Цитогенетическая наследственность

Исследование генетики человека: генеалогический, цитогенетический методы и другие

Цитогенетическая наследственность

В настоящее время генетика очень актуальна в научных областях для изучения.

Толчком к этому развитию послужили хорошо известные учения Чарльза Дарвина о дискретности наследственности, естественном отборе и мутационных изменениях вследствие переноса генотипа носителя.

Начав свое формирование в начале прошлого века, генетика как наука достигла широких масштабов. Способы исследования генетики человека включены в ряд ведущих областей изучения.

Что такое генетика

Генетика — это наука, которая исследует способы передачи черт к потомкам. Эта дисциплина также изучает способность меняться. Специальные структуры — гены — выступают в качестве носителей информации.

В настоящее время наука накопила достаточно информации. Она содержит ряд разделов, каждый из которых имеет свои задачи и предметы изучения.

Какие объекты изучает генетика:

  • растения;
  • животных;
  • бактерии;
  • грибы;
  • человека.

Методы исследования человека

Генетика — это область медицины, наука, которая исследует явления наследственности и изменчивости в разных популяциях, специфические проявления и формирование общих и патологических симптомов, зависимость заболеваний от генетической восприимчивости и экологических критериев.

Задачей медицинской генетики является выявление, исследование, профилактика и лечение наследственных заболеваний, разработка методов исследования и предотвращения влияния неблагоприятных моментов окружающей среды на наследственность человека. Ученые используют специальные онтогенетические способы для изучения генетики.

Генеалогический

В этом методе генеалогии составляются и анализируются. Они позволяют представить, как передаются всевозможные заболевания.

Первые генеалогии были составлены несколько веков назад для королевских семей. Но для изучения генетики они стали использоваться только с начала прошлого века для выявления того, как гемофилия наследуется в семье.

Родословная чаще всего составляется для больного или носителя изучаемой черты. Генеалогический способ изучения родословных позволяет определить, по какому типу наследуется признак. Это может помочь изменить гибридный метод, который широко используется для животных и растений, но не применим для людей.

Близнецовый

Используются материалы, собранные во время исследований близнецов. Изучают, как близнецы живут по разным критериям. Из-за абсолютной монотонности генов в идентичных близнецах способ помогает помочь понять, как некоторые факторы влияют на генотип человека и его психологические качества.

Популяционно-статистический

Этот метод исследует частоту встречаемости генов в человеческих популяциях. Применяя его, можно определить вероятность рождения детей с определенными симптомами. Это также повышает вероятность выявления того, как часто рецессивные гены наблюдаются у гетерозиготных людей, и помогает отслеживать распространение наследственных заболеваний.

Цитогенетический

Способ заключается в исследовании строения хромосом, определении их численности, структуры и формы. Для цитогенетического изучения применяется микроскоп. Чтобы упростить выявление хромосом, их окрашивают особыми способами. Цитогенетический метод позволяет, к примеру, диагностировать синдром Клайнфелтера. При данном заболевании бывает замечена добавочная Х-хромосома.

Дерматоглифический

Этот способ позволяет по рисунку на ладонях родителей определить вероятность наследственного заболевания у детей. Дерматоглифика связана с тем, что у людей с потомственными хромосомными патологиями вид кожи имеет своеобразные различия. Дерматоглифический способ является не совсем точным.

Примеры исследований

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией.

Медицинская наука заинтересована в изучении закономерностей передачи наследственных заболеваний из поколения в поколение, роли наследственности в различных патологиях человека (дефекты, болезни т. д.

), а также в разработке методов диагностики, профилактики и лечения нарушений, при которых наблюдается ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью.

задача науки состоит в том, чтобы вовремя выявлять больных детей, разрабатывать схемы их лечения, а главное — найти носителей этих заболеваний (один из родителей).

Антропогенетика исследует клинические причины изменчивости и наследственность обычных симптомов человеческого организма. Генетика и здоровье человека взаимосвязаны, и уже есть определенное количество заболеваний, которые на 100 % зависят от генотипа человека.

Галактоземия, фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз), фенилкетонурия, гиперхолестеринемия, алкаптонурия, синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера и все виды кретинизма, гемоглобинопатии считаются наиболее ужасными из них.

Помимо этого, существуют заболевания, воздействие которых зависит от окружающей среды и генотипа:

  • сахарный диабет;
  • ревматоидный синдром;
  • некоторые виды рака;
  • ишемическая болезнь сердца;
  • желудочно-кишечные язвы;
  • шизофрения;
  • другие психологические заболевания.

Прогрессивная медицина и генетика всегда направлены на профилактику наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика — это обследование плода во время беременности с целью выявления его генетических дефектов.

Для оценки внутриутробного развития плода используются различные методы пренатальной диагностики:

  • ультразвуковое исследование;
  • биохимический анализ крови;
  • гемостазиограмма;
  • кардиотокография и др.

Амниоцентез занимает основное место между способами диагностики заболеваний у детей до рождения. Метод заключается в получении околоплодных вод и клеток ребенка в результате пункции (под контролем УЗИ). Это позволяет выявлять конкретные заболевания, основываясь на генных мутациях. Подобная диагностика, безусловно, рекомендована всем беременным.

Достижения генетики

Прогресс в области науки и техники подвергает людей большему риску в отношении негативной изменчивости, чем это было в предшествующий этап развития и становления людской цивилизации. Химические, физиологические и биомутагены могут в будущем нести опасность генетической структуре популяции.

На базе генетики были открыты новые области познаний (молекулярная генетика), надлежащие технологии биологии (генная инженерия) и способы (например, полимеразная цепная реакция), которые дают возможность выделять и синтезировать нуклеотидные очередности, интегрировать их в геном и получить гибридную ДНК с новыми качествами, которых до этого не было в природе.

Используя индуцированные мутации, можно:

  • отключить и связать буквально все виды физических процессов;
  • прервать биосинтез белков в клетке;
  • изменить морфогенез на определенной стадии.

Известные ученые и их открытия

Генетика начинает свой путь с XIX века. А официальная дата появления науки как абсолютно отдельной дисциплины — 1900 года.

Известные ученые и их открытия:

  1. Грегори Мендель (1866) — гибридологические особенности исследования в области растений (исследование поколений на примере видов);
  2. Страсбургер, Горожанкин, Гертвиг, Ван Беневин, Флеминг, Чистяков, Валдейр и др. (1878-1883) — изобретение процесса мейоза и митоза, изучение полового размножения и его значения для определения и передачи симптомов от родителей к потомству.
  3. Уотсон и Клик (1953) — таблица декодирования ДНК.
  4. Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавилов, де Ври, Корренс, Уотсон и Вопль, Шлейден, Шванн (середина 20-го века) — ряд открытий в области генетического аппарата клетки, смысла устройств трубочки, расшифровка конструкции ДНК, разработка способов селекции и скрещивания.
  5. В. Эльвинг, Ноден (вторая середина 20-го века) — детализированное исследование строения молекул ДНК, РНК, белка, ферментов, гормонов.

Становление генетики относят к 20 веку. Разработанный к данному времени гибридный способ изучения генетики позволяет медленно, но правильно получать верные итоги исследований.

Были открыты такие гены, влияющие на здоровье человека:

  1. Ген ума — он был выявлен южноамериканскими учеными, которые направили внимание на необычную дееспособность гена KL-VS увеличивать IQ человека до 9 баллов. Конечно, эти данные еще не до конца понятны, но специалисты предлагают использовать это изобретение в отношении детей с задержками развития. Активация гена не сделает их гениями, но по крайней мере повысит их потенциал.
  2. Ген скудоумия. Научные работники из Техасского института обнаружили причины невысокого IQ, который может спровоцировать генетические отличия с поддержкой кода RGS14. Как раз данный ген был замечен у лабораторных крыс, и когда он был нейтрализован, мозг начал функционировать быстрее, что несомненно помогло испытуемым скоро приспосабливаться к окружающей среде. Таким образом, научные работники пришли к выводу, что есть гены, которые не дают копить познания, но его уничтожение поможет закрепить умственные возможности.
  3. Ген старости — состояние здоровья и принципы долгого срока жизни волнуют разумы людей на протяжении тысячелетий, и лишь только в 2017 году случился прорыв — получилось выявить гены старения. Испытуемыми были биологические лица, которые изредка болели и в среднем жили на 15 лет дольше остальных. С их помощью научные работники получили информацию о ДНК и обнаружили источник мутаций гормона подъема разума. Оказалось, что эти популяционные характеристики напрямую связаны со здоровьем, а это означает, что можно замедлить старение.
  4. Ген счастья — многие думают, что настроение зависит лишь только от гормонов, актуальных достижений или же погоды за окном, но это заблуждение. Ученые из Англии выявили ген 5-HTTLPR, который способен ускорить доставку серотонина в мозг, благодаря чему человек испытывает себя счастливее.
  5. Ген вирусов. Научные работники пришли к открытию, что как раз вирусы могут всецело поменять структуру ДНК, влияя на эволюцию.
  6. Ген лишнего веса. Ожирение возможно излечить революционным методом — вынудить IRX3 ген мутировать в ДНК человека. Так организм более не станет откликаться на питательные вещества, и неувязка с диабетом разрешится сама собой.

В 2017 году удалось успешно протестировать устройство, способное воссоздать ДНК живого организма. Основным элементом прибора является ДНК-принтер BioXP 3200. Не так давно Джон Вентер обосновал, что печатать живые молекулы микроорганизмов абсолютно возможно, создав 1-ый в мире 3D-принтер генетики.

Научные работники уже говорят о том, как с поддержкой этого прибора колонизировать иные планеты.

К примеру, отправив принтер ДНК на Марс, с поддержкой радиосигналов можно распечатать на планете нужные штаммы микробов, которые конвертируют находящуюся вокруг среду, делая ее применимой для обитания человека.

Значение

Уже сейчас можно предотвращать опасность наследования серьезных болезней и лечить заболевания с помощью биохимии. Генетика имеет фундаментальное значение в медицине и направлена ​​не только на пациента, но и на всю его семью, учитывая голандрический тип наследования .

Исчерпывающая генная диагностика — значительный шаг для анализа любого заболевания, генетического или нет. Осведомленность о семейной генетике позволяет учитывать риск для других членов семьи, которые должны быть обследованы или предупреждены.

В этом видео подробно рассказывается о генетике и способах ее исследования.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/biologiya/issledovanie-genetiki.html

Генетика и ее методология

Цитогенетическая наследственность

Генетика (греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) – наука о наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму А.П. Чехова “Краткость – сестра таланта”. В словах наследственность и изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.

Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.

Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции – естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.

Мы с вами истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении совершая чудо вновь и вновь.

Ген и генетический код

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.

В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта – ведь ДНК везде одинакова!

Это происходит потому, что в разных клетках одни гены “выключены”, а другие “активны”: транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.

Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов – универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:

  • Триплетность
  • Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)

  • Непрерывность
  • Информация считывается непрерывно – внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны – “знаки препинания” – есть между генами, которые кодируют разные белки.

  • Неперекрываемость
  • Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.

  • Специфичность (однозначность)
  • Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.

  • Избыточность (вырожденность)
  • Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)

  • Колинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
  • Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.

  • Однонаправленность
  • Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.

Аллельные гены

Аллельные гены (греч. allélon — взаимно) – гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Такими признаками может являться карий и голубой цвет глаз, праворукость и леворукость, вьющиеся и прямые волосы.

Локусом (лат. locus — место) – в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.

Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами – AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.

Гены бывают рецессивные (подавляемые) и доминантные (подавляющие альтернативный ген). Доминантным геном (А) является карий цвет, рецессивным (а) – голубой цвет глаз. Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А – доминантный ген подавляет a – рецессивный ген.

Генотип организма (совокупность генов – AA, Aa, aa) может быть описан терминами:

  • Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) – AA, aa
  • Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой – рецессивный) – Аа

Понять, какой признак являются подавляемым – рецессивным, а какой подавляющим – доминантным, можно в результате основного метода генетики – гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.

Гаметы

Гамета (греч. gamos – женщина в браке) – половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом – n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного – 2n.

Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом.

Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:

  • В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом – n
  • В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
  • Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i – число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
  • К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитывать исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую – от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак – гомозиготны (аа). У гетерозигот всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота – Aa)

Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет – это ошибка.

К примеру, у особи “AA” мы напишем только одну гамету “А” и не будем повторяться, а у особи “Aa” напишем два типа гамет “A” и “a”, так как они различаются между собой.

Гибридологический метод

Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем – гибридологический.

Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

Цитогенетический метод

С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.

Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).

Генеалогический метод (греч. γενεαλογία — родословная)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной – пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: “рецессивный он или доминантный?”, “сцеплен с полом или не сцеплен?”

На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:

  • Заболевание проявляется только у гомозигот
  • Родители клинически здоровы
  • Если больны оба родителя, то все их дети будут больны
  • В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен)
  • Оба пола поражаются одинаково

Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь – решая генетические задачи вы сами “дойдете” до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.

Близнецовый метод

Применение близнецового метода в генетике – вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи “один в один”: такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа – совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство – шизофрения – развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.

Источник: https://studarium.ru/article/125

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: