Что такое порок развития

Содержание
  1. Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы
  2. Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных
  3. Это могут быть количественные дефекты:
  4. Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:
  5. Возможны более редкие аномалии количества хромосом:
  6. Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:
  7. Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов
  8. Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:
  9. Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей
  10. К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:
  11. Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?
  12. Порок развития головного мозга у детей: виды, диагностика, терапия
  13. Формирование органа и развитие аномалий
  14. Что приводит к паталогии
  15. Пороки головного мозга: виды
  16. Диагностика пороков
  17. Терапия
  18. Врожденные аномалии развития у детей
  19. Пороки развития
  20. Наследственные
  21. Врожденные
  22. Важно принять решение
  23. Предотвратить рождение ребенка с пороками
  24. Обследование родителей
  25. Консультация с врачом
  26. Придерживаться правил во время беременности
  27. Как выявить порок развития
  28. В период беременности
  29. УЗИ
  30. Амниоцентез
  31. После рождения малыша
  32. Обследования у врача
  33. Жизнь ребенка с врожденным пороком
  34. Специальные учебные заведения
  35. Продолжительность жизни
  36. Порок – это… Врожденные пороки развития. Порок клапана сердца
  37. Общая информация о врожденных пороках
  38. Вероятные причины возникновения
  39. Тератогенные факторы
  40. Самые популярные и изученные тератогенные факторы
  41. Пороки сердца
  42. Когда развивается порок
  43. Существующие типы
  44. Частота встречаемости
  45. Список пороков развития
  46. Подведем итоги

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Что такое порок развития

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

  1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
  2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

  • по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
  • по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
  • по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

  • Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
  • Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
  • Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

  • К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных.

У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

  • Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

  • Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

  • Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

  • Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

  1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
  2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
  3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
  4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
  5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное.

    Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.

  6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

  • Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
  • Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
  • Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
  • Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
  • Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
  • Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Оцените
Загрузка…

Источник: https://www.operabelno.ru/vidy-porokov-razvitiya-ploda-i-novorozhdennyx-detej-osnovnye-prichiny-anomalij-i-predraspolagayushhie-faktory/

Порок развития головного мозга у детей: виды, диагностика, терапия

Что такое порок развития

Аномальное развитие головного мозга у детей составляет 1/3 от всех аномалий врожденного типа. Именно порок мозга чаще всего становится причиной гибели плода на внутриутробной стадии развития.

Только четверть всех детей выживают с ним, но он становится причиной смерти ребенка сразу после рождения практически в 40% случаев.

Нередко у новорожденных не выявляют этих дефектов при осмотре в роддоме, и они начинают проявляться значительно позже, приводя к печальным последствиям. 

Формирование органа и развитие аномалий

Пороки развития головного мозга — это неправильное (аномальное) формирование церебральных структур анатомического строения.

Все это влияет на проявления неврологических симптомов, которые могут быть как слабовыраженными, так и тяжелыми. Именно последние становятся причиной смерти плода в утробе матери.

Церебральная аномалия приводит к тому, что новорожденные умирают в первые несколько месяцев жизни.

Важно! Пороки развития плода практически в полном объеме диагностируются преимущественно после года, т. к. мозговые клетки формируются до восьмилетнего возраста.

Порок головного мозга в 50% случаев сочетается с аномалиями соматических органов, таких как:

  • врожденный порок сердца;
  • атрезия пищевода;
  • сращенные почки;
  • поликистоз почек и т. п.

Гинекологи и акушеры стараются выявить проблемы с развитием органов еще на перинатальной стадии. Чаще всего их выявляют при исследовании плода на УЗИ или по результатам лабораторных исследований. Нервная система человека начинает формироваться с первой недели беременности. На 23 день у плода уже сформирована нервная трубка.

Важно! Если передний конец нервной трубки не полностью сросся, то это становится причиной серьезных церебральных аномалий у новорожденного.

На 28 день развития у плода формируется передний мозговой пузырь, который в дальнейшем разделится на 2 полушария. И только потом начнет образовываться кора головного мозга, извилины, мозолистое вещество и т. п.

Из нервных клеток зародыша формируются нейроны, которые лягут в основу серого и белого вещества. Первое курирует высшие нервные процессы, а второе формирует пути, по которым будет идти активность церебральных структур, объединенных в единое целое.

Самое интенсивное развитие мозговых тканей приходится на первые 3 месяца жизни малыша, и в дальнейшем этот процесс развивается вплоть до 8 лет.

Интересно! У новорожденного ребёнка, который родился в положенный срок, количество нейронов такое же, как у взрослого человека.

Что приводит к паталогии

Аномалия может начать формироваться на любом этапе развития головного мозга:

  • первые 6 месяцев беременности — влияют на количество нейронов, из-за низкого количества которых возникают нарушения в разделении клеток, гипоплазии любого отдела головного мозга;
  • после 6 месяцев — возникают поражения и гибель полноценного церебрального вещества.

Чаще всего причиной этих аномалий является негативное влияние на мать и плод самых различных факторов с тератогенным воздействием. На пороки, сформировавшиеся из-за моногенного воздействия, приходится только 1% всех патологий. Поэтому самой частой причиной медики называют экзогенные факторы. К ним относят:

  1. Воздействие активных химических соединений. Нередко это происходит из-за отравления вредными веществами, в том числе и медикаментами или плохой пищей. Нередко возникнет из-за отравления выхлопными газами и вдыхания паров химических реактивов или других опасных веществ.
  2. Радиоактивное загрязнение окружающей среды. Безусловно, этот фон должен находиться в пределах нормы, но благодаря разным авариям некоторые районы полностью непригодны для жилья, хотя люди там живут.
  3. Токсическое загрязнение воздуха, из-за которого чаще всего страдают жители мегаполисов или заводских районов.
  4. Неправильный образ жизни матери, когда эмбриотоксическое воздействие возникает из-за курения, злоупотребления алкоголем, зависимости от наркотиков.
  5. Проблемы со здоровьем у беременной дисметаболического плана — сахарный диабет, гипертиреоз и т. п. Особенно если они не корректируются с помощью специальных препаратов.
  6. Прием медикаментов, обладающих тератогенным воздействием. Чаще всего на ранней стадии, когда женщина не знает о беременности. Отсутствие контроля половой жизни нередко становится результатом того, что от этого страдают дети.
  7. Инфекционные болезни на любой стадии беременности. Самые опасные из них для плода — токсоплазмоз, листериоз, цитомегалия, краснуха.

Пороки головного мозга: виды

Порок развития, формирования головного мозга может относиться к одному из ниже перечисленных видов:

  • Анэнцефалия. Что это такое? Когда у ребенка отсутствует сам мозг и кости черепа. На их месте развились кистозные и соединительные ткани, которые могут быть как покрытые кожей, так и без нее. С таким пороком жить невозможно.
  • Энцефалоцеле. Церебральные ткани и оболочки проходят через костную ткань черепа, который чаще всего не заращен. Может формироваться по центральной линии или стать асимметричным. Нередко малые энцефалоцеле путают с кефалогематомой, поэтому точный диагноз возможен только после прохождения рентгена. Небольшого размера энцефалоцеле устраняют хирургически.
  • Микроцефалия, при которой мозг имеет малый объем и вес, означающие недоразвитость органа. От этой патологии страдает 1 ребенок на 5000. Голова малыша становится меньше, а также выражены диспропорции между лицом и черепом. Именно от этого вида порока страдают 12% всех детей, больных олигофренией. И чем выраженнее он, тем больше шансов, что ребенок будет подвержен идиотии и отставанию в физическом развитии.
  • Макроцефалия, когда головной мозг слишком большой и по объему, и по массе. В отличие от предыдущего вида менее распространен и чаще всего идет в тандеме со сбоем в архитектонике мозга, точечной гетеротопией в белом веществе. Этим врожденным порокам всегда сопутствуют отсталость в умственном развитии и судорожные синдромы. У детей может встречаться патология, когда увеличено будет одно из полушарий, что становится причиной уродств из-за асимметрии черепа.
  • Церебральная дисплазия кистозного типа состоит из множества кистозных полостей в головном мозге, которые соединяются с системой желудочков. Они могут быть разного размера. Локализация также может быть повсеместной или только в одном полушарии. Больные страдают от припадков эпилепсии, которые сложно подавить даже сильными антиконвульсивными средствами. Если кист мало, то и проявления симптомов будут менее выраженными, провоцируя внутричерепную гипертензию. Они могут рассосаться сами по себе.
  • Голопрозэнцефалия, когда полушария не разделены и являются цельной сферой, в которой боковые желудочки сформировались в цельную полость. Такой порок органов приводит к грубой дисплазии лица и патологиям соматического типа. С этим не живут, поэтому дети рождаются мертвыми или гибнут в первые сутки жизни.
  • Агирия или гладкий мозг, при котором извилины органа неразвиты, а архитектоника коры сильно нарушена. Дети страдают от психических и моторных расстройств, парезов и судорожности, что приводит к смерти в течение первого года жизни.
  • Пахигирия, когда основные извилины слишком крупные без третичной и вторичной извилин. Присутствует сбой в архитектонике коры церебрального типа, а также борозды будут укорочены и выпрямлены.
  • Микрополигирия, при которой кора головного мозга изрезана большим количеством малых извилин и насчитывает 4 слоя, когда нормой является 6 слоев. Характеризуется очагами или диффузией. Из-за этого дети страдают от эпилепсии, плегии мимики, а также мышц жевательного и глотательного типа, олигофрении.
  • Гипоплазия мозолистого тела, которая развивается преимущественно у девочек. Характеризуется миоклоническими пароксизмами, сгибательными спазмами. Ей присущи врожденные пороки офтальмологического типа, большое количество хориоретинальных дистрофических очагов.
  • Корковая дисплазия фокального типа возникает из-за поврежденных участков мозга, где будут огромные нейроны и аномальные астроциты. Преимущественная локализация — височная и лобная зона. Больные могут делать хаотичные движения или длительно топтаться на одном месте.
  • Гетеротопия, характеризуется скоплением нейронов, которые не успели в нейронной миграции попасть в кору головного мозга. Эти очаги бывают как одиночными, так и множественными. Не накапливают контраст, как в случае с туберозным склерозом. Ей характерна олигофрения, эпилепсия. Если очагов мало, то первые симптомы могут проявляться после десятилетнего возраста.

Диагностика пороков

Для выявления некоторых патологий не нужны специальные исследования, особо тяжелые случаи диагностируются визуально. Другие патологии диагностируют по:

  • ЗПР;
  • гипотонии мышечной ткани в неонатальный период;
  • судорожности в первые дни жизни.

Для исключения патологии головного мозга из-за гипоксии или родовой травмы изучают анамнез, где будет прописана вся информация о родовой деятельности. В период беременности пороки головного мозга у плода выявляют с помощью ультразвукового исследования. Уже в первом триместре будут видны серьезные сбои, поэтому женщине предлагают избавиться от такого плода.

Безусловно, на такое решение не стоит соглашаться, имея данные только с одной лаборатории. Но если их подтвердят другие независимые учреждения, то не стоит медлить с решением.

Ведь чем дольше плод находится в женщине, тем больше она к нему привыкает и любит.

После аборта или искусственных родов женщине нужна не только поддержка семьи, но и квалифицированного психолога, чтобы легче перенести такой поступок.

Ряд пороков выявляют с помощью нейросонографии через родничок ребенка, но более информативным и результативным считается МРТ, которое покажет не только характер и локализацию патологии, но и размер кисты, гетеротопии. С ним легко провести дифференциальное исследование при поражении мозга от травмы, гипоксии, опухоли, инфекции. При наличии судорожности подбор терапии проводят с помощью ЭЭГ.

Если церебральные аномалии передаются по наследству, то без консультации у генетика не обойтись. Он проведет генеалогическое исследование и ДНК-анализ. Чтобы выявить сопутствующие аномалии, проводят:

  • УЗИ сердца, почек, брюшины;
  • рентген грудной полости;
  • МРТ других органов.

Терапия

Лечение патологий врожденного типа в головном мозге зачастую симптоматическое. Его проводят детские:

  • неврологи;
  • педиатры;
  • эпилептологи.

Для подавления судорожных симптомов назначают препараты антиконвульсионного типа, как Карбамазепин, Ламотриджин и Вальпроат. Но ввиду того что эпилептические припадки у детей крайне стойки к такому лечению, для их устранения назначают комбинацию антиконвульсивных средств. Не всегда это положительно сказывается на самочувствии ребенка, что усложняет терапию и подбор лекарственных препаратов.

Чтобы убрать гидроцефалию, назначается дегидратационное лечение, в крайних случаях проводят шунтирование. Для улучшения метаболических процессов в нормально развитых тканях мозга, которые могут компенсировать дефект в мозге, назначают нейрометаболическое лечение.

В нем будет преобладать Глицин и ряд витаминов. Ноотропные средства могут быть задействованы только при отсутствии эпилептических припадков.

Если ввести их наряду с эпилептическими приступами, ребенок может погибнуть из-за того, что последние серьезно усложнятся, и совершенно не будут поддаваться коррекции.

Если церебральные пороки имеют легкую форму, то эффективной окажется коррекция нейропсихологического типа, активная работа психолога и его сопровождение ребенка длительное время. Полезны терапия рисунком и обучение малыша в специализированных образовательных учреждениях.

Все это позволит приучить ребенка к самообслуживанию, снизить выраженность олигофрении и дать малышу социальную адаптацию. Чаще за такими детьми нужен постоянный присмотр, который преимущественно осуществляют родители, не отказавшиеся от него после получения диагноза.

Чем тяжелее порок, тем менее положительный прогноз для ребенка. Еще хуже, если эпилептические припадки начались рано, и их сложно корректировать. Ухудшают положение ребенка и сопутствующие патологии. Такой тандем редко совместим с жизнью.

Нужно понимать, что такая жизнь – это мучения и ребенка, у которого не будет полноценной жизни, и его семьи, т. к. уход за ним нужен постоянный, и он не всегда легок, как кажется.

Поэтому если диагностируют патологию на ранней стадии беременности, нужно прислушиваться к врачу и не давать жизнь, которую такому ребенку будет невероятно сложно прожить.

Источник: https://GolovaUm.ru/zabolevaniya/vrozhdennye/porok-razvitiya-golovnogo-mozga.html

Врожденные аномалии развития у детей

Что такое порок развития

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей.

Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей.

Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития — это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин после 38-40 лет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов.

  Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут.

Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

  • будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
  • есть ли средства и возможности;
  • готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

  • спинально-мышечная атрофия (разные формы);
  • муковисцидоз (повреждение функции легких);
  • синдром Дауна;
  • синдром Жубера;
  • нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
  • гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

  • аномалии развития органов (например, пороки сердца);
  • макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
  • атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
  • слияние (сиамские близнецы);
  • замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
  • физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
  • дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать.

Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери.

Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас. ]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение.

Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна.

Конечно, воспитывать больного ребенка — это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

  • употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
  • наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
  • перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
  • активное курение;
  • прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
  • среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
  • недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

  • анализы мочи, крови;
  • УЗИ;
  • полное медицинское обследование.

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

УЗИ

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию.

Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла.

В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого — 16-20 неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит.

Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша.

Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются на 10-15 день жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней.

У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст – 20-25 лет.

Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

Источник: https://rebenkoved.ru/fizicheskoe-razvitie/osobennosti/vrozhdennye-anomalii-razvitiya-u-detej.html

Порок – это… Врожденные пороки развития. Порок клапана сердца

Что такое порок развития

Врожденный порок – это что такое? Ответ на поставленный вопрос вы узнаете из представленной статьи. Кроме этого, мы расскажем вам о том, какие типы пороков существуют, почему они развиваются и проч.

Общая информация о врожденных пороках

Порок – это аномальное развитие, а также совокупность каких-либо отклонений от нормального (стандартного) строения человеческого организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития (реже послеродового).

Как правило, такие изменения образуются под воздействием разнообразных внутренних и внешних факторов (например, гормональных нарушений, наследственности, неполноценности половых клеток, вирусной инфекции, ионизирующего облучения, нехватки кислорода и проч.). Со второй половины ХХ века специалисты стали отмечать значительное учащение патологических изменений. Больше всего врожденные пороки развития встречаются у людей, проживающих в развитых странах.

Вероятные причины возникновения

У 40-60% людей причины данных отклонений неизвестны. К таким пациентам применяют термин, который звучит как «спорадический дефект рождения». Это выражение обозначает случайное возникновение или неизвестную причину, а также пониженный риск повторного возникновения у будущего поколения.

Для 20-25% людей врожденные пороки развития образуются из «многофакторной» причины, то есть комплексного взаимодействия генетических дефектов (чаще небольших) или же факторов риска внешней среды. 10-13% аномалий связывают только с воздействием окружающей среды. И лишь 12-25% пороков имеют исключительно генетические причины развития.

Итак, рассмотрим более подробно, почему у тех или иных людей имеются врожденные пороки развития.

Тератогенные факторы

Действие таких факторов зависит от их дозировки. Различия тератогенного воздействия у разных биологических видов могут быть связаны с особенностями метаболизма, всасывания, способностями вещества проникать через плаценту и распространяться по всему организму.

Самые популярные и изученные тератогенные факторы

Порок развития чаще всего наблюдается у тех, кто подвергается следующим воздействиям:

  • Инфекционные заболевания, которые передаются от матери плоду. Ряд таких вирусных заболеваний, перенесенных во время вынашивания ребенка, как эпидемический паротит, краснуха или инклюзионная цитомегалия, может вполне поспособствовать развитию порока.
  • Алкоголь. Особое значение имеет алкоголизм родителей, а точнее, матери. Употребление спиртных напитков во время беременности может легко привести к образованию фетального алкогольного синдрома.
  • Ионизирующее излучение. Воздействие радиоактивных изотопов, а также рентгеновские лучи могут оказывать негативное воздействие на генетический аппарат. Следует также отметить, что излучение (ионизирующее) обладает и токсическим эффектом. Именно данный факт является причиной большинства врожденных аномалий.
  • Лекарственные препараты. На сегодняшний день не существует таких медикаментов, которые были бы признаны полностью безопасными для внутриутробного плода, особенно в первые 2 триместра беременности.
  • Никотин. Курение будущей матерей (во время беременности) может довольно легко привести к тому, что ребенок будет отставать в физическом развитии.
  • Нутриентные дефициты. Нехватка ряда нутриентов (например, йода, мио-инозитола, фолатов и проч.) представляет собой доказанный фактор риска врожденных пороков сердца и дефектов нервной трубки.

Рассмотрим такую распространенную аномалию, как порок клапана сердца, более подробно.

Пороки сердца

Порок сердца представляет собой патологическое изменение клапанов, крупных внутригрудных сосудов, а также перегородок сердца, в результате чего нарушается нормальное движение крови. Следует отметить, что такие отклонения могут быть как приобретенными, так и врожденными.

Чаще всего пороки клапанов сердца возникают из-за излишней борьбы иммунных сил человеческого организма с проникшими в него вредоносными микроорганизмами. Лечение данного отклонения сводится к замене естественных, но поврежденных клапанов, искусственными путем хирургического вмешательства.

Когда развивается порок

Это патологическое явление (любой тип) чаще всего формируется в период эмбрионального морфогенеза (то есть на 3-10-й неделе). Данный факт связан с тем, что именно в это время нарушаются процессы размножения, дифференциации, миграции и гибели клеток. Такие явления происходят на межтканевом, внутриклеточном, межорганном, экстраклеточном, органном и тканевом уровнях.

Существующие типы

Врожденный порок – это широчайшая категория, включающая в себя совершенно разные условия: от незначительных физических аномалий (например, большие родинки, родимые пятна и проч.

) до серьезных нарушений отдельных систем (например, порок клапана сердца, пороки конечностей и проч.). Также существуют комбинационные аномалии, которые затрагивают несколько частей тела одновременно.

Дефекты метаболизма также считаются врожденными пороками.

В медицинской практике выделяют три основных типа врожденных пороков:

  • врожденные ошибки метаболизма;
  • врожденные физические аномалии;
  • иные генетические дефекты.

Частота встречаемости

Многолетние исследования врожденных аномалий показали, что тот или иной порок развития плода проявляется с определенной частотой в зависимости от пола ребенка. К примеру, булавовидная стопа и пилоростеноз чаще всего встречаются у мальчиков, а врожденный вывих бедра – у девочек.

Среди тех детей, кто родился с одной почкой, больше представителей сильного пола. Следует также отметить, что чаще всего такие аномалии, как сверхнормативное число ребер, зубов, позвонков и других органов, встречаются среди новорожденных девочек.

Список пороков развития

Сегодня существует огромное количество пороков развития. Чаще всего они выявляются во время ультразвукового исследования матери. Если аномалия достаточно серьезная, то женщине предлагают прервать беременность. Это связано, прежде всего, с тем, что рожденный ребенок будет всю свою жизнь подвергаться опасности и чувствовать себя неполноценным (в зависимости от вида аномалий).

Давайте рассмотрим вместе, какие пороки развития существуют:

  • аортальный порок;
  • атрезия тощей кишки;
  • агенезия легкого;
  • акрания;
  • двусторонняя агенезия почек;
  • анэнцефалия;
  • врожденный вывих бедра;
  • односторонняя агенезия почек;
  • атрезия пищевода;
  • врожденная клоака;
  • альбинизм;
  • ассоциация VACTERL;
  • аплазия легкого;
  • волчья пасть;
  • атрезия заднего прохода;
  • булавовидная стопа;
  • болезнь Дауна;
  • врожденный кретинизм;
  • врожденный мегаколон;
  • врожденные пороки сердца;
  • гидроцефалия;
  • грыжи;
  • гипоплазия легкого;
  • дивертикулы пищевода;
  • синдактилия;
  • полисомия по X-хромосоме;
  • дивертикул Меккеля;
  • синдром Патау;
  • заячья губа;
  • полителия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • крипторхизм;
  • пороки половых органов;
  • косолапость;
  • синдром Клиппеля-Фейля;
  • мегаколон;
  • синдром кошачьего крика;
  • микроцефалия;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • недоразвитие бедренной и берцовой костей;
  • фетальный алкогольный синдром;
  • омфалоцеле;
  • спинномозговая грыжа;
  • фибродисплазия;
  • пилоростеноз;
  • полидактилия;
  • синдром Эдвардса;
  • циклопия;
  • черепно-мозговая грыжа;
  • экстрофия мочевого пузыря;
  • эписпадия;
  • эктродактилия.

Подведем итоги

Как видите, существует довольно много врожденных пороков, которые возникают у плода во внутриутробном периоде развития. Чтобы избежать возникновения таких аномалий у своего ребенка, будущим родителям следует избегать воздействия факторов, способствующих их образованию.

Таким образом, будущим матерям и отцам рекомендуется отказаться от распития алкогольных напитков за 6-9 месяцев до зачатия, а также не употреблять их во время беременности (для женщин).

Помимо этого, следует бросить курить, избегать тех мест, где может быть ионизирующее излучение, не принимать лекарственные препараты, не назначенные врачом, чаще бывать на свежем воздухе и принимать все необходимые витамины и минералы.

Источник: https://FB.ru/article/147656/porok---eto-vrojdennyie-poroki-razvitiya-porok-klapana-serdtsa

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: