Цитологический метод исследования генетики

Содержание
  1. Что такое цитогенетическое исследование?
  2. Определение
  3. Показания
  4. Исследование крови и костного мозга
  5. Исследование плода
  6. Анализ опухолевых клеток
  7. Виды нарушения хромосом
  8. Клиническое значение
  9. Конспект
  10. Классические методы исследований
  11. Биохимические методы
  12. Молекулярно-генетические методы
  13. Исследование генетики человека: генеалогический, цитогенетический методы и другие
  14. Что такое генетика
  15. Методы исследования человека
  16. Генеалогический
  17. Близнецовый
  18. Популяционно-статистический
  19. Цитогенетический
  20. Дерматоглифический
  21. Примеры исследований
  22. Достижения генетики
  23. Известные ученые и их открытия
  24. Значение
  25. Цитологическое исследование и его значение в онкологии
  26. Когда назначается цитологическое исследование?
  27. В чем отличие цитологии от гистологического исследования?
  28. Как выполняется цитологическое исследование?
  29. Генетика и ее методология
  30. Ген и генетический код
  31. Аллельные гены
  32. Гаметы
  33. Гибридологический метод
  34. Цитогенетический метод
  35. Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)
  36. Близнецовый метод

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитологический метод исследования генетики

Современная медицина может предложить будущим родителям не только узнать пол ребенка и увидеть его черты лица, но и заранее определить, какие болезни ждут их отпрыска в будущем. Помогает в этом цитогенетическое исследование.

Для его проведения достаточно нескольких миллилитров крови или любой другой жидкости/ткани плода. После проведения сложных химических и физических манипуляций с материалом врач-генетик может дать ответы на интересующие семью вопросы.

Определение

Цитогенетическое исследование – это микробиологическое исследование генетического материала человека с целью выявления генных, хромосомных или митохондриальных мутаций, а также онкологических заболеваний. Значение этого исследования определяется доступностью клеток для кариотипирования и изучения происходящих в них изменений.

Внешний вид молекулы ДНК в ядре клетки сильно варьируется в зависимости от фазы клеточного цикла. Для того чтобы провести анализ, необходимо, чтобы произошла конъюгация хромосом, которая бывает в метафазе мейоза.

При качественном заборе материала каждая хромосома видна как две отдельные хроматиды, расположенные в центре клетки. Это идеальный вариант, чтобы провести цитогенетическое исследование.

Кариотип человека в норме состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом. У женщин это ХХ, а у мужчин – ХУ.

Показания

Цитологическое исследование проводится при наличии конкретных показаний как со стороны родителей, так и со стороны ребенка:

– мужское бесплодие; – первичная аменорея; – привычное невынашивание беременности; – мертворождение в анамнезе; – наличие детей с хромосомными аномалиями; – наличие детей с пороками развития; – перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);

– наличие в анамнезе неудачных ЭКО.

Для плода существуют отдельные показания:

– наличие у родившегося ребенка пороков развития; – умственная отсталость; – задержка психомоторного развития;

– аномалии пола.

Исследование крови и костного мозга

Цитогенетическое исследование крови и костного мозга проводится для определения кариотипа, выявления количественных и качественных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания.

Клетки крови с ядрами (лейкоциты) культивируют в питательной среде трое суток, затем фиксируют полученный материал на предметном стекле и изучают под микроскопом.

На этом этапе важно качественное окрашивание зафиксированного материала и уровень подготовки врача-лаборанта, который будет осуществлять исследование.

Для анализа костного мозга необходимо получить из биоптата не менее двадцати клеток. Забор материала должен проводиться только в условиях лечебного учреждения, так как процедура болезненная, а кроме того, необходимы стерильные условия для предупреждения инфицирования места пункции.

Исследование плода

Цитогенетическое исследование плода назначается врачом-генетиком после консультации супружеской пары. Существует несколько вариантов забора материала для этого анализа. Самый ранний – это биопсия плаценты. Забор материала на цитогенетическое исследование хориона проводится трансвагинально, под контролем УЗИ.

Аспирационной иглой берется несколько ворсинок будущей плаценты, которые уже содержат ДНК эмбриона. Процедуру можно проводить с 10-й недели беременности. Начиная с третьего месяца разрешается делать амниоцентез.

Это аспирация околоплодных вод, где находятся клетки эпителия плода, которые можно использовать как материал для исследования.

Третий вариант – кордоцентез. Данная процедура может навредить ребенку, поэтому показания должны быть достаточно вескими. Через переднюю брюшную стенку в амниотический пузырь вводится игла, которая затем должна попасть в вену пуповины и забрать часть крови. Вся процедура проводится под УЗИ-контролем.

С помощью этих методов можно определить моногенные, хромосомные и митохондриальные патологии будущего ребенка и принять решение о продлении либо прерывании беременности.

Анализ опухолевых клеток

Молекулярно-цитогенетическое исследование хромосом раковых клеток затруднено из-за их морфологических изменений, а также плохой различимости полос. Это может быть транслокация, делеция и т. д.

На современном уровне для исследования таких образцов используют гибридизацию in situ (т. е. «на месте»). Это позволяет выявить местоположение хромосом в любой молекуле ДНК или РНК. Можно таким образом искать и маркеры других заболеваний.

Важно, что проводить исследования можно не только в метафазу, но и в интерфазу, что увеличивает количество материала.

загвоздка состоит именно в маркерах онкологических заболеваний, так как в каждом конкретном случае необходимо приготовить индивидуальную последовательность нуклеотидов и размножить ее. Затем, после накопления достаточного количества исследуемой ДНК, проводится, собственно, гибридизация. В конце нужно отделить участки, которые были выявлены, и сделать вывод о результатах исследования.

Виды нарушения хромосом

На сегодняшний день насчитывают несколько видов хромосомных нарушений:

– моносомии – наличие только одной хромосомы из пары (болезнь Шерешевского – Тернера); – трисомии – добавление еще одной хромосомы (сидром суперженщины и супермужчины, Дауна, Патау, Эдвардса); – делеция – удаление участка хромосомы (мозаичные формы хромосомных патологий); – дупликация – дублирование определенного участка хромосомного плеча; – инверсия – поворот участка хромосомы на сто восемьдесят градусов;

– транслокация – перенос участков генома с одной хромосомы на другую.

Структурные нарушения хромосом передаются следующему поколению и могут накапливаться, поэтому возрастает риск рождения больных детей. Материал цитогенетических исследований тщательно изучается на предмет наличия повреждений, и по нему делается заключение о состоянии всего организма.

Клиническое значение

Клетка, которая имеет приобретенную или врожденную аномалию, может стать предшественницей целого клана клеток, которые сформируют опухоль или стигму дисэмбриогенеза.

Своевременное их обнаружение способствует ранней постановке диагноза и принятию решения о дальнейшей тактике лечения.

Цитогенетическое исследование дало возможность многим супружеским парам, имеющим дефектные рецессивные гены, родить здоровых детей либо, если это невозможно, задуматься о процедуре ЭКО и суррогатном материнстве.

Источник: https://FB.ru/article/272505/chto-takoe-tsitogeneticheskoe-issledovanie

Конспект

Цитологический метод исследования генетики

Ключевые слова: особенности наследственности и изменчивости человека, методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический, биохимический и молекулярно-генетический.
Раздел ЕГЭ: 3.5. Закономерности наследственности… Генетика человека. Методы изучения генетики человека…

Основные закономерности наследственности и изменчивости, установленные для организмов, универсальны, следовательно, справедливы и для человека. Однако как объект генетических исследований, человек имеет свои особенности.

Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом, малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение — в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием) и т. д.

Вместе с тем благодаря точному анализу выборок из большого количества брачных пар, возможности учета семей с интересующими признаками, экспериментам над соматическими клетками человека, разработке новейших методов работы с ДНК и многому другому генетика человека в последние годы достигла значительных успехов.

В современной генетике человека используются как классические методы исследований (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический), так и новые — биохимические и молекулярно-генетические.

Классические методы исследований

Генеалогический метод основан на построении и изучении родословных.

С помощью этого метода можно выяснить, наследуются ли изучаемые признаки, установить тип наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный) и тип взаимодействия генов.

Генеалогический метод используется для диагностики наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования.

С помощью генеалогического метода доказан наследственный характер многих признаков и заболеваний.

Классическим примером рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой заболевания является гемофилия, наследование которой четко прослеживается по родословным семей, царствовавших в Европе. Аналогичный тип наследования имеют атрофия зрительного нерва и дальтонизм.

Примерами доминантных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, могут быть гипоплазия (истончение) эмали зубов, а также наследственная форма рахита, которая не лечится витамином D.

Генеалогическое древо семей, царствовавших в Европе, иллюстрирующее наследование гемофилии

К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость) и др. Многие заболевания человека имеют аутосомно-рецессивный тип наследования (фенилкетонурия, альбинизм, наследственные формы сахарного диабета и др.).

Близнецовый метод состоит в сравнительном изучении развития признаков у близнецов. Впервые он был предложен английским антропологом и психологом Ф. Гальтоном в 1875 г. Данный метод позволяет определить вклад генетических факторов и условий среды (климат, питание, образ жизни и т. д.) в развитие конкретных фенотипических признаков человека.

При использовании близнецового метода проводится сравнение монозиготных (однояйцевых) близнецов как друг с другом, так и с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами и с общей популяцией.

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, на стадии дробления давшей начало двум или более эмбрионам. С генетической точки зрения они идентичны, так как обладают одинаковым генотипом. Соответственно, они очень похожи внешне, всегда одного пола, имеют одинаковую группу крови, одинаковые отпечатки пальцев и т. п.

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно произошло оплодотворение двух разных яйцеклеток двумя сперматозоидами. Соответственно, такие близнецы имеют различные генотипы и сходны между собой не более чем обычные братья и сестры. В среднем частота рождения близнецов составляет около 1 %, из них 2/3 приходится на разнояйцевых.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. В 1956 г. шведские цитологи Д. Тио и А. Леван установили, что у человека 46 хромосом, что положило начало широкому изучению хромосом человека.

Набор хромосом человека

В 1959 г. была установлена хромосомная природа синдрома Дауна. В дальнейшем были описаны и другие хромосомные болезни человека. В результате цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод широко применяется для диагностики хромосомных болезней, изучения мутационного процесса и т. д.

Популяционно-статистический метод связан с изучением наследственных признаков в больших группах населения (популяциях), важным условием при этом является точная статистическая обработка получаемых данных.

Популяционно-статистический метод позволяет определять частоту встречаемости в популяциях определенных генов, генотипов и фенотипов, исследовать закономерности мутационного процесса, выявлять роль генотипа и условий среды в возникновении наследственных заболеваний и др.

Дерматоглифический метод основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы, образующие сложные узоры — дуги, петли, завитки. Рисунок на пальцах строго индивидуален и может совпадать только у монозиготных близнецов. Классификация узоров была разработана Ф. Гальтоном.

Основные типы дерматоглифических узоров

В ХХ в. дерматоглифический метод широко использовался для диагностики некоторых наследственных заболеваний и определения зиготности близнецов.

Он также применялся для установления отцовства, в судебной медицине и криминалистике в целях идентификации личности.

В настоящее время использование методов дерматоглифики стало более ограниченным в связи с появлением новых, более совершенных методов — биохимических и молекулярно-генетических.

Биохимические методы

Многие наследственные заболевания человека обусловлены генными мутациями, в результате которых изменяется структура соответствующих белков.

В большинстве случаев такие белки оказываются неспособными в полной мере выполнять свои функции либо полностью утрачивают биологическую активность.

Это приводит к различным нарушениям обмена веществ и отражается не только на химическом составе отдельных клеток и тканей, но и на биохимических показателях крови, спинномозговой жидкости, мочи, пота и т. п.

Следовательно, генные мутации можно выявлять с помощью биохимических методов. Они основаны на качественном и количественном анализе определенных веществ, прежде всего ферментов и продуктов катализируемых ими реакций.

Использование современных биохимических методов позволяет определять любые специфические метаболиты, характерные для конкретной наследственной болезни.

Биохимические методы дают возможность не только диагностировать заболевания и следить за ходом их лечения, но и выявлять гетерозиготных носителей дефектных генов, определять наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. В ряде случаев это возможно осуществить еще до рождения человека, на этапе эмбрионального развития.

Метод соматической гибридизации позволяет получать гибридные клетки организмов разных видов (человек — мышь, человек — комар и т. д.) путем слияния соматических клеток в лабораторных условиях.

В таких клетках функционируют хромосомы обоих видов, происходит синтез соответствующих белков. Однако при делении гибридные клетки постепенно утрачивают человеческие хромосомы. Это связано с тем, что исходные клетки человека «не привыкли» делиться так интенсивно, как, например, клетки мыши или комара.

Когда гибридная клетка теряет какую-либо хромосому, в ней перестают синтезироваться определенные белки. Поэтому можно предполагать, что гены, кодирующие эти белки, расположены в «потерянной» хромосоме.

Метод соматической гибридизации позволяет устанавливать группы сцепления и выяснять последовательность расположения генов в хромосомах, т. е. строить генетические карты хромосом человека.

Молекулярно-генетические методы

Молекулярно-генетические методы — большая и разнообразная группа методов, позволяющих анализировать фрагменты нуклеиновых кислот, находить и выделять отдельные гены, определять в них последовательность нуклеотидов и т. д.

Поиск определенных генов или их фрагментов можно осуществлять путем гибридизации ДНК. Для этого к образцам исследуемой ДНК добавляют специальные зонды — искусственно синтезированные цепочки ДНК с известной последовательностью нуклеотидов.

ДНК-зонд создают таким образом, чтобы он мог комплементарно связаться с искомым геном, а также содержал радиоактивную или светящуюся метку. Метка нужна для обнаружения зонда после того, как он свяжется с интересующим нас участком ДНК.

Этот метод позволяет обнаруживать единственный ген среди десятков тысяч.

Выделение генов (или их фрагментов) производится с помощью специальных ферментов, разрезающих молекулы ДНК в строго определенных местах.

Если полученных фрагментов оказалось недостаточно для последующего анализа, их можно «размножить» с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Этот процесс протекает по тому же принципу, что и удвоение ДНК в клетках, и фактически представляет собой многократную репликацию в искусственно созданных условиях. С помощью ПЦР можно за несколько часов создать миллионы копий исходного фрагмента ДНК.

Для «прочтения» генов и выявления любых типов генных мутаций применяется секвенирование (от англ. sequence — последовательность), т. е.

определение последовательности нуклеотидов ДНК. В 1990 г.

стартовал международный научно-исследовательский проект «Геном человека», в ходе которого путем секвенирования была определена нуклеотидная последовательность ДНК всех хромосом человека.

Установлено, что ДНК человека, а также животных и растений содержит особые повторяющиеся последовательности нуклеотидов.

Их структура и расположение в хромосомах уникально для каждого человека, как отпечатки пальцев, и совпадает только у однояйцевых близнецов.

Анализ таких последовательностей используется для идентификации личности или установления родства. Этот метод получил название генной дактилоскопии.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Особенности наследственности и изменчивости человека». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8-%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8-%D0%B8-%D0%B8%D0%B7%D0%BC%D0%B5/

Исследование генетики человека: генеалогический, цитогенетический методы и другие

Цитологический метод исследования генетики

В настоящее время генетика очень актуальна в научных областях для изучения.

Толчком к этому развитию послужили хорошо известные учения Чарльза Дарвина о дискретности наследственности, естественном отборе и мутационных изменениях вследствие переноса генотипа носителя.

Начав свое формирование в начале прошлого века, генетика как наука достигла широких масштабов. Способы исследования генетики человека включены в ряд ведущих областей изучения.

Что такое генетика

Генетика — это наука, которая исследует способы передачи черт к потомкам. Эта дисциплина также изучает способность меняться. Специальные структуры — гены — выступают в качестве носителей информации.

В настоящее время наука накопила достаточно информации. Она содержит ряд разделов, каждый из которых имеет свои задачи и предметы изучения.

Какие объекты изучает генетика:

  • растения;
  • животных;
  • бактерии;
  • грибы;
  • человека.

Методы исследования человека

Генетика — это область медицины, наука, которая исследует явления наследственности и изменчивости в разных популяциях, специфические проявления и формирование общих и патологических симптомов, зависимость заболеваний от генетической восприимчивости и экологических критериев.

Задачей медицинской генетики является выявление, исследование, профилактика и лечение наследственных заболеваний, разработка методов исследования и предотвращения влияния неблагоприятных моментов окружающей среды на наследственность человека. Ученые используют специальные онтогенетические способы для изучения генетики.

Генеалогический

В этом методе генеалогии составляются и анализируются. Они позволяют представить, как передаются всевозможные заболевания.

Первые генеалогии были составлены несколько веков назад для королевских семей. Но для изучения генетики они стали использоваться только с начала прошлого века для выявления того, как гемофилия наследуется в семье.

Родословная чаще всего составляется для больного или носителя изучаемой черты. Генеалогический способ изучения родословных позволяет определить, по какому типу наследуется признак. Это может помочь изменить гибридный метод, который широко используется для животных и растений, но не применим для людей.

Близнецовый

Используются материалы, собранные во время исследований близнецов. Изучают, как близнецы живут по разным критериям. Из-за абсолютной монотонности генов в идентичных близнецах способ помогает помочь понять, как некоторые факторы влияют на генотип человека и его психологические качества.

Популяционно-статистический

Этот метод исследует частоту встречаемости генов в человеческих популяциях. Применяя его, можно определить вероятность рождения детей с определенными симптомами. Это также повышает вероятность выявления того, как часто рецессивные гены наблюдаются у гетерозиготных людей, и помогает отслеживать распространение наследственных заболеваний.

Цитогенетический

Способ заключается в исследовании строения хромосом, определении их численности, структуры и формы. Для цитогенетического изучения применяется микроскоп. Чтобы упростить выявление хромосом, их окрашивают особыми способами. Цитогенетический метод позволяет, к примеру, диагностировать синдром Клайнфелтера. При данном заболевании бывает замечена добавочная Х-хромосома.

Дерматоглифический

Этот способ позволяет по рисунку на ладонях родителей определить вероятность наследственного заболевания у детей. Дерматоглифика связана с тем, что у людей с потомственными хромосомными патологиями вид кожи имеет своеобразные различия. Дерматоглифический способ является не совсем точным.

Примеры исследований

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией.

Медицинская наука заинтересована в изучении закономерностей передачи наследственных заболеваний из поколения в поколение, роли наследственности в различных патологиях человека (дефекты, болезни т. д.

), а также в разработке методов диагностики, профилактики и лечения нарушений, при которых наблюдается ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью.

задача науки состоит в том, чтобы вовремя выявлять больных детей, разрабатывать схемы их лечения, а главное — найти носителей этих заболеваний (один из родителей).

Антропогенетика исследует клинические причины изменчивости и наследственность обычных симптомов человеческого организма. Генетика и здоровье человека взаимосвязаны, и уже есть определенное количество заболеваний, которые на 100 % зависят от генотипа человека.

Галактоземия, фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз), фенилкетонурия, гиперхолестеринемия, алкаптонурия, синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера и все виды кретинизма, гемоглобинопатии считаются наиболее ужасными из них.

Помимо этого, существуют заболевания, воздействие которых зависит от окружающей среды и генотипа:

  • сахарный диабет;
  • ревматоидный синдром;
  • некоторые виды рака;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • желудочно-кишечные язвы;
  • шизофрения;
  • другие психологические заболевания.

Прогрессивная медицина и генетика всегда направлены на профилактику наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика — это обследование плода во время беременности с целью выявления его генетических дефектов.

Для оценки внутриутробного развития плода используются различные методы пренатальной диагностики:

  • ультразвуковое исследование;
  • биохимический анализ крови;
  • гемостазиограмма;
  • кардиотокография и др.

Амниоцентез занимает основное место между способами диагностики заболеваний у детей до рождения. Метод заключается в получении околоплодных вод и клеток ребенка в результате пункции (под контролем УЗИ). Это позволяет выявлять конкретные заболевания, основываясь на генных мутациях. Подобная диагностика, безусловно, рекомендована всем беременным.

Достижения генетики

Прогресс в области науки и техники подвергает людей большему риску в отношении негативной изменчивости, чем это было в предшествующий этап развития и становления людской цивилизации. Химические, физиологические и биомутагены могут в будущем нести опасность генетической структуре популяции.

На базе генетики были открыты новые области познаний (молекулярная генетика), надлежащие технологии биологии (генная инженерия) и способы (например, полимеразная цепная реакция), которые дают возможность выделять и синтезировать нуклеотидные очередности, интегрировать их в геном и получить гибридную ДНК с новыми качествами, которых до этого не было в природе.

Используя индуцированные мутации, можно:

  • отключить и связать буквально все виды физических процессов;
  • прервать биосинтез белков в клетке;
  • изменить морфогенез на определенной стадии.

Известные ученые и их открытия

Генетика начинает свой путь с XIX века. А официальная дата появления науки как абсолютно отдельной дисциплины — 1900 года.

Известные ученые и их открытия:

  1. Грегори Мендель (1866) — гибридологические особенности исследования в области растений (исследование поколений на примере видов);
  2. Страсбургер, Горожанкин, Гертвиг, Ван Беневин, Флеминг, Чистяков, Валдейр и др. (1878-1883) — изобретение процесса мейоза и митоза, изучение полового размножения и его значения для определения и передачи симптомов от родителей к потомству.
  3. Уотсон и Клик (1953) — таблица декодирования ДНК.
  4. Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавилов, де Ври, Корренс, Уотсон и Вопль, Шлейден, Шванн (середина 20-го века) — ряд открытий в области генетического аппарата клетки, смысла устройств трубочки, расшифровка конструкции ДНК, разработка способов селекции и скрещивания.
  5. В. Эльвинг, Ноден (вторая середина 20-го века) — детализированное исследование строения молекул ДНК, РНК, белка, ферментов, гормонов.

Становление генетики относят к 20 веку. Разработанный к данному времени гибридный способ изучения генетики позволяет медленно, но правильно получать верные итоги исследований.

Были открыты такие гены, влияющие на здоровье человека:

  1. Ген ума — он был выявлен южноамериканскими учеными, которые направили внимание на необычную дееспособность гена KL-VS увеличивать IQ человека до 9 баллов. Конечно, эти данные еще не до конца понятны, но специалисты предлагают использовать это изобретение в отношении детей с задержками развития. Активация гена не сделает их гениями, но по крайней мере повысит их потенциал.
  2. Ген скудоумия. Научные работники из Техасского института обнаружили причины невысокого IQ, который может спровоцировать генетические отличия с поддержкой кода RGS14. Как раз данный ген был замечен у лабораторных крыс, и когда он был нейтрализован, мозг начал функционировать быстрее, что несомненно помогло испытуемым скоро приспосабливаться к окружающей среде. Таким образом, научные работники пришли к выводу, что есть гены, которые не дают копить познания, но его уничтожение поможет закрепить умственные возможности.
  3. Ген старости — состояние здоровья и принципы долгого срока жизни волнуют разумы людей на протяжении тысячелетий, и лишь только в 2017 году случился прорыв — получилось выявить гены старения. Испытуемыми были биологические лица, которые изредка болели и в среднем жили на 15 лет дольше остальных. С их помощью научные работники получили информацию о ДНК и обнаружили источник мутаций гормона подъема разума. Оказалось, что эти популяционные характеристики напрямую связаны со здоровьем, а это означает, что можно замедлить старение.
  4. Ген счастья — многие думают, что настроение зависит лишь только от гормонов, актуальных достижений или же погоды за окном, но это заблуждение. Ученые из Англии выявили ген 5-HTTLPR, который способен ускорить доставку серотонина в мозг, благодаря чему человек испытывает себя счастливее.
  5. Ген вирусов. Научные работники пришли к открытию, что как раз вирусы могут всецело поменять структуру ДНК, влияя на эволюцию.
  6. Ген лишнего веса. Ожирение возможно излечить революционным методом — вынудить IRX3 ген мутировать в ДНК человека. Так организм более не станет откликаться на питательные вещества, и неувязка с диабетом разрешится сама собой.

В 2017 году удалось успешно протестировать устройство, способное воссоздать ДНК живого организма. Основным элементом прибора является ДНК-принтер BioXP 3200. Не так давно Джон Вентер обосновал, что печатать живые молекулы микроорганизмов абсолютно возможно, создав 1-ый в мире 3D-принтер генетики.

Научные работники уже говорят о том, как с поддержкой этого прибора колонизировать иные планеты.

К примеру, отправив принтер ДНК на Марс, с поддержкой радиосигналов можно распечатать на планете нужные штаммы микробов, которые конвертируют находящуюся вокруг среду, делая ее применимой для обитания человека.

Значение

Уже сейчас можно предотвращать опасность наследования серьезных болезней и лечить заболевания с помощью биохимии. Генетика имеет фундаментальное значение в медицине и направлена ​​не только на пациента, но и на всю его семью, учитывая голандрический тип наследования .

Исчерпывающая генная диагностика — значительный шаг для анализа любого заболевания, генетического или нет. Осведомленность о семейной генетике позволяет учитывать риск для других членов семьи, которые должны быть обследованы или предупреждены.

В этом видео подробно рассказывается о генетике и способах ее исследования.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/biologiya/issledovanie-genetiki.html

Цитологическое исследование и его значение в онкологии

Цитологический метод исследования генетики

Цитологическое исследование — одно из самых востребованных в онкологии. С его помощью врач оценивает состояние клеточных элементов и делает заключение о  злокачественной или доброкачественной природе новообразования. Изучаются особенности строения клеток, клеточный состав органов, тканей, жидкостей организма человека.

Цитологическое исследование применяется при диагностике предраковых заболеваний и злокачественных новообразований различных органов: шейки и тела матки, молочной железы, щитовидной железы, легких, кожи, мягких тканей и костей, желудочно-кишечного тракта, лимфатических узлов и др.

Для цитологического исследования берут мазки свода влагалища и шейки матки, мокроту, мочу, экссудаты из полостей и т.д.

Когда назначается цитологическое исследование?

В большинстве случаев врачи – терапевты, гинекологи, онкологи и другие специалисты — прибегают к цитологической диагностике при подозрении на опухолевое заболевание.

Цитологический метод применяется для исследования новообразований в различных органах – кожа, молочная железа, лёгкие, средостение, печень, почки, забрюшинные образования, щитовидная железа, предстательная железа, яичко, яичники, лимфатические узлы, миндалины, слюнные железы, мягкие ткани, кости и др.

Наибольшее распространение цитологические исследования получили в области гинекологии. Это доступный и быстрый метод скрининга, доказавший свою эффективность в диагностике предраковых заболеваний и раннего рака шейка матки.

Нередки случаи, когда цитологическое исследование помогало обнаружить рак желудка, легкого, мочевого пузыря и др. на самых ранних стадиях, когда рентгенологические и эндоскопические исследования не выявили изменений.

В период лечения опухолевого заболевания необходимо постоянно контролировать эффективность проводимой терапии. Для этого необходимы быстрые и эффективные методы диагностики.

Цитологическое исследование в этих случаях позволяет оперативно получить ответы на большинство возникающих у врачей вопросов по поводу течения болезни.

Цитологическое исследование широко используется также и после окончания специализированного (хирургического, химиотерапевтического или лучевого) лечения для контроля течения заболевания и раннего выявления возможного рецидива или прогрессирования опухоли (исследование лимфатических узлов, плеврального экссудата и т.д.).

Основные области применения цитологических исследований в онкологии:

  • Скрининг, профилактические осмотры
  • Диагностика – установление и уточнение диагноза
  • Контроль результатов во время и после проведения терапии

В чем отличие цитологии от гистологического исследования?

Отличие цитологического исследования от гистологического, в первую очередь, заключается в том, что изучаются именно клетки, а не срезы тканей.

Для гистологического исследования требуется либо операционный материал, либо забор материала методом трепан-биопсии.

Для цитологического же исследования достаточно мазка со слизистой оболочки, соскоба с поверхности опухоли или материала, полученного тонкой иглой.

Подготовка гистологического препарата требует больше усилий и времени, нежели подготовка для цитологического анализа.

Как выполняется цитологическое исследование?

Для анализа используют различный биоматериал.

Эксфолиативный материал, то есть полученный методом «слущивания»:

  • соскобы с поверхности эрозий, ран, язв;
  • соскобы с шейки матки и цервикального канала, аспираты из полости матки;
  • секреты желез, экскреты, мокрота, транссудаты, экссудаты, промывные воды и т.д.
  • Исследование мочи на атипические клетки

Пункционный материал:

  • пунктаты, полученные тонкой иглой (тонкоигольная биопсия)
  • отпечатки материала трепан-биопсий  из опухолей и различных новообразований

Операционный материал:

  • мазки-отпечатки и соскобы с удаленной ткани, жидкость, смывы и др. материал, полученный при проведении хирургических вмешательств.

Эндоскопический материал:

  • материал, полученный при проведении эндоскопического исследования

Цитологическое исследование — наиболее щадящий метод диагностики. Обычно забор материала для анализа протекает безболезненно, в амбулаторных условиях, без травматического воздействия на органы и ткани.

Взятый для анализа клеточный материал в цитологической лаборатории переносят на предметные стекла, окрашивают и исследуют под микроскопом.

Цитоморфолог использует в своей работе совокупность признаков атипии клетки, критически оценивая их наличие и степень выраженности. Результат анализа напрямую зависит от профессионализма специалиста, проводящего исследование: как в части подготовки материала, так и в части его исследования под микроскопом.

На поверхности опухолевых клеток есть особые белки – антигены. Причем, каждая опухоль экспрессирует свой собственный набор антигенов.

При необходимости с помощью специальных реактивов для иммуноцитохимического исследования врач-цитолог может не только установить наличие злокачественно трансформированных клеток в исследуемом образце, но и определить гистотип опухоли, ее органную принадлежность, факторы прогноза и чувствительность к лечению.

  • абсолютная безвредность для пациента
  • безболезненность
  • возможность применения многократных цитологических исследований
  • быстрота
  • диагностика злокачественных опухолей любой локализации и в любой стадии процесса.

Обычно для проведения исследования требуется несколько часов. Интраоперационное цитологическое исследование может быть выполнено в течение 10 минут.

За счет его безвредности, цитологический метод незаменим для оценки динамики морфологических изменений в клетках опухоли во время лечения, для определения терапевтического эффекта проводимого лечения. Для таких пациентов он имеет несомненные преимущества перед другими, более инвазивными методами исследования.

Методы цитологических исследований постоянно совершенствуются. Развитие эндоскопической техники позволяет целенаправленно получать материал для исследования из внутренних органов, ранее недоступных для морфологического анализа без оперативного вмешательства.

Таким образом, цитологическое исследование, благодаря сочетанию высокой информативности, безвредности для пациента и скорости проведения, при отсутствии травматизации тканей, имеет огромное значение в онкологии.

Источник: https://nii-onco.ru/diagnostika/citologicheskoe-issledovanie/

Генетика и ее методология

Цитологический метод исследования генетики

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) – наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова “Краткость – сестра таланта”. В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции – естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта – ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены “выключены”, а другие “активны”: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов – универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

  • Триплетность
  • Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

  • Непрерывность
  • Информация считывается непрерывно – внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны – “знаки препинания” – есть между генами, которые кодируют разные белки.

  • Неперекрываемость
  • Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

  • Специфичность (однозначность)
  • Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

  • Избыточность (вырожденность)
  • Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

  • Колинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
  • Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

  • Однонаправленность
  • Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) – гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Такими признаками может являться карий и голубой цвет глаз, праворукость и леворукость, вьющиеся и прямые волосы.

Локусом (лат. locus — место) – в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами – AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Гены бывают рецессивные (подавляемые) и доминантные (подавляющие альтернативный ген). Доминантным геном (А) является карий цвет, рецессивным (а) – голубой цвет глаз. Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А – доминантный ген подавляет a – рецессивный ген.

Генотип организма (совокупность генов – AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) – AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой – рецессивный) – Аа

Понять, какой признак являются подавляемым – рецессивным, а какой подавляющим – доминантным, можно в результате основного метода генетики – гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos – женщина в браке) – половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом – n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного – 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом.

Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i – число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
  • К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитывать исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую – от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак – гомозиготны (аа). У гетерозигот всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота – Aa)

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет – это ошибка.

К примеру, у особи “AA” мы напишем только одну гамету “А” и не будем повторяться, а у особи “Aa” напишем два типа гамет “A” и “a”, так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем – гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной – пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: “рецессивный он или доминантный?”, “сцеплен с полом или не сцеплен?”

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

  • Заболевание проявляется только у гомозигот
  • Родители клинически здоровы
  • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
  • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
  • Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь – решая генетические задачи вы сами “дойдете” до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике – вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи “один в один”: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа – совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство – шизофрения – развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Источник: https://studarium.ru/article/125

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: