Что такое урокопропорфирия

Болезнь Порфирия – симптомы, диагностика и лечение болезни вампира Порфирия

Что такое урокопропорфирия

Порфирии – это несколько заболеваний, характеризующихся излишним содержанием порфинов в организме. Порфины представляют собой пигменты, молекулы которых содержат порфин – структуру из 4-х колец пиррола.

Подобного рода заболевания имеют наследственное происхождение или наследственную предрасположенность.

Если в моче или эритроцитах повышено количество порфиринов, то это говорит о приобретённых заболеваниях, которые к порфириям не относятся.

Если в костном мозге нарушения синтеза порфиринов, то это эритропоэтические порфирии. Если же нарушения произошли в печени, то это печёночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии

1. Эритропоэтическая уропорфирия, основными симптомами которой являются – поражение кожи, гемолитическая анемия, избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах, что ведёт к укорочению продолжительности жизни. Чувствительность кожи к солнечному облучению у таких больных повышена. Данному заболеванию подвержены также и новорожденные.

У них моча окрашивается в красный цвет, на теле появляются пузырьки, которые могут превратиться в плохо заживающие язвы. Зубы у ребёнка со временем темнеют. Прогноз серьёзный: болезнь приводит к инвалидности и даже к смерти в раннем детском возрасте. Чаще всего причина смерти – заражение крови.

Но тем не менее, с помощью антибиотиков больные могут дожить и до зрелого возраста.

2. Эритропоэтическая протопорфирия. Основной симптом – повышенная чувствительность к солнечному облучению, выраженная отёком, покраснением, зудом открытых участков тела.

Если долго находиться на солнце, то могут появиться геморрагические высыпания, а также образоваться пузыри, которые превращаются в язвы, оставляющие рубцы. В эритроцитах содержание протопорфирина повышено.

Очень важна при данном заболевании защита от солнца – ношение шляп и перчаток, использование солнцезащитных кремов. Прогноз благоприятный.

3. Эритропоэтическая копропорфирия. Встречается довольно редко. Симптомы те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. протопорфирина в эритроцитах повышается в десятки раз. Порфирины в моче также больше нормы, но незначительно. Причины возникновения и течение болезни не известны. Лечение в стадии разработки, а прогнозы для больных также являются благоприятными.

Печёночные порфирии

1. Острая перемежающая порфирия. Симптомы – поражение центральной и периферической нервной системы, боли в животе, локализующиеся в разных его участках. Могут появиться эпилептиформные припадки, галлюцинации, бред. Также возможен паралич дыхательной мускулатуры.

Причины обострения болезни – беременность, роды, приём некоторых лекарственных препаратов, например, транквилизаторов, оперативные вмешательства. После обострения может наступить ремиссия, все функции придут в норму. Помогает установить диагноз анализ мочи.

Для нормализации состояния, помимо лекарственных препаратов, рекомендуется массаж и лечебная гимнастика. Если нервная система поражена тяжело, то прогноз серьёзный.

2. Наследственная печёночная копропорфирия. По симптомам напоминает острую перемежающуюся порфирию. Но разница в том, что неврологическая симптоматика не так ярко выражена. Наиболее распространённый симптом – боли в животе, иногда наблюдаются психические расстройства, повышение артериального давления, тахикардия. Прогноз благоприятный.

3. Копропротопорфирия. Наиболее подвержено данному заболеванию белое население Южной Африки. Болезни свойственны признаки острой перемежающейся порфирии, кожные высыпания, почечная недостаточность, тяжёлые неврологические расстройства. В лечении и прогнозе много общего с наследственной печёночной копропорфирией.

4. Честерская форма порфирии. Выявлена у жителей английского города Честера. Их объединяет генеалогическое родство. Напоминает острую перемежающуюся порфирию с тяжёлым течением. Иногда наблюдается почечная недостаточность.

5. Урокопропорфирия – это поздняя кожная порфирия. Зачастую встречается на территории России и бывших союзных республик. Наиболее присуща кожная симптоматика, которая выражается повышенной чувствительностью к лёгкой механической травме и солнечному облучению, нарушением пигментации. Пузыри чаще образуются на тыле кистей и лице.

При данном виде заболевания также может увеличиваться печень, функции её нарушаются. Количество порфиринов в кале всегда повышено. Если больной принял алкоголь, то процесс выведения лишних порфиринов с желчью нарушается.

Они начинают откладываться в коже и выделяться с помощью мочи. Как следствие, в моче резко увеличивается содержание уропорфирина и копропорфирина. Прогноз благоприятный, если лечение начато своевременно.

Также больной должен отказаться от алкоголя.

Источник: https://vseopecheni.ru/bolezni-nakoplenija/bolezn-porfirija/

Когда солнце – враг, или что такое жизнь с порфирией?

Что такое урокопропорфирия
Фото Евгении Жулановой

Русфонд запускает новую рубрику «История болезни», посвященную редким болезням и людям, которые всю жизнь живут с такими диагнозами. В первом выпуске – 33-летняя София Евстигнеева.

София Евстигнеева похожа на куколку. Стройная, с тонкими чертами лица, маленький рот, маленькие, почти детские кисти рук, очень тонкие пальцы.

Перед встречей мы говорим по телефону о погоде: для Софии это не светский треп – ей важно, чтобы не было солнца, тогда не придется сильно кутаться. Сегодня тучи.

София приходит на встречу в куртке и рубашке с длинным рукавом, замотанная шарфом. Под ним – фарфоровая шея и шрамы. Шрамов у Софии на теле много. Это все от солнца.

«Такого заболевания нет»

София родилась недоношенная, очень худая и маленькая. Половину ее крохотного живота занимала увеличенная печень. Еще куда-то уместилось огромное сердце. Осмотрев девочку, врачи сказали: «В Советском Союзе такого заболевания нет». Но лечить-то надо. Решили лечить рахит. И назначили ультрафиолетовое облучение.

Никто, конечно, не подозревал, что это все равно что положить ребенка в мясорубку. Когда курс ультрафиолета закончился, стало хуже, появилась сильная анемия, девочке начали колоть железо. А железа в ее организме было больше, чем у Железного дровосека.

Когда сделали анализ, ужаснулись: количество железа в крови аппарат определить не смог, такой отметки шкалы на нем просто не было.

Чтобы прийти хоть к какой-то норме, Софии разбавили кровь, а дальше регулярно ставили капельницы, выводящие железо. «Когда я сдаю анализы, врачи всегда удивляются моему низкому гемоглобину: “У вас анемия, вам бы чего-нибудь попить”. А для меня это мой рабочий гемоглобин, я с этим живу, – рассказывает София.

– Да, я быстро устаю, мне нужно много спать. На первом курсе, помню, все тусят, поспали пять часов – и выспались. А я поспала десять часов – и едва продираю глаза. Я для врачей инопланетянин, у меня в организме нет ничего здорового, все органы затронуты.

Печень, сердце, селезенка, болят кости, даже форма черепа неправильная!»

«Расслабьтесь, она все равно помрет»

Фото Евгении Жулановой

Через несколько часов после того, как мама Софии впервые вывезла дочь на прогулку, кожа с лица и рук девочки слезла чулком. Софию положили в больницу, начали мазать мазью Вишневского и посадили на противоаллергические препараты.

Мазь не помогала, а таблетки сделали из Софии зомби – на второй день маму она уже не узнала. И перепуганная мама понеслась по всем докторам Москвы. Параллельно сидела в библиотеке и читала медицинскую литературу. Билась во все двери, ставила всех на уши.

«А врачи говорили: расслабьтесь, мамочка, она у вас все равно помрет».

«В какой-то момент в НИИ гематологии врач по фамилии Румянцев сказал: “Ну, раз шансов выжить все равно нет, давайте попробуем поэкспериментировать”, – рассказывает София. – И начали методом тыка пробовать: ферменты, уголь, мази для кожи…

Когда мне было пять лет, мама нашла статью, что в Англии при таких симптомах, как у меня, детям делают пересадку костного мозга. Речь уже шла о порфирии, но диагноз ставить боялись. Мой папа был военным, мы были невыездные, и как мы выехали в Лондон, я даже не знаю.

Там мне диагноз поставил… студент-практикант. Посветил ультрафиолетом на зубы, посмотрел цвет мочи – она у меня красно-коричневая, как заварка (один из первых признаков порфирии – темный цвет мочи. – Русфонд). И говорит: “Это порфирия”.

У меня моча всегда была такого цвета, но все наши врачи писали при взятии: “цвет желтый”. Ну потому что, в самом деле, а какой еще ей быть».

Если бы не поездка в Лондон, София, возможно, никогда бы не узнала, что у нее порфирия – очень редкое генетическое заболевание крови. И что конкретно ее форма болезни – редкая среди редких: врожденная эритропоэтическая (кожная) порфирия. Если верить американской статистике, такая болезнь встречается у одного человека на 7 млн. Но достоверно узнать количество заболевших невозможно.

Софию не атакует боль – ее атакует солнце, которое поражает кожу и красные клетки крови. И практически все органы. «После беседы с главным врачом в Лондоне выяснилось, что пересадку костного мозга он еще не делал – это в планах, – рассказывает девушка. – И мы поехали назад. Но мне дали советы, как жить с этим диагнозом. А жить так: пить поддерживающие лекарства для всего организма».

Вампиры среди людей

Порфирия – болезнь преимущественно женская. При порфирии появляются нарушения в синтезе гемоглобина, и в организме накапливаются токсические вещества – порфирины, которые поражают нервную систему. Существует несколько типов порфирии. Например, одна из самых распространенных и изученных – острая перемежающаяся.

Это когда тело женщины внезапно атакует невыносимая боль, от которой не помогают даже самые сильные обезболивающие. Схватывает живот, поясницу, руки, ноги, легкие. И человек умирает. От острой перемежающейся порфирии сегодня есть относительно доступное лекарство – генетически-модифицированная кровь. После введения ее в вену приступ проходит и человек поправляется.

Когда приступ повторится, неизвестно. Если соблюдать некоторые правила: не выходить на солнце (оно провоцирует приступы), не нервничать и не есть чеснок (при острой перемежающейся порфирии), – повторный приступ может вообще не случиться. Некоторые кожные виды болезни делают людей неузнаваемыми: солнце уродует лица.

Из-за боязни солнца и еще из-за того, что в основе лекарства для острой порфирии лежит кровь, пациентов с порфирией в шутку называют вампирами. Но им не до смеха.

«Заразная!»

Фото Евгении Жулановой

У Софии нет ни одной школьной фотографии с первого сентября, где она не забинтована: то шея, то руки, то ноги.

Девочка, как все дети, хотела летом гулять и играть, но несмотря на то, что максимально закрывала кожу одеждой, ультрафиолет все равно ее доставал. К сентябрю кожа становилась тонкой, как паутинка.

И чуть что, рвалась. А иногда даже появлялись язвы, которые очень долго не заживали.

До шестого класса София нормально училась. А потом началась травля. «Заразна-а-я-я!» – кричали ей одноклассники. «Страшила!» Из-за травли, из-за боли София отгородилась от людей и самой болезни. Перестала думать о порфирии, перестала произносить это слово вслух.

Выходила летом из дома под зонтиком, садилась в тенек и всем, кто задавал вопросы, отвечала: «У меня аллергия на солнце». «Мне хотелось кричать с крыш о том, как мне плохо, как я устала. “Люди, услышьте меня, узнайте, как мне живется!” – говорит София.

А потом добавляет: – Но я не хочу, чтобы меня жалели».

Сейчас Софии 33 года. Лет семь назад она пошла к психотерапевту и посещает его до сих пор. Врач помог ей принять себя и свою болезнь. Научиться о ней говорить и изучать ее. София начала читать все о своем типе порфирии, общаться на тематических форумах. Она смогла наконец надеть шорты и обнажить шрамы от язв на ногах. Сначала дома, а потом на улице в сумрачную погоду.

Большую роль в этом сыграл муж Софьи Константин. Они познакомились в интернете, стали встречаться. Он ни разу не задал ей вопроса про внешность, София не выдержала и спросила сама: «Кость, ты ничего не хочешь у меня спросить?» – «Нет, а что такое?» – ответил Костя.

«Он как будто не замечал ничего: моих детских рук, моих шрамов, моего вечно меняющегося капризного настроения, – рассказывает София. – Мы женаты десять лет, и Костя – дар с небес для меня. Очень заботливый, поддерживающий, он помог мне стать уверенней в себе, поднял мою самооценку.

Ни разу не сказал ничего, что могло бы меня задеть. Я очень это ценю».

Защита Софии

Фото Евгении Жулановой

Дома у Софии – жалюзи, плотные шторы и вентиляторы. Ей плохо и от жары тоже. А кожу ранит солнце, отражающееся от соседнего белого дома. В жаркие солнечные дни София занавешивает все, включает вентиляторы и, по ее словам, «сидит в бункере, ждет вечера». Когда темнеет, можно выйти из дома, подышать воздухом.

Защита Софии – зонты, заживляющие мази, солнцезащитные кремы (специальные, с физическим фильтром, белесого цвета – другие не помогают), шляпы, кепки, одежда с длинным рукавом. Недавно она узнала, что есть одежда с солнцезащитным фильтром, – заказала себе такую рубашку.

«Я готова хоть побелкой намазаться, хоть что на себя надеть, лишь бы у меня ничего не болело, – говорит София. – В сентябре у меня на ноге опять появилась язва. Откуда – непонятно. Сильно болит и долго заживает. Поэтому в последнее время я просто лежу дома с ногами на подушечке».

Есть София может все что угодно, алкоголь – нельзя. От него появляется сильная слабость. Бокал шампанского на Новый год и бокал на день рождения – максимум. По профессии София – дизайнер интерьеров, работала и иллюстратором.

Но из-за постоянно обостряющейся болезни уже много лет не работает, занимается волонтерством: оказывает посильную помощь фонду «Подари жизнь», волонтерит вожатой на Играх победителей (спортивные соревнования детей, победивших рак). Родить она, скорее всего, никогда не сможет. Врачи говорят, может не пережить беременность.

«Да и какого ребенка я выношу, если у меня нет ни одного здорового органа?» – говорит София.

Иногда очень хочется плакать и злиться. Потому что ну за что? Бывает, София злится даже на тех, кто болеет острой перемежающейся формой порфирии. «Я понимаю, что атака боли – это ужасно. Но я завидую этой чужой боли. Потому что от нее есть лекарство и потом ты долго живешь почти как нормальный человек.

А я живу с болезнью 24 часа в сутки. Вечно все болит, вечно обдираюсь, вечно мажусь… Летом жжет солнце, зимой кожа чешется от сухого воздуха. Даже помыться не могу нормально. Для обычных людей принять душ – это релакс.

А мне надо сразу намазаться кремом для суперсухой кожи, я после мытья совсем без сил, долго лежу и прихожу в себя».

«Я знаю, что я молодец!»

София давно перестала обследоваться. Последний раз почти месяц пролежала в отделении редких заболеваний, где услышала только, что она молодец. «Я очень зла на врачей. Я знаю, что я молодец! Вы побудьте молодцами!» – говорит София. Анализы Софии никогда не бывают в норме.

Она постоянно пьет разные таблетки – для печени, костей, сердца. Ставит капельницы, чтобы выводить из организма железо. «Я пью лекарства на всякий случай и просто живу с мыслью, что моя болезнь никуда не денется. Иногда хочется упасть на пол, кататься и плакать, но я не могу.

Я просто живу».

Ольга Павлова, руководитель «Российской Ассоциации Порфирии», член Экспертного совета Госдумы по редким заболеваниям:

– Порфирией в России лучше не болеть. Это редкое заболевание имеет такие особенности проявления, что ни отдельные врачи, ни вся система здравоохранения в целом к нему не готовы.

Фото Евгении Жулановой

При острой форме заболевания помощь нужно оказывать экстренно, в течение одного-двух дней. А законодательство по редким заболеваниям построено таким образом, что бесплатное лекарство можно получить в лучшем случае через два месяца.

При приступе порфирии человек без лечения погибает за три недели. Получается, что, действуя в рамках закона, мы гарантированно обрекаем человека на смерть. Для сравнения, только в маленькой Финляндии живут 3000 пациентов с острой порфирией, а в России выжило 150.

Кожная форма порфирии, в отличие от острой, не смертельна. Но она очень сильно осложняет человеку жизнь. Только представьте, каково это все время жить во мраке, когда солнце – твой злейший враг.

При этом кожную форму порфирии в России нигде не лечат. Нет такого врача или учреждения, где бы оказали помощь пациенту с таким диагнозом. Люди с кожным проявлением порфирии для нашего здравоохранения невидимки.

Их как бы нет.

В Европе еще несколько лет назад разработали формулу специального аэрозоля, который защищает кожу от воздействия солнечных лучей, но это лекарство российскому пациенту недоступно. Западные фармкомпании не торопятся везти сюда препарат, потому что у нас нет системы учета пациентов с кожной порфирией. Сколько их в России прячется по собственным квартирам, не знает никто.

В группе в «ВКонтакте», специально созданной для помощи пациентам с порфирией, людей с кожными проявлениями не больше десятка. Любая инициатива по редким заболеваниям всегда идет от самих пациентов. Поэтому для начала их просто нужно собрать вместе.

Александра Неверная, специально для Русфонда

Оригинал статьи на сайте Русфонда: https://rusfond.ru/society/071

Дорогие и уважаемые читатели!Вы поможете развитию канала РусФонда, если подпишитесь на канал или поделитесь записью в любой социальной сети. Мы ценим вас, огромное спасибо за поддержку!

Источник: https://zen.yandex.ru/media/rusfond/kogda-solnce--vrag-ili-chto-takoe-jizn-s-porfiriei-5c06a16b43dc7b00ac4d4ffb

Порфирия или вампирская болезнь

Что такое урокопропорфирия

Вампиризм – это реальная болезнь. В науке она называется порфирия. У людей, страдающих различными формами этой болезни, нарушен синтез гемоглобина. Аномалия приводит к накоплению в крови протопорфиринов, которые под воздействием ультрафиолетовых лучей превращаются в порфирины, повреждающие клетки кожи.

Какая связь между порфирией и вампирами

Согласно мнению ученых-медиков люди, которых считали вампирами, были подвержены болезни под названием порфирия, а иначе у них было редко встречающееся генетическое заболевание крови.

Порфирия, в переводе с греческого «porphyros», означает пурпурный и причиной ее возникновения являются родственные браки, чему способствовала низкая миграция населения, особенно в небольших деревнях и городах.

Особенно сильно были подвержены порфирии, жители сел Трансильвании около тысячи лет назад, однако, по имеющимся сведениям, эта необычная болезнь не миновала и королевские семьи.

О симптомах порфирии известно с незапамятных времен, а со временем болезнь получила и научное обоснование существования вампиров – места их обитания в совокупности с типичным образом жизни и внешностью, ясно указывают на то, что так называемые вампиры, это попросту страдающие порфирией люди — о вампирах и болезни порфирия.

Вампиры среди людей

Порфирия – болезнь преимущественно женская. При порфирии появляются нарушения в синтезе гемоглобина, и в организме накапливаются токсические вещества – порфирины, которые поражают нервную систему. Существует несколько типов порфирии.

Например, одна из самых распространенных и изученных – острая перемежающаяся. Это когда тело женщины внезапно атакует невыносимая боль, от которой не помогают даже самые сильные обезболивающие. Схватывает живот, поясницу, руки, ноги, легкие. И человек умирает.

От острой перемежающейся порфирии сегодня есть относительно доступное лекарство – генетически-модифицированная кровь. После введения ее в вену приступ проходит и человек поправляется. Когда приступ повторится, неизвестно.

Из-за боязни солнца и еще из-за того, что в основе лекарства для острой порфирии лежит кровь, пациентов с порфирией в шутку называют вампирами. Но им не до смеха.

Миф о нелюбви вампиров к чесноку возник не случайно. О страдающие порфирией на самом деле не выносят этот пряный овощ, поскольку сульфоновая кислота, выделяемая чесноком, усиливает в организме повреждения, вызванные заболеванием.

Симптомы порфирии

Спровоцировать обострение могут различные факторы: стресс, приём барбитуратов, алкоголизм, физические травмы и оперативные вмешательства. Порфирия является довольно редким заболеванием (примерно один человек из 100 тысяч). Симптомы порфирии разнятся от вида к виду. Однако статистически выделены наиболее характерные.

  • Повышенная фоточувствительность (светобоязнь).
  • Кожные покровы бледнеют и истончаются. Особенно вокруг губ и глаз.
  • Повышенная волосатость всех кожных покровов. Кости могут быть непропорционально длинными и хрупкими.
  • Наиболее распространённая острая перемежающаяся порфирия почти всегда начинается с острых болей в животе, которые невозможно дислоцировать.
  • Общая слабость и постепенное истощение организма. Повышенная кровоточивость слизистых, сниженный иммунитет и потеря в весе.
  • На фоне хронического недостатка гемоглобина может возникать в прямом смысле слова жажда крови.
  • На фоне хронического кислородного голодания и токсического действия порфиринов подчас развиваются неврологические и психические заболевания.

Причины заболевания

Это заболевание, или предрасположенность к нему, передается генетически. Порфирия не заразна, как СПИД, гепатит, бешенство или краснуха.

Из-за сбоев в геноме в организме синтезируется неправильный гемоглобин, или же клетки крови слишком активно разрушаются.

Развивается гемолитическая анемия, а в кровь и ткани поступает чрезмерно большое количество порфиринов — пигментов красного цвета, оказывающих раздражающее и отравляющее действие.

Порфирия может проявляться разными формами, в самом разном возрасте. Иногда новорожденные с порфирией быстро погибают, в других случаях болезнь проявляется только после 40 лет. Измененные гены передаются от родителей к детям, и в одной семье болезнь может появляться неоднократно.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).

Механизмы заболевания

Итак, вампиры в реальной жизни не существуют. При данной патологии нарушено производство гемма-небелковой части гемоглобина, что приводит к переизбытку в крови токсических порфиринов, связывающих в организме металлы, в частности, железо и магний.

Избыточное содержание вещества отравляет практически весь организм. Существует несколько типов порфирий, и все они, кроме самой поздней формы, поражающей кожу, являются генетическими.

Типы наследования каждого вида разнятся, но на первый план выходит аутосомно-доминантный механизм.

Распространенность

Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире. Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни:

  • порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000;
  • наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000;
  • и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000.

Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире

Методы диагностики

Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры.

К наиболее информативным относят следующее: Рентгенография грудного отдела; Общий анализ крови; Электроэнцефалография; Компьютерная томография; Флуоресцентный анализ мочи; Исследование мочи на содержание порфобилиногена.

Порфирия – лечение

Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях.

На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов.

Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов.

Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче.

При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца.

Источник: https://rew-med.info/porfiriya-ili-vampirskaya-bolezn/

Печеночная порфирия: причины, симптомы и лечение

Что такое урокопропорфирия

Болезнь порфирия — это ряд заболеваний, которые характеризуются повышенным содержанием порфинов (особых пигментов) в теле человека.

Что такое печеночная порфирия

Если нарушение нормального содержания порфинов произошло в печени — это и есть печеночная порфирия. Эта болезнь — вид генетической патологии печени, где гемоглобин (красные кровяные тельца) начинает синтезироваться неправильно. Как показано на картинке, болезнь и ее симптомы можно увидеть воочию.

Стоит обратить внимание, что гепатит хронической формы поэтапно переходит с годами в цирроз, а через несколько лет — в кожную порфирию.

Причины

Такое заболевания чаще всего имеет наследственную форму или у пациента может быть предрасположенность к развитию болезни.

Однако если во время исследования мочи или эритроцитов обнаружено повышенное количество порфиринов, то это свидетельствует о приобретённом заболевании, которое к порфириям отнести никак нельзя.

Биосинтез гемоглобина насчитывает восемь ферментных шагов, и проблема каждого из них может стать причиной возникновения заболевания.

Заболевание может проявиться:

  • у людей, которые злоупотребляют спиртными напитками;
  • недавно страдавших гепатитом;
  • у тех, кто напрямую контактировали с ядами гепатотоксической группы;
  • у тех, кто во время работы ведет бесперебойный контакт с бензином, к примеру, у водителей.

К ненаследственным причинам можно отнести:

  • отправление испарениями тяжелых металлов;
  • продолжительный прием эстерогеновых, барбитуратных, гризеофульвин препаратов;
  • избыток железа в крови и в печени;
  • патологические изменения в печени вне зависимости от стадии;
  • перекисное окисление липидов.

В этом видео вам подробно расскажут, как происходит развитие болезни на биохимическом уровне.

Виды и симптомы

Как и многие другие болезни, порфирия может носить острый и хронический характер, однако виды этого заболевания кардинально отличаются. Давайте рассмотрим виды печеночной порфирии и симптомы каждого из них.

Острая перемежающая порфирия

Она проявляется в виде поражения центральной и периферической нервной системы, периодически возникают боли в области желудка, затем она моментально изменяет локацию в разных зонах живота. Может начаться эпилептиформный припадок, галлюцинация, бред, у больного может парализовать дыхательную мускулатуру.

Болезнь обостряется во время вынашивания ребенка, в период рождения малыша, приема многих лекарств (к примеру, транквилизаторы), хирургического вмешательства. Как только завершиться этап обострения наступит ремиссия, вернется нормальная жизнедеятельность организма. Поможет диагностировать недуг анализ урины (мочи).

Чтобы нормализовать состояние, кроме приема лекарств, стоит пройти курс массажа и лечебную гимнастику.

Наследственная печёночная копропорфирия

Если брать во внимание симптомы, то ее можно сравнить с острой перемежающейся порфирией. Но различает эти заболевания то, что неврологические симптомы не настолько ярко выражены. Самый часто встречаемый симптом — резкая боль в области желудка. Прослеживаются ухудшения психики, повышенное артериальное давление и тахикардия.

Копропротопорфирия

Самый большой процент больных был обнаружен в Южной Африке. Примечательно, что все пациенты имели белый цвет кожи. Симптомы проявляются в виде высыпаний на коже, почечной недостаточности, тяжёлых расстройствах неврологии.

Честерская форма болезни

Первый раз ее обнаружили у местных жителей маленького городка Великобритании, от которого из произошло название этой формы недуга. Всех людей тогда объединяло генеалогическое родство. По своим симптомам  это форма схожа с острой перемежающейся порфирией, но последствия более сложные и опасные. Иногда у  пациентов наблюдали почечную недостаточность.

Урокопропорфирия

Это еще один вид развития болезни. Как правило, чаще ее можно встретить в странах СНГ.

Существенно выделяется кожная симптоматика, которая проявляется в виде увеличения процента чувствительности к лёгким травмам механического характера и солнечному облучению, при этом нарушается пигментация, появляются пузырьки. Они локализуются на тыле кистей и на голове.

Прогноз будет более чем положительный, если вовремя приступить к лечению. Но также пациент должен отказаться от спиртного. У многих пациентов увеличивается печень, ее функционирование существенно нарушается. Процент порфиринов в каловых массах всегда повышен.

Важно! Если пациент принял немного алкогольного напитка, то выведение излишков порфиринов с желчью приостанавливается. Они моментально откладываются на коже и выводятся мочой. В результате, в ней мгновенно поднимается процент уропорфиринов и копропорфиринов.

Основные симптомы заболевания, которые охватывают все виды порфирии:

  • начинает появляться пигментация, пузырьки, гипертрихоз на голове, лице, руках;
  • ногти деформируются и разрушаются;
  • резко повышается артериальное давление;
  • гемоглобин в крови снижается ниже 110 г. на л;
  • режущая боль в области желудка;
  • полиневрит;
  • парестезия;
  • психоз;
  • коматозное состояние;
  • функциональное и органическое изменение в печени;
  • мочевой пузырь уменьшается в объеме и нарушается его функция;
  • кожные покровы начинают отекать и краснеть;
  • появляется сыпь;
  • заболевание центральной нервной системы;
  • расстройство чувствительности кожи, характеризующееся ощущениями онемения.

Диагностика

Страдающие заболеванием должны иметь патологические результаты, как итог исследований в лабораториях.

Чтобы провести диагностику острой порфирии, больному необходимо сдать анализ на процентное соотношение дельта-аминолевулиновых кислот и порфобилиногенов в моче.

Чтобы диагностировать у пациента кожную порфирию его направляют на измерения процента порфирина в плазме крови. Доктор может назначить и другие лабораторные исследования, к примеру, замерить качество ферментов в красных кровяных тельцах.

Важно! Любые дополнительные исследования проводятся только тогда, когда на это есть причина. К примеру, результат одного анализа оказался подозрительно плохим или наоборот, слишком хорошим.

Острая порфирия подозревается у всех пациентов, кто обратился с:

  • болезненными ощущениями в области живота;
  • психическими отклонениями;
  • периферической нервозностью и характерными изменениями цвета мочи.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз проводятся профессиональные исследования:

  • лабораторные анализы урины на содержание порфобилиногенов (при болезни его процент увеличивается);
  • определяется активность порфобилиноген дезаминаза и мутация в этом же гене.

Острая перемежающаяся форма помимо всего стоит отличить от полиневрита токсического типа во время отравления свинцом, а также от постгриппозных инфекционно-аллергических синдромов Гийена Барре, а также от дифтерийных полинейропатий.

Чтобы исключить заболевание почек также проводится  оценка спектра поглощения порфиринов, используя флюоресцентную спектроскопию.

Представляем вам видео, в котором описаны три главных симптома, которые говорят об атаке порфирией.

Лечение

На сегодняшний день не разработаны методики, чтобы полностью излечить человека от порфирии. Поэтому главная цель лечения направлена, чтобы устранить симптомы недуга.

  1. Главным способом уменьшить негативное проявления заболевание — защитить организм от попадания прямых солнечных лучей. Именно поэтому болезнь часто сравнивают с вампиризмом, пациенты должны наносить на кожу специальные кремы с высоким процентом SPF фактора.
  2. Необходимо в полной мере исключить прием отдельных препаратов: это транквилизаторы, Анальгин и Сульфаниламиды.
  3. Если боль имеет достаточно резкий характер и человек не может справиться с ней, ему назначают наркотическое лекарство Аминазин.
  4. При высоком артериальном давлении характерным для заболевания, назначается соответствующая терапия. В основном все врачи останавливают свой выбор на препарате Индерал.
  5. Чтобы уменьшить процентное соотношение концентрации порфиринов в крови назначаются внутривенные капельницы с раствором глюкозы.
  6. Кроме этого, чтобы снизить процент порфиринов применяется эффективные лекарственные компоненты делагила. Его активные вещества проводят соединение порфиринов, в результате они выводятся естественным путем.
  7. Иногда многие врачи останавливают свой выбор на комплексном лечении заболевания при помощи делагила и рибоксина.
  8. Больные порфирией в обязательном порядке проходят витаминотерапию: принимают фолиевую и никотиновую кислоту, рибофлавины, ретинол.

Кроме того, при печеночной порфирии выписывают:

  • Гепатопротектор Холестирамин,
  • Флавонол,
  • активные вещества Гематина,
  • группу хингиминовых препаратов.

В этом видео вам расскажут интересные факты о порфирии. Например, почему эта болезнь называется вампирской болезнью или синдромом Дракулы.

Увы, но на сегодняшний день не придуман профилактический комплекс, что предупредит развитие болезни. Но все врачи рекомендуют бросить курить и употреблять алкогольные напитки, наносить специальные средства для защиты от попадания прямых солнечных лучей и принимать еду, что богата на витамины (особенно, группа В).

Источник: https://bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/pechenochnaya-porfiriya

Что такое урокопропорфирия

Что такое урокопропорфирия

Развитие болезни обычно провоцирует чрезмерное употребление алкогольных напитков.

Кроме того, причинами недуга можно считать и перенесенный в прошлом гепатит, и регулярную работу с токсическими веществами (огромное негативное влияние на порфириновый обмен оказывает свинец).

Профессия шофера также таит в себе некую опасность – вдыхание паров бензина может впоследствии отрицательно сказаться на здоровье, и в частности, вызвать урокопропорфирию.

Характеристика течения урокопропорфирии

Заболевание вызывается функциональными нарушениями печени.

В составе мочи наблюдается повышенное содержание уропорфирина (продукта распада, который выделяется наружу вместе с мочой), но в то же время копропорфирин (выводится с каловыми массами) находится в пределах нормы.

Таким образом, порфирины, которые должны были выйти наружу для поддержания нормального баланса органических соединений в организме человека, остаются внутри. Наблюдаются их отложения в печени, кожных покровах.

Эта форма порфирии затрагивает кожные покровы, в результате чего у больных наблюдается выраженная чувствительность к механическим травмам и солнечному воздействию, гипотрихоз (частичное или полное отсутствие волосяного покрова), истончение или утолщение кожи, образование рубцов.

Главным признаком, по которому можно поставить диагноз урокопропорфирии является увеличенный размер печени.

ПорфирияМКБ-10МКБ-10-КММКБ-9МКБ-9-КМMedlinePlusMeSH
Пациент, больной порфирией
E 80.0 80.0 -E 80.2 80.2
E80.20 , E80.0 , E80.2 и E80.1
277.1 277.1
277.1 [1] [2]
001208
D011164 и D011164

Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

Классификация [ править | править код ]

Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (porphyria hepatica)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (porphyria erythropoietica)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.

1. Печеночные порфирии:

  • порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • поздняя кожная порфирия.
  • врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
  • эритропоэтическая протопорфирия.

По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.

Небелковая часть гемоглобина — гем — не синтезируется, а накапливаются промежуточные продукты его синтеза — порфириногены. Они на свету превращаются в порфирины, которые при взаимодействии с кислородом воздуха образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи.

Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека.

Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.

Помочь больному заболеванием Гюнтера можно с помощью пересадки костного мозга.

Эпидемиология [ править | править код ]

Порфирии более распространены на севере Европы, где заболеваемость ими составляет 7-12 случаев на 100 000 населения. Бессимптомное носительство генетических дефектов встречается у 1 из 1000 человек [3] .

Этиология и патогенез [ править | править код ]

Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, кроме врожденной эритропоэтической порфирии (болезнь Гюнтера), наследуемой аутосомно-рецессивно [3] .

К провоцирующим факторам, способным перевести латентно протекающую порфирию в острую форму, относят голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например, гепатиты), алкоголь, приём некоторых лекарственных средств (НПВП, барбитуратов, некоторых антибиотиков, сульфаниламидов, и др.), изменение у женщин гормонального профиля (менархе, беременность), инсоляцию. Острая порфирия чаще развивается у женщин в период полового созревания; атаки связаны с началом менструации [3] .

Патогенез клинических проявлений при острых печеночных порфириях обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы.

Поражение кожных покровов при порфириях связано с повышением чувствительности к солнечному излучению вследствие накопления в коже порфиринов.

Воздействие солнечного света приводит к образованию метаболитов, повреждающих клетки базальной мембраны и способствующих высвобождению медиаторов тучных клеток, которые усиливают фототоксичность [3] .

Источник: https://super-parents.ru/info/chto-takoe-urokoproporfirija/

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: