Хорея видео

Хорея – симптомы и лечение, фото и видео

Хорея видео

Новости медицины

/ 18 Авг 2017 в 12:53

Рубрика: Общие заболевания

  • Повышенная температура
  • Нарушение памяти
  • Нарушение координации движения
  • Трудность в совершении движений
  • Непроизвольные движения конечностей
  • Изменение почерка
  • Снижение мышечного тонуса
  • Подергивание головой
  • Танцующая походка
  • Усиленная жестикуляция
  • Гримасничанье

Хорея – это патологическое состояние, характеризующееся развитием гиперкинеза различных мышц тела. Человек совершает бесцельные, размашистые, хаотичные и отрывистые движения, преимущественно верхними и нижними конечностями. В основе возникновения заболевания лежит повреждение базальных ганглиев мозга, а также зубчатых ядер мозжечка. Происходит это под воздействием различных факторов.

  • Формы
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

В большинстве клинических ситуаций в процесс также вовлекается ретикулярная формация мозга. Из-за всех этим патологических изменений нарушается физиологический процесс передачи дофамина (нейромедиатора).

Как результат, это приводит к размашистым и беспорядочным движениям мышц. Лечение патологии будет длительным и сложным.

Чем раньше будут замечены первые симптомы и проведено правильное лечение, тем благоприятнее будет прогноз.

Формы

  • наследственные формы. Сюда относят хорею Гентингтона. Это наследственная болезнь бывает двух видов: хроническая с поздним началом и не прогрессирующая с ранним началом;
  • хорея при экстрапирамидных болезнях. Такой тип часто развивается при синдроме Леша-Найхана, гепатоцеребральной дистрофии;
  • вторичные формы. Возникают при поражении базальных структур мозга. Причины могут быть различными – инфекция, травма и прочее. К вторичным формам относится малая хорея. Она развивается из-за попадания в систему кровообращения стрептококковой инфекции. Источником могут послужить кариозные зубы, воспаленные миндалины. «Органы-мишени» для инфекции: суставы, клапаны сердца, мозг. Болезнь в большинстве клинических случаев поражает маленьких детей, организм которых ослаблен. Для нее характерно рецидивирующее течение.

Хорея Гентингтона

Причины

  • сбой в работе иммунной системы;
  • отягощенная наследственность. Это причина развития хореи Гентингтона (генетическое заболевание). Первые симптомы наличия патологии в организме могут проявиться только в 40 лет. До этого человек даже не сможет заподозрить, что болен. Гиперкинезы появляются на фоне эмоциональной неустойчивости и развивающегося слабоумия;
  • травмы мозга;
  • детский церебральный паралич;
  • инфекционные заболевания, имеющие бактериальную или вирусную природу, такие как энцефалит, менингит и прочее;
  • заболевания сосудов, снабжающих мозг кровью;
  • интоксикация организма;
  • нарушения метаболизма (билирубиновая энцефалопатия);
  • ревматизм (в этом случае у человека развивается ревматическая хорея);
  • системная красная волчанка.

Наиболее часто встречаются следующие виды заболевания:

  • Хорея Гентингтона. Может проявиться у человека в любом возрасте, но, как правило, чаще поражает организм в 35–40 лет. Для нее характерен хореический гиперкинез, деменция и личностные нарушения. Болезнь развивается постепенно и на первых ее стадии практически невозможно заметить гиперкинез. Хаотичное подергивание можно отметить в области лица. Человек хмурится или открывает рот, облизывает губы, высовывает язык. Следующий симптом – «пальцы, играющие на пианино». После меняется походка и статика, нарушается речь и глотание. Память ухудшается, развивается деменция. Человек перестает элементарно обслуживать себя. Важно своевременно заметить первые симптомы заболевания, чтобы обратиться к специалисту и провести адекватное лечение;
  • Хорея Сиденгама или ревматическая хорея. Болезнь развивается через некоторое время после стрептококковой инфекции или же обострения ревматизма. Заболевание в большинстве клинических случаев наблюдается в детском и юношеском возрасте. Чаще всего болеют именно девочки. Симптомы заболевания четко выражены. На первых стадиях развития патологии отмечается двигательная расторможенность с гримасничаньем и утрированными жестами. Если генерализованный гиперкинез более сильно выражен, то ребенок полностью теряет возможность себя обслуживать, развивается дизартрия и нарушается дыхательная функция. Все это делает невозможным его общение и передвижение. В некоторых случаях в стадии генерализации гиперкинеза наступает гемихорея. Характерно появление мышечной гипотонии. Гиперкинез регрессирует на протяжении трех или шести месяцев. Хорея у детей протекает более тяжело, чем у взрослых;
  • Хорея беременных. Болезнь развивается у первородящих женщин, которые в детстве перенесли ревматическую хорею. Патологию связывают с антифосфорлипидным синдромом. Болезнь, как правило, развивается на 3–5 месяце беременности, также может рецидивировать при следующих беременностях. Симптомы возникают спонтанно на протяжении нескольких месяцев.

Симптомы болезни

В медицине выделяют несколько симптомов, которые характерны для любого вида хореи:

  • непроизвольные движения конечностей (важный диагностический симптом);
  • подергивание головой;
  • снижение тонуса мышц;
  • нарушение координации движений;
  • гримасничанье;
  • жестикуляция усилена;
  • если попросить человека что-либо написать, то можно отметить изменение почерка;
  • снижение памяти;
  • гиперкинез при данной болезни исчезает во время сна;
  • танцующая походка;
  • повышение температуры;
  • все движения, которые человек пытается контролировать, он выполняет с большим трудом.

Хореический гиперкинез

Диагностика

Диагностика хореи основывается на клинической картине заболевания и жалобах пациента. Для получения дополнительной информации используют лабораторные и инструментальные методики:

  • анализ крови. Данный метод позволяет выявить снижение или повышение уровня лейкоцитов в крови. Это характерно для этой болезни. Также кровь проверяют, чтобы обнаружить в организме пациента стрептококковую инфекцию. Для этой цели обращают внимание на показатели С-реактивного белка, ревматоидного фактора (особенно важный показатель для диагностики ревматической хореи);
  • электроэнцефалограмма. Методика позволяет уловить даже незначительные изменения в активности мозга;
  • МРТ;
  • электромиография. Инновационная методика, позволяющая досконально исследовать биопотенциалы мышц. При данной болезни они будут удлинены;
  • компьютерная томография.

При осмотре пациента врач обращает внимание на наиболее характерные симптомы этого заболевания – гиперкинез и гримасничанье. Наличие этих двух признаков уже говорит о том, что у человека произошел сбой в работе нервной системы. Схема лечения будет подбираться исходя из полученных при обследовании данных.

Лечение болезни

Лечением хореи должен заниматься только высококвалифицированный врач, который сможет грамотно подобрать необходимый план лечебных мероприятий. Также он подберет соответствующие препараты и их дозировку. На протяжении всего периода лечения терапия может немного меняться, в зависимости от улучшения или ухудшения состояния пациента.

Медикаментозная терапия в лечении заболевания играет ключевую роль. Пациенту назначают следующие группы препаратов:

  • нейролептики. Большинство врачей отдают предпочтение галоперидолу. Часто его сочетают с резерпином, аминазином. Лечение высокоэффективное при правильно подобранной схеме;
  • антибиотики. Данную группу синтетических медицинских препаратов используют в том случае, если заболевание было вызвано инфекцией. Препараты выбора – бициллин, пенициллин;
  • седативные препараты. Отдается предпочтение группе барбитуратов;
  • кортикостероиды;
  • НППП;
  • антигистаминные препараты;
  • сосудорасширяющие средства.

В комплексе с медикаментозной терапией используют витаминотерапию, а также физиотерапевтическое лечение, которое позволяет уменьшить неприятные симптомы. Хорошим эффектом обладают радоновые ванны, гальванизация, электросон.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Хорея и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач невролог.

Источник

Источник: https://novosti-mediciny.ru/xoreya-simptomy-i-lechenie/

Хореи Гентингтона — что это, симптомы и способы лечения

Хорея видео

Хорея Гентингтона (синоним: болезнь Хантингтона) является редчайшим генетическим заболеванием, поражающим нервную систему.

Патология проявляется спонтанно у людей в возрасте старше 30 лет, характеризуется гиперкинезами, быстро прогрессирует и приводит к деменции. Болезнь неизлечима, терапия направлена на облегчение симптоматики и снижение скорости прогрессирования заболевания.

О болезни

Хорея Гентингтона — наследственное заболевание, проявляющееся как правило, в возрасте от 20 до 50 лет

Гиперкинезы – это внезапные неконтролируемые движения, совершаемые из-за нарушения связей в головном мозге. Хореей называется неврологическое нарушение, при котором человек не может полноценно контролировать свое тело, в результате периодически возникают приступы отрывистых хаотичных движений, напоминающих танец. Такое нарушение также называют “пляской святого Вита”.

Если сама по себе хорея является достаточно распространенным вторичным неврологическим синдромом, заболевание, известное как хорея Гентингтона, относится к первичным нарушениям генетической природы.

Патология встречается очень редко, но относится к самым распространенным наследственным болезням, поражающим нервную систему. особенность заключается в возрасте появления первых признаков хореи Гентингтона. В отличие от многих других генетических патологий, эта болезнь впервые проявляется не в детском, а во взрослом возрасте.

Первые симптомы часто диагностируются в 25-50 лет, средний возраст пациентов – 33 года. Достоверных способов досимптомной диагностики хореи Гентингтона на сегодняшний день не существует, как и специфической терапии. Прогноз при этой патологии неблагоприятный.

Продолжительность жизни редко составляет больше 10 лет с момента первичного проявления заболевания.

В Международной классификации болезней МКБ-10 хорея Гентингтона обозначается кодом G10.0. По статистике, у мужчин это заболевание диагностируется в 2 раза чаще, чем у женщин.

Причины болезни

Болезнь имеет генетическую природу и обусловлена мутацией гена НТТ. Из-за генетической мутации происходит разрушение нейронных связей в головном мозге, ответственных за координацию движений, мышечный тонус и управление телом.

Тип наследования этого заболевания аутосомно-доминантный. Это обуславливает высокий риск передачи гена потомству в паре, где один из партнеров страдает этим заболеванием.

Если ген передается от отца к сыну, наблюдается стремительное развитие патологии, и хорея может проявляться в возрасте до 20 лет.

В детском возрасте хорея Гентингтона практически никогда не проявляется.

В случае, если оба родителя имеют мутировавший ген и передают его ребенку, возможна ранняя манифестация болезни, в период полового созревания. Такие случаи составляют не более 6% от общего количества пациентов.

Патология при этом прогрессирует очень быстро, что приводит к летальному исходу примерно через 5 лет после первичного проявления гиперкинезов.

Симптоматика

При заболевании могут наблюдаться судорожные припадки

Что такое хорея Гентингтона можно понять по фото пациентов, на которых изображены люди, замирающие в неестественных позах. Проявления и симптомы хореи Гентингтона:

  • неусидчивость и суетливость в начале развития патологического процесса;
  • неконтролируемая мимика;
  • спонтанные движения конечностями;
  • обострение гиперкинезов на фоне психоэмоционального напряжения и стресса;
  • судорожные припадки;
  • изменения речи;
  • разрушение личности;
  • психозы и галлюцинации;
  • деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона проявляется неусидчивостью на ранних стадиях.

Человек становится суетливым, склонен совершать много движений конечностями с малой амплитудой, его речь приобретает некоторую экспрессивность, а мимика и жестикуляция заметно усиливается, приобретая некоторую наигранность и театральность. Спустя некоторое время пациент перестает в полной мере контролировать мимику, поэтому появляются спонтанные гримасы и судороги мышц лица.

На начальных этапах изменений, происходящих в центральной нервной системе, проявления болезни могут не бросаться в глаза окружающим, однако со временем состояние пациента ухудшается, появляются внезапные подергивания руки и ног, выворачивание шеи. Все движения похожи на паясничество или гротескный танец. Движения хаотичны, с разной интенсивностью и амплитудой. Приступы начинаются спонтанно, со временем их длительность увеличивается.

Как правило, гиперкинезы обостряются во время стресса, эмоциональных переживаний либо на фоне сильного переутомления.

Со временем к симптомам добавляется невозможность контролировать движения глаз. Мышцы перестают слушаться человека, что проявляется частым морганием, неконтролируемым закатыванием или выпячиванием глаз.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающимся психозом

Из-за невозможности контролировать мимику, пациенты часто испытывают проблемы с речью. Это проявляется как театральные интонации, склонность к длинным паузам и растягиванию гласных, появление посторонних звуков при разговоре, например, причмокивания и частых вздохов.

Походка пациента также изменяется. Человек начинает раскачиваться при ходьбе, шаркать ногами, кивает головой. Часто пациенты выворачивают шею на бок во время передвижения.

Достаточно быстро начинаются необратимые изменения личности. Пациент становится вспыльчивым и агрессивным, проявляет неадекватные реакции на обычные раздражители. Многие больные сталкиваются с навязчивыми идеями, галлюцинациями, бредом. Часть пациентов проявляет интерес к алкоголю, азартным играм, табакокурению.

Одним из специфических симптомов болезни Гентингтона является гиперсексуальность, проявляющаяся при общении с лицами противоположного пола, либо в необходимости самоудовлетворения.

Изменения характера указывают на начало развития деменции – слабоумия. Это проявляется стремительным ухудшением когнитивных способностей – памяти, скорости реакции, способности к обучению и принятию новой информации.

По мере прогрессирования патологии, человек теряет способности к самообслуживанию. Из-за гиперкинезов больному сложно самому одеваться, заниматься гигиеническими процедурами, принимать пищу.

По степени проявления симптоматики, выделяют три формы болезни:

  • гиперкинетическая хорея;
  • акинетико-ригидная;
  • психическая форма.

Для гиперкинетической формы характерны спонтанные неконтролируемые движения и нарушения речи из-за гиперкинеза речевых мышц. При этом также могут наблюдаться периодические судорожные припадки и неконтролируемое движение глаз во сне.

Акинетико-ригидная форма патологии проявляется сильным гипертонусом мышц с редкими, но болезненными, гиперкинезами.

Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающейся деменцией, изменениями личности, психозом и галлюцинациями.

Осложнения

После появления первых признаков заболевания человек, в скором времени, становится инвалидом

Болезнь сопровождается потерей контроля над собственным телом, что быстро приводит к опасным осложнениям. На фоне хореи Гентингтона может развиваться удушье из-за спазма дыхательных путей. Возрастает риск смерти от удушья, так как гиперкинез может застать человека в момент пережевывания пищи и препятствовать ее проглатыванию.

Нарушения психики проявляются ослаблением когнитивных способностей и появлением навязчивых идей. Нередко у пациентов появляются галлюцинации и психоз, что может быть принято за проявления шизофрении.

Достаточно скоро человек после появления первых признаков болезни теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.

Лечение заболевания

Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:

  • Тетрабеназин;
  • антипаркинсонические средства;
  • антипсихотики;
  • нейролептики.

При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.

Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.

Прогноз

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный и семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей

Болезнь является неизлечимой, прогноз неблагоприятен. Смерть наступает из-за осложнений, вызванных гиперкинезами или ригидностью мышц – пневмонии, сердечной недостаточности, травм.

Источник: https://xn--80aadc3bb0afph1dp3h.xn--p1ai/uhod-za-prestarelymi/horei-gentingtona-chto-eto-simptomy-i-sposoby-lecheniya.html

Болезнь Гентингтона: симптомы, причины и лечение

Хорея видео

Болезнь Гентингтона— наследственноенейродегенеративное заболевание, известное в народе как «пляска святого Вита» или «виттова пляска».

В средневековой Германии существовало поверье, по которому можно было обрести здоровье, танцуя перед статуей святого Вита в день его именин, и для некоторых людей эти танцы стали настоящей манией.

Страдающие данным синдромом совершают непроизвольные отрывистые движения разной амплитуды, похожие на странный танец.

В этой статье специально для CogniFit (“КогниФит”) психолог Юлия Лахина расскажет вам о том,что такое болезнь Гентингтона, каковы её причины исимптомы, а также о том, как диагностируется это заболевание и как живут люди с хореей Гентингтона.

Что такое болезнь Гентингтона и как она проявляется?

Что такое болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (другие названия — хорея Гентингтона, синдром Гентингтона, хорея Хантингтона) – неврологическое патологическое заболевание, передающееся наследственным образом и характеризующееся появлением периодических мышечных подёргиваний или спазмов. Первые предпосылки этого процесса проявляются, как правило, в 30-50 лет. Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые, непроизвольные судорожные движения рук и ног.

В процессе развития заболевания происходит медленная атрофия клеток головного мозга, приводящая к постепенной потере контроля над двигательным аппаратом (гиперкинез) и психическим расстройствам.

Данный процесс происходит из-за образования белка в клетках головного мозга, вследствие чего нарушается работа центральной нервной системы. Далее следует атрофия некоторых мозговых отделов, в том числе отдела, отвечающего за двигательный процесс – стриатума.

Первые официальные упоминания о болезни Гентингтона (Хантингтона) были еще в 19 веке. В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон впервые заговорил о существовании данного заболевания.

Все мужчины семьи Гентингтон, начиная от деда, в течение 75 лет проводили наблюдения за семьёй из Лонг-Айленда, все представители которой страдали от хореи. Были обнаружены все стадии протекания болезни — от начальной потери координации до конечных неврологических расстройств личности.

Однако только в 1910 году, за 6 лет до своей кончины, Джордж Гентингтон представил максимально развёрнутую работу по данному заболеванию.

Общий когнитивный онлайн тест CogniFit: с помощью научно разработанной программы быстро и точно оцените здоровье мозга, узнайте его сильные и слабые когнитивные стороны.

Результаты данного нейропсихологического теста помогают определить, являются ли нормальными происходящие у человека когнитивные изменения, или есть подозрение на какое-либо неврологическое расстройство. Получите ваш результат менее, чем за 30-40 минут.

CogniFit (“КогниФит”) – самая рекомендуемая и используемая профессионалами программа когнитивного тестирования. Тест рекомендуется взрослым и детям старше 7 лет.

Проверьте, как работает ваш мозг, с помощью Общего когнитивного теста CogniFit

Также существует так называемая «форма Вестфаля» (также известна как ювенильная болезнь Гентингтона или акинетико-ригидный вариант болезни Гентингтона), которая считается разновидностью хореи Гентингтона (Хантингтона) с подобными симптомами.

Занимался изучением данного заболевания в 1888 году Иоганн Гоффман, который в течение долгого времени наблюдал за семьёй, в которой на протяжении трёх поколений девочки 4 и 10 лет были подвержены проблемами с координацией, при этом отмечался постоянный тремор рук.

На поздних стадиях симптомы практически такие же, как и у хореи Гентингтона. Специалисты связывают данную проблему с мозжечковой недостаточностью. Согласно статистике этим заболеванием страдают 4-10 человек на 100 тыс.

Данной болезнью страдают люди по всему миру, однако сильнейшие эпицентры развития болезни Гентингтона обнаружены в районе озера Маракайбо, расположенном в Венесуэле, а также на островах Тасмания и Маврикий.

  Наименьший процент людей с этим заболеванием зафиксирован на территориях Японии, Южной Африки, Северной Америки и Финляндии. На чём основывается такая территориальная разбросанность – никому не известно. Возможно, некоторые факторы среды проживания влияют на активность мутационных генов.

Возможно, местные специфические формы питания или природные ресурсы. Однако официальная причины влияния все ещё не установлены.

У Джорджа Гентингтона были последователи. Перетти в 1885 г. проводил подобные исследования, основываясь на работе своего предшественника. Также следует указать Губера, который в 1887 г.

тоже занялся изучением данного заболевания. Они проводили идентичные исследования, основываясь на уже существующих доводах Джорджа Гентингтона.

Именно эти два последователя и предложили назвать хорею в честь первооткрывателя.

Выявлено, что данное заболевание проявляется чаще у мужской части населения, с чем это связано — пока не известно. Также статистика показывает, что на 100 тысяч людей приходится 5 человек с выраженными признаками хореи Гентингтона.

Данному заболеванию подвержены дети, имеющие хотя бы одного родителя с заражённым геном. Тогда процентное соотношение вероятности передачи данного гена по наследству составляет 50 на 50.

Но даже при наличии данной генной мутации существует вероятность отсутствия развития данного заболевания.

В группу риска входят как мальчики, так и девочки, однако же если заражённым родителем является отец, носителем соответствующего гена будет скорее сын, чем дочь.

Как правило, болезнь Гентингтона проявляется в районе 30-35 лет. Может проявиться позже, а может и раньше. У самого юного заражённого этим заболеванием человека соответствующие признаки начали развиваться всего в три года.

Как правило, первые симптомы начинающейся хореи замечает не сам больной, а его родственники и друзья, так как у поражённого отмечается резкая смена настроения, беспричинные приступы тревоги, беспокойства, ярости, появление депрессии и т.д.

Из следующего видео вы узнаете, что такое болезнь Гентингтона и как живут люди с этим заболеванием.

Так как данному заболеванию сопутствуют проблемы с памятью, мышлением, концентрацией, то учёба, работа, вождение становятся для предполагаемого пациента невероятно сложной задачей. Координация также подвержена значительным изменениям.

При попытке поймать какой-либо летящий предмет, например, мяч, возникают непреодолимые трудности. Также отмечаются бесконтрольные непроизвольные движения, такие как подергивание, шевеление различных частей тела, при этом остановить этот процесс человек не в силах.

Начинаются проблемы со сном, усиливается тяга к плохим привычкам.   

В таком случае, крайне важно как можно раньше провести диагностику и выявить возможную патологию. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем сильнее можно будет минимизировать симптомы.

Также, после того, как пациент узнаёт про свой диагноз, он начинает вести образ жизни, способствующий усугублению своего состояния. В таком случае крайне важна поддержка близких, принятия ими сложившейся ситуации и осознание, что действия и поступки родственника возникают не по его воле.

Симптомы болезни Гентингтона

Данное заболевание прогрессирует медленно, но неизбежно, вследствие чего проявляются такие симптомы как:

Происходит затруднение в мышечных движениях, вследствие чего речь становится невнятной из-за потери контроля над речевым аппаратом. Также у больного наблюдаются подергивания, произвольные всхлипы, шмыганье носом, беспорядочные движения глазных яблок. Крайняя стадия речевого расстройства – совершенно неразборчивая речь, затруднение глотания.

Данный симптом сопровождается бесконтрольными движениями тела, вследствие того, что тормозной отдел коры головного мозга утрачивает функциональность. Следствием является потеря тонуса мышц.

Походка больного также подвержена изменениям, она становится больше похожа на походку пьяного человека, в ней проявляется больше шатких, похожих на танцевальные элементы, движений.

На поздних стадиях человек не способен передвигаться без постороннего вмешательства.

Происходит медленная утрата способности к логическим операциям и абстрактному мышлению. Отсутствует самокритика и возможность анализа собственного поведения. Также уменьшается восприятие критики со стороны.

Наблюдаются беспричинные приступы неконтролируемой ярости, тревоги, впоследствии сопровождающейся продолжительной депрессией. Также могут проявляться гиперсексуальность или суицидальные наклонности.

Данный симптом, как правило, становится ярко выражен на последних стадиях заболевания. Проявляются бред и навязчивые состояния.

  • Нарушения сна
  • Эндокринные расстройства

Серьёзные осложнения начинаются спустя 15-20 лет после начала заболевания.

У больных хореей Гентингтона отмечается необратимая потеря памяти, личностных качеств, они перестают различать лица и происходящие события.

Также фиксируются сердечная недостаточность, потеря контроля над двигательным аппаратом, неврологическое и эмоциональное истощение.  Именно эти проявления и приводят к летальному исходу.

В начальной стадии данного заболевания проблематична соответствующая диагностика и выявление хореи Гентингтона, т.к. симптомы выражены недостаточно для точного диагноза.

Болезнь может либо быть вовсе не выявленной, либо диагноз может быть поставлен неправильно.

Главным причиной для проведения диагностики являются родители пациента с имеющимся геном хореи Гентингтона. 

Симптомы синдрома Гентингтона

Диагностика и лечение болезни Гентингтона

Для проведения диагностики обычно используются следующие способы:

Данный метод представляет собой осмотр предполагаемого пациента. Также проводится психологическое обследование на наличие соответствующих признаков.

Этот этап представляет собой проведение томографии головного мозга на выявление степени выраженности атрофии.

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Проводится исследование коры головного мозга на атрофию нервных окончаний вследствие повреждения миелиновой защитной оболочки, провоцирующей появление таких заболеваний, как рассеянный склероз и т.д.

  • Позитронно-эмиссионное томографическое исследование.

Данный процесс представляет собой внутривенное введение препарата, включающего радиоактивный изотоп. Проводится для выявления нарушений в обмене веществ центральной нервной системы. Это позволяет выявить заболевание еще до проявления первичных симптомов.

Для выявления передающегося генетическим образом гена хореи Гентингтона проводится анализ крови. Подвергаются проверке молекулы ДНК, производящие белок, в котором могут оказаться искомые виды мутационного белка под названием «хантингтин». Также проводится подсчёт сворачивания аминокислот, негативно сказывающихся на сворачивании соответствующего белка.

Случается так, что при генном анализе выявляются мутационные клетки, означающие положительный результат, однако у предполагаемого пациента отсутствуют симптомы заболевания — в таком случае возможен вариант отсутствия развития болезни. При отрицательном же генном показателе и отсутствии симптомов прогрессия заболевания отсутствует.

Около 90% поставленного диагноза по типичным признакам подтверждаются генным анализом. Оставшиеся 10% поставленного диагноза по первичным признакам, но не подтверждённого генной диагностикой, будут значиться как необъяснимое расстройство с неизвестным происхождением.

К сожалению, болезнь Гентингтона не имеет лечения, способствующего полному выздоровлению. Лечению могут быть подвержены только симптомы. Этому способствуют различные медикаментозные препараты, значительно облегчающие проявления симптомов. С их помощью протекание болезни будет избавлено от чрезмерного патологического воздействия на организм.

Воздействие гиперкинеза возможно ослабить при помощи нейролептических средств. Результатом будет поддержание координации тела и мышечных волокон от расстройства.

Антидепрессанты и седативные средства используются для того, чтобы заглушить чрезмерные эмоциональные перепады и неврологические расстройства.

На начальных этапах развития болезни Гентингтона проводится превентивная терапия для замедления прогрессии данного заболевания.

Также при лёгкой или средней степени слабоумия практикуется использование психотерапии и методик для развития интеллектуальных способностей.

Однако часто бывает необходимой помощь психоаналитиков, так как больные замыкались в себе и отказывались проходить соответствующее лечение.

Диагностика и лечение хореи Гентингтона

Уже на начальной стадии развития хореи Гентингтона необходимо проводить инструктаж для родных больного на тему того, как вести себя с пациентом и как правильно соблюдать уход за ним.

Нельзя не отметить, что даже в такой серьёзной ситуации спорт помогает пациентам в борьбе с развивающейся симптоматикой. На ранних стадиях заболевания занятия спортом помогают максимально долго сохранять контроль над двигательным аппаратом, также спорт положительно влияет на эмоциональное состояние пациентов.

К сожалению, ещё не было случаев выздоровления. На протяжении протекания болезни важно соблюдать надлежащие рекомендации специалистов, чтобы максимально смягчить нарастающие симптомы и, по возможности, замедлить проявление патологии. По наблюдениям врачей с начального этапа и до завершения в среднем проходит 15-20 лет.

Следует отметить, что причиной смерти становится не сама болезнь Гентингтона, а сопутствующие ей прогрессирующие симптомы, такие как сердечно-сосудистые заболевания, пневмония, нервные расстройства и атрофия частей головного мозга. Также причиной летального исхода нередко становится суицид.

Профилактики как таковой пока ещё не существует. Однако стоит знать людям с имеющимся мутационным геном, планирующим стать родителями, о большой вероятности передачи данного гена по наследству. Если ребёнок уже имеется, родителям необходимо помнить о необходимости диагностики данного заболевания у ребёнка.

К сожалению, пока социум не готов принять больных хореей Гентингтона, так как ни помочь, ни понять их не в состоянии. Однако американские учёные уже сейчас проводят соответствующие исследования данного заболевания, и будем надеяться, в ближайшее время будет найдено необходимое лекарство.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/cognifit/bolezn-gentingtona-simptomy-prichiny-i-lechenie-5cf51b593068d500b05801e2

Когда болезнь Гентингтона становиться невыносимой

Хорея видео

Обращали ли вы внимание на необычные двигательные проявления у окружающих вас людей.

Для кого-то непроизвольное пожимание плечами или кивки головой обычное дело, а для кого-то сигнал о начале такого заболевания, как болезнь Гентингтона, которая также называется хорея Гентингтона.

Обратить внимание на данную болезнь, как это ни странно, помог сериал «Доктор Хаус», в котором главная героиня страдала подобным недугом, тем не менее знать о смертельно опасном недуге должен каждый.

Общие сведения

Особенности строения мозга при хорее

Болезнь хорея Гентингтона поражает центральную нервную систему человека приводя к полной потере больного контроля над своим телом и утрачивание простейших функций, заложенных в самом раннем возрасте (использование столовых предметов, чистка зубов и т. п.). Кроме того, у пациента постепенно развиваются психические расстройства, а также возможно, приобретение слабоумия (деменция).

Заболевание имеет наследственный характер и хронический тип течения. Как правило, если у одного из родителей присутствует синдром Гентингтона, с вероятностью более 60% ребенок унаследует недуг.

Особенность – если в семейной паре болен мужчина, развитие болезни ребенка будет протекать намного быстрее. Еще и по этой причине мужчины находятся в группе риска при возникновении недуга и болезнь встречается у них чаще, чем у женщин.

Данное заболевание было впервые описано Джорджем Гентингтоном в 1872 году. На настоящий момент зафиксировано около 7 тыс. случаев поражения граждан США и около 10 тыс. случаев в Европе.

Каким образом протекает болезнь сказать достаточно трудно, известно, что под воздействием различных факторов происходит слипание белков и последующее отмирание клеток. Все это ведет к атрофии мозга, а значит к потере контроля над двигательными функциями организма.

Снимок головы здорового и больного человека

Симптомы

Болезнь Гентингтона имеет симптомы, нехарактерные для других болезней, но и их различие зависит от формы заболевания:

  1. классическая хорея (проявляется после 35 лет).
  2. ювенильная хорея (проявляется до 20 лет).

При ювенильной хорее основными пациентами становятся дети. Данная форма проявляется в 10–15% случаев и характеризуется менее выраженными симптомами.

К примеру, непроизвольные движения не так заметны, но присутствует сильная мышечная атрофия. Основное отличие от классической формы – стремительное течение болезни и ранняя смерть. Кроме того, при данной форме нередко встречаются эпилептические припадки. Прогноз летального итога – 7–10 лет.

При классической форме симптомы и признаки, следующие:

  • мимические проявления;
  • высовывание языка;
  • непроизвольные взмахивания руками;
  • пожимание плечами;
  • кивки головой;
  • нистагм глаза;
  • непроизвольные звуки;
  • «приплясывание»;
  • шевеление бровями или губами;
  • немотивированные вздохи.

Со временем симптомы продолжают усиливаться, на фоне чего у больного могут развиться комплексы, которые трансформируются в фобии и психические нарушения:

  • повышенная сексуальная активность;
  • игромания;
  • алкоголизм;
  • наркомания.

Кроме того, больной утрачивает простые функции, не может сжать кулак, в результате чего не в состоянии держать ложку или вилку. Перестает узнавать родных. Постепенно его поведение становиться невыносимым, и именно в этот период больному необходима поддержка семьи, как никогда.

Люди, страдающие таким недугом, как болезнь Гентингтона склонны к проявлению суицидальных наклонностей. Так как факт невозможности контролировать свое поведение угнетает нервную систему и человеку кажется, что суицид – лучший выбор. Естественно, это не так.

Что происходит с позвоночником при хорее

Далее, больной приобретает слабоумие, а итогом становиться смерть пациента.

Интересен тот факт, что смерть наступает от присоединившихся к организму инфекций (менингит, пневмония)

Возможно ли родить здорового ребенка?

Как сказано выше, риск родить больного малыша при наличии у одного из родителей данного заболевания велик, однако, возможность обойти генетику имеется.

Порядок наследования генов при беременности

Так, в случае с планированием родов по методу ЭКО врач может избирательно определить здоровые клетки и подсадить маме на 100% здоровый эмбрион. Основная загвоздка заключается в том, что данный метод является дорогостоящим и не по карману большому количеству семей.

Еще одним способом родить здорового ребенка является своевременное проведение генетических анализов в ходе беременности. Однако, в случае наличия у плода данного недуга, маме будет предложен аборт.

Лечение

К сожалению, в настоящее время лечение от данного недуга еще не придумано, и все усилия специалистов направлены на устранение симптомов болезни. Однако, исследования не стоят на месте и возможно, в скором времени появится лекарство, способное побороть опасную патологию.

В качестве терапии болезни назначают:

  • препараты для снижения двигательных нарушений;
  • препараты для устранения непроизвольных движений и психических расстройств;
  • антидепрессанты;
  • противосудорожные препараты;
  • противопаркинсонические лекарства.

Основной препарат, созданный специально для лечения двигательных нарушений при хорее – Тетмодис.

В качестве нейролептиков (снижение непроизвольных движений, расстройства психики) применяют галоперодил, ридазин, пимозид, сонапакс, азалепин.

Хорея в нескольких ракурсах

Несколько лет назад существовала теория, согласно которой операционное вмешательство помогает при подобном недуге. Более того, проводились операции у таких пациентов, однако, видимых улучшений в их общем состоянии достигнуто не было. В связи с этим в настоящее время операционное вмешательство не проводится, ввиду его неэффективности.

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: