Что такое митохондриальная миопатия

Содержание
  1. Митохондриальная миопатия | Центр лечения в Германии
  2. Обследование пациента
  3. Результаты лабораторных анализов
  4. Результаты инструментальной диагностики
  5. Рекомендовано
  6. Миопатия – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки
  7. Симптомы
  8. Диагностика
  9. Лечение
  10. Лекарства
  11. Народные средства
  12. Ваши отзывы и комментарии о лечении
  13. Митохондриальные заболевания
  14. Историческая справка:
  15. Патогенез
  16. Клиника
  17. Миопатия
  18. Энцефаломиопатия
  19. Митохондриальные миопатии
  20. Что такое митохондриальная миопатия?
  21. Почему возникает это заболевание?
  22. Как выявляют болезнь?
  23. Что происходит с людьми, болеющими митохондриальной миопатией?
  24. Насколько опасны заболевания и каков прогноз?
  25. Существует ли лечение и возможно ли полное восстановление?
  26. С какими особыми трудностями придётся столкнуться?
  27. Опасно ли это для членов моей семьи?
  28. Что если я захочу ребёнка? Каков шанс, что я не передам дефектный ген ребёнку?
  29. Что делать, если я уже беременна?
  30. Чем я могу помочь себе (своему ребёнку)?

Митохондриальная миопатия | Центр лечения в Германии

Что такое митохондриальная миопатия

Лечение митохондриальной миопатии в Германии.

Анамнез заболевания. Считает себя больной с пять лет. когда стала отмечать появившеюся шаткость при ходьбе, из-за чего не смогла бегать.

После падения с потерей сознания состояние резко ухудшилось и постепенно нарастало до вышеописанных жалоб, психотравмирующей ситуации появилась снижение толерантности к физической нагрузке (длительная ходьба, поднимание по лестнице), стали беспокоить эпизодические головные боли с вовлечением перикраниальной мускулатуры, плохо купирующиеся анальгетиками.

Обследование пациента

Жалобы при поступлении на диагностику в Мюнхен: на шаткость при ходьбе из-за нарушения координации и слабости в дистальных отделах ног, сложности при спуске и подъеме по лестнице, похудание мышц предплечья и икроножных мышц, прогрессирующее ухудшение остроты зрения.

Соматический статус: состояние относительно удовлетворительное. Дыхание везикулярное, хрипов нет ЧД-16 в мин. Тоны сердца ясные, ритмичные ЧСС-84 уд. в мин., АД 110/70. Живот мягкий, безболезненный. Дизурии нет.

Неврологический статус: сознание ясное, контактна, ориентирована в месте, времени, личности. Менингиальных знаков нет. Движение глазных яблок в полном объеме. Зрачки D=S, реакция на свет живая. Глазные щели D=S. Корнеальные рефлексы сохранены. Лицо асимметрично из-за легкой сглаженности левой носогубной складки. Глотание, фонация не нарушены. Положение головы не нарушено.

Язык по средней линии. Пассивные движения в полном объеме, активные движения ограничены в плечелопаточном суставе слева снижения мышечной силы в проксимальных отделах до 3.5-4 б. Гипотрофия плечелопаточных и височных мышц, межкостных мышц кистей с 2х сторон. Расстройств чувствительности нет. Сухожильные рефлексы снижены на руках, на ногах живые симметричны.

Координаторных пробы выполняет удовлетворительно.

Результаты лабораторных анализов

Общий анализ крови: НЬ-13,9 г/дл, Ht-41,7% Эр- 4,78 х 10б/мл, лей- 7,4х 10 3 /мл, тромб-210х 103 /мл, п/я-1, с/я-45, баз-0, эоз-1, лим-51, мон- 2, СОЭ — 29 мм/ч.

Биохимический анализ крови: Г-ГТ-11 ед/л, АСТ-22 ед/л, АЛТ- 19 ед/л, общ. белок- 68,8 г/л, альбумин- 46,4 г/л, креатинин- 0.65 мг/дл, глюкоза- 4.3 ммоль/л, азот мочевины- 6.8 мг/дл, общ. билирубин 6.2 ммоль/л. белк. Фракции альбум- 58.3%, альфа-1- 4.

1, альфа-2 — 9.7 %, бета- 10.4 %, гамма- 17.5 %, триглицериды- 0.75 ммоль/л, общ. холестерин- 5.72 ммоль/л, ЛПВП-хс 1.97 ммоль/л, ЛПНП-хс 3.6 ммоль/л, ЛПОНП-хс 0.14 ммоль/л, К А — 1,90. Тип гиперлипидемии 2а ВИЧ, гепатит В и С, сифилис не выявлены.

Результаты исследования биоптаты мышечной ткани: обнаружена мутация мтДНК А3243G, феномен «рваных красных волокон».

Проведена световая микроскопия гистохимическое выявления сукцинатдегидрогеназы NADH -тетразолий редуктазы, цитохромоксидазы.

Заключение по результатам диагностики митохондриальной миопатии в Германии: при световой микроскопии выявлены морфологические гистохимические признаки митохондриальной цитопатии.

Результаты инструментальной диагностики

ЭКГ: синусовый ритм, неполная блокада правой ветви п. Гиса, вариант нормы ЭКГ.

ЭНМГ, ЭМГ: исследованы срединный, малоберцовый нервы слева, большеберцовый и икроножный нервы справа, игольчатой ЭМГ исследованы m. Tibialis anterior sin.

Заключение. Проводимость по двигательным и чувствительным волокнам, параметры амплитуд моторных и сенсорных ответов исследованных нервов в пределах нормы. Признаков текущего денервационного процесса нет. Полученные результаты могут указывать ка на начальный мышечный уровень поражения, так и быть усугублены за счет общей гипотрофии мышц.

МРТ- головного мозга: картина расширения субарахноидальных пространств в лобных отделах.

Заключительный диагноз — митохондриальная миопатия.

На основании результатов лабораторных и инструментальных исследований предложена комплексная терапия по лечению митохондриальной миопатии в Германии.

На фоне проводимого лечения восстановилась координация, исчезла шаткость при ходьбе, головные боли перестали беспокоить, восстановился мышечный тонус. Была признана эффективность применяемого терапевтического курса лечения митохондриальной миопатии в Мюнхене и показано ее дальнейшее применение.

Рекомендовано

  • Продолжить курс лечения митохондриальной миопатии.
  • Наблюдение у невролога по месту жительства.
  • ЛФК, ФТЛ курсами 2-3 раза в год, постоянное занятие в бассейне.

Источник: http://ger-doc.de/mitochondrial-myopathy/

Миопатия – симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Что такое митохондриальная миопатия

Миопатия – заболевание, которое возникает вследствие нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, в результате чего появляется снижение силы пораженных мышц, а также происходит ограничение двигательной активности.

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний, для которой характерно дистрофическое поражение мышечной ткани с атрофией отдельных волокон (миофибрилл) в некоторых местах.

Кроме этого, происходит замещение атрофированных миофибрилл соединительной или жировой тканью.

Это приводит к утрате мышцами способности к сокращению, что обуславливает появление в клинике заболевания мышечной слабости, а также ограничение двигательной активности.

Выделяют две основные формы заболевания:

  1. Первичные миопатии, которые зачастую имеют наследственный характер. В свою очередь они делятся на следующие виды:
  • врожденные миопатии, которые развиваются в младенческом возрасте;
  • ранние детские миопатии, которые развиваются в возрасте 5-10 лет;
  • юношеские миопатии, которые развиваются в подростковом возрасте.
  1. Вторичные миопатии, возниающие на фоне других заболеваний.

Например, на фоне эндокринных расстройств (болезнь Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизм, гиперпаратиреоз, гипо- и гипертиреоз), хронических интоксикаций (алкоголизм, наркомания, работа на предприятиях с профессиональными вредностями), тяжелых хронических заболеваний (хроническая почечная недостаточность, хроническая печеночная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких, сердечная недостаточность), а также опухолевых процессов.

Первичные формы миопатии встречаются значительно чаще, чем вторичные. Поэтому крайне важно во время планирования беременности проконсультироваться у генетика для того, чтобы выявить риск развития данной патологии у будущего ребенка.

Исходя из того, в какой части тела мышечная слабость выражена больше, выделяют следующие виды миопатии:

  • проксимальная – патологический процесс располагается в тех частях конечностей, которые максимально близко расположены к туловищу (например, в случае с руками – это плечи);
  • дистальная – поражаются мышцы конечностей, которые на максимальном расстоянии находятся от туловища (например, в случае с ногами – икроножные мышцы);
  • смешанная – имеет симптомы проксимальной и дистальной форм болезни.

Первичные миопатии имеют неблагоприятный прогноз. Особенно, если первые симптомы проявились в раннем детстве. Также имеет значение вовлечение в процесс сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры.

В этом случае прогноз заболевания ухудшается.

Наиболее благоприятный исход наблюдается при вторичных миопатиях, так как в этом случае легче достичь успех в лечении основного заболевания, вызвавшего развитие миопатии.

Симптомы

nervzdorov.ru

Миопатия начинается с появления небольшой мышечной слабости в конечностях. Быстрее наступает усталость при ходьбе или другой физической нагрузке, чем это было ранее до проявления заболевания.

Таким людям становится тяжелее преодолевать большие дистанции, поэтому зачастую приходится выполнять небольшие перерывы для отдыха, чтобы с новыми силами продолжить свой путь.

Далее к нарастающей слабости присоединяется мышечная атрофия, вследствие этого появляются деформации конечностей. Как правило, атрофические изменения наблюдаются в проксимальных (которые находятся ближе к туловищу) отделах рук и ног.

Из-за этого дистальные отделы конечностей могут казаться гипертрофированными. Это явление носит название «псевдогипертрофия». С прогрессированием мышечной слабости становится затруднительно прыгать, бегать, ходить по лестнице.

Постепенно формируется характерный вид больного при миопатии: крыловидные лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз, за счет которого формируется так называемая «осиная» талия. Помимо этого, наблюдается «утиная» походка (передвижение сопровождается раскачиваниями в стороны).

Кроме того, миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц. Заподозрить вовлечение в патологический процесс мимических мышц можно в том случае, когда человек не может вытянуть губы трубочкой, надуть щеки, нахмурить лоб или улыбнуться.

Поражение круговой мышцы рта сопровождается развитием дизартрии за счет затруднения произношения гласных звуков.

Сама по себе дизартрия обозначает расстройство речи, которое выражается в затрудненном произношении некоторых слов, отдельный звуков, слогов или в их искаженном произношении.

Поражение дыхательной мускулатуры сопровождается нарушением вентиляции легких, что приводит к возникновению застойной пневмонии. Данная форма пневмонии является одной из самых тяжелых по течению, с трудом поддается лечению и быстро приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Также имеются данные о возможности поражения сердечной мышцы. В таком случае развивается кардиомиопатия, которая приводит к развитию сердечной недостаточности.

Диагностика

nevrology-md.ru

Врач может заподозрить наличие миопатии даже на уровне первичного осмотра, так как для таких людей характерен соответствующий внешний вид.

Во-первых, наблюдается атрофия мышц (проксимальных отделов конечностей) и псевдогипертрофия дистальных отделов конечностей. Во-вторых, со временем формируется «утиная» походка.

Также для миопатии характерно опущение плеч, крыловидное отставание лопаток, выпячивание вперед живота и усиление поясничного лордоза.

Затем врач переходит к неврологическому осмотру, в ходе которого выявляет ослабление сухожильных рефлексов, снижение мышечной силы. В отличие от невропатии, при миопатии не наблюдается нарушение чувствительности.

После осмотра пациент отправляется в лабораторию для сдачи необходимого перечня анализов. Одним из них является биохимический анализ мочи, в котором ищут креатинин для подтверждения миопатии.

Наличие креатинина в моче может указывать на поражение мышц, поэтому данный показатель не лишен информативности в диагностике рассматриваемого заболевания.

Далее выполняется биохимический анализ крови, в котором оценивают уровень КФК, АЛТ, ЛДГ и других ферментов.

Помимо этого, используются элетрофизиологические методы исследования: электронейрография и электромиография.

Результаты электронейрографии дают информацию о состоянии периферического двигательного нейрона, что необходимо в случае, если присутствуют подозрения на наличие нейропатии.

Электромиография проводится для непосредственной оценки состояния мышечной ткани. При миопатии происходит изменение мышечных потенциалов (уменьшается их амплитуда и сокращается длительность).

Самым информативным методом является морфологическое исследование мышечной ткани. Это производится с помощью биопсии мышц.

Данный метод хоть и наиболее информативный, но проводится редко, лишь в тех случаях, когда предыдущие методы исследования не дали должной информации для подтверждения того или иного диагноза.

При миопатии морфологическая картина образцов мышечной ткани следующая: выявляются беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы (сократительные элементы мышечных волокон), гипертрофированные мышечные волокна, а также наблюдается замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Для оценки состояния сердечной мышцы назначается консультация кардиолога, который в свою очередь отправляет пациента на ЭКГ и УЗИ сердца. При подозрении на возникновение пневмонии, как осложнение течения миопатии, выполняется рентгенография легких.

Лечение

images.24ur.com

Для лечения первичных форм миопатии не существует препаратов, которые способны устранить генетически дефекты, послужившие развитию заболевания. Лечение в таком случае носит лишь симптоматический характер. Оно направлено на ослабление симптомов заболевания и улучшение качества жизни.

С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинэстеразные препараты, витаминные комплексы. Эффект данных препаратов направлен на торможение дистрофических и атрофических изменений в мышечной ткани.

Вторичные формы миопатии лучше поддаются лечению, так как терапия направлена на устранение сопутствующих заболеваний, которые послужили причиной развития миопатии.

  В случае грамотного подбора медикаментозных и немедикаметозных методов лечения наблюдается постепенное устранение симптомов, беспокоящих людей с миопатией на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, тяжелых хронических заболеваний и т.д.

Вышеперечисленные методы лечения дополняются назначением физиотерапии. Например, используется электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием и ультразвук.

Помимо этого, важно назначить массаж и ЛФК. Использование данных методов лечения направлено на замедление процесса дистрофического изменения мышечной ткани с последующей атрофией.

Также за счет постоянной двигательной активности уменьшается процесс перерождения мышечной ткани в соединительную и жировую.

Однако важно не перегрузить ослабленные мышцы, поэтому комплекс упражнений подбирается квалифицированным специалистом.

Большое внимание уделяется дыхательной гимнастике, действие которой направлено на улучшение вентиляции легких. Это необходимо для предупреждения развития осложнения в виде пневмонии, которая может возникнуть вследствие поражения дыхательной мускулатуры.

Лекарства

smartmoney.today

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы.

За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле.

Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин.

В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Народные средства

medaboutme.ru

Так как в большинстве случаев причиной миопатии является наследственная патология, облегчить свое состояние без медикаментозных препаратов невозможно, но с помощью самостоятельного соблюдения некоторых мер можно улучшить общее состояние.

Например, большую роль оказывает питание, поэтому важно следовать некоторым рекомендациям. Во-первых, следует внести в свой рацион больше свежих овощей и фруктов, молочные продукты, яйца, мед, орехи, крупы (особенно овсяную и гречневую). Во-вторых, важно отказаться от кофе, алкоголя, картофеля, капусты, пряных продуктов.  

Для того, чтобы предотвратить ускоренную атрофию мышц, необходимо постоянно выполнять лечебную гимнастику. Но следует также помнить, что состояние мышц при миопатии далеко от состояния мышц здорового человека. Соответственно, нагрузка должна быть минимальной, чтобы не вызвать перенапряжение. С этой целью отлично подойдут занятия в бассейне.

Также не стоит забывать о важности дыхательной гимнастике. Не редкое явление при миопатии – поражение дыхательной мускулатуры, вследствие чего нарушается вентиляция легких, что в дальнейшем приводит к воспалительному процессу (развитие пневмонии). Дыхательная гимнастика направлена на улучшение газообмена в легких.

Не рекомендуется самостоятельно разрабатывать перечень упражнений, лучше обратиться к специалисту для индивидуального подбора необходимых упражнений. После обучения в рамках лечебного учреждения можно продолжить гимнастику в домашних условиях.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши отзывы и комментарии о лечении

Источник: https://yellmed.ru/bolezni/miopatiya

Митохондриальные заболевания

Что такое митохондриальная миопатия

Митохондриальные заболевания (МЗ) — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках.

Историческая справка:

Понятие «митохондриальные болезни» сформировалось в медицине в конце ХХ века. В первую очередь были изучены болезни, связанные с мутациями митохондриальной ДНК, открытой в начале 60-ых годов.

Полная первичная структура митохондриальной ДНК человека была опубликована в 1981 го¬ду и уже в конце 80-ых годов была доказана ведущая роль ее мутаций в развитии ряда наследственных заболеваний.

К последним относятся: наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, синдром NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), синдром MERRF (миоклонусэпилепсия с “рваными” красными волокнами в скелетных мышцах), синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды), синдром Кернса-Сейра (пигментный ретинит, наружная офтальмоплегия, блокада сердца, птоз, мозжечковый синдром), синдром Пирсона (поражение костного мозга, панкреатическая и печеночная дисфункции) и многие другие.

В меньшей степени изучены наследственные митохондриальные дефекты, связанные с повреждением ядерного генома.

Патогенез

Митохондрии отвечают за выработку большей части энергии, необходимой для функционирования клеток. Фактически они являются настолько важным источником энергии, что в каждой клетке их сотни. При МЗ могут «выключиться» как часть митохондрий, так и все они, что приводит к прекращению выработки необходимой энергии

Поскольку наиболее энергоемкими являются нервные и мышечные клетки, при МЗ наиболее распространены мышечные и неврологические проблемы, такие, как мышечная слабость, непереносимость физических нагрузок, потеря слуха, нарушения баланса и координации, эпиприступы.

Митохондриальные зааболевания, вызывающие выраженные мышечные проблемы, именуют митохондриальными миопатиями (myo – означает «мышца», а pathos – «болезнь»), а те, которые вызывают как мышечные, так и неврологические проблемы – митохондриальными энцефаломиопатиями (encephalo – «мозг»)

Когда клетка заполнена дефектными митохондриями, она не только лишена АТФ, но в ней могут накапливаться неиспользуемые молекулы топлива и кислород, что приводит к катастрофическим последствиям.

В этом случае избыточные молекулы топлива используются для синтеза АТФ неэффективно, в результате чего могут образовываться потенциально опасные продукты, такие, как молочная кислота (Это также происходит, когда клетки испытывают недостаток кислорода, например – мышечные клетки при усиленных физических нагрузках).

Накопление молочной кислоты в крови – лактатацидоз – ассоциировано с мышечной усталостью, и может вызывать повреждение нервной и мышечной тканей.

При этом неиспользуемый в клетке кислород может трансформироваться в разрушительные соединения, именуемые реактивными формами кислорода, включая т. н. свободные радикалы (Они являются мишенью для т. н. антиоксидантных препаратов и витаминов).

Синтезированная в митохондриях АТФ – основной источник энергии для сокращения мышечных и возбуждения нервных клеток (т. к. клетки этих тканей наиболее метаболически активны, энергетически зависимы).

Таким образом, нервные и мышечные клетки особенно чувствительны к дефектам митохондрий.

Комбинированный эффект от потери энергии и накопления токсинов в этих клетках, надо полагать, и вызывает развитие симптомов митохондриальных миопатий и энцефаломиопатий

Клиника

В случаях, когда человек с мутацией в митохондриальном гене несет смесь нормальной и мутантной ДНК – мутации поначалу могут вообще не иметь внешних проявлений. Нормальные митохондрии до поры до времени обеспечивают клетки энергией, компенсируя недостаточность функции митохондрий с дефектами.

На практике это проявляется более или менее длительным бессимптомным периодом при многих митохондриальных заболеваниях. Однако рано или поздно наступает момент, когда дефектные формы накапливаются в количестве, достаточном для проявления патологических признаков. Возраст манифестации заболевания варьирует у разных больных.

Раннее начало заболевания приводит к более тяжелому течению и неутешительному прогнозу.

Характерные признаки митохондриальных цитопатий:

•скелетные мышцы: низкая толерантность к физической нагрузке, гипотония, проксимальная миопатия, включающая фациальные и фарингеальные мышцы, офтальмопарез, птоз

•сердце: нарушения сердечного ритма, гипертрофическая миокардиопатия

•центральная нервная система: атрофия зрительного нерва, пигментная ретинопатия, миоклонус, деменция, инсультоподобные эпизоды, расстройства психики

•периферическая нервная система: аксональная нейропатия, нарушения двигательной функции гастроинтестинального тракта

•эндокринная система: диабет, гипопаратиреоидизм, нарушение экзокринной функции панкреас, низкий рост

Таким образом, типичны для митохондриальных заболеваний вовлеченность разных органов и одновременное проявление внешне не связанных между собой аномалий. Примерами служат:

1. Мигрени с мышечной слабостью

2. Наружная офтальмоплегия с нарушением проводимости сердечной мышцы и мозжечковой атаксией

3. Тошнота, рвота с оптической атрофией и кардиомиопатией

4. Низкорослость с миопатией и инсультоподобным и эпизодами

5. Экзокринная дисфункция поджелудочной железы с сидеробластной анемией

6. Энцефало- миопатия с диабетом

7. Диабет с глухотой

8. Глухота с наружной офтальмоплегией, птозом и ретинопатией

9. Задержка развития или потеря навыков и офтальмоплегия, офтальмопарез

Характер и тяжесть клинических проявлений митохондриальных болезней определяется:

• тяжестью мутации мтДНК;

• процентным содержанием мутантной мтДНК в конкретных органах и тканях;

• энергетической потребностью и функциональным резервом органов и тканей, содержащих мтДНК (их “порогом чувствительности” к дефектам окислительного фосфори лирования).

Миопатия

Основные симптомы митохондриальной миопатии – истощение мышц и их слабость, и непереносимость физических нагрузок.

У некоторых индивидов слабость наиболее выражена в мышцах, контролирующих движения глаз и век. Два наиболее частых следствия такой слабости – это постепенный паралич движения глаз (прогрессирующая наружная офтальмоплегия, ПНО), и опущение верхних век (птоз).

Зачастую люди автоматически компенсируют ПНО движениями головы для того, чтобы смотреть в различных направлениях, и могут даже не подозревать о каких либо проблемах.

Птоз потенциально более неприятен, поскольку может ухудшить зрение, а также придает лицу апатичное выражение, но он может быть скорректирован хирургическим путем, либо использованием специальных очков с устройством для подъема века

Митохондриальные миопатии могут также вызывать слабость других мышц лица и шеи, что приводит к заплетающейся речи и трудностям с глотанием. В этих случаях могут помочь речевая терапия (занятия с логопедом) или включение в рацион питания таких продуктов, которые легче проглатываются.

Непереносимость физических нагрузок, также именуемая усталостью напряжения – это необычное чувство утомления в ответ на физическую активность. Степень этой непереносимости существенно варьируется у разных людей.

Некоторые могут испытывать проблемы только при занятиях физкультурой, таких например, как оздоровительный бег, в то время как у других возникают сложности с выполнением повседневных дел, например с выходом к почтовому ящику или поднятием пакета молока.

Энцефаломиопатия

Митохондриальная энцефаломиопатия, как правило, включает некоторые из вышеупомянутых симптомов миопатии, дополненными одним или несколькими неврологическими симптомами. Также как и при миопатии, наблюдается значительная вариабельность симптомов обоего типа и тяжести течения у разных индивидов.

Среди наиболее частых симптомов митохондриальной энцефаломиопатии – нарушения слуха, мигренеподобные головные боли и эпиприступы. По крайней мере, в одном синдроме головные боли и эпиприступы часто сопровождается инсультоподобными эпизодами

Дополнительно к поражению глазных мышц, митохондриальная энцефаломиопатия может поражать как сами глаза, так и участки головного мозга, ответственные за зрение.

Например, потеря зрения вследствие оптической атрофии (дегенерации зрительного нерва) или ретинопатии (дегенерации некоторых клеток, выстилающих глазное дно) – обычные симптомы митохондриальной энцефаломиопатии.

По сравнению с мышечными проблемами, эти эффекты с большей вероятностью приводят к серьезным нарушениям зрения

Довольно часто митохондриальная энцефаломиопатия вызывает атаксию, или сложности с балансом и координацией.

Митохондриальные миопатии

Что такое митохондриальная миопатия

Перевод материалов сайта Muscular Dystrophy UK

Ссылка на оригинал, а также сохранённый pdf-файл с оригиналом статьи смотреть в конце.

Что такое митохондриальная миопатия?

Митохондриальная миопатия — термин, объединяющий группу заболеваний, которые в большинстве случаев поражают мышцы, но также могут затрагивать и любую другую часть тела, включая мозг и глаза.

Это заболевание имеет и другие названия: cиндром Кернс-Сейр (KSS), хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO), синдром MELAS, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами (MERRF), синдром Лея и митохондриальная цистопатия.

Почему возникает это заболевание?

Наши тела состоят из множества различных тканей, к примеру, мышечной, нервной или печеночной. Каждая ткань построена из маленьких строительных блоков, клеток. Каждая клетка имеет митохондрии. Их роль заключается в производстве энергии.

Как и любой электрогенератор, они берут топливо (еду, что мы потребляем) и сжигают его, чтобы произвести энергию. Если этот процесс нарушается, клетки не могут нормально функционировать. Это и приводит к болезни.

Мышцам и мозгу нужно много энергии, и при её нехватке именно эти органы “страдают” больше всего.

Часть митохондрии, задействованная в производстве энергии, называется дыхательной цепью. Компоненты (белки) этой цепи производятся в соответствии с генетическим кодом (ДНК) и находятся либо внутри самих митохондрий (мтДНК), либо в хромосомах, которые расположены в ядрах клетки.

Многие митохондриальные болезни носят спорадический характер, даже если они затрагивают мтДНК. Это значит, что если один член семьи имеет данную болезнь, его родители или дети могут и не иметь данного заболевания. Другие митохондриальные заболевания наследуются только по материнской линии.

Те же заболевания, которые возникли из-за дефекта в хромосомах, могут быть унаследованы от любого из родителей.

Как выявляют болезнь?

Если при обследовании обнаружены такие симптомы как опущение верхнего века (птоз) или нарушения движения глазных яблок (офтальмоплегия), можно заподозрить митохондриальную миопатию. Независимой организацией Muscular Dystrophy Campaign (MDC) составлен список симптомов миопатии глаз.

Анализ крови может показать повышенный уровень молочной кислоты. Окончательный диагноз часто зависит от результатов проб мышечной биопсии, для которых доктор берёт небольшой фрагмент мышечной ткани для лабораторных исследований.

Под микроскопом митохондрии у людей с митохондриальной миопатией часто отличаются от нормальных. Митохондрии собираются по краям мускульной ткани, придавая ей рваный, красноватый вид. Также возможно измерить функциональность дыхательной цепи и установить дефектную зону.

В некоторых случаях возможно поставить диагноз по дефекту (мутации) в генетическом коде (в мтДНК или клеточном ДНК).

Что происходит с людьми, болеющими митохондриальной миопатией?

Митохондриальная миопатия может проявляться по-разному. Самой частой проблемой являются совокупность таких симптомов как слабость рук и ног с опущением верхнего века (птоз) и нарушение двигательной функции глаз (офтальмоплегия).

У других пациентов заболевание может проявляться только в слабости рук и ног и может усиливаться после нагрузок. Болезнь может сопровождаться тошнотой и головной болью. При тяжёлой форме болезни мышечная слабость может быть заметна уже у младенцев. Им может быть тяжело глотать и есть. Реже поражается мозг.

Это может вызывать эпилепсию (приступы) и прогрессивную потерю памяти. Лишь у некоторых пациентов с поражённым мозгом (энцефалопатия) наблюдаются дальнейшие ухудшения. Часто поражается сетчатка глаза (нарастает атипичный пигмент), и возникают проблемы со слухом.

В случае поражения сердца требуется установка кардиостимулятора – электронного устройства, нормализующего работу сердца.

Насколько опасны заболевания и каков прогноз?

Самый часто встречающийся вид митохондриальной миопатиии — хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO). Это небольшое нарушение, которое не отражается на продолжительности жизни.

Однако другие виды, которые проявляются на раннем этапе, представляют угрозу. Некоторые, такие как наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), влияют только на зрение.

Эпилепсия, проблемы с сердцем и трудности с дыханием представляют большую угрозу.

Существует ли лечение и возможно ли полное восстановление?

Не существует чудодейственных лекарств. Однако многие проблемы, связанные с митохондриальной миопатией, могут быть успешно решены. К примеру, диабет можно лечить таблетками или инсулином.

Кардиостимуляторы эффективно справляются с нарушениями сердечного ритма. Мышечную слабость можно контролировать регулярными лёгкими упражнениями.

Некоторые пациенты улучшают своё состояние здоровья с помощью витаминов, таких как убихинон, но большинству витаминотерапия не помогает.

С какими особыми трудностями придётся столкнуться?

Когда мы болеем, потребность в энергии возрастает. Добровольный или лечебный пост также увеличивает нагрузку на митохондрии. Поэтому важно регулярно потреблять калории в течение дня.

Если в этом возникают сложности, в особенности во время болезни или если пациент − маленький ребёнок, рекомендуется обратиться к врачу. Некоторые препараты могут повлиять на функционирование митохондрий. Обычно советуют избегать алкоголя.

Если возникают сомнения, следует посоветоваться со специалистом.

Опасно ли это для членов моей семьи?

В результате недавних исследований была получена информация о генетическом аспекте митохондриальной миопатии. Можно утверждать, что риски для других членов семьи зависят от точного диагноза. У большинства людей с митохондриальной миопатией нет родственников с похожим заболеванием, однако такое случается только в 20% случаев.

Это заболевание может быть наследственным (передаётся от родителя к ребёнку) или произойти в результате ошибки в генетическом коде (мутации) ДНК самой митохондрии или ядра клетки. У людей с дефектами в мтДНК болезнь наследуется от матери. У людей с дефектом в ядрах клеток заболевание может быть получено от любого из родителей.

Что если я захочу ребёнка? Каков шанс, что я не передам дефектный ген ребёнку?

Это сложный вопрос. Ответ будет зависеть и от пациента, и от типа заболевания (к примеру, от кого из родителя передан ген). В случае, если болезнь передаётся от матери, использование яичников (ооцитов) незаражённого донора сводит риск передачи к нулю.

Хотя, конечно, донором не должен являться родственник по материнской линии (к примеру, сестра). При определённых видах митохондриальной миопатии возможно исследовать плаценту младенца (CVS) и даже эмбриона на ранней стадии (предимплатанционый диагноз).

Однако зачастую такая процедура либо почти недоступна, либо неприменима к определённым видам нарушений.

Местная генетическая клиника сможет дать дальнейший совет. В случае с синдромом Лея, если мутацию обнаружили у ребёнка, возможно поставить диагноз до родов и получить помощь специализированных центров.

Что делать, если я уже беременна?

Во время беременности сложно оценить, насколько сильно болезнь повлияет на ребёнка.

Чем я могу помочь себе (своему ребёнку)?

Важно придерживаться сбалансированного питания, включая адекватный приём витаминов и недопущения ожирения. Так как пост увеличит нагрузку на митохондрии, рекомендован регулярный приём пищи с высоким содержанием углеводов, если есть возможность.

Следует избегать чрезмерных физических нагрузок. Их уровень будет зависеть от того, насколько тяжело повреждены мышцы.

Но для тех, кто может выполнять физические нагрузки, спорт улучшит самочувствие, а в некоторых случаях может улучшить функционирование мышц.

Специальные учреждения могут предоставить практическую помощь и информацию. Они также помогают установить связи между различными профессионалами, такими как физиотерапевты, профпатологи, социальные работники и учителя.

[Напоминаем, что статья от лица Muscular Dystrophy Campaign, поэтому помощь возможна на территории Соединённого Королевства. Однако, вполне вероятно, что эта организация помогает людям и из других стран. Прим. администраторов сайта]

Мы будем с вами на момент постановки диагноза и на всем дальнейшем пути. Мы сможем:

  • дать вам самую новую и точную информацию о вашем состоянии и состоянии вашего ребёнка;
  • дать вам знать о прогрессе в исследованиях, снабдим вас советами на каждый день, написанные людьми, которые знают, каково это жить с мышечной атрофией;
  • познакомить с семьями, которые живут с таким же заболеванием и которые смогут поделиться с вами опытом;
  • поделиться информацией, помочь вам, услугами, оборудованием и поддержкой, на которые вы имеете полное право.

Если вам бы хотелось, чтобы ваш врач имел больше информации о митохондриальной миопатии, у нас есть подходящие материалы. Мы разработали онлайн-обучение для врачей, работающих со взрослыми, имеющими атрофию мышц. Свяжитесь с нами по горячей линии или по телефону, чтобы получить больше информации.

Отказ от прав: Несмотря на то, что мы делаем всё возможное, чтобы удостоверится, что информация в этом документе полна, верная и соответствует последним исследованиям, не можем это полностью гарантировать.

Организация Muscular Dystrophy UK не несёт ответственности в случае причинении какого-либо вреда в результате использования данной информации.

Организация Muscular Dystrophy UK не обязана поддерживать услуги, которые предоставляются организациями в списке.

Оригинал: Mitochondrial myopathies

http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2015/02/Mitochondrial-myopathies-2015.pdf

Перевод: Екатерина Глухова

Источник: https://i-mio.org/2016/08/mitohondrialnye-miopatii/

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: