Цитруллинемия симптомы

Содержание
  1. Цитруллинемия тип 1
  2. Цитруллинемия тип 1. Эпидемиология
  3. Цитруллинемия тип 1. Причины
  4. Цитруллинемия тип 1. Похожие расстройства
  5. Цитруллинемия тип 1. Симптомы и проявления
  6. Цитруллинемия тип 1. Диагностика
  7. Цитруллинемия тип 1. Лечение
  8. Наследственные нарушения метаболизма (окончание)
  9. Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа)
  10. Орнитинтранскарбамилазная недостаточность (гипераммониемия II типа)
  11. Цитруллинемия (дефицит синтеза аргининянтарной кислоты)
  12. Аргининемия
  13. Аргининянтарная ацидурия
  14. Особенности фенотипа
  15. Гипераммониемия
  16. Классификация
  17. Врожденные гипераммониемии
  18. Приобретенные гипераммониемии
  19. Осложнения
  20. Диагностика
  21. Лечение гипераммониемии
  22. Прогноз и профилактика
  23. Цитруллин: для чего нужна аминокислота и какая дозировка эффективна?
  24. Снижает кровяное давление
  25. Помогает в лечении эректильной дисфункции
  26. Способствует мышечному росту
  27. Повышает физическую работоспособность
  28. Добавки
  29. В чем разница между L-цитруллином и цитруллина малатом?
  30. Заключение

Цитруллинемия тип 1

Цитруллинемия симптомы

Цитруллинемия 1 типа является редким аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, оно включает в себя острую (классическую) форму у новорожденных, мягкую форму с поздним началом, форму, которая начинается во время или после беременности и бессимптомную формы.

Цитруллинемия 1 типа вызывается дефицитом или отсутствием фермента синтетаза аргининосукцината. Это соединение является одним из шести ферментов, которые играют важную роль в удалении азота из организма.

Недостаток этого фермента приводит к чрезмерному накоплению азота в виде аммиака (гипераммониемия) в крови и во всех жидкостях организма. Младенцы с классической формой могут испытывать рвоту, плохой аппетит, вялость и признаки повышенного внутричерепного давления.

Своевременное лечение может продлить жизнь, но неврологические нарушения, как правило, остаются пожизненно.

Цитруллинемия тип 1. Эпидемиология

Цитруллинемия 1 типа происходит приблизительно у 1 из 57 000 живорожденных.

Цитруллинемия тип 1. Причины

Цитруллинемия 1 типа вызывается мутациями в гене ASS1, который отвечает за производство синтетазы аргининосукцината. Особенности цитруллинемии 1 типа развиваются из-за дефицита этого фермента. Его основной задачей является нейтрализация аммиака в организме.

Цитруллинемия тип 1. Похожие расстройства

  • Нарушения цикла мочевины – группа редких расстройств влияющих на цикл мочевины (ряд биохимических процессов, при которых соединения азота превращаются в мочевину, которая затем выводится из организма через мочу). Аммиак является побочным продуктом метаболизма белка. Особенности всех нарушений цикла мочевины варьируются по своей тяжести. Общие симптомы и проявления включают: отсутствие аппетита, рвота, сонливость, судороги, нетерпимость к белку и / или кома. Печень может быть аномально увеличена (гепатомегалия) у некоторых лиц. В тяжелых случаях могут развиться угрожающие жизни осложнения.
  • Органические ацидемии – группа редких наследственных нарушений обмена веществ. Эти нарушения характеризуются дефицитом определенных ферментов, необходимых для расщепления аминокислот. Особенности расстройств этой группы могут включать в себя аномально уменьшенный тонус мышц (гипотония), плохой аппетит, рвоту, вялость и судороги. Без лечения, органические ацидемии могут прогрессировать до комы и угрожающих жизни осложнений. Эти расстройства имеют генетическое происхождение. Они также влияют на цикл мочевины, но уже в качестве вторичного явления.
  • Цитруллинемия II типа — расстройство вызываемое мутациями в гене SLC25A13. У детей, это расстройство может привести к развитию внутрипеченочного холестаза (из-за дефицита цитрина). Особенности этого расстройства включают: путаница, беспокойство, потеря памяти, агрессия, раздражительность, гиперактивность, судороги и кома.

Цитруллинемия тип 1. Симптомы и проявления

Тяжесть цитруллинемии 1 типа варьируется от случая к случаю. Классическая форма характеризуется глубоким отсутствием активности фермента.

Главные особенности этой формы расстройства начинают проявляться уже вскоре после рождения (неонатальный период).

 Мягкая форма расстройства, которая характеризуется частичным отсутствием фермента, также может дебютировать в младенчестве или детстве, но только в небольшом проценте случаев.

Симптомы и проявления цитруллинемии 1 типа вызываются накоплением аммиака в крови и цереброспинальной жидкости. Классический форма начинает развиваться в течение 24-72 часов после рождения (плохой аппетит, вялость, рвота и раздражительность).

 Некоторые дети могут иметь судороги, уменьшенный тонус мышц (гипотония), респираторный дистресс-синдром, накопление жидкости в (отек) мозге и аномально большую печень (гепатомегалия). Без лечения цитруллинемия 1 типа может прогрессировать до комы из-за высоких уровней аммиака в цереброспинальной жидкости.

 Неврологические нарушения, включая задержки в развитии, умственную отсталость, детский церебральный паралич, могут произойти у тех младенцев, которые будут находиться в коме более трех дней.

 Увеличение внутричерепного давления может привести к изменениям в мышечном тонусе, спастичности, к аномальным рефлекторным движениям стоп, к подергиваниям мышц и судорогам.

Что касается частичного дефицита фермента, то первые особенности этой формы расстройства отмечаются позже, в младенчестве и в детстве. Особенности этой формы могут включать в себя проблемы с набором роста и веса, непереносимость высокобелковых продуктов питания, атаксию, прогрессивную вялость, рвоту. Младенцы и дети с этой формой расстройства также могут впадать в кому.

Другой формой цитруллинемии 1 типа является та, которая происходит во время и после беременности. Такие женщины могут испытывать повторные эпизоды рвоты, вялость, судороги, спутанность сознания, галлюцинации. Некоторые из них могут впадать в кому. Иногда, у некоторых женщин наблюдаются поведенческие изменения, в том числе маниакальные эпизоды и психоз.

И совсем небольшое количество других лиц, с этим расстройством, вообще не испытывают никаких симптомов.

Цитруллинемия тип 1. Диагностика

Избыточное количество аммиака и цитруллина в крови пациента должно наводить на мысль о наличии цитруллинемии 1 типа. Молекулярно-генетическим тестированием гена ASS1 можно подтвердить этот диагноз.

Цитруллинемия тип 1. Лечение

Для пациентов с цитруллинемией 1 типа необходимо своевременное лечение, особенно если пациенты имеют чрезвычайно высокий уровень аммиака.

 Своевременным лечением можно избежать впадение пациента в кому и развитие связанных с ней неврологических нарушений.

 Любые методы лечения цитруллинемии 1 типа должны быть направлены ​​на предотвращение чрезмерного накопления аммиака или на его выведение из пациента, находящегося в коме.

Что касается диетических ограничений, то пациенты должны употреблять пищу с ограниченными уровнями белка, это поможет избежать развития избытка аммиака.

 Тем не менее, уровни белка должны оставаться на таком уровне, при котором ребенок не развивал бы высокие уровни аммиака, но и мог надлежащим образом набирать рост и вес.

 Для таких лиц часто назначают грудное либо коровье молоко с высоким содержанием природного белка высокой биологической ценности.

Также, большинству пациентов с цитруллинемией 1 типа назначают добавки аргинина, он необходим для поддержания нормальной скорости синтеза белка. Агрессивное лечение, включая госпитализацию и полное ограничение белка, необходимы в тех случаях, когда ребенок впадает в кому, или для тех, у кого появляется рвота и усиливается вялость.

В тех случаях когда медицинский персонал не может достичь успехов в лечении этого нарушения, выведение аммиака может быть выполнено путем фильтрации крови (гемодиализ) специальной машиной.

 За всеми детьми с этим нарушением необходимо скурпулезно наблюдать на предмет появления знаков повышения внутричерепного давления. Эти предупреждающие знаки включают: изменения настроения, головные боли, вялость, тошнота, рвота и плохой аппетит.

 Трансплантацией печени можно улучшить качество жизни и продлить выживаемость в некоторых случаях.

Источник: http://redkie-bolezni.com/citrullinemiya-tip-1/

Наследственные нарушения метаболизма (окончание)

Цитруллинемия симптомы

Окончание.
Начало в № 80
Продолжение в № 81
Продолжение в № 82
.

Среди различных форм гипераммониемии наиболее часто встречаются следующие (J. Zschocke, G. Hoffman, 1999).

Дефицит карбамилфосфатсинтетазы (гипераммониемия I типа)

В большинстве случаев дефект возникает спорадически, но не исключается аутосомно-рецессивный тип передачи.

Клинические проявления зависят от тяжести ферментной недостаточности. При полном отсутствии фермента заболевание быстро прогрессирует и через 2-3 суток может наступить смерть. У новорожденных с неполным блоком фермента течение болезни менее тяжелое. Известны поздние формы дефицита карбамилфосфатсинтетазы, проявляющиеся умственной отсталостью, приступами рвоты, летаргией.

Тяжесть неврологических нарушений объясняется не только интоксикацией, но и поражением коры больших полушарий и мозжечка, повреждением нейронов, пролиферацией фибриллярных астроцитов и склеротическими изменениями.

Лабораторная диагностика:

  • гипераммониемия без повышения уровня специфических аминокислот в плазме;
  • вторичное повышение глутамина и аланина;
  • оротовая кислота в моче отсутствует или ее содержание снижено.

Лечение. Диета с низким содержанием белка — 0,6 г/кг/день в натуральном продукте и 0,6 г/кг/день в виде эссенциальных аминокислот. При дефиците N-ацетилглутаматсинтетазы эффективен прием внутрь карбамилглутамата.

Прогноз. У выживших детей возможна задержка развития.

Орнитинтранскарбамилазная недостаточность (гипераммониемия II типа)

Энзим катализирует продукцию цитруллина. Дефект фермента наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.

Гомозиготные лица мужского пола поражаются сильнее, чем гетерозиготы женского пола. У новорожденных мальчиков те же клинические проявления, что и при выраженной гипераммониемии. Стертые формы симулируют синдром Рейе.

Изменения нервной системы обусловлены дегенеративными процессами в сером и белом веществе больших полушарий головного мозга. Обнаруживается много аномальных астроцитов, бледность ядер, изменения в цитоплазме нейронов.

Лабораторная диагностика:

  • повышение уровня глутамина и оротовой кислоты, снижение цитруллина;
  • у гетерозиготных девочек после белковой нагрузки может определяться в плазме крови аммиак и орнитин и выделение оротовой кислоты с мочой.

Диагноз может быть подтвержден путем определения активности фермента, в норме содержащегося только в печени. Пренатальная диагностика проводится с помощью биопсии печени плода.

Лечение. Сходно с таковым при дефиците карбамилфосфатсинтетазы, за исключением того, что вместо аргинина можно использовать цитруллин.

Прогноз. При недостаточности энзима менее 2% от нормы у новорожденных улучшение состояния происходит в течение первой недели; при активности ниже 14% и своевременной диете, умственное и физическое развитие может протекать удовлетворительно. У бессимптомных носителей умеренно выражена дисфункция ЦНС по сравнению со здоровыми.

Цитруллинемия (дефицит синтеза аргининянтарной кислоты)

В основе заболевания лежит недостаточность аргининсукцинатсинтетазы, в результате чего происходит резкое повышение цитруллина в плазме и усиленное выведение этой аминокислоты с мочой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Существуют значительный клинический и генетический полиморфизм от бессимптомных форм до тяжелых с летальным исходом.

Для всех форм характерна умственная отсталость и неврологическая симптоматика. При полном блоке фермента уже в первый день жизни после кормления грудным молоком наступает заторможенность, гипотония, судороги, кома.

Смерть может наступить в первые сутки жизни. При морфологическом исследовании головного мозга умерших детей выявляется нейронная дегенерация и нарушения в миелинизации.

Глиальные клетки увеличены и содержат значительные липидные включения.

Лабораторная диагностика:

  • увеличение в плазме концентрации цитруллина. Диагноз подтверждается при определении активности фермента в лейкоцитах, фибробластах, клетках печени;
  • гипераммониемия у новорожденных с цитруллинемией обнаруживается не всегда. Клинические симптомы не коррелируют с концентрацией аммиака в плазме крови;
  • пренатальная диагностика основывается на определении ферментной активности в культуре амниотической жидкости.

Лечение. Малобелковая диета (от 1,2 до 1,5 г/кг/сут) с добавлением аргинина (0,4-0,7 г/кг).

Прогноз. У новорожденных с выраженными клиническими симптомами заболевания прогноз крайне неблагоприятный. При стертых формах больные обычно хорошо реагируют на диетотерапию с ограничением белка.

Аргининемия

Заболевание впервые описано в 1969 году Terheggen и соавторами.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Картирован ген аргиназы печени человека на 6q23 хромосоме.

Первичный биохимический дефект — недостаточность фермента, аргиназы, катализирующего реакцию расщепления аргинина на орнитин и мочевину.

Симптомы обычно появляются в возрасте после 6 месяцев: рвота, раздражительность, задержка психомоторного развития.

К частым симптомам у старших детей относятся прогрессирующая спастичность с перекрещиванием ног, спастическая диплегия, атаксия, хореоатетоз и судороги. Клинические проявления обусловлены хронической аммиачной интоксикацией.

Имеет значение токсический эффект накопления аргинина, приводящий к умственной отсталости после 2-го года жизни.

Лабораторная диагностика:

  • повышенное содержание аргинина в плазме;
  • определение активности аргиназы в эритроцитах;
  • в моче определяется повышенное содержание оротовой кислоты;
  • внутриутробная диагностика возможна путем определения ферментативной активности аргиназы в эритроцитах плода.

Лечение. Безаргининовая диета. Терапия смесью незаменимых аминокислот с ограничением общего приема белка.

Аргининянтарная ацидурия

Заболевание впервые описано в 1958 году S. Alan. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Мутантный ген локализован на 7-й хромосоме.

Первичный биохимический дефект — недостаточность фермента аргининсукциназы, который катализирует образование аргинина и фумарата из аргининянтарной кислоты. Выраженность клинических проявлений и биохимических изменений значительно колеблется.

При неонатальной форме заболевания выраженная гипераммониемия развивается в течение первых нескольких дней жизни, при этом уровень смертности очень высок. После короткого бессимптомного периода наблюдается отказ от пищи, анорексия. Потом новорожденные становятся сонливыми, отмечаются признаки угнетения ЦНС, в конечном итоге наступает кома.

Также наблюдаются респираторные расстройства, мышечная гипотония, судорожный синдром, гепатомегалия, рвота. Причина смерти — апноэ и остановка сердца.

При подострых или поздних формах заболевания первые клинические проявления могут возникать в раннем детском возрасте. Важным симптомом являются неврологические нарушения: судороги, транзиторная атаксия, задержка психомоторного развития либо умственная отсталость. Наблюдаются такие признаки, как рвота, гепатомегалия, повышенная ломкость и сухость волос.

Лабораторные данные:

  • увеличение концентрации аргининянтарной кислоты в моче, крови и спинномозговой жидкости;
  • умеренное повышение активности печеночных ферментов;
  • аргининянтарная кислота в повышенном количестве содержится также в амниотической жидкости, если болен плод.

Лечение: основано на ограничении белка. Считается целесообразным применение аргинина на фоне низкобелковой диеты.

Среди наших наблюдений показательны следующие.

Ребенок Г., 2 года 3 месяца, направлен в ХМЦКГ и ПД с диагнозом: ДЦП. Задержка психомоторного развития.

Жалобы при поступлении: раздражительность, агрессивность, резкий запах мочи.

Пробанд от I беременности I родов. Беременность протекала с угрозой прерывания с 13 недель. Проводилась сохраняющая терапия. Роды в сроке 38 недель. Родилась девочка, m=2900 г, L=49 см, с трехкратным обвитием пуповины вокруг шеи. Из роддома выписана на 8-е сутки с диагнозом: асфиксия I степени, НГЛД I степени.

Находилась на естественном вскармливании до 7 месяцев. До года была вялой, сонливой. Головку удерживает с 5 месяцев, сидит с 9 месяцев, ходит с 1 года 2 месяцев. С 4 месяцев появился резкий запах мочи («нашатырного спирта»). На 1-м году жизни перенесла острый бронхит. С 11 месяцев девочка стала отказываться от еды, появилась периодическая рвота.

Ребенок стал агрессивным, легко возбудимым, плохо вступал в контакт. Впервые осмотрена неврологом в 1 год 8 месяцев, поставлен диагноз: ДЦП, атопически-атаксическая форма. Проводилось лечение. Лечение не эффективно. Отмечается с 2 лет нарушение походки: спотыкается, часто падает. Ребенок с детьми не играет, игрушками не интересуется, не разговаривает.

Особенности фенотипа

Ребенок пониженного питания. Кожные покровы бледные, сухие. Волосы тонкие, светлые. Окружность головы 50 см, выступающий лоб. Глазные щели D>S, эпикант, страбизм. Короткий нос. Высокое небо. Грудная клетка широкая. Гипермобильность суставов верхних конечностей. Варусная установка стоп. Частичная кожная синдактилия II и III пальцев. Неврологический статус: S

Источник: https://www.health-ua.com/article/18844-nasledstvennye-narusheniya-metabolizma-okonchanie

Гипераммониемия

Цитруллинемия симптомы

Гипераммониемия – это тяжелое патологическое состояние, характеризующееся повышением концентрации аммиака (NH3) в сыворотке крови более 60 мкмоль/л.

Причинами могут выступать генетически обусловленные дефекты ферментов орнитинового цикла в печени либо тяжелые заболевания печени (гепатит, цирроз). Основные клинические симптомы включают многократную рвоту, нарушение сознания, судороги.

Состояние диагностируется на основании выявления в крови повышенного содержания аммиака. Лечение заключается в снижении потребления белка, стимуляции выведения аммиака из организма и терапии основного заболевания.

Повышение уровня аммиака может наблюдаться у здоровых людей (физиологическая или функциональная гипераммониемия).

Она встречается у лиц, придерживающихся высокобелковой диеты, после интенсивных физических нагрузок, во время беременности.

Транзиторная гипераммониемия присуща новорожденным детям в период адаптации к внеутробной жизни (на 2-3 сутки). Причины патологической гипераммониемии следующие:

  • Заболевания печени. Наиболее часто этиология гипераммониемии (около 90% случаев) связана с тяжелыми болезнями печени (алкогольные, вирусные гепатиты, цирроз), при которых происходит массивная гибель гепатоцитов, вследствие чего нарушается орнитиновый цикл – процесс обезвреживания токсичного аммиака и превращение его в мочевину.
  • Генетические дефекты синтеза мочевины. Основная причина гипераммониемии у детей неонатального и грудного возраста. Всего известно 5 ферментов, участвующих в орнитиновом цикле. Мутации генов, кодирующих синтез этих ферментов, приводят к накоплению в организме аммиака.
  • Урологическая патология. Увеличение концентрации аммиака возможно у пациентов с врожденными аномалиями нижних отделов мочевыводящей системы (мочеточников, мочевого пузыря), затрудняющими отток мочи, при присоединении инфекции, обусловленной уреазопродуцирующими бактериями (клебсиеллой, морганеллой, протеем). Образующийся аммиак всасывается в кровь.
  • Состояния, сопровождающиеся повышенным катаболизмом. Тяжелые состояния, при которых наблюдается ускоренный катаболизм белков (распад опухоли, синдром сдавления или размозжения тканей, гнойно-некротические процессы) также могут стать причиной гипераммониемии.
  • Инфекции. Некоторые вирус гриппа и вирусы, вызывающие острые респираторные заболевания, ингибируют карбамоилфосфатсинтетазу I ‒ один из ключевых ферментов цикла.
  • Прием лекарственных препаратов. Повышение содержания аммиака могут вызвать салицилаты, глюкокортикостероиды, тиазидные диуретики. Вальпроат-индуцированная гипераммониемическая энцефалопатия встречается у части больных с эпилепсией, принимающих вальпроевую кислоту или ее производные.
  • Генетические заболевания. Повышением концентрации в крови аммиака сопровождаются также наследственные болезни обмена веществ, такие как нарушение бета-окисления жирных кислот, транспорта органических кислот, метаболизма пирувата и пр.

Самые большие концентрации аммиака наблюдаются в органах с высоким потреблением аминокислот – в скелетных мышцах, нервной ткани и печени. Наиболее повреждающий эффект аммиак оказывает на центральную нервную систему.

Его токсичность обусловлена несколькими механизмами. Проникновение большого количества аммиака в клетки головного мозга сдвигает процессы превращения аминокислот в кетокислоты, что значительно замедляет цикл Кребса.

Это значительно снижает выработку энергетических молекул АТФ. Угнетение синтеза практически всех нейромедиаторов – серотонина, норадреналина, гамма-аминомасляной кислоты – и изменение трансмембранного потенциала неблагоприятно сказывается на передаче нервных импульсов. Гипераммониемия стимулирует образование глутамина – осмотически активного вещества.

В клетках задерживается жидкость, вызывая их отек и набухание. Аммиак связывает ионы водорода, тем самым смещая pH крови в щелочную сторону (алкалоз). Увеличивается сродство гемоглобина к кислороду, из-за чего кислород хуже проникает в клетки, возникает гипоксия. Также гипераммониемия индуцирует перекисное окисление липидов, повреждающее клеточные мембраны.

Классификация

Различают физиологическую и патологическую гипераммониемию. По этиологии выделяют:

1. Первичные (наследственные) гипераммониемии. Увеличение уровня аммиака обусловлено генетическими дефектами энзимов орнитинового цикла. Всего существует 5 форм:

  • Гипераммониемия I типа: угнетение выработки карбамоилфосфат-синтетазы I. Характеризуется манифестацией на 1-2 году жизни и тяжелым течением.
  • Гипераммониемия II типа: дефект орнитин-карбамоил-трансферазы. Самая распространенная разновидность наследственной гипераммониемии. Симптоматика развивается в период новорожденности. Летальность у мальчиков достигает 100%.
  • Цитруллинемия: дефект аргинино-сукцинат-синтетазы. Отличается клиническим полиморфизмом от бессимптомных до фатальных форм.
  • Аргининосукцинатурия: недостаточность аргинино-сукцинат-лиазы. Может дебютировать в неонатальном или раннем детском возрасте.
  • Гипераргининемия: нарушение образования аргиназы. Чаще дебютирует в период новорожденности.

2. Вторичные гипераммониемии. Возрастание концентрации аммиака вследствие болезней печени, вирусных инфекций, приема лекарственных препаратов и т.д. Выраженность симптомов коррелирует с тяжестью основного заболевания.

По уровню аммиака в плазме крови гипераммониемию подразделяют на:

  • Легкую: до 100 мкмоль/л.
  • Умеренную: до 200 мкмоль/л.
  • Тяжелую: более 200 мкмоль/л.

Гипераммониемия

Врожденные гипераммониемии

Клиническая картина может варьировать от бессимптомного течения до яркой молниеносной симптоматики с летальным исходом. Для наследственных ферментопатий орнитинового цикла большое значение имеет возраст клинической манифестации. У новорожденных с полной потерей активности фермента с первых дней жизни отмечается отказ от груди, рвота, двигательное беспокойство.

При дальнейшем прогрессировании возникает нарушение деятельности центральной нервной системы – ребенок становится сонливым, плохо реагирует на внешние раздражители, появляются судороги, угнетается сознание вплоть до коматозного состояния. У таких больных очень высока вероятность летального исхода. В детском возрасте характерно снижение аппетита, нарушение координации движений, задержка в физическом и психомоторном развитии.

Возможны эпилептические припадки и угнетение сознания. У подростков и взрослых с незначительным дефектом энзимов и постепенно развивающейся легкой гипераммониемией наблюдаются такие симптомы как эмоциональная лабильность, агрессивное поведение, когнитивные нарушения (ухудшение памяти и концентрации внимания).

Приобретенные гипераммониемии

Основным признаком является энцефалопатия, имеющая гетерогенную картину.

На выраженность симптомов значительное влияние оказывает не только степень повышения аммиака в организме, но и скорость нарастания его концентрации, а также тяжесть основного заболевания.

В клинике доминируют нервно-психические и двигательные нарушения. Замедляются психомоторные реакции, страдает зрительно-пространственная ориентация.

Возможны острые психозы со зрительными, слуховыми галлюцинациями, бредовыми идеями и высказываниями. Нарушается походка и координация движений. Типичными симптомами считаются астериксис – быстрые аритмичные размашистые колебательные подергивания дистальных отделов рук или ног и инверсия сна (сонливость днем, бессонница ночью). Астериксис может быть как односторонним, так и билатеральным.

Осложнения

Гипераммониемия является тяжелым состоянием с большим числом неблагоприятных последствий. При быстро нарастающей концентрации аммиака, достигающей высоких цифр, развивается отек головного мозга, больной впадает в коматозное состояние, которое в подавляющем большинстве случаев заканчивается летальным исходом.

Наиболее часто это наблюдается у пациентов с первичными гипераммониемиями (при полной недостаточности фермента), циррозом печени, при фульминантном течении гепатитов.

Вследствие выраженного сдвига кислотно-щелочного равновесия в сторону алкалоза снижается сердечный выброс и тонус сосудов, что ухудшает перфузию жизненно важных органов, способствует развитию шокового состояния.

Реже возникают внутричерепные и легочные кровоизлияния.

Диагностика

Ввиду широкого спектра этиологических факторов курацией пациентов с гипераммониемией занимаются врачи различных специальностей. Чаще всего такие больные находятся под наблюдением неонатологов, педиатров и гастроэнтерологов.

При общем осмотре обращают внимание на печеночный (аммиачный) запах изо рта, гиперрефлексию, желтушность кожных покровов, увеличение печени.

Дифференциальный диагноз проводится энцефалопатией Гайе-Вернике-Корсакова, синдромом Маркиафавы-Биньямини, алкогольной деменцией.

Для оценки когнитивных нарушений используются различные опросники, тест связывания чисел, психометрические тесты.

Основным диагностическим методом является определение в плазме уровня аммиака методом ИФА или экспресс-методом.

Для диагностики некоторых форм гипераммониемии в крови измеряют содержание метаболитов – глутамина, цитруллина. Для выяснения этиологии гипераммониемии назначают следующие исследования:

  • определение уровня печеночных трансаминаз, маркеров вирусных гепатитов.
  • определение активность ферментов синтеза мочевины.
  • УЗИ, КТ печени.
  • генетические исследования.

Основным методом диагностики гипераммониемии является определение уровня аммиака в плазме крови

Лечение гипераммониемии

Пациентов необходимо госпитализировать стационар. Все методы терапии направлены на уменьшение аммониогенеза, связывание, стимуляцию выведения из организма аммиака и лечение основного заболевания (противовирусная, противоцирротическая, гепатопротекторная терапия). Наиболее радикальный метод – трансплантация печени. Основные консервативные способы коррекции гипераммониемии следующие:

  • Диета. Первый и обязательный этап лечения – ограничения в пищевом рационе потребления животного белка до 0,5-0,6 г/кг в сутки для обеспечения отрицательного азотистого баланса.
  • Антибиотики. Для воздействия на микрофлору толстого кишечника, продуцирующую аммиак, применяются невсасывающиеся антибактериальные средства – неомицин, рифаксимин.
  • Лактулоза. Данный препарат является синтетическим дисахаридом, повышающим осмолярность в просвете толстого кишечника, что значительно снижает абсорбцию аммиака.
  • L-орнитин-L-аспартат (LOLA). Являясь активатором ферментов образования мочевины в печени, LOLA способствует обезвреживанию амииака.
  • ЛС, связывающие аммиак. К таким медикаментам относятся фенилацетат, бензоат натрия.
  • Кетокислоты. При наследственных ферментопатиях назначаются промежуточные метаболиты различных этапов орнитинового цикла – цитруллин, аргинин, глутамин.

Прогноз и профилактика

Гипераммониемия относится к тяжелым патологическим состояниям с большим процентом летальности. Первичные формы имеют смертность от 33 до 100%. Более высокие показатели наблюдаются у новорожденных детей мужского пола. При вторичных печеночных гипераммониемиях умирает примерно 67% больных. Смертность при вторичных внепеченочных формах главным образом обусловлена этиологическим фактором.

Профилактика вторичных гипераммониемий заключается в своевременной диагностике и лечении основного заболевания. Единственным эффективным методом предупреждения возникновения первичных форм данной патологии является пренатальная диагностика (определение ферментативной активности а амниотической жидкости) и прерывание беременности.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/symptom/blood/hyperammonemia

Цитруллин: для чего нужна аминокислота и какая дозировка эффективна?

Цитруллинемия симптомы

Цитруллин — это аминокислота, которой приписывают большое количество полезных свойств. Впервые цитруллин был получен в 1914 году из арбуза, однако идентифицирован только в 1930.

Данная аминокислота крайне важна для цикла обмена мочевины – пути, который помогает через мочу выводить аммиак из организма. Так же, как и аланин, аргинин и глицин, цитруллин считается заменимой аминокислотой, которую наш организм способен производить самостоятельно.

Кроме того, он содержится в различных продуктах питания и доступен в форме биологически активной добавки к пище.

Цитруллин играет ключевую роль в нескольких важных процессах организма. Во-первых, он помогает усиливать кровоток и снижать кровяное давление посредством расширения артерий.

Кроме того, он действует аналогично добавкам оксида азота, повышая уровень данного вещества, действующего как сосудорасширяющее средство, расслабляя мышцы в кровеносных сосудах и стимулируя циркуляцию крови. Все дело в том, что цитруллин преобразуется в аргинин – другую аминокислоту, использующуюся для выработки оксида азота.

Из-за своей способности стимулировать кровоток цитруллин связывают с рядом потенциальных полезных свойств. В частности считается, что он способствует снижению давления, предотвращает эректильную дисфункцию и повышает усвоение кислорода для оптимизации работоспособности при физических нагрузках.

Снижает кровяное давление

Ряд многообещающих исследований выявил тесную взаимосвязь между L-цитруллином и давлением. Как оказалось, он помогает улучшить функцию выстилающих кровеносные сосуды клеток и действует как естественный усилитель оксида азота.

Одно японское исследование показало, что прием цитруллина улучшает эндотелиальную дисфункцию и уменьшает окисление липопротеинов, которое может привести к развитию атеросклероза или жировых бляшек в артериях.

Другое исследование, опубликованное в европейском журнале «European Journal of Applied Physiology», показало, что прием данной аминокислоты способствовал снижению систолического и диастолического давления на 6 и 14 процентов соответственно.

Помогает в лечении эректильной дисфункции

Эректильная дисфункция характеризуется неспособностью достижения или поддержания эрекции, что может быть вызвано различными физиологическими (например, повышенное давление) и психологическими или эмоциональными проблемами (например, стресс).

Цитруллин является одной из самых популярных альтернатив рецептурным препаратам для лечения эректильной дисфункции. Он помогает нормализовать кровоток и понизить кровяное давление до нормальных показателей.

Исследование, проведенное в 2011 году в Университете Фодже в Италии, показало, что несмотря на то, что данная аминокислота оказалась не столь эффективна, как рецептурные препараты для лечения эректильной дисфункции (например, Силденафил), она способствовала облегчению некоторых симптомов этого расстройства уже через месяц после начала применения.

Так насколько же быстро проявляется такой результат L-цитруллина? Каждая ситуация уникальна, но в среднем большинство мужчин отмечало облегчение симптомов уже в первые недели приема данной добавки.

Способствует мышечному росту

Аминокислоты – незаменимые помощники для мышечного роста. Исследования показали, что такое важное соединение, как цитруллин, способствует синтезу белков в мышцах и играет ключевую роль в поддержании белкового гомеостаза.

Проведенное на испанском острове Майорка испытание даже показало, что L-цитруллина малат способствует наилучшему использованию во время физических упражнений аминокислот с разветвленной цепью и повышению уровня гормона роста человека – разновидности белкового гормона, который, как считается, улучшает физические показатели и силу мышц.

Повышает физическую работоспособность

Некоторые исследования полагают, что данная аминокислота может помочь оптимизировать использование мышцами кислорода, что в свою очередь благоприятно отражается на показателях в тренажерном зале.

К примеру, исследование журнала «Journal of the International Society of Sports Medicine» показало, что прием добавок цитруллина способствовал повышению работоспособности у велосипедистов, а также облегчал ощущение усталости и помогал легче сконцентрироваться непосредственно сразу после изматывающих физических упражнений.

Другое исследование показало, что данная добавка способствовала повышению работоспособности во время высокоинтенсивных тренировок и упражнений на выносливость посредством повышения потребления кислорода.

Добавки

Добавки цитруллина представлены в двух формах: L-цитруллин и цитруллина малат.

В чем разница между L-цитруллином и цитруллина малатом?

Основное отличие заключается в том, что данные соединения содержат разные вещества. L-цитруллин — это цитруллин в чистом виде, в то время как цитруллина малат содержит L-цитруллин в сочетании с DL-малатом – веществом, которое способствует выработке энергии во время физических нагрузок.

Заключение

Что такое цитруллин? Это важная заменимая аминокислота, которая играет ключевую роль в ряде аспектов нашего здоровья.

В организме цитруллин преобразуется в аргинин, который используется для производства оксида азота – вещества, помогающего расширять и сужать сосуды и обеспечивающего таким образом надлежащую циркуляцию крови.

К потенциальным полезным свойствам цитруллина относят снижение кровяного давления, поддержку мышечного роста и улучшение физических показателей во время занятий спортом. В дополнение к этому благодаря своей способности усиливать кровоток цитруллина малат способствует облегчению некоторых симптомов определенных заболеваний, например, эректильной дисфункции.

Несмотря на то, что цитруллин в целом считается безопасным и связан с крайне малым количеством побочных эффектов, его прием не рекомендован пациентам, принимающим другие лекарственные средства, такие как нитраты от высокого кровяного давления, болезней сердца или эректильной дисфункции, а также беременным и кормящим женщинам.

Источник: https://russiaherb.com/citrulline/

Важно: перед употреблением любых биодобавок проконсультируйтесь с лечащим врачом. Помните, биодобавки не заменят лекарства и традиционную медицину. Дозировку биодобавок, как и лекарств, должен установить лечащий врач согласно состоянию пациента.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/russiaherb/citrullin-dlia-chego-nujna-aminokislota-i-kakaia-dozirovka-effektivna-5df8e1aa2beb4900b1cb75eb

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: