Чем отличается генная мутация от геномной

Какие бывают мутации и чем они отличаются

Чем отличается генная мутация от геномной

Всех людей в той или иной степени можно назвать мутантами. Но не такими, как в «Людях X» или во вселенной Marvel — даже изменение цвета волос, роста или структуры лица можно отнести к мутациям. Малейшие изменения в наших генах или окружающей среде могут привести к развитию черт, которые делают нас уникальными.

А у некоторых людей генетики отслеживают специфические мутации, отвечающие за поистине невероятные способности. Например, кто-то имеет повышенный иммунитет к электричеству, а другие могут выступать как магнит для предметов. Все это стало возможным благодаря мутациям, которые с развитием технологий встречаются все чаще.

Вы можете сами быть мутантом и не знать об этом

Что такое мутация

Мутация — это изменение генома организма (одного гена или сразу нескольких). Чаще всего под мутациями понимают изменение структуры ДНК, которое возникает из-за нарушения последовательности генов или появления новых.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

  • Генные;
  • Хромосомные;
  • Геномные;
  • Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее.

Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения.

Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

А вы знали, что некоторые гены начинают работать после смерти?

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько.

Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться.

Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Одним из ярких примеров геномной мутации среди растений являются пшеница и кукуруза.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы.

К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три.

Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости.

Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость.

Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Хотели бы никогда не ломать себе кости?

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией.

Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально.

Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу.

Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело.

Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

За свою способность он получил прозвище «человек-батарейка»

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми.

И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора.

Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Иммунитет к мышьяку есть только у 6 000 человек в мире.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека».

За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе.

Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

Источник: https://Hi-News.ru/eto-interesno/kakie-byvayut-mutacii-i-chem-oni-otlichayutsya.html

ХРОМОСОМЫ, ГЕНЫ, МУТАЦИИ

Чем отличается генная мутация от геномной

С.Н. Белякин (Stepan Belyakin), к.б.н., директор по науке в компании «ВетГеномика»

НАЧНЕМ С РАЗГОВОРА О ХРОМОСОМАХ, ДНК И ГЕНАХ

ВВЕДЕНИЕ

Когда в середине 19 века первый на свете генетик Грегор Мендель открывал свои законы, он ничего не знал о том, что такое хромосомы и гены, и поэтому был вынужден обходиться довольно абстрактным термином “наследственный признак”.

В начале 20 века американский ученый Томас Морган доказал, что гены, определяющие наследственные признаки, находятся именно в хромосомах.

В лаборатории Моргана было тщательно описано поведение хромосом, включая сцепленность многих генов, а также кроссинговер – обмен хромосом участками.

Этот обмен является основой генетической рекомбинации (об этом важнейшем для генетики и селекции явлении у нас запланирована отдельная публикация).

Однако только к середине 20 века стало окончательно понятно, что гены располагаются в молекулах ДНК, являющихся основой хромосом. С этого момента началась эпоха молекулярной биологии и современной генетики, и конца этой эпохи не видно! Поэтому для понимания базовых генетических процессов важно понимать, как устроены гены в ДНК хромосом.

ЧТО ТАКОЕ ХРОМОСОМЫ?

Изначально хромосомы наблюдали под микроскопом в делящихся клетках. Хромосомы располагаются в ядре клетки, удваиваются перед делением и поровну распределяются между дочерними клетками.

Основу каждой хромосомы образует одна длинная молекула ДНК, в которой записаны гены, как слова в книге. Каждая хромосома – это отдельная книга со своим набором слов (генов).

Молекула ДНК в хромосоме тщательно свернута и связана с огромным количеством белков, которые помогают копировать ДНК перед делением клетки, а также регулируют активность генов.

В клетках организма каждая хромосома представлена в двух экземплярах, один из которых достался от отца, а другой – от матери, так сказать, две резервные копии. У человека 23 пары хромосом, у кошки – 19 пар, а у собаки – 39 пар.

ЧТО ТАКОЕ ДНК?

ДНК (ДезоксирибоНуклеиновая Кислота; все, можно забыть, больше не потребуется) – это очень длинная линейная полимерная молекула. Например, общая длина ДНК всех 46 хромосом в каждой клетке человека составляет около двух метров!

Молекула ДНК в составе каждой хромосомы состоит из двух нитей, которые, переплетаясь между собой, формируют двойную спираль, структура которой была определена в 1953 году американским ученым Джеймсом Уотсоном и английским ученым Френсисом Криком на основе экспериментального материала другого английского ученого – Розалинд Франклин.

Как происходит взаимодействие нитей в молекуле ДНК и почему это важно? Формирование двойной спирали определяется взаимодействием специальных химических групп в составе каждой нити ДНК.

Эти группы называются азотистыми основаниями и именно они формируют алфавит ДНК, который используется генетическим кодом (о том, что такое генетический код, будет подробно рассказано в одной из следующих статей).

К счастью, азотистые основания в ДНК любого организма на нашей планете бывают всего четырех типов: аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). Азотистые основания способны формировать взаимодействия: A-T и G-C, а другие комбинации невозможны. Этот закон называется принципом комплементарности.

Таким образом, если на одной нити ДНК находится A, то в нити напротив – всегда T, а если G, то на второй нити – C. Таким образом, последовательность букв ДНК-алфавита в одной цепи однозначно соответствует последовательности букв во второй цепи, а сама ДНК начинает напоминать застежку-молнию, например:

A-T

T-A

G-C

A-T

G-C

T-A

Взаимодействия между азотистыми основаниями играют ключевую роль в генетической наследственности. Перед делением клетки каждая хромосома удваивается.

При этом двойная спираль ДНК расплетается и напротив каждой нити специальными ферментами достраивается новая нить, с соблюдением правила комплементарности.

Таким образом получаются две копии ДНК, которые при делении передаются в две новые клетки. Этот процесс называется** репликацией**.

ЧТО ТАКОЕ ГЕНЫ?

Проще всего сравнить гены со словами, записанными алфавитом ДНК из 4 букв: A, T, G и C.

Как и в современной литературе, не любая последовательность букв ДНК имеет смысл, так что ген – это полноценное осмысленное слово, у которого есть начало, конец и, что самое главное – значение.

Значение гена – это его биологическая функция. Как эта функция осуществляется, мы обсудим в статье про генетический код.

Так, у собаки в настоящее время известно в общей сложности 20199 генов, у кошки – 19563 гена (по данным портала ensembl.org). Именно эти гены определяют, как будет построен организм, со всем разнообразием образующих его клеток.

МУТАЦИИ И АЛЛЕЛИ

Размеры генов смогут быть разными, однако обычно составляют от сотен до тысяч букв. Молекулы ДНК в хромосомной паре содержат одни и те же гены, однако копии могут быть не полностью идентичными. В гены могут вкрадываться опечатки, которые могут искажать или нарушать его биологическую функцию.

Такие опечатки называются мутациями, а различные мутантные варианты одного и того же гена – его аллельными вариантами или просто аллелями. Слово аллель – заграничное и никто точно не знает, какого оно рода – мужского или женского. Некоторые аллели встречаются в популяции часто, другие – очень редко.

Поскольку мутации нарушают биологическую функцию гена, они часто приводят к неправильной работе клеток и развитию заболеваний. Поскольку мутантные аллели передаются по наследству от поколения к поколению, вызываемые ими заболевания называют наследственными.

К настоящему времени у собак охарактеризовано более 250 генов, вызывающих конкретные наследственные заболевания, у кошек – более 60. Эти числа все время увеличиваются, ведь ученые генетики продолжают работать. А значит, возможности осмысленной геномной селекции продолжат расти.

Источник: ВетГеномика – генетические тесты для домашних животных

_______________________________

Сообщество DogWinner проводит прямые эфиры и онлайн-мероприятия для заводчиков! Подпишитесь здесь, чтобы не пропустить анонсы

https://m.me/DogWinnerClub?ref=w4589312

ontakte https://.com/app5898182_-168973543#s=384680&force=1

Понравился пост? Обязательно ставьте лайк, присоединяйтесь в наши группы в социальных сетях и подписывайтесь на наш канал!

Источник: https://zen.yandex.ru/media/dogwinner/hromosomy-geny-mutacii-5e41882ccbb49f45fcf93cc6

Мутации

Чем отличается генная мутация от геномной

Автор статьи – Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек – Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез – процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические – возникают в клетках тела, и генеративные – появляются только в гаметах.

Соматические мутацииГенеративные мутации
Не всегда передаются при половом размножении.Передаются при вегетативном (бесполом размножении).Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Соматические мутации

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:- у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты

– у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

– раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Источник: https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/

Изменчивость

Чем отличается генная мутация от геномной

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость – изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи – все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию – совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino – обнаруживаю) – совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его “отпечаток” – загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени – все дело в норме реакции.

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

Итак, подведем итоги.

Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:

  • Причина изменения – влияние факторов внешней среды
  • Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
  • Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
  • Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) – форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она – наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера – обмена участками между гомологичными хромосомами.

Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:

  • Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
  • Независимое расхождение хромосом в мейозе
  • Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость – это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio – изменение) – внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:

  • Мутации – резкие спонтанные изменения генотипа
  • Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
  • Ненаправленные. Большинство мутаций – вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
  • Носят индивидуальный характер

Среди мутаций различают следующие виды:

  • Генные (точечные)
  • Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК “ТАЦ” кодировал аминокислоту “Мет”, нуклеотид “Т” выпал из триплета произошла вставка нуклеотида “Г”. В результате вместо аминокислоты “Мет” теперь синтезируется аминокислота Вал.Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме – изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

  • Хромосомные
  • В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

  • Геномные мутации
  • Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

    • Автополиплоидию – кратное увеличение числа наборов хромосом
    • В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества – колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке – набор хромосом увеличивается в 2 раза.

    • Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) – объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов
    • Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m). В результате такого скрещивания получают растение – тритикале. Тритикале дает отличный урожай, однако из-за геномной мутации это растение стерильно.Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) – мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

    • Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид
    • Анеуплоидия – изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке (“лишние” хромосомы).В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом – нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна – мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) – скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος – другой + -ωσις – состояние) – явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

Источник: https://studarium.ru/article/129

Конспект

Чем отличается генная мутация от геномной

Ключевые слова: Генотипические мутации; генные (точковые), хромосомные, геномные; хромосомные перестройки (аберрации): делеция, дупликация, транслокация, инверсия; геномные мутации: полиплоидия, анеуплоидия (гетероплоидия).
Раздел ЕГЭ: 3.6. … Виды мутаций и их причины.

В предыдущем конспекте были рассмотрены почти все виды мутаций: 1) по характеру изменения фенотипа (биохимические, физиологические, анатомо-морфологические; 2) по степени приспособленности (полезные и вредные); 3) по направленности мутации (прямые и обратные); 4) по способу возникновения (спонтанные и индуцированные); 5) по локализации в клетке (ядерные и цитоплазматические); 6) в зависимости от типа клеток (половые и соматические). Осталось рассмотреть классификацию по характеру изменения генотипа — генотипические мутации.

Все мутации так или иначе связаны с изменениями генотипа организма. Они затрагивают хромосомный аппарат клетки. Наиболее часто мутации происходят в самих клетках и не связаны с изменениями внешней структуры хромосом. По характеру изменения генотипа различают генные, хромосомные и геномные мутации. Рассмотрим их.

  Генные мутации

Качественные перестройки отдельных генов, связанные с изменениями в структуре молекулы ДНК, называют генными мутациями. В результате генных мутаций происходят изменения в единичных нуклеотидах ДНК, поэтому такие мутации иначе называют точковыми. Они приводят к образованию аномального гена, а следовательно, и аномальной структуры белка, что вызывает развитие аномального признака.

Генная мутация — это результат «ошибки» при репликации ДНК. Эти «ошибки» могут быть разными. В случаях добавления или выпадения одного нуклеотида сдвигается вся рамка считывания генетического кода, что может привести к изменению всей последующей структуры гена.

В результате изменится вся структура белка и возникнет совершенно новый белок, а значит, и признак. При замене одного нуклеотида на другой структура гена в целом меняется мало, а в белке одна аминокислота может замениться на другую.

В этом случае возникает новая модификация белковой молекулы.

Схема возможных вариантов мутаций в ДНК: 1 — нормальный ген; 2 — добавление лишнего нуклеотида; 3 — выпадение одного нуклеотида; 4 — замена одного нуклеотида другим

Результатами генных мутаций у человека являются такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия, альбинизм.

При серповидно-клеточной анемии происходит замена одного нуклеотида, в результате чего в одной из цепей гемоглобина аминокислота глутамин заменяется на валин.

Это, казалось бы, ничтожное изменение приводит к деформации эритроцитов, которые, приобретая форму серпа, уже не способны транспортировать кислород.

Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для появления нового признака у организма.

      Проявление генных мутаций

Наиболее часто в природе встречаются именно генные мутации. Рассмотрим их проявление на примере генетического кода.

Известно, что код триплетен, каждая тройка нуклеотидов соответствует одной аминокислоте. В целом определённый набор аминокислот соответствует молекуле одного белка, и от их состава и последовательности зависят свойства этого белка.

Для наглядности представим, что буквы алфавита — это нуклеотиды, а каждые три буквы, составляющие слово, — это одна аминокислота. Соединяя трёхбуквенные слова, мы получим предложение — белок. Например, возьмём такое исходное предложение (белок) — дым был сер.

В этом предложении три слова, значит, в нашем случае три аминокислоты. Запишем его без пропусков между словами: дымбылсер. Тем не менее, зная, что каждое слово состоит из трёх букв, мы можем прочитать предложение правильно.

Теперь представим, что один нуклеотид заменился на другой: например, букву ы в первом слове заменили на букву о. Теперь получается предложение — домбылсер. Зная трёхбуквенный код, мы опять его можем прочитать: дом был сер. Предложение тоже имеет смысл, но уже другой. Произошла замена одного слова на другое.

В нашем варианте одна аминокислота заменяется другой и получается опять белок, но уже другого качества. Замена одного нуклеотида на другой приводит к образованию качественно иного белка.

Теперь рассмотрим другой вариант — выпадение одного нуклеотида. Уберём букву м в исходном предложении. У нас получится: дыбылсер. Зная трёхбуквенный код, попробуем прочитать предложение: дыб ылс ер.

Предложение бессмысленно. Потеря нуклеотида существенно меняет всю структуру гена.

Происходит смещение рамки считывания генетического кода, и теперь либо вообще теряется весь белок, либо он становится другим.

  Хромосомные мутации

Это изменения структуры, размеров хромосом, которые иначе называют хромосомными перестройками или аберрациями. Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов. Их можно наблюдать в световой микроскоп, так как изменяется общий вид хромосомы.

Известны следующие виды хромосомных перестроек:

  • 1) делеция — потеря участка хромосомы в результате отрыва её части; при этом сохраняется её центромера, однако теряется часть генов;
  • 2) дупликация — удвоение генов в определённом участке хромосомы, при котором один участок хромосомы представлен более одного раза;
  • 3) транслокация — межхромосомные перестройки, связанные с переносом части генов на другую негомологичную хромосому; результатом является изменение группы сцепления генов;
  • 4) инверсия — поворот участка хромосомы на 180°; при этом меняется последовательность сцепления генов.

Хромосомные мутации. Виды хромосомных перестроек

Примером хромосомной мутации у человека является делеция в коротком плече 5-й хромосомы, в результате возникает синдром «кошачьего крика» (см. далее конспект «Наследственные заболевания человека»). Хромосомные мутации чаще всего приводят к изменению функционирования генов, вследствие чего возникают патологические нарушения в организме.

Однако такие мутации играют существенную роль в эволюции вида. Предполагается, что в процессе эволюции человека произошла по крайней мере одна перестройка: два плеча 2-й хромосомы человека соответствуют 12-й и 13-й хромосомам шимпанзе и 13-й и 14-й хромосомам гориллы и орангутана.

Исследования показали, что 4, 5, 12 и 17-я хромосомы человека и шимпанзе отличаются инверсиями.

  Геномные мутации

Геномные мутации — количественные изменения числа хромосом в клетке. Они являются результатом нарушения веретена деления, которое приводит к нерасхождению хромосом в мейозе. Встречаются два вида таких мутаций: полиплоидия и анеуплоидия.

Геномные мутации: 1 — полиплоидия; 2, 3 — анеуплоидия

Полиплоидия (от греч. polyploos — многократный и eidos — вид) – это кратное увеличение числа хромосом (3n, 4n и т. д.). В некоторых случаях при делении клетки ядро делится быстрее цитоплазмы. В результате число хромосом в клетке удваивается по сравнению с исходной, возникает тетраплоидная клетка.

Она может дать начало диплоидным гаметам, которые, затем сливаясь, образуют тетраплоидный организм. Иногда при нарушении веретена деления в мейозе возникают диплоидные гаметы, которые, сливаясь с гаплоидной гаметой, образуют триплоидный организм. Этот вид мутации часто встречается у растений. Многие культурные растения являются полиплоидами по отношению к диким предкам.

У полиплоидных форм увеличены размеры клеток, вегетативных органов, плодов и семян.

Примером полиплоидии является дельфиниум, который образует более крупные цветки и в большем количестве. Другой пример — сахарная свёкла с триплоидным набором хромосом: у неё увеличена масса корнеплода и значительно выше содержание сахара. Известен также триплоидный виноград, отсутствие семян у которого повышает вкусовые качества.

Полиплоидия у дельфиниума: 1 — диплоид; 2 — полиплоид

У животных полиплоидия, как правило, не встречается. Эмбрионы с триплоидным и тетраплоидным набором хромосом нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития. В редких случаях отмечается рождение полиплоидных особей, но они погибают на 5—7-й день. Полиплоидия резко снижает жизнеспособность животных.

Анеуплоидия (от греч. ап — отрицательная частица, ей — хорошо, ploos — кратный и eidos — вид), или гетероплоидия, — увеличение или уменьшение числа хромосом в кариотипе на одну, две и т. д.

Подобные аномалии связаны с нерасхождением одной или нескольких хромосом в мейозе после конъюгации или сестринских хроматид.

В результате могут возникнуть гаметы с аномальным числом хромосом, которые при оплодотворении образуют: моносомию (2n—1), трисомию (2n+1), тетрасомию (2n+2) и т. д.

Причины анеуплоидии: нерасхождение хромосом в мейозе

У животных и человека такие мутации приводят к аномалиям развития, иногда к гибели организма.

Трисомия у человека описана по большинству хромосом, однако только при трисомии по 21-й, 22-й и половой 23-й паре организмы обычно жизнеспособны.

Примером трисомии по 21-й паре является синдром Дауна, когда в клетке оказывается 47 хромосом. Более подробно мутации человека будут рассмотрены в следующем конспекте.

Это конспект для 10-11 классов по теме «Генотипические мутации». Выберите дальнейшее действие:

Источник: https://uchitel.pro/%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D1%82%D0%B8%D0%BF%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5-%D0%BC%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8/

Все о медицине
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: