Что такое врожденная патология

Содержание
  1. Патологии новорожденных детей: виды и причины
  2. Различия между родовыми травмами и патологиями
  3. Хромосомная патология плода
  4. Профилактика от хромосомных проблем
  5. Формирование органов
  6. Гипервозбудимость и гиперактивность
  7. Гипертензионно-гидроцефальный синдром
  8. Как помочь ребенку при патологиях новорожденных
  9. Как вести себя при беременности?
  10. Врожденная патология
  11. Причины развития, патогенез
  12. Клиника, диагностика
  13. Лечение
  14. Реабилитация
  15. Прогноз
  16. Профилактика
  17. Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы
  18. Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных
  19. Это могут быть количественные дефекты:
  20. Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:
  21. Возможны более редкие аномалии количества хромосом:
  22. Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:
  23. Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов
  24. Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:
  25. Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей
  26. К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:
  27. Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?
  28. Врожденные аномалии развития у детей
  29. Пороки развития
  30. Наследственные
  31. Врожденные
  32. Важно принять решение
  33. Предотвратить рождение ребенка с пороками
  34. Обследование родителей
  35. Консультация с врачом
  36. Придерживаться правил во время беременности
  37. Как выявить порок развития
  38. В период беременности
  39. УЗИ
  40. Амниоцентез
  41. После рождения малыша
  42. Обследования у врача
  43. Жизнь ребенка с врожденным пороком
  44. Специальные учебные заведения
  45. Продолжительность жизни

Патологии новорожденных детей: виды и причины

Что такое врожденная патология

Мамы, которые мало чего понимают в медицине, часто не могут разобраться, чем отличаются травмы при рождении у ребенка и патологии новорожденных. Конечно, в обоих случаях речь идет о заболеваниях различной тяжести, но их причины развития совершенно разные.

Различия между родовыми травмами и патологиями

Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча.

Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы.

Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации.

Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.

Хромосомная патология плода

Одним из самых распространенных патологий считается синдром Дауна. Случаев рождения больных детей в последнее время становится все больше и больше. К сожалению, профилактических мер от этой болезни нет. Нередко у здоровых родителей рождаются больные дети, и ученые до сих пор не могут точно сказать, почему такое происходит.

Однако узнать об этой патологии новорожденных детей можно еще в первой половине беременности. Для этого делается скрининг.

После того как женщина узнает об этом, она может сделать выбор: оставить ребенка или же избавиться от него. Это личное решение каждой девушки, поэтому осуждать за это не стоит.

Обязательно, если есть такие-то предпосылки к проблемам, изучается материн анамнез. Патологии новорожденных иногда передаются по наследственному фактору.

У девочек может развиваться болезнь Шерешевского-Тернера. Это заболевание присуще только девочкам. Нередко находят его в 10 лет. Сопровождается тем, что развивается легкая степень отсталости, а также бесплодие. Болезнь характеризуется отсутствием одной хромосомы типа X.

Патология новорожденных мальчиков – болезнь Клейнфелтера. Проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы.

Кроме этих болезней, есть еще целый ряд заболеваний, которые развиваются из-за проблем с хромосомами, однако описанные встречаются чаще всего.

Профилактика от хромосомных проблем

Есть два варианта, которые позволят вам не иметь больных детей. Первый из них – консультация специализированного врача до беременности. Второй вариант – это скрининг в определенный срок беременности.

Затягивать нельзя, так как, после того как время закончится, ответы будут неверными. Поэтому исследование надо делать строго тогда, когда скажет врач.

После этого вы можете решить, что делать с ребенком, если окажется, что он больной.

Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках.

Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях.

Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности.

Формирование органов

Формирование органов из-за сильного стресса или большой нагрузки может нарушиться. Чаще всего страдают сердце, почки, легкие, глаза, но проблемы могут затрагивать любой участок тела. Иногда у ребенка появляются лишние пальцы.

Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды. Экология – один из факторов. Кроме того, алкоголь, сигареты, антибиотики – это тоже одни из причин патологий.

Отказаться от вредных привычек не так уж и сложно, если понимать, для чего это делается.

Бывает и такое, что патологии возникают действительно из-за тех факторов, на которые повлиять нельзя. И в таких случаях современная медицинская помощь может помочь ребенку, но врач должен быть готов к операции сразу после родов.

Поэтому не забывайте про визиты к своему специалисту, чтобы он проводил обследования, и если что, вы были готовы к каким-то неприятным новостям.

Если вовремя диагностировать проблему, то получится не только облегчить состояние ребенка, но и вылечить его полностью (в некоторых случаях).

Гипервозбудимость и гиперактивность

Травмы при родах, недостаток кислорода во время беременности, инфицирование в утробе матери – все это приводит к мозговой гиповозбудимости. У болезни есть определенная симптоматика, которая позволит распознать проблему сразу же после родов. У ребенка будут слишком слабые мышцы, будет сильная сонливость, ему не будет хотеться кушать. Такие дети вялые и не плачут.

Эту патологию можно исправить в первые годы жизни. Врач сможет назначить нужный вид лечения, например, медикаментозный или же физиотерапевтический, в зависимости от тяжести проблемы. В любом случае, мамы не должны переживать, так как эту болезнь в большинстве случаев вылечивают. Главное – вовремя заметить симптомы и рассказать о них своему педиатру.

Дальше он проведет тесты и назначит лечение.

Есть похожая патология новорожденных, которая проявляется, наоборот, гиперактивностью. Такие дети имеют слабую психическую систему, они слишком напряжены, у них нередко возникает дрожание конечностей, в особенности подбородка.

Эта проблема тоже легко решается в детском возрасте, поэтому не нужно сильно переживать. Во всех случаях следует обращаться к врачу и не заниматься самолечением.

Ведь у детей неокрепший организм, многие в раннем возрасте аллергики, и можно только испортить ситуацию.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Если вы заметили, что у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная асимметрия между двумя частями черепа: мозговой и лицевой, – то вероятно, у ребенка гипертензионно-гидроцефальный синдром.

Эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. Проявляется проблема различными способами. Есть дети, которые ведут себя вяло и болезненно, а есть те, у которых энергия не заканчивается.

В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Самое важное – вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Если никаких проблем не было найдено, не расслабляйтесь. Будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов других патологий новорожденных.

Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним – ранней диагностикой и своевременным лечением. Если вы не уверены в том, что после родов сможете обеспечить лучшую терапию своему малышу, то лучше отказаться от его рождения.

Как вести себя при беременности?

Воспринимайте беременность как праздник. Это нормальное состояние. Тошнота и усталость со временем пройдут, и вы будете чувствовать себя отлично. Обращайте внимание на активность и движение малыша. Главное, не пытайтесь сделать из себя жертву, прислушивайтесь к своим ощущениям, которые должны приносить вам радость и сохранять спокойствие.

Не начинайте трудиться на работе слишком усердно, не принимайте проблемы слишком серьезно. Помните о здоровье вашего малыша. Соблюдайте распорядок дня и правильный рацион питания. Почитайте в Интернете или в книгах, как правильно вести себя во время беременности. Относитесь к себе и малышу с осторожностью.

Больше отдыхайте. Забудьте о своих обязанностях или хотя бы о половине из них. Пусть за вас работу делает муж или родители. Вам следует больше отдыхать, не зря вы чувствуете себя немного уставшей.

Спите больше 8 часов в день. При этом не днем, а ночью. Не тратьте свое драгоценное время на просмотр очередной серии фильма или уборку. Закончите свои дела завтра. Обратите внимание на матрац, на котором вы спите. Приобретите себе новый, ортопедический. Он повторяет контуры тела и поможет вам беречь свой позвоночник.

Не переусердствуйте на работе. Помните, что сверхурочная, а тем более физическая работа не стоит того, чтобы тратить все свои силы. При беременности важен ваш ребенок. Поэтому помните о том, что вам не следует слишком сильно себя напрягать.

Иначе могут возникнуть какие-то из перечисленных болезней. Проще весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем.

Не все из описанных патологий в принципе поддаются лечению.

Источник: https://FB.ru/article/475174/patologii-novorojdennyih-detey-vidyi-i-prichinyi

Врожденная патология

Что такое врожденная патология

В эту группу относят спинномозговые грыжи. Латинское их название подразумевает несращение позвоночного столба врожденного характера, которое, как правило, сочетается с пороками развития спинного мозга. Данная патология — довольно распространенное явление. Из 3000 новорожденных 1 оказывается больным.

Причины развития, патогенез

Данное заболевание является результатом очень тяжелого порока развития ребенка, в результате которого нарушается формирование спинномозгового канала позвоночника и самого спинного мозга.

Более глубокие причины патологии, как и при других врожденных заболеваниях, до настоящего времени остаются невыясненными.

Очень часто данная аномалия развития спинного мозга и позвоночного столба наблюдается у ребенка не изолированно, а в сочетании с другими пороками развития, чаще всего захватывающими нервную и костно-мышечную системы (например, врожденной косолапостью или мышечной кривошеей).

Патология может располагаться в совершенно разных отделах позвоночного столба. Чаще всего это область поясницы и крестца. Это имеет свои предпосылки, так как известно, что в данном месте замыкание спинного мозга и позвоночника у плода происходит в наиболее поздние сроки.

Следует, однако, отметить, что почти у всех детей до 8—10-летнего возраста имеет место несращение дужки V поясничного позвонка, которое в дальнейшем сохраняется примерно у четверти всех здоровых взрослых людей.

Это не считается патологией, так как чаще всего совершенно никоим образом не проявляется и не влияет на качество жизни человека.

Клиника, диагностика

Проявления заболевания имеют место сразу после рождения (за исключением отдельных форм) и полностью определяются его клинической формой.

Выделяют следующие разновидности спинномозговых грыж:

1. Менингоцеле. Наиболее частое положение патологии — крестец. Заключается в дефекте только лишь дужек позвонков, из которого могут выпячиваться оболочки спинного мозга.

2. Миеломенингоцеле. Наиболее часто страдают поясничная и крестцовая области. Имеет место дефект дужек позвонков, через который наружу частично выпячивается спинной мозг.

Чаще всего эта часть спинного мозга имеет вид незамкнутой не до конца сформированной мозговой пластинки.

Белое и серое вещество спинного мозга в этом месте сформированы также не до конца, соответственно, при этом будут страдать функции тех органов, которые иннервируются из пораженного участка.

3. Миелоцистоцеле. Относится к наиболее тяжело протекающим видам патологии. Очень сильно поражается вещество спинного мозга.

Оно очень сильно выпячивается наружу через дефект в позвонках, при этом всегда имеют место нарушения со стороны органов таза (расстройство мочеиспускания, отхождения кала) и паралич нижних конечностей.

В месте дефекта всегда имеется очень значительно выраженное расширение канала спинного мозга, в котором скапливается большое количество спинномозговой жидкости. То же самое происходит и между оболочками спинного мозга. В итоге вышеуказанные процессы приводят к дополнительному сдавлению мозговой ткани.

Кроме того, следует отметить, что при любом расположении патологического процесса может одновременно иметь место полное расщепление спинного мозга вдоль, в результате чего наблюдаются самые различные неврологические проявления.

4. Рахишизис. Дефект при данной разновидности заболевания имеется не только в позвоночнике и спинном мозге, но и во всех мягких тканях над ними.

Внешне это выглядит весьма характерно: на спине новорожденного имеется дефект кожи и подлежащих тканей; в этом углублении лежит плоский, не замкнувшийся в трубку спинной мозг, который напоминает своеобразную бархатистую массу красного цвета, который обусловлен проходящими здесь расширенными кровеносными сосудами.

Данный вид заболевания протекает очень тяжело, так как очень высок риск осложнений (например, инфицирования имеющегося дефекта). Часто картина патологии усугубляется наличием расщепления не только передних, но и задних частей позвонков.

В большинстве случаев это сочетается также с очень тяжелыми пороками развития внутренних органов и головного мозга, что делает больного ребенка совершенно нежизнеспособным.

Наиболее часто патология, как и другие виды, встречается в области поясницы.

Spina bifita occulta (от лат. occulta — «скрытый») — расщепление дужек позвонков, скрытое от взгляда врача. Выпячивание спинного мозга и его оболочек наружу при этом отсутствует. Так же как и остальные формы спинномозговых грыж, спина бифида оккульта почти всегда располагается в области поясницы или крестца.

Часто при обследовании таких детей в местах расщепления позвонковых дужек обнаруживаются и другие патологические образования: плотные тяжи из соединительной ткани, хрящевые и жировые образования, жировые и соединительнотканные доброкачественные опухоли и т. п. Очень информативным методом диагностики при постановке диагноза является рентгенологическое исследование. На рентгеновских снимках при этом можно видеть неза-ращение дужек позвонков, а иногда и их передних частей.

Если вышеуказанная патология сочетается с опухолевыми процессами (соединительнотканной, жировой опухолью), то она носит название Spina bifita complicate. При этом опухоль чаще всего располагается непосредственно под кожей и как бы прикрывает дефект в позвонках.

Очень часто она в дальнейшем начинает расти в глубь тканей, срастаясь с оболочками и веществом спинного мозга, телами позвонков, нервными корешками. Чаще всего поражается пояснично-крестцовая область. Поставить диагноз при осмотре такого ребенка относительно несложно.

При ощупывании поясницы можно определить наличие опухолевого образования, кожа над которым значительно тоньше, чем в других местах, либо в ней имеется рубцовая ткань. Размеры и консистенция опухоли могут быть различными. Если кожа очень тонкая, то опухоль даже может просвечивать сквозь нее.

Очень часто на коже над патологическим процессом можно увидеть избыточное разрастание волос или родимое (сосудистое) пятно. Возле краев опухоли можно прощупать концы несрос-шихся позвонковых дужек. Однако при наличии вокруг опухоли большого количества жировой ткани сделать это довольно сложно. Диагноз всегда подтверждается при помощи рентгенографии.

Лечение

До настоящего времени единственным незаменимым способом исправления патологии является только хирургическая операция.

Ее необходимо выполнять сразу же, как только такому ребенку будет поставлен диагноз, так как от сроков лечения во многих случаях зависят прогноз и дальнейшее качество жизни ребенка.

Особенно актуально это в отношении спинномозговых грыж с дефектами кожи, так как часто при отсутствии каких-либо мероприятий в них развивается воспалительный процесс, в результате течение значительно утяжеляется.

Однако есть такие формы заболевания (скрытая грыжа с незаращением лишь дужки одного позвонка, чаще всего пятого поясничного), при которых никакого лечения не требуется и человек в дальнейшем может прожить всю жизнь, даже не подозревая о своей патологии, которая никаким образом не сказывается на дальнейшем качестве жизни и работоспособности.

Оперативное лечение может быть различного объема, в зависимости от формы а степени тяжести патологии.

При небольших грыжах с нормальной неповрежденной кожей над ними вопрос об оперативном лечении рассматривается крайне осторожно. Дело в том, что во время самой операции неосторожным движением можно легко повредить спинной мозг и нервные корешки, отходящие от него, в дальнейшем это приводит к более глубоким расстройствам, чем даже само заболевание.

Если все же принято решение об оперативном вмешательстве, оно, как правило, состоит из того, что кожа над областью грыжи рассекается, сам грыжевой мешок полностью иссекается, а имеющийся дефект закрывается при помощи окружающих его тканей или взятого трансплантата.

При этом хирург должен особое внимание уделять тому, чтобы не повредить нервную ткань спинного мозга и его корешков. Во время операции при спинномозговой грыже имеются следующие особенности: на операционный стол ребенка необходимо уложить так, чтобы его голова была опущена.

Это делается для того, чтобы предотвратить вытекание спинномозговой жидкости во время оперативного вмешательства.

Сложной задачей для оперирующего врача является закрытие дефекта позвоночника при его больших размерах. Для этого обычно берут трансплантат кости из другого места. Выполнение этой манипуляции — длинный и кропотливый процесс, который требует очень большого внимания и терпения.

После проведения операции матери рекомендуют укладывать ребенка на животик, так как при положении на спинке стекающая вниз моча будет смачивать шов и препятствовать его нормальному заживлению. В этом случае в области шва возможно также развитие инфекции.

Не менее чем в течение недели назначается курс антибиотиков.

Еще одна большая трудность заключается в том, что лечение ребенка со спинномозговой грыжей отнюдь не ограничивается одним лишь проведением операции. После этого требуется очень длительная и не менее сложная терапия сопутствующих поражений нервной системы и позвоночного столба. Лечение при этом, как правило, очень многообразное и осуществляется у целого ряда самых различных специалистов:

уролога, задачей которого является лечение пороков развития мочевыделительной системы, которые в качестве сопутствующего заболевания встречаются у больных со спинномозговыми грыжами.

Также в той или иной степени у таких детей всегда страдают функции тазовых органов в результате нарушения их иннервации из пораженного спинного мозга.

В ряде случаев эти состояния требуют очень существенной коррекции;

нейрохирурга. Во-первых, этот специалист занимается восстановлением нарушенных функций спинного мозга, а во-вторых, производит лечение повышенного внутричерепного давления, которое также нередко развивается у детей со спинномозговыми грыжами;

врача-ортопеда, который наблюдает таких детей очень длительное время, даже после достижения ими взрослого возраста. Он занимается восстановлением нарушенной опорной функции позвоночного столба и нижних конечностей;

невролога, который занимается коррекцией нарушений со стороны нервной системы; психиатр требуется для участия в лечении некоторых больных, которые страдают наиболее тяжелыми формами спинномозговых грыж. В силу тяжелой патологии значительно нарушаются процессы адаптации таких детей в обществе. Кроме того, большая их часть имеет ту или иную степень умственной отсталости.

При особо тяжелой форме патологии оперативное лечение не проводится, так как такой ребенок считается нежизнеспособным.

Реабилитация

Реабилитация требуется в основном в отношении детей, страдающих недоразвитием интеллекта. Они должны обучаться только в специализированных учреждениях, находясь под постоянным наблюдением врача-психоневро-лога. В дальнейшем они могут заниматься только определенными, не требующими сложных умственных операций видами трудовой деятельности.

Прогноз

Прогноз может быть самым различным в зависимости от формы и степени тяжести порока развития. Как уже говорилось, при расщеплении дужки одного лишь позвонка человек всю свою жизнь может считать себя здоровым. При очень же большом дефекте со значительными нарушениями со стороны спинного мозга такой ребенок в дальнейшем погибает.

Профилактика

Профилактика заключается в охране беременных женщин и исключении действия в отношении их вредных факторов окружающей среды.

Источник: http://www.medicinaportal.com/2014/05/05/vrozhdennaya-patologiya/

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Что такое врожденная патология

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

  1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
  2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

  • по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
  • по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
  • по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

  • Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
  • Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
  • Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

  • К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных.

У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

  • Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

  • Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

  • Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

  • Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

  1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
  2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
  3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
  4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
  5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное.

    Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.

  6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

  • Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
  • Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
  • Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
  • Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
  • Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
  • Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Оцените
Загрузка…

Источник: https://www.operabelno.ru/vidy-porokov-razvitiya-ploda-i-novorozhdennyx-detej-osnovnye-prichiny-anomalij-i-predraspolagayushhie-faktory/

Врожденные аномалии развития у детей

Что такое врожденная патология

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей.

Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-мышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас. ]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна.

Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию.

Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла.

В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит.

Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша.

Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней.

У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет.

Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Источник: https://rebenkoved.ru/fizicheskoe-razvitie/osobennosti/vrozhdennye-anomalii-razvitiya-u-detej.html

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: