Чему равен кариотип человека в генеративной клетке

Содержание
  1. Отделения медицинского центра | Клинический госпиталь на Яузе
  2. Что позволяет определить кариотипирование
  3. Показания
  4. Подготовка к исследованию
  5. Как проводится кариотипирование
  6. Наши преимущества
  7. Конспект по биологии
  8. Кариотип человека
  9. Идиограмма кариотипа человека.
  10. Международная программа «Геном человека».
  11. Кариотип
  12. Исследование кариотипа
  13. Запись кариотипов
  14. Кариотип человека
  15. Кариотипирование – что такое кариотип человека?
  16. Что такое кариотипирование?
  17. Кариотипирование супругов
  18. Что такое кариотип?
  19. Нормальный кариотип
  20. Патологический кариотип
  21. История кариотипирования
  22. Методы пренатального кариотипирования
  23. Исследование кариотипа — генетический анализ перед зачатием
  24. Как наследуются хромосомные патологии
  25. Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни
  26. Как проводится анализ
  27. Показания к кариотипированию
  28. Как расшифровать результат анализа
  29. Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка
  30. ссылкой:
  31. Кариотип в биологии – методы изучения и анализ генетических мутаций в организме человека
  32. Понятие кариотипа
  33. Гаплоидные и диплоидные клетки
  34. Возможные патологии
  35. Методы исследования
  36. Показания к диагностике
  37. Подготовка к анализу
  38. Риски и их последствия

Отделения медицинского центра | Клинический госпиталь на Яузе

Чему равен кариотип человека в генеративной клетке

Кариотипирование (исследование кариотипа) проводится с целью определения количества и структуры хромосом и выявления возможных отклонений от нормы.

Нарушения в хромосомном наборе (количественные и структурные) могут быть причиной бесплодия, наследственного заболевания, рождения больного или мертвого ребенка. Человек может являться носителем хромосомных нарушений, даже не зная об этом.

  • 3 — 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает 5–10%;
  • 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
  • 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа

Записаться на процедуру

Кариотипом называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое).

Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары).

Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Нормальный кариотип:

  • у женщин: 46,ХХ;
  • у мужчин: 46,ХУ.

Перестройка в какой-либо из хромосом может никак не проявляться у человека, но иметь значение при образовании половых клеток и передаваться будущему ребенку, либо препятствовать возникновению и вынашиванию беременности.

Что позволяет определить кариотипирование

Исследование кариотипа дает возможность определить:

  • кариотип у супругов, планирующих беременность;
  • риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелой генетической болезнью (у родителей — носителей хромосомных перестроек);
  • патологические хромосомы, являющиеся причиной невынашивания или бесплодия;
  • причину умственной отсталости и задержки полового развития у ребенка.

Показания

Кариотипирование проводится на этапе планирования беременности при наличии следующих показаний:

  • привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
  • длительное бесплодие с неустановленной причиной;
  • отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
  • многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
  • планирование ЭКО;
  • рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
  • наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
  • подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
  • аменорея;
  • работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).

Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.

Подготовка к исследованию

Исследование кариотипа проводится один раз в жизни, так как состав и строение хромосом не изменяется с течением времени. Для проведения анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. Правила, требующие соблюдения накануне исследования (за 3 — 4 недели):

  • отказ от приема лекарств, особенно антибиотиков;
  • отсутствие острых инфекционных заболеваний.

В отличие от других анализов, сдача крови для кариотипирования возможна не на пустой желудок.

Как проводится кариотипирование

Исследование кариотипа — многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:

  • обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
  • остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
  • приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
  • окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
  • изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 — 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики.

При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).

Сроки выполнения анализа составляют 20–25 дней.

Наши преимущества

  • Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Источник: https://www.yamed.ru/services/genetika/kariotipirovanie/

Конспект по биологии

Чему равен кариотип человека в генеративной клетке

Ключевые слова: кариотип, идиограмма; секвенирование; карты хромосом: генетические, физические, секвенсовые; программа «Геном человека».
Раздел ЕГЭ: 3.5. … Генетика человека…

Хромосомный набор, или кариотип, — это совокупность определённого числа и внешнего вида (морфологии) хромосом организма. В 1956 г. учёным на материале культуры ткани лёгкого эмбрионов человека удалось установить, что диплоидное число хромосом в соматических клетках постоянно и равно 46. Был сделан первый анализ кариотипа человека.

Кариотип человека

В норме кариотип человека включает 46 хромосом диплоидного набора, или 23 пары гомологичных хромосом; из них 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом — XX (у женщин) и ХУ (у мужчин). Таким образом, у человека женский организм является гомогаметным, а мужской — гетерогаметным.

Кариотип человека. Идиограммы хромосомных комплексов женщины (слева), мужчины (справа)

Для изучения кариотипа человека исследуют клетки костного мозга или лейкоциты, так как их легче выделить из организма. В культуру клеток добавляют специальный препарат колхицин, приостанавливающий их деление на стадии метафазы.

Именно на этой стадии хромосомы максимально спирализованы, они лежат в одной плоскости и хорошо идентифицируются. Их фиксируют и окрашивают специальными препаратами, благодаря чему каждая хромосома чётко видна в световой микроскоп.

Идиограмма кариотипа человека.

Для исследования хромосомного набора человека в 1960 г. в Денвере (США) была разработана «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека». Согласно этой классификации все хромосомы располагаются попарно в порядке убывания их величины. Хромосомные пары пронумерованы от 1 до 22 в соответствии с их длиной.

Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются буквами X и Y. Так была построена идиограмма (от греч. idios — своеобразный и gramma — запись) кариотипа человека, представляющая собой схемы хромосом, основанные на их длине.

Характерные особенности строения каждой отдельной хромосомы определяются положением в ней центромеры и длиной её плеч.

Все 22 аутосомы объединены по сходству в семь групп:

  • группа А (с 1-й по 3-ю хромосомы) — три пары длинных хромосом с равными или почти равными по длине плечами;
  • группа В ( 4-я и 5-я хромосомы) — две пары длинных хромосом с плечами неодинаковой длины — разноплечие;
  • группа С (с 6-й по 12-ю хромосомы) — разноплечие хромосомы средних размеров; их трудно индивидуализировать; к этой же группе по размеру относится и половая Х-хромосома;
  • группа D (с 13-й по 15-ю хромосомы) — хромосомы средних размеров, имеющие очень короткое, почти незаметное второе плечо; все они между собой очень похожи;
  • группа Е (с 16-й по 18-ю хромосомы) — три пары коротких разноплечих хромосом, причём хромосомы 16-й пары отличаются от 17-й и 18-й;
  • группа F (19-я и 20-я хромосомы) — две пары очень коротких равноплечих хромосом;
  • группа G (хромосомы 21-й, 22-й пар) — очень короткие одноплечие хромосомы со спутниками, трудно различимые между собой. К этой группе по размерам принадлежит и У-хромосома.

Схематические карты хромосом человека при их дифференциальной окраске

Идентификация хромосом только по величине и форме — дело сложное: как видно из идиограммы, некоторые хромосомы имеют большое сходство.

В настоящее время используются специальные красители, которые позволяют выявить отдельные окрашенные полосы в хромосомах. Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно их идентифицировать. Этот рисунок индивидуален для каждой пары хромосом.

Международная программа «Геном человека».

Конец XX — начало XXI в. ознаменовался широкомасштабным научным исследованием: учёные из 20 стран мира приняли участие в международной программе «Геном человека». Её целью стало выяснение последовательности азотистых оснований в молекулах ДНК хромосом человека, т.

е. полная расшифровка его генома.

Основные направления программы включали построение карт хромосом с высоким разрешением; изучение геномов модельных микроорганизмов, например кишечной палочки; создание компьютерных технологий для обработки и анализа данных по генетическому картированию и секвенированию (от англ, sequence — последовательность) ДНК организмов; информирование общественности по вопросам, связанным с получением генетических данных о человеке, обсуждение этических и правовых аспектов исследования его генома.

В выполнении программы было задействовано несколько тысяч учёных, специализирующихся в области молекулярной биологии, органической и биологической химии, математики и физики. Это один из самых дорогостоящих научных проектов в истории человечества. Для достижения цели программы было сформулировано пять задач:

  1. построить генетические карты хромосом, на которых были бы помечены гены, отстоящие друг от друга на расстояние, не превышающее 2 млн оснований (1 млн оснований принято называть одной мегабазой);
  2. составить физические карты каждой хромосомы кариотипа человека;
  3. получить карту всего генома человека в виде охарактеризованных по отдельности фрагментов ДНК, входящих в состав генов;
  4. осуществить полное секвенирование ДНК клеток человека;
  5. нанести на полностью завершённую карту все гены человека.

В ходе выполнения программы последовательно создавались три типа карт хромосом человека: генетические, физические и секвенсовые. Генетические карты помогли учёным найти ответ на вопрос о вовлечённости генов в образование отдельных признаков организма.

Ведь многие признаки формируются под контролем нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание нахождения каждого из них способствует лучшему распознаванию законов дифференцировки клеток, органов и тканей.

Физические карты хромосом использовали для выявления на них поперечных полос (рис. 228). Их можно увидеть в микроскоп и таким способом точно идентифицировать принадлежность той или иной хромосомы к определённой группе.

Секвенсовые карты дали возможность выяснить последовательность нуклеотидов ДНК. На этих картах указано положение всех нуклеотидов.

Физические карты Х-хромосомы и 1-й хромосомы человека

Программа «Геном человека» в основном была завершена к концу 2000 г. В результате этой гигантской по масштабу научной работы созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов ДНК и об аминокислотном составе большинства белков человека.

Анализ генома человека позволил обнаружить примерно 30—40 тыс. генов, которые сильно отличаются друг от друга. Средняя длина гена у человека составляет примерно 50 тыс. пар нуклеотидов.

Самые короткие гены содержат всего два десятка нуклеотидов — например, гены эндорфинов, синтезируемых в мозге белков, вызывающих ощущение удовольствия. Самый длинный ген, кодирующий белок мышц — миодистрофин, содержит 2,5 млн нуклеотидов.

На кодирование белков используется всего лишь около 1% генома; есть участки ДНК, несущие гены, кодирующие РНК. Однако свыше 70% генома содержит так называемую «молчащую ДНК», которая не кодирует ни белки, ни РНК. Функции её пока не выяснены.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Геном человека». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0/

Кариотип

Чему равен кариотип человека в генеративной клетке

Кариотип можно определить как совокупность хромосом соматических клеток, в том числе особенности строения хромосом. У многоклеточных организмов все соматические клетки содержат одинаковый набор хромосом, т. е. обладают одинаковым кариотипом. У диплоидных организмов кариотип представляет собой диплоидный набор хромосом клетки.

Понятие кариотипа употребляется не столько по отношению к индивиду, сколько по отношению к виду. В этом случае говорят, что кариотип видоспецифичен, то есть каждый вид организмов обладает своим особым кариотипом. И хотя количество хромосом у разных видов может совпадать, но по своему строению они всегда имеют те или иные отличия.

Хотя кариотип в первую очередь является видовой характеристикой, он может несколько различаться у особей одного вида. Наиболее явное отличие — это неодинаковые половые хромосомы у женских и мужских организмов. Кроме того могут возникать различные мутации, приводящие к аномалии кариотипа.

Количество хромосом и уровень организации вида не коррелируют друг с другом. Другими словами, большое количество хромосом не свидетельствует об высоком уровне организации. Так у рака-отшельника их 254, а у дрозофилы только 8 (оба вида принадлежат к членистоногим); у собаки 78, а у человека 46.

Кариотипы диплоидных (соматических) клеток состоят из пар гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы идентичны по форме и генному составу (но не по аллелям). В каждой паре одна хромосома достается организму от матери, другая является отцовской.

Исследование кариотипа

Кариотипы клеток исследуют на стадии метафазы митоза. В этот период клеточного деления хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Кроме того, метафазные хромосомы состоят из двух хроматид (сестринских), соединенных в области центромеры.

Участок хроматиды между центромерой и теломерой (находится на конце с каждой стороны) называется плечом. У каждой хроматиды два плеча. Короткое плечо обозначают p, длинное — q. Различают метацентрические хромосомы (плечи примерно равны), субметацентрические (одно плечо явно длиннее другого), акроцентрические (фактически наблюдается только плечо q).

При анализе кариотипа хромосомы идентифицируются не только по их размерам, но и по соотношению плеч. У всех организмов одного вида нормальные кариотипы по этим признакам (размеры хромосом, соотношение плеч) совпадают.

Цитогенетический анализ подразумевает идентификацию всех хромосом кариотипа. При этом цитологический препарат подвергают дифференциальной окраске с использованием специальных красителей, специфически связывающихся с разными участками ДНК. В результате хромосомы приобретают специфический рисунок исчерченности, что позволяет их идентифицировать.

Метод дифференциальной окраски был открыт в 60-х годах XX века и позволил в полной мере анализировать кариотипы организмов.

Кариотип обычно представляют в виде идиограммы (своеобразной схемы), где каждая пара хромосом имеет свой номер, а хромосомы одного морфологического типа объединены в группы.

В группе хромосомы располагают по размеру от больших к меньшим. Таким образом, каждая пара гомологичных хромосом кариотипа на идиограмме имеет свой номер.

Часто изображают только одну хромосому из пары гомологов.

Для человека, многих лабораторных и сельскохозяйственных животных разработаны схемы исчерченности хромосом для каждого метода окраски.

Хромосомные маркеры представляют собой полосы, появляющиеся при окраске. Полосы группируют в районы. Как полосы, так и районы нумеруют от центромеры к теломере. На некоторых полосах могут быть обозначены локализованные на них гены.

Запись кариотипов

Запись кариотипа несет определенную его характеристику. Вначале указывается общее число хромосом, затем набор половых хромосом. При наличии мутаций сначала указывают геномные, затем — хромосомные. Наиболее часто встречающиеся: + (дополнительная хромосома), del (делеция), dup (дупликация), inv (инверсия), t (транслокация), rob (робертсоновская транслокация).

Примеры записи кариотипов:

48, XY — нормальный кариотип самца шимпанзе;

44, XX, del (5)(p2) — кариотип самки кролика, в котором произошла деления второго участка короткого (p) плеча пятой хромосомы.

Кариотип человека

Кариотип человека состоит из 46 хромосом, что было точно определено в 1956 году.

До открытия дифференциальной окраски хромосомы классифицировались по общей длине и своему центромерному индексу, который представляет собой отношение длины короткого плеча хромосомы к ее общей длине. В кариотипе человека были найдены метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. Также были идентифицированы половые хромосомы.

Позже использование методов дифференциальной окраски позволило идентифицировать все хромосомы кариотипа человека. В 1970-х годах были разработаны правила (стандарт) их описания и обозначения.

Так аутосомы делились на обозначаемые буквами группы, к каждой из которых относились хромосомы с определенным номером: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19, 20), G (21, 22).

Половые хромосомы являются 23-й парой.

Нормальный кариотип человека записывается так:

46, XX — для женщины,

46, XY — для мужчины.

Примеры кариотипов человека с аномалиями:

47, XX, 21+ – женщина с лишней 21-й хромосомой;

45, XY, rob (13, 21) — мужчина, у которого произошла робертсоновская транслокация 13-й и 21-й хромосом.

plustilino © 2019. All Rights Reserved

Источник: https://biology.su/genetics/karyotype

Кариотипирование – что такое кариотип человека?

Чему равен кариотип человека в генеративной клетке

Иногда семейной паре предлагают пройти кариотипирование плода. Для того чтобы понять что это такое, нужно иметь представление о кариотипе в целом.

Что такое кариотипирование?

Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания (хромосомные аномалии).

Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплодной жидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шерeшевского-Тернера, Патау и другие.

Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.

Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:

  • возраст семейной пары более 35-40 лет;
  • рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
  • работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
  • употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.

Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.

Кариотипирование супругов

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Показания к проведению исследования:

  • Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
  • Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
  • Наличие родственников с генетическими мутациями.
  • Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.

Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.

В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма. Если они выявлены у женщины, проводят ЭКО с донорскими ооцитами.

При правильном подходе к лечению беременность протекает без осложнений, а ребенок рождается здоровым.

Что такое кариотип?

Начнем с того, что такое кариотип. Это совокупность морфологических особенностей набора хромосом единичной клетки. Анализ обычно подразумевает оценку количества и структуры хромосом из клеток соматических (не половых) тканей при помощи цитогенетических методов. В последние годы также развивается молекулярное кариотипирование.

При анализе хромосомного набора формируется идиограмма. Хромосомы в ней располагаются по размеру, в порядке убывания.

По Денверской классификации кариотип делят на 7 групп с учетом положения центромеры, наличия перетяжек и спутников, потому что такое деление позволяет правильно расположить даже одинаковые по размеру хромосомы.

Рассчитывается центромерный индекс, отражающий соотношение длины короткого плеча хромосомы к её общей длине.

Выделяют такие группы:

  • А – в неё входят 1-3 пары, самые крупные.
  • В – 4 и 5 пара – большие, субметацентрические.
  • С – с 6 по 12 пары, плюс половая Х-хромосома.
  • D – с 13 по 15 пары, сильно отличаются по форме от всех остальных.
  • Е – 16-18 пары, самые короткие среди всех.
  • F – 19 и 20 пара. Они короткие, субметацентрические.
  • G – 21 и 22 пары, а также половая мужская хромосома Y – самые маленькие по размеру.

С 1971 года используется также Парижская классификация. Она учитывает окраску хромосом, чередование различных по интенсивности окрашивания участков.

Нормальный кариотип

Что такое нормальный кариотип: это диплоидный (двойной) набор хромосом, общим количеством 46, имеющих правильное строение.

Патологический кариотип

Что такое патологический кариотип: это когда есть лишние, отсутствующие или неправильные по структуре хромосомы. Патологии кариотипа, что могут развиваться у человека, бывают такие:

  • геномные мутации – изменение числа хромосом;
  • хромосомные аберрации – изменение структуры.

Геномных мутаций у человека бывает только три. Это такие нарушения кариотипа, что предусматривают лишние аутосомы, лишние половые хромосомы или моносомию Х. Хромосомных аберраций гораздо больше. Это такие нарушения кариотипа, что сопровождаются следующими изменениями:

  • делеция – отсутствует фрагмент хромосомы;
  • дупликация – фрагмент дублируется;
  • транслокация – обмен фрагментами между соседними хромосомами;
  • инверсии – поворот участка вокруг своей оси.

Некоторые мутации являются сбалансированными. Это такие инверсии и транслокации, при которых сохраняется баланс генов в кариотипе, что не приводит к грубым фенотипическим нарушениям. Человек с такими аберрациями внешне нормальный и не имеет патологий со стороны внутренних органов.

Тем не менее, большинство нарушений кариотипа такие, что приводят к грубым изменениям в организме. Почти все они несовместимы с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают в ранние сроки гестации. Но с некоторыми мутациями люди живут, хотя это часто приводит к тяжелым патологиям внутренних органов и нарушению интеллекта.

История кариотипирования

Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом.

Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика.

Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.

В 1960 году был разработан метод приготовления препарата хромосом из стимулированных лимфоцитов крови. Он стал основной для таких анализов кариотипа, что выполняются и сегодня.

В начале 1970 разработаны методы дифференциальной окраски. Ученые смогли лучше понять, что такое кариотип, после того как появились красители. Они накапливаются в хромосомах, позволяя лучше визуализировать эти внутриклеточные структуры. Это позволило обнаруживать структурные перестройки в них.

Изучение хромосом эмбриона человека помогает лучше понять, что такое кариотип. Цитогенетические методы используются в репродуктологии и акушерстве. Исследования в этой области ведутся в трех основных направлениях:

  • анализ материала абортусов;
  • пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных заболеваний на различных сроках беременности;
  • преимплантационная диагностика, которая широко используется в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и позволяет отобрать генетически правильные эмбрионы для переноса в матку.

Знание, что такое кариотип, помогло увеличить эффективность ЭКО. Он позволило на раннем этапе беременности обнаруживать хромосомные перестройки у плода. Несмотря на понимание, что такое кариотип, устранить выявленные нарушения невозможно. Однако при тяжелых аберрациях пара может принять решение о прерывании беременности.

Наиболее активно кариотип человека исследовали в 60-70-х годах двадцатого века. За это время были исследованы тысячи эмбрионов. Это принесло новое понимание, что такое кариотип и к чему приводят структурные и количественные перестройки хромосом. Исследовались абортусы после спонтанных выкидышей. Оказалось, что такие эмбрионы имеют нарушения в кариотипе в 70% случаев.

В ходе исследований были обнаружены случаи мозаицизма. Это такое явление, при котором только часть клеток абортуса содержат патологический кариотип, что стало свидетельством ограниченного плацентарного мозаицизма.

Хронологически последним большим достижением цитогенетики стала разработка молекулярных методов исследования кариотипа, что позволили исследовать даже такие клетки абортусов, которые подверглись аутолизу или прекратили деление. До настоящего времени используются FISH и CGH. Они позволяют уточнить даже те хромосомные аберрации, которые не обнаруживаются традиционными способами.

В настоящее время можно сказать, что исследование кариотипа в репродуктологии и акушерстве имеет такое клиническое значение:

  • позволяет установить неразвивающуюся беременность и её причины;
  • определяет показания к прерыванию беременности;
  • позволяет отобрать лучшие эмбрионы для переноса при искусственном оплодотворении;
  • оценивает генетические риски перед беременностью.

Методы пренатального кариотипирования

Материалом для анализа может быть хорион или плацента. Используются также клетки амниотической жидкости, лимфоциты пуповинной крови. Весь материал получают инвазивным способом.

Культивирование амниоцитов осуществляется в течение 2-3 недель. Длительность сокращается при использовании некоторых питательных сред, но это повышает стоимость исследования.

Применяющийся новый метод, основанный на микроманипуляционной изоляции единичных метафазных клеток из первичных и перевиваемых культур, позволяет сократить время ожидания результатов до нескольких дней. При этом снижается риск диагностической ошибки.

Он используется он редко, так как требует специального дорогостоящего оборудования.

Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).

Итак, теперь вы знаете, что такое кариотип. Его определяют на всех этапах реализации репродуктивной функции.

Кариотип оценивают у супругов перед беременностью, у эмбрионов перед переносом, а также у эмбриона или плода, который находится внутриутробно.

Последнее исследование применяется редко, только в крайнем случае, так как оно требует выполнения инвазивной манипуляции по забору биоматериала.

Источник: https://www.eko-blog.ru/handbooks/polezno-znat/kariotipirovanie/

Исследование кариотипа — генетический анализ перед зачатием

Чему равен кариотип человека в генеративной клетке

Самые тяжело диагностируемые и практически не поддающиеся лечению заболевания – генетические. Узнать, что ожидает будущего ребенка в плане здоровья, можно сдав анализ на кариотип.

Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.

Проблема возникает, когда у внешне здоровых супругов рождается особенный ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями. Избежать такой ситуации можно, пройдя в период подготовки к беременности кариотипирование – исследование хромосом на различные аномалии.

Такой анализ позволяет прочитать генетический код родителей и выявить возможность возникновения наследственных нарушений. Не зря в некоторых странах перед вступлением в брак так обследуют все потенциальные супружеские пары.

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

  • Аутосомно-доминантный, при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
  • Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
  • Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
  • Сцепленный с полом. Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

  • Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
  • Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
  • Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
  • Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
  • Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

  • Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
  • Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
  • Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
  • Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
  • Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
  • Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

  • Врожденные пороки развития.
  • Необычная внешность.
  • Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
  • Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
  • Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

  • 46,XY – у мужчины;
  • 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы.

Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки.

Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка

Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.

Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.

Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.

Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови позволит узнать свои хромосомные особенности и максимально сократить риск появления больного ребенка.

ссылкой:

Источник: https://unclinic.ru/geneticheskij-analiz-pered-zachatiem-issledovanie-kariotipa-po-limfocitam/

Кариотип в биологии – методы изучения и анализ генетических мутаций в организме человека

Чему равен кариотип человека в генеративной клетке

За хранение и передачу генетической информации отвечают молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты или ДНК, образованные цепочками азотистых оснований или нуклеотидами. В молекулах ДНК их бывает четыре вида:

  • тимин;
  • цитозин;
  • аденин;
  • гуанин.

Последовательности определенного числа нуклеотидов ДНК, следующие друг за другом, называются генами. Они способны к мутации и передаче по наследству в виде целостной информационной единицы. Кроме того, в каждом из них закодирован процесс синтеза белка или полипептида, отвечающего за определенную характеристику организма.

Понятие кариотипа

Носители ДНК представляют собой нитевидные структуры, сконцентрированные в ядре каждой клетки любого живого существа, и называются хромосомами.

Свое название они получили от греческого слова «хром», что означает «цвет», так как могут очень хорошо поглощать красители. На их концах находятся теломеры, препятствующие слипанию. За движение отвечает первичная перетяжка или центромера.

Расстояния от центромеры до концов называются плечами. Ее положение определяется центромерным индексом.

Совокупность всех признаков хромосомного набора (число, размеры, количество перетяжек и др.), характерных для определенного вида, называется в биологии кариотипом. У человека полный набор хромосом равен 46. Таким образом, в человеческих клетках их 23 пары.

Первые двадцать две одинаковы у мужчин и женщин и называются аутосомами, а двадцать третья пара — половая. У женщин это две одинаковые крупные Х-хромосомы, у мужчин второй в паре является небольшая Y-хромосома.

Одна из X-хромосом получена от матери, отцовская же и определяет пол человека: X женский, Y — мужской.

Гаплоидные и диплоидные клетки

Все органы и ткани человеческого организма состоят из соматических клеток, которые относятся к диплоидным, так как обладают полным набором хромосом. Исключением являются только половые (яйцеклетки и сперматозоиды): они содержат половину хромосом (23), то есть являются гаплоидными.

Когда зарождается новая жизнь, происходит слияние материнской и отцовской гаплоидных клеток в диплоидную зиготу, содержащую 46 хромосом. Будущий ребенок получает генетическую информацию от обоих родителей.

При дальнейшем делении зиготы вновь образовавшиеся пары содержат похожие по длине и внешнему виду, но не идентичные пары, которые называются гомологичными.

Некоторые участки родительские генов в них меняются местами, что ведет к образованию новых фенотипов у потомства.

Не все изменения хромосом полезны. Как на стадии деления зиготы, так и в процессе соединения или смешивания аллелей генов родителей могут возникать нарушения, приводящие к тяжелым заболеваниям. Сейчас их выявляют путем сравнения кариотипа плода, ребенка или взрослого человека с образцом без патологий.

Возможные патологии

Без исследования кариотипа на соответствие нормальному в некоторых случаях не обойтись: только цитогенетический анализ представит картину возможных изменений наследственной информации. Гены с нарушениями могут как передаться от родителей, так и возникнуть в момент оплодотворения или деления зиготы. Хромосомные патологии бывают количественные и структурные.

Первые вызываются увеличением или уменьшением необходимого числа хромосом (анеуплоидией), что всегда приводит к неправильному развитию плода. Пример такого отклонения — Синдром Дауна.

У человека вместо 46 хромосом обнаруживается 47. Третья лишняя примыкает к 21-й паре. При структурных патологиях наблюдаются разные повреждения генов или изменяется их последовательность.

Классификация изменений структуры:

  • транслокации;
  • делеции;
  • инсерции;
  • дупликации;
  • инверсии;
  • кольцевые хромосомы.

Транслокационные изменения происходят при обмене небольшими фрагментами между разными хромосомами или прилипании части одной пары к другой.

Если количество генного материала не изменилось, то произошла сбалансированная транслокация.

Она, как правило, никак не отражается на человеке и несет опасность только будущему ребенку, потому что может стать несбалансированной с гораздо более серьезными последствиями.

Делеция (удаление) затрагивает любую часть каждой из хромосом. От величины и важности утраченной части зависит состояние будущего ребенка. Инсерции (вставки) возникают, если какие-либо участки генов оказались не на положенном месте в своей или другой хромосоме. Значительные перемещения вызывают различные патологии у детей, небольшие бывают и у полностью здоровых людей.

Дупликации возникают при удвоении части хромосомы и приводят к избытку генетической информации. Инверсией называется разворачивание части хромосомы таким образом, что гены на ней оказываются расположенными в обратном порядке.

Обычно это никак не сказывается на здоровье носителя. Кольцевые хромосомы образуются при слипании их концов.

Чаще всего это происходит с укороченными частями, поэтому отсутствие или тяжесть патологии зависят от ценности утраченного материала.

Методы исследования

В период интерфазы (подготовительной стадии деления) хромосомы не видны в микроскоп, изучение и проведение различных опытов с ними становится доступно на стадии метафазы (деления) клетки, когда они удваиваются и спирализуются. Молекулы такого вида называют хроматидами. Их можно изучать и фотографировать с помощью микроскопа.

Получение визуального отображения кариотипа или кариограммы основано на том, что при окрашивании специальными красителями участки хроматид связываются с ним неравномерно. При этом их тела приобретают характерную поперечно-полосатую структуру, специфичную для каждой пары. Метки в виде полосок называются бэндами, а процесс окрашивания — бэндингом.

У гомологичных хроматид окраска получается идентичной, за исключением областей локализации разных аллелей генов. Способность генетического материала к дифференциальному окрашиванию легла в основу анализа кариотипа, позволяющего обнаружить возможные патологии у супругов и их будущего ребенка. Методы таких исследований:

  1. Q-окрашивание с помощью акрихин-иприта выявляет Q-сегменты. Сейчас используется в основном для анализа Y-хромосом, определения участков обмена между X и Y-хромосомами и установления пола ребенка.
  2. При G-окрашивании применяется краситель Гимзы, который действует на G-сегменты. Лучше всего выявляет хромосомы, сегментированные иначе, чем нормальные.
  3. R-окрашивание противоположно G-окрашиванию. Применяется для определения различий на участках сестринских хроматид.
  4. С-окрашивание используют при анализе центромерных районов хромосом, содержащих гетерохромные участки (неоднородности).
  5. Т-окрашивание применяют для изучения хромосомных теломер и уточнения результатов, полученных другими методами.

С помощью светового микроскопа делается несколько фотографий, на основании которых составляется рисунок кариограммы — нумерованного набора всех хромосомных пар, расположенных вертикально длинными плечами вниз. В конце изображают половые хромосомы. В последнее время получил развитие метод спектрального кариотипирования SKY и основанный на применении флуоресцентных красок FISH.

Показания к диагностике

В идеальном варианте каждой паре, планирующей завести ребенка, рекомендуется пройти определение числа хромосом методом кариотипирования. Цель анализа — оценить репродуктивные возможности будущих родителей.

Кариотипирование выявит мутации генов у здоровых людей, которые могут быть причиной развития пороков и болезней у детей. Исследования обязательно должны проводиться при проблемах с зачатием и невынашиванием беременности. Другие показания:

  • один или обе супруга старше 35 лет;
  • бесплодие и гормональные нарушения;
  • интоксикация организма из-за условий работы или вредных привычек;
  • неблагоприятные экологические условия в месте постоянного проживания;
  • близкородственные браки;
  • безуспешные попытки искусственного оплодотворения;
  • частые самопроизвольные аборты;
  • нахождение в группе риска из-за алкоголизма или наркомании в прошлом;
  • известные случаи наследственных заболеваний в семьях супругов или у них самих;
  • хромосомные мутации у старших детей.

Диагностика проводится один раз в жизни, так как кариотип человека с возрастом не меняется. Расшифровку результатов делает врач-генетик. В норме они выглядят как 46XX для женщин и 46XY для мужчин.

При обнаружении патологических изменений она будут отличаться — например, запись 46XY21+ означает лишнюю хромосому в 21-й паре (болезнь Дауна у мальчика). Длинное хромосомное плечо обозначается буквой q, короткое — t, т. е.

запись 46ХХ5t расшифровывается как утрата короткого плеча в пятой паре (болезнь кошачьего крика у девочки).

Подготовка к анализу

Во время сдачи биологического материала на кариотипирование пациент должен хорошо себя чувствовать и быть здоровым. Инфекционные болезни и обострение хронических исказят результат.

Так как для анализа нужны клетки на определенной стадии деления, подготовка заключается в исключении факторов, замедляющих их рост.

За две недели до начала исследования нужно бросить курение, полностью исключить из рациона алкоголь и вредные продукты.

Если пациент проходит медикаментозную терапию, то нужно выяснить у лечащего врача, можно ли от нее отказаться. Перед сдачей крови принимать пищу можно не позднее, чем за 9−11 часов до анализа, питье — за 2−3 часа. Диагностика длится около двух недель. Кроме одноядерных лейкоцитов, извлекаемых из крови, по показаниям могут исследоваться фибробласты кожи или костный мозг.

Остановка процесса деления на стадии метафазы происходит при добавлении колхицина. По полученным клеткам с помощью дифференциального окрашивания составляют кариограмму. Этот метод позволяет выделять не только отдельные гомологичные хромосомы, но их участки, что помогает выявить структурные изменения генов и поставить точный диагноз.

Риски и их последствия

Если кариограмма показывает мутации или аберрации генов, то на стадии планирования беременности врач объясняет паре возможные риски рождения больного ребенка. При обнаружении аномалий у плода женщине могут предложить, но не настаивать на прерывании беременности. Генетические патологии неизлечимы, поэтому супругам придется принять сложное решение.

Когда риски невелики, генетик может назначить курс препаратов, еще больше снижающих вероятность заболевания.

Для установления кариотипа при нарушениях в репродуктивной системе взрослых или уточнения диагноза у детей используется венозная кровь, при пренатальных исследованиях — околоплодные воды.

Кариограмма позволяет оценить и общее состояние генов. Этим методом можно выявить:

  • генные мутации, влияющие на тромбооразование — нарушения в кровотоке мелких сосудов во время формирования плаценты могут быть причиной частых выкидышей и бесплодия;
  • патологии Y-хромосомы (исследуется сперма);
  • мутации генов, ответственных за детоксикацию организма;
  • мутацию гена муковисцидоза.

Кроме того, может устанавливаться генетическая предрасположенность ко многим болезням — сахарному диабету, инфаркту миокарда, заболеваниям суставов, гипертонии.

Кариотипирование помогает решить проблему бесплодия и предотвратить рождение детей с неизлечимыми патологиями.

Источник: https://nauka.club/biologiya/ponyatie-kariotipa.html

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: