество мутаций.

Предполагается, что значительная часть заболеваний появляется самопроизвольно. Некоторые факторы в экологии и внешнем мире способны повредить и породить аномалии в генах. Такие факторы называются мутагенами.

Например, такие мутагены, как радиационное излучение, ультрафиолетовое излучение, лекарства, и химические субстанции, могут привести к некоторым врожденным дефектам или даже к раку.

Заключение

Теперь вы знаете, у кого 48 хромосом. Их значение сложно переоценить. Без них, репликация ДНК и последующее разнообразие у людей и других организмов, были бы потеряны. Эти нитевидные молекулы необходимы для управления запутанной ДНК как внутри ядра, так и во время деления клетки.

По количеству хромосом нельзя определить эволюционную сложность растения или животного. Но генетическая информация, которая в них содержится, определяет, что делает один организм отличным от всех других, населяющих планету.

Источник: https://tvercult.ru/nauka/hromosoma-kolichestvo-stroenie-funktsii-tipyi

Хромосомы: строение, функции. Число хромосом – УчительPRO

Хромосома 5

Раздел ЕГЭ: 2.7. Клетка — генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки.

Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз — деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки — основа роста, развития и размножения организмов.

Роль мейоза и митоза

Клетка — генетическая единица живого

Клетка — структурно-функциональная элементарная единица строения и жизнедеятельности всех организмов (кроме вирусов и вироидов — форм жизни, не имеющих клеточного строения). Обладает собственным обменом веществ, способна к самовоспроизведению.

Содержимое клетки отделено от окружающей среды плазматической мембраной. Внутри клетка заполнена цитоплазмой, в которой расположены различные органеллы и клеточные включения, а также генетический материал в виде молекулы ДНК. Каждая из органелл клетки выполняет свою особую функцию, а в совокупности все они определяют жизнедеятельность клетки в целом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Хромосомы

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

Хромосома образуется из единственной и чрезвычайно длинной молекулы ДНК, которая содержит группу множества генов. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин.

Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу хромосом, находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот.

Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация ДНК.

Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза. Она представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, удерживаемых центромерой в области первичной перетяжки.

Под микроскопом видно, что хромосомы имеют поперечные полосы, которые чередуются в различных хромосомах по-разному. Распознают пары хромосом, учитывая распределение светлых и темных полос (чередование АТ и ГЦ — пар). Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например, у человека и шимпанзе, сходный характер чередования полос в хромосомах.

Генов, кодирующих различные признаки, у любого организма очень много. Так, по приблизительным подсчетам, у человека около 120 тыс. генов, а видов хромосом всего 23. Все это огромное количество генов размещается в этих хромосомах.

Число хромосом и их видовое постоянство

Каждый вид растений и животных в норме имеет строго определенное и постоянное число хромосом, которые могут различаться по размерам и форме. Поэтому можно сказать, что число хромосом и их морфологические особенности являются характерным признаком для данного вида. Эта особенность известна как видовое постоянство числа хромосом.

Число хромосом в одной клетке у разных видов: горилла – 48, макака – 42, кошка – 38, собака – 78, корова – 120, ёж -96, горох – 14, береза – 84, лук – 16, пшеница – 42. Наименьшее число у муравья – 2, наибольшее у одного из видов папоротника – 1260 хромосом на клетку.

В кариотипе человека 46 хромосом — 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы XY), а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX).

 Y-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей. Например, в Y-хромосоме нет аллеля свертываемости крови.

В результате гемофилией болеют, как правило, только мальчики.

Хромосомы одной пары называются гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах (местах расположения) несут аллельные гены (гены, отвечающие за один признак).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности создана выдающимся американским генетиком Томасом Морганом (1866—1945):

  1. ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группы сцепления генов.
  2. аллельные гены расположены в строго определенных местах (локусах) гомологических хромосом.
  3. гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом.
  4. в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т.е. может происходить кроссинговер. Гены одной хромосомы не наследуются сцепленно.

Явление кроссинговера помогло ученым установить расположение каждого гена в хромосоме, создать генетические карты хромосом (хромосомные карты). Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам в процессе кроссинговера зависит от расстояния между ними в хромосоме.

К настоящему времени при помощи подсчета кроссинговеров и других, более современных методов построены генетические карты хромосом многих видов живых существ; гороха, томата, дрозофилы, мыши. Кроме того, успешно продолжается работа по составлению генетических карт хромосом человека, что может помочь в борьбе с различными неизлечимыми пока болезнями.

Это конспект биологии для 10-11 классов по теме «Хромосомы: строение, функции. Число хромосом». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D1%8B/

Хромосомы

Хромосома 5

  • Что такое хромосомы
  • История открытия хромосом
  • Хромосомная теория наследственности
  • Строение хромосом
  • Формы и виды хромосом
  • Функции хромосом
  • Набор хромосом
  • Хромосомный набор человека
  • Генетические болезни, связанные с хромосомами
  • Хромосомы, видео
  • Хромосомная теория наследственности

    Разумеется, история изучения хромосом не закончилась на их открытии, так в 1901-1902 годах американские ученые Уилсон и Сатон, причем независимо друг от друга, обратили внимание на сходство в поведении хромосом и менделеевских факторов наследственности – генов. В результате ученые пришли к заключению, что гены находятся в хромосомах и именно посредством их из поколения в поколения, от родителей к детям передается генетическая информация.

    В 1915-1920 годам участие хромосом в передаче генов было доказано на практике в целой серии опытов, сделанных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось локализировать в хромосомах мухи-дрозофилы несколько сот наследственных генов и создать генетические карты хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.

    Строение хромосом

    Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой.

    Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки.

    Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.

    Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

    Формы и виды хромосом

    Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

    • Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
    • Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
    • Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

    Хромосомный набор человека

    Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека.

    Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара – половых хромосом – разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека.

    Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

    Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

    Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.

    Генетические болезни, связанные с хромосомами

    Нарушение в работе хромосом, или даже само их неправильно количество является причиной многих генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна появляется из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. А такие генетические болезни как дальтонизм, гемофилия вызваны сбоями в работе имеющихся хромосом.

    Хромосомы, видео

    И в завершение интересно образовательное видео про хромосомы.

    При написании статьи старался сделать ее максимально интересной, полезной и качественной. Буду благодарен за любую обратную связь и конструктивную критику в виде комментариев к статье. Также Ваше пожелание/вопрос/предложение можете написать на мою почту pavelchaika1983@gmail.com или в Фейсбук, с уважением автор.

    Эта статья доступна на английском языке – Chromosomes.

    Источник: https://www.poznavayka.org/biologiya/hromosomyi/

    Все о медицине
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: